简介:摘要目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点。方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例(男4例、女5例)维吾尔族成骨不全患儿的临床资料,按照经典Sillence分型进行临床分型。检测成骨不全相关基因,利用美国医学遗传学和基因组学协会指南、InterVar、Alamut功能软件评估变异致病性,分析基因变异谱系特点。结果9例患儿年龄3岁6月龄~15岁,临床表现为反复骨折、骨骼畸形、矮小、蓝巩膜、听力异常、牙本质发育不全、关节韧带松弛。其中成骨不全Ⅲ型6例、Ⅳ型3例。9例患儿中共发现3种基因(COL1A1、COL1A2和SERPINF1)的9个候选变异,其中5个变异位点为国际首次报道,经评估均为可能致病性变异。结论新疆维吾尔族成骨不全临床表型复杂多样,但均有骨折及骨骼畸形。基因型与国内外报道有差异,SERPINF1基因可能在维吾尔族人群中更为高发,维吾尔族成骨不全的遗传异质性及独特的基因变异谱系,进一步为成骨不全的基因型与表型相关性提供了依据。
简介:<正>研究达斡尔族的历史起源,是民族历史研究中比较困难而又十分重要的问题.对于深入了解、认识达斡尔族的历史发展特点和社会发展规律,具有重要的理论和实践意义.关于达斡尔族族源问题的研究,一百多年来,受到了中外学术界的关注,吸引了许多学者.清道光三年(1823年),达斡尔族学者花灵阿撰写了《达呼尔索伦源流志》,开创了达斡尔族历史起源问题研究的先例.尔后,清朝统治者为加强对边疆少数民族的统治,也对达斡尔族来源问题产生了兴趣,清朝统治者曾先后两次派专人到达斡尔族聚居地区调查达斡尔族的来源.第一次在清同治十年(1871年),调查结果说达斡尔族是女真的后
简介:99%的职场人都痛恨加班,喜欢休假,而只有9%的人敢向老板提出“多休假少加班”的要求,但恐怕只有不到1%会被老板欣然同意。“稍息族”是职场饭局的八卦中心,他们拿高工资,享受长假期,又被同事们目为传奇——但是,不要只看到他们“稍息”的一面.在别人一路狂奔时,他们能闲庭信步,此间必有缘由。——没错,“稍息族”往往是不俗的存在,他们在喝茶之间就能解决掉工作上的大难题,他们像玩游戏一样打通工作中的各道关卡,他们从不会错过享受生活中各种美好的机会.同时又能将工作完成得漂亮出色。他们是职场里“学霸”与“神”的完美结合,于是乎,能在别人望尘莫及的高度游刃有余地穿梭,气定神闲。