简介:Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS)是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。
简介:目的:评价腹腔镜Roux-en-Y胃旁路术(laparoscopicRoux-en-Ygastricbypass,LRYGB)治疗2型糖尿病的临床疗效。方法:回顾分析2009年5月至2011年7月为32例2型糖尿病患者行LRYGB的临床资料,观察手术前后BMI、空腹血糖及糖化血红蛋白等指标的变化情况,分析与手术治疗效果及预后相关的因素。结果:32例患者均成功接受LRYGB,并完成术后6个月的随访。术后4例患者发生并发症。术后第6个月,26例(81.25%)患者达到糖尿病治愈,4例(12.5%)血糖得到控制,2例(6.25%)无效。结论:LRYGB治疗2型糖尿病可取得较满意的临床疗效,但也存在一定问题,尚需进一步研究。
简介:抗血小板药物是急性冠脉综合征(AcuteCoronarySyndrome,ACS)治疗的基石,对防治心肌缺血和介入并发症是有益的。目前治疗ACS和经皮冠状动脉介入治疗(percutaneouscoronaryintervention,PCI)指南推荐使用的口服抗血小板药物包括氯吡格雷、替格瑞洛、普拉格雷联合阿司匹林双重抗血小板治疗预防复发性缺血事件。本文对新型P2Y12受体抑制剂替格瑞洛的药代动力学和药效学特点以及在ACS患者中的循证医学证据作一介绍。
简介:摘要目的研究CYP2C19基因多态性对以埃索美拉唑(ESO)和泮托拉唑(PAN)为基础三联10天疗法的HP根除率的影响。方法选取96例HP阳性的胃炎或消化性溃疡患者,分成2组。治疗前采用PCR-RFLP方法测定所有患者的CYP2C19基因型,并分为EM型、IM型、PM型。分别进入埃索美拉唑联合阿莫西林与克拉霉素方案(EAC)或泮托拉唑联合阿莫西林与克拉霉素方案(PAC)进行10天根除治疗。4周后复查。结果(1)两治疗组总的HP根除率比较差异无显著性(P>0.05);(2)EAC组EM、IM、PM的根除率相近,各基因型间差异无显著性(P>0.05)。PAC组根除率EM型与IM型间、EM型与PM型间差异显著(P<0.01);IM型与PM型间差异无显著性(P>0.05)。结论以埃索美拉唑为基础三联10天疗法的HP根除率个体差异小;不受CYP2C19基因多态性的影响。以泮托拉唑为基础三联10天疗法的Hp根除率个体差异较大;EM型者HP根除率低;PM型者与IM型者HP根除率相近。
简介:目的分析疑似预防接种异常反应(AEFI)发生原因,指导今后免疫规划工作.方法病例个案来自北京市石景山区预防接种异常反应监测系统个案调查表,现场开展流行病学调查、病历资料收集,综合分析患者的发病与接种的关系.结果2例病例所接种疫苗的来源正规,接种单位和人员均具有资质,接种实施符合正常程序,冷链管理规范.结论2例病例所患疾病与接种A群C群脑膜炎球菌多糖疫苗(MenAC)存在时间上的关联,不除外预防接种异常反应.
简介:目的探讨C-erbB-2蛋白在贲门癌中的表达及其与预后的关系。方法应用免疫组化二步法检测200例贲门癌组织中C-erbB-2蛋白的表达情况,结合病理资料及临床资料进行分析。结果贲门癌组织中C-erbB-2蛋白的阳性表达率为31.5%。C-erbB-2蛋白的过表达与肿瘤浸润深度、分化程度、淋巴结转移及临床分期密切相关。结论C-erbB-2蛋白的表达水平与肿瘤组织的分化程度和术后临床分期密切相关,是贲门癌预后的一项判断指标。
简介:目的对亚洲健康人群CYP2C19基因型发生率进行合并分析,为个体化药物治疗和药物基因组学研究提供依据。方法计算机检索PubMed、EMbase、TheCochraneLibrary(2013年第2期)、CNKI、WanFangData、VIP和CBM数据库,文献检索时限均从建库至2013年8月,纳入研究CYP2C19亚洲健康人群基因型发生率的相关文献。按照纳入与排除标准筛选文献、提取数据后进行合并分析。结果共纳入36篇文献,包含15个国家的9693例亚洲健康人CYP2C19基因型的信息。按东亚(中国、韩国、日本)、东南亚(泰国、缅甸、越南、新加坡、马来西亚和印度尼西亚)、南亚(印度)和西亚(巴勒斯坦、黎巴嫩、伊朗、土耳其和约旦)分区域进行分析。研究结果显示CYP2C19*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3和*3/*3基因型发生率:在中国人群(n=4105)中分别为37.2%、41.4%、6.7%、9.9%、4.1%和0.7%;在东亚人群(n=6198)中分别为36.4%、39.1%、8.8%、9.5%、4.9%和1.3%;在东南亚人群(n=1933)中分别为44.9%、41.1%、4.7%、7.0%、1.8%和0.6%;在南亚人群(n=361)中分别为43.5%、42.9%、0.3%、12.7%、0.6%和0.0%;在西亚人群(n=1201)中分别为77.8%、18.9%、0.3%、2.6%、0.1%和0.3%;在亚洲全部人群(n=9693)中分别为43.5%、37.1%、6.6%、8.3%、3.5%和1.0%。结论CYP2C19各基因型发生率在我国及亚洲不同区域之间均存在较大差异,且遗传变异受地域或环境的影响。
简介:目的探讨C—erbB-2在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中的蛋白表达及基因扩增,并评估其在OSCC发生、发展和预后中的价值。方法收集2003年1月至2013年6月辽宁省人民医院手术切除并经病理确诊为OSCC的石蜡包埋组织蜡块60例及正常口腔黏膜组织蜡块30例,分别采用免疫组织化学SP法与荧光原位杂交(FISH)技术检测C—erbB-2蛋白表达及基因扩增。结果C—erbB-2蛋白在OSCC、正常口腔黏膜组织中的表达阳性率分别为31.7%、3.3%;扩增阳性率分别为28.3%、0;OSCC中C—erbB-2蛋白表达、基因扩增与正常口腔黏膜组织相比较,差异具有统计学意义(P〈0.05);在OSCC组织中C—erbB-2蛋白表达、基因扩增与患者的年龄、性别、肿瘤大小、分化程度均无相关性(均P〉0.05),与肿瘤淋巴结转移、远处转移、临床分期相关(χ^2=10.808、17.100、4.627,χ^2=8.840、20.044、5.102,均P〈0.05)。结论C—erbB-2与OSCC的发生、发展有关,可以将其作为判断OSCC的生物学行为的重要参考指标。
简介:摘要目的观察肥胖症与2型糖尿病患者采用腹腔镜Roux-en-Y胃旁路手术治疗的临床效果。方法回顾性分析我院接诊的肥胖症患者13例与2型糖尿病患者8例的临床资料,皆采取腹腔镜Roux-en-Y胃旁路手术治疗,观察临床治疗效果。结果肥胖症患者术后体质量指数(BMI)、超重体质量减少率(EWL%)相较于术前有明显下降,术后明显低于术前(P<0.01);2型糖尿病患者术后空腹血糖与餐后2h血糖相较于术前有明显下降,术后显著低于术前(P<0.01)。结论腹腔镜Roux-en-Y胃旁路手术治疗肥胖症与2型糖尿病可以取得比较良好的效果,其中肥胖症患者术后BMI与EML%明显下降,而2型糖尿病患者空腹血糖与餐后2h血糖也明显降低,值得借鉴。
简介:摘要目的探讨冠心病患者PCI术后根据CYP2C19酶基因多态性给予氯吡格雷、阿司匹林联合抗血小板治疗后血小板聚集率变化及CR的发生情况。方法所有入选患者入院后立即服用300mg负荷量的阿司匹林、氯吡格雷,并于次日起每日服用100mg阿司匹林、75mg氯吡格雷,尽早行PCI治疗及CYP2C19酶基因多态性检测,根据CYP2C19酶基因多态性检测分快代谢型EM组、中间代谢型IM组、慢代谢型PM组,所有入选患者分别于服用氯吡格雷前及服用维持量75mg,5天后采用比浊法测定ADP诱导的血小板聚集率。结果慢代谢型、中间代谢型、快代谢型服药前的血小板聚集抑制率分别为17.5%、20.6%、21.9%(P>0.05)差异无统计学意义,服药后CR发生率分别为42.86%、18.97%、12.96%(P<0.05)差异有统计学意义。结论CYP2C19基因的多态性尤其是CYP2C19*2的缺失是导致氯吡格雷抗血小板效应减弱、氯吡格雷抵抗发生率高的重要危险因素。
简介:摘要目的评价临床护理路径在双C治疗老年2型糖尿病患者中的应用效果。方法选择2012年5月-2013年8月我院内科收治的98例采用双C治疗的老年2型糖尿病患者,随机分为观察组(46例)和对照组(52例),对照组采用常规内科护理措施,观察组在对照组护理措施的基础上采用临床护理路径。治疗结束后,比较两组血糖达标天数、胰岛素用量、低血糖发生率以及护理满意度。结果与对照组比较,观察组血糖达标天数、胰岛素用量以及低血糖反应发生率均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);观察组护理满意度为97.83%,明显高于对照组的76.92%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论临床护理路径能够有效的控制双C治疗老年2型糖尿病患者的血糖水平,提高护理满意度,且不良反应较低,可以临床推广应用。
简介:摘要目的探讨T2DM慢性肾脏疾病(CKD)患者血清胱抑素C(CysC)水平变化及临床意义。方法203例T2DM患者根据尿白蛋白/肌酐比值(UAlb/Cr)分为正常白蛋白尿(NUAlb)组、微量白蛋白尿(MiUAlb)组、大量白蛋白尿(MaUAlb)组,记录患者的年龄、病程、吸烟、身高、体重、测定空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、CysC、血肌酐(Scr)、肾小球率过滤(GFR)等相关指标,计算体重指数(BMI),比较各组间临床生化指标及CysC的差异性,并分析CysC与各指标的相关性。结果MiUAlb组、MaUAlb组的血清CysC水平高于无CKD的糖尿病(NUAlb)组(P<0.05或P<0.01);MaUAlb组CysC高于MiUAlb组(P<0.05)。校正年龄、病程、BMI、吸烟、血压、血糖、血脂、HbA1c等相关指标后,CysC与血肌酐(Scr)、肾小球率过滤(GFR)等指标密切相关。结论血清CysC升高可作为提示糖尿病肾脏病变的参考指标,并可能是T2DM患者发生CKD的独立危险因素。