简介:摘要目的分析混合表型急性白血病(MPAL)的临床特征及疗效预后。方法回顾性分析2005年1月1日至2019年12月1日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的29例MPAL患儿,分析其形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学特点、诱导化疗以及预后情况。应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,单因素分析应用Log-Rank法。结果(1)29例MPAL患儿中1例为MPAL伴KMT2A重排,1例为MPAL伴BCR-ABL1,13例为MPAL伴B-M,12例为MPAL伴T-M, 2例为急性未分化细胞白血病。(2)免疫表型阳性率较高的是CD33 23例(79%),CD34 25例(86%),HLA-DR 20例(69%)。表达CD19的共17例,阳性率59%。(3)8例患儿检测到异常融合基因,其中MLL-AF4基因1例,BCR-ABL1基因1例,TEL-AML1基因3例,WT1 2例,FLT3-ITD 阳性1例。(4)27例获得染色体核型,14例为异常核型,其中10例为复杂核型。(5)接受化疗的27例患儿中完全缓解(CR)率为85%(23/27),5年无病生存率(DFS)为(71±10)%,5年总生存率(OS)为(74±10)%。14例应用急性淋巴细胞白血病(ALL)方案者中13例CR;12例应用联合方案者中10例CR;二者5年OS分别为(77±15)%和(80±13)%,差异无统计学意义(χ²=0.027,P=0.870)。结论MPAL是一种罕见的儿童白血病,易见复杂染色体核型,ALL方案及混合方案诱导缓解化疗可获得较好的预后。
简介:摘要近年儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)的无瘤生存率(DFS)已达80%以上,白血病的研究,对患者的预后因素有了较清晰的了解,可较准确评估患者复发的几率,从而对预后较佳患者减低化疗的强度。但复发几率较高者,仍采用强烈化疗。在世界各地不断有新方案进行临床研究,以下将几个较大型或具代表性的治疗方案作比较,希望可为我国ALL的治疗方案作参考。
简介:摘要目的分析慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患儿初诊时即表现为急变期的临床特征。方法以中国医学科学院血液病医院儿科收治的以急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)为首诊的2例CML患儿为研究对象。收集患儿病史、体格检查资料及骨髓检查、基因检查等结果,并对2例患儿进行随访。同时,以"儿童""慢性粒细胞白血病""急变期""急性淋巴细胞白血病""BCR/ABL"为关键词,检索2000年1月至2020年5月万方数据库、中国知网,以"chronic myelogenous leukemia""children""acute lymphoblastic leukemia""blast crisis""BCR-ABL"为关键词,检索2000年1月至2020年5月美国国立图书馆(PubMed)数据库。结果2例患儿发病时的临床症状分别表现为头痛、视物模糊以及发热、腹痛等,既往均不存在CML病史。通过骨髓涂片、荧光原位杂交、分子生物学等实验室检查诊断为CML急变期。治疗上应用达沙替尼口服联合化疗进行诱导缓解,但是2例患儿分别在诱导和巩固化疗阶段出现了严重的并发症,最终均取得了血液学的缓解,其中例2达到分子生物学缓解,但是2例患儿均在诊断后9~10个月出现了疾病复发。通过文献检索,检测到2篇中文文献,5篇英文文献,共22例患儿。其中最大宗的文献报道了17例初诊即为CML-急变期的患儿,14例采用酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)联合化疗,3例仅采用TKI单药治疗。17例中,有11例接受造血干细胞移植治疗,最终13例存活(5年生存率74%),4例死亡,中位随访28个月(范围16~78个月)。结论以ALL为首诊的儿童CML与费城染色体阳性ALL临床表现十分相似,可以通过骨髓涂片、荧光原位杂交等检测方法与ALL进行鉴别。治疗上可应用二代TKI联合化疗诱导缓解以取得血液学缓解,对二代TKI治疗失败的患者,可以寻找HLA匹配的供者。此类患儿可能出现迅速复发,需密切监测治疗效果。
简介:摘要目的采用高效液相色谱法(HPLC)测定患儿甲氨蝶呤(MTX)的血药浓度,并对大剂量甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)血药浓度监测结果进行分析。方法2010年4月-2012年3月收治的21例ALL患儿接受85例次大剂量MTX治疗,MTX的剂量为5g/(m2•次)。MTX应用后42h用甲酰四氢叶酸钙解救。在大剂量MTX应用后的44h、72h用高效液相色谱法监测MTX的血药浓度。结果44h、72hMTX的血药浓度分别为(0.82±0.95)μmol/L、(0.091±0.062)μmol/L。结论MTX在体内处置个体差异大,可以根据血药浓度测定结果作为调整甲酰四氢叶酸钙用量的主要依据。
简介:摘要目的探讨儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征。方法回顾性分析2012年1月至2021年7月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的14例儿童AMKL的临床资料,并复习相关文献。结果14例AMKL患儿中男性5例,女性9例,中位发病年龄19月龄(0.1~109月龄);唐氏综合征相关AMKL 1例,非唐氏综合征相关AMKL 13例。多以发热、贫血或出血症状就诊,少数以关节疼痛为首发表现。部分患儿可伴有肝大、脾大或淋巴结肿大等髓外浸润表现。14例患儿初诊中位白细胞计数10.67×109/L[(6.56~83.62)×109/L],中位血红蛋白浓度84 g/L(55~121 g/L),中位血小板计数37×109/L[(8~1 443)×109/L],中位外周血幼稚细胞比例0.09(0.00~0.79)。骨髓涂片观察示原始巨核细胞胞体大小不等,边缘不规则,少数细胞有空泡形成,中位骨髓原始巨核细胞比例0.636(0.332~0.976);胞核类圆形或不规则,可见多个核仁或隐匿的核仁。PAS染色部分阳性,免疫组织化学检测示POX、AS-DNCE及α-NBE均阴性。流式细胞术检测示,巨核细胞相关抗原CD41a、CD61阳性各12例,CD42b阳性10例。3例患儿完成化疗,其中1例唐氏综合征相关和1例非唐氏综合征相关患儿均无事件生存,另1例非唐氏综合征相关患儿骨髓复发后死亡。结论儿童AMKL临床表现及生物学特征复杂,预后差。部分患儿可通过单纯化疗达到无病生存。
简介:摘要目的分析儿童混合表型急性白血病(MPAL)的临床特点、治疗及预后,为临床优化诊疗方案及提高缓解率提供参考。方法基于2016年世界卫生组织(WHO)的诊断标准,回顾性分析2012年1月至2020年12月苏州大学附属儿童医院收治的15例MPAL患儿的骨髓细胞形态、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学特征以及治疗方案、预后等病例资料。计数数据组间比较采用χ2检验,符合正态分布的计量资料组间比较采用t检验,非正态分布的计量资料组间比较采用秩和检验。采用Kaplan-Meier(K-M)法估计生存率,比较应用Log-rank法。结果苏州大学附属儿童医院8年共收治15例MPAL患儿,男8例,女7例,中位年龄为6.8岁;9例患儿表达B淋系+髓系表型,5例表达T淋系+髓系表型,1例表达B淋系+T淋系表型;11例患儿进行了染色体核型检查,2例为正常核型,2例为复杂核型,6例为假二倍体,1例为亚二倍体;5例患儿检测到融合基因,其中3例AML-ETO阳性,1例BCR-ABL阳性,1例MLL阳性;13例患儿在化疗后完全缓解,总完全缓解率为86.6%,2年总生存率为(68.2±13.4)%。15例患儿中14例授受了诱导化疗,1例因个人原因放弃了治疗。首选急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗方案10例,第1个疗程完全缓解1例,总完全缓解率10%;首选急性髓系白血病(AML)化疗方案4例,第1个疗程完全缓解3例,总完全缓解率75%,未缓解的1例更换ALL方案后缓解;8例行造血干细胞移植(HSCT)和6例未行HSCT组2年总生存率分别为(70.0±18.2)%、(66.7±19.2)%,差异无统计学意义(χ2=0.318,P=0.573)。结论儿童MPAL是一种罕见的恶性肿瘤,以淋系和髓系抗原共表达为主,单纯化疗或HSCT在短期内均可获得较好的预后,但长期疗效还有待进一步观察。