简介：摘要目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致新生儿高胆红素血症的临床特点。方法对我院2012年1月1日到12月31日405例新生儿高胆红素血症患儿进行G-6-PD酶活性检测，对确诊为G6PD酶缺乏症的53例患儿的临床资料进行分析。结果云南仍为新生儿G6PD酶缺乏症的高危地区；男女婴G6PD酶缺乏症比较，男婴多于女婴；新生儿G6PD酶缺乏症以溶血性黄疸为主要表现，黄疸程度重，易引发胆红素脑病。结论G-6-PD缺乏症的新生儿，黄疸出现时间早、进展快，程度重，胆红素脑病发生率高。

简介：摘要目的了解贵港市新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的筛查率及阳性率。方法生后应用脐静脉血进行G-6-PD缺乏症筛查，用G6PD/6PGD比值法。结果G-6-PD缺乏症筛查阳性率为5.56%。男女婴筛查阳性率分别为6.91%、3.86%，差异有显著性，p=0.000(P<0.01)；筛查阳性者男女婴G-6-PD活性分别为0.68±0.18、0.79±0.15，差异有显著性，p=0.000(P<0.01)。结论G-6-PD缺乏症在我市发生率高，男婴明显高于女婴，男婴G-6-PD活性明显低于女婴。开展新生儿疾病筛查，可早发现G-6-PD缺乏症,及时对G-6-PD缺乏症引起的新生儿高胆红素血症进行干预，避免胆红素脑病的发生，从而减少残疾儿童的发生，对于提高出生人口素质具有非常重要意义。

简介：

简介：

简介：摘要目的分析荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症诊断所发挥的诊断价值。方法选择我院在2016年5月~2017年8月进行G6PD缺乏症检测的100例血样进行检测，对常见的6个突变位点进行检测，以临床就检测金标准对荧光定量PCR基因检测所发挥的价值进行评价。结果荧光PCR法诊断G6PD缺乏症的灵敏度为98%，特异性为100%，阳性预测值为100%，阴性预测值为98%，诊断符合率为98%。结论荧光定量PCR基因检测在G6PD缺乏症诊断中发挥了积极的诊断价值，具有灵敏度高、特异性强、诊断符合率高等特点，杂合子检出率高，可以将荧光定量PCR基因检测作为G6PD缺乏症的首选诊断检查方式。

简介：[摘 要]  目的：探讨基因芯片核酸检测方法对G6PD缺乏症患者进行基因检测的诊断价值。方法：选取接收的100份血样(阴性标本和阳性标本各50份)，分别使用基因芯片核酸检测(观察组)和高铁血红蛋白还原法(对照组)对血样进行检 测，最终用Sanger测序法评判结果。结果：观察组的特异性、灵敏度、阴性预测值、阳性预测值、诊断符合率均显著高于对照组，差异具有统计学意义(P

简介：摘要目的探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿，采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测，分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果G6PD基因突变检测结果显示，检测的1 740例患儿中，基因突变阳性病例119例，阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性，差异有统计学意义（男性91例、女性28例，χ2 = 15.10，P < 0.001）；婴儿期占63.87%（76/119），幼儿期占18.49%（22/119）。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型，总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G，男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G，女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中，90例有不同程度的黄疸，其中高度及以上黄疸36例（包括极重度新生儿胆红素脑病2例），轻中度黄疸54例；37例发生不同程度贫血，其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例（含极重度贫血1例）。结论遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型，以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。

简介：摘要目的了解云浮市新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生48～72h后的32237名新生儿（男婴17988人，女婴14249人）采集足跟血制作血滤纸干标本，采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果初筛G6PD缺乏阳性2648人，其中男婴2152人，女婴496人，总的G6PD缺陷初筛检出率为8.21%，云浮市发病率与广东其他地区差别有统计学意义（P<0.05）。其中男婴为11.9%，女婴为3.48%。经统计分析显示男婴与女婴的发病率差别有统计学意义（P<0.05），并且云浮市各地区的发病率差别也存在差异，有统计学意义（P<0.05）。结论云浮市新生儿G6PD缺乏症发生率明显高于广东省其他地区，而且G6PD缺乏者男性明显高于女性，并且云浮市各地区的G6PD缺乏症发病率不一样。因此应在新生儿进行常规筛查，有效预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生。

简介：

简介：摘要目的了解宜州市新生儿G6PD缺乏情况。方法运用比值法对新生儿脐带血或末梢血进行检测。结果1640名新生儿中有108例G6PD缺乏，总发生率为6.59%，男婴检出率为8.23%,女婴检出率为4.26%，男性多于女性。结论新生儿早期进行G6PD筛查，对预防新生儿黄疸和溶血具有重要意义。

简介：目的为1例自身抗体阳性的葡萄糖，6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）贫血患儿筛选合适红细胞血液制剂，纠正其低血红蛋白血症。方法采用微柱凝胶法进行血型鉴定，抗人球蛋白法进行抗体筛查和交叉配血。结果患儿存在自身抗体干扰交叉配血主侧试验，经“盲配”多个供者，为患儿选择了2单位主侧凝集强度小于或者接近自身对照的红细胞进行临床输注。结论自身抗体致主侧配血不合非临床输血的绝对禁忌，输注1．5U红细胞悬浮液后，患儿血红蛋白得到有效提升。

简介：摘要目的寻找海南省人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发病情况和基因突变特点。方法对海南省2007至2016年出生的914 520名新生儿的干血斑使用荧光斑点法进行G6PD活性筛查。初筛可疑标本召回使用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶（6GPD）比值法进行确诊，对2016年确诊为G6PD缺乏的患儿的3 012份干血斑使用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果海南省10年间在914 520例新生儿中初筛阳性36 314例，确诊了26 370例G6PD缺乏，发病率为2.88%（26 370/914 520）。以民族划分，汉族人群G6PD发病率2.80%（21 688/774 555）。黎族人群发病率3.45%（4 292/124 419），黎族和汉族发病率比较，差异具有统计学意义（χ2=161.261，P=0.000）。苗族人群发病率3.31%（212/6 401），苗族和汉族发病率相比较差异具有统计学意义（χ2=6.104，P=0.013）。其他民族人群发病率为1.95%（178/9 145），与汉族发病率相比较差异具有统计学意义（χ2=24.283，P=0.000）。在3 012例G6PD确诊病例中共检出13种基因突变，其中c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G和c.1024 C>T突变合并约占91.74%。其中经基因测序发现16种基因型以外的2种突变，即c.86C>T和c.1311C>T。结论海南省新生儿人群G6PD发病率高，G6PD发病有民族和地域差异。海南省人群基因突变主要以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.1024 C>T为主。

简介：【摘要】 目的：探究地中海贫血和葡萄糖6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏症联合检测在产前检查中的应用效果。 方法：选取2015年-2020年于我院行产前检查的待产妇7380名开展研究，对受检者进行地中海贫血筛查以及G6PD缺乏症检测。 结果：7380名受检者中，地中海贫血患者的检出率为9.47%（699名），其中α地中海贫血检出率为4.49%（331名）、β地中海贫血检出率为4.54%（335名）、αβ复合型地中海贫血检出率为0.44%（33名）；G6PD缺乏症患者的检出率为7.67%（566名）；地中海贫血合并G6PD缺乏症患者的检出率为3.33%（246名），筛查准确率高。结论：地中海贫血以及G6PD缺乏症均为遗传性疾病，无法治愈，患者承受较大的痛苦，家庭承受较大的经济负担。在产前检查过程中，地中海贫血和G6PD缺乏症的联合检测意义重大，有助于提早发现产妇有无地中海贫血和G6PD缺乏症，降低新生儿的出生缺陷，提供我国人口素质。

简介：摘要本文对烟酸缺乏症的流行病学、发病机制、病理生理、临床表现及诊断和治疗与预后进行了概述。

简介：<正>深入开展党的群众路线教育实践活动,也是一次牢固树立马克思主义世界观、人生观、价值观的教育实践活动。集中解决形式主义、官僚主义、享乐主义和奢靡之风"四风"问题,既要注重建立长效机制,从制度上解决"四风"问题,也要从思想教育入手,治治一些领导干部对群众的"感情缺乏症",增强领导干部对群众的感情,始终保持与群众的血肉

简介：

简介：

简介：1临床资料患者,男,57岁,农民,独居。因颜面、双手背反复红斑、水疱、脱屑2年,双下肢麻木1年余就诊。患者家属诉其嗜酒6年余,每日饮白酒约250ml,因牙齿全部脱落,每日三餐以大米稀饭为

简介：摘要目的探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1 201例（男711例，女490例）患儿，采用荧光定量法、G6PD/6PGD比值法和多色熔解曲线分析法对酶活性、比值和基因突变类型进行检测。分析酶活性、比值与基因突变类型的关系，将荧光定量法和G6PD/6PGD比值法的结果与基因突变结果对比分析，采用受试者工作特征（ROC）曲线评价其诊断效能。结果1 201份可疑标本中，检出163份（男135份，女28份），其中荧光定量法检出156例，检出率95.71%，G6PD/6PGD比值法检出140例，检出率85.89%。男性患儿酶活性及比值明显低于女性患儿，差异均具有统计学意义（U=642.5、734.5，P均<0.001）。112例接受基因检测，检出92例，其中半合子突变74例，纯合突变1例，杂合突变15例，复合杂合突变2例。15例杂合突变中，荧光定量法检出11例，检出率73.33%，G6PD/6PGD比值法检出4例，检出率26.67%。基因共检出7个突变位点，所占比例分别为c.1388G>A型32.22%、c.1376G>T型30.00%、c.871G>A型13.33%、c.1024C>T型11.11%、c.95A>G型7.78%、c.487G>A型4.44%、c.392G>T型1.11%。c.1376G>T和c.1024C>T、c.487G>A酶活性差异有统计学意义（P<0.001、0.015）；c.1024C>T和c.1388G>A、c.1376G>T、c.871G>A、c.95A>G比值差异均有统计学意义（P=0.017、0.002、0.011、0.013）。ROC曲线分析荧光定量法敏感度100%，特异度95.65%，曲线下面积（AUC）0.972。G6PD/6PGD比值法敏感度100%，特异度94.57%，AUC 0.979。荧光定量法和G6PD/6PGD比值法联合检测时敏感度最高96.7%，特异度最高100%，AUC 0.992。结论与荧光定量法相比，G6PD/6PGD比值法可能无法有效检出女性杂合子；G6PD荧光定量法结合G6PD/6PGD比值法检测有利于减少漏诊，结合基因突变分析，可能提高G6PD患儿诊断率。

简介：摘要葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是磷酸戊糖途径的关键酶，参与体内多种代谢过程及氧化还原平衡。近年来研究发现，G6PD在多种肿瘤组织中活性升高，其可调控肿瘤细胞的增殖和凋亡、血管生成、远处转移及放化疗抵抗等，在肿瘤发生发展中起着重要作用，G6PD有望成为新兴的肿瘤治疗靶点。