简介：摘要临床中遇一反复咳嗽伴喘息患儿，自出生后即开始发病，生后至就诊每年至少反复2-3次，多不伴发热，多次普通胸片及肺CT均提示肺炎表现。曾按哮喘治疗疗效欠佳。就诊我科查气管三维成像提示气管发育异常。由此提示，对临床不明原因反复咳喘、呼吸困难或常规治疗疗效欠佳的患儿，尤其是起病较早的患儿，应注意除外先天性气管发育异常。需常规行气道三维成像或纤支镜检查，以免漏诊、误诊。

简介：摘要目的讨论先天性生殖道发育异常的超声诊断。方法根据超声表现对患者的病情作出诊断。结论超声诊断子宫发育异常，依据其外形及其内部结构回声给以判断。先天性无子宫超声图像在充盈膀胱的后方，不论纵切还是横切均找不到子宫轮廓。可见弧形骶骨，上方有一薄层软组织。在两侧可看到卵巢，体积较小。因常合并先天性无阴道故阴谱看不到气线。

简介：摘要目的探讨新生儿肠发育异常在造影下的特征性表现与鉴别。方法近年来我院手术证实的数百例新生儿肠发育异常患儿，大都进行了常规腹部立位摄片，欧乃派克上消化道造影及钡灌肠检查。结果数百例新生儿肠发育异常患儿，经过影像学检查诊断正确率达98%以上。结论在可疑新生儿肠发育异常时，影像检查是首选，能够尽早作出较为正确的诊断，对临床及早手术帮助极大。

简介：摘要目的分析手术治疗前后先天性子宫发育异常患者生殖状况改善情况。方法收集我院2010年1月~2012年6月先天性子宫发育异常病例98例，调查记录患者既往生殖情况后进行手术治疗，治疗后跟踪调查患者生殖预后情况，分析比较手术治疗前后生殖状况变化并得出结果。结果患者手术治疗后与治疗前生殖情况比较有明显差异，差异有统计学意义（p＜0.05）。结论手术治疗子宫发育异常可明显改善患者生殖状况。

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简介：摘要目的讨论胆管的先天性异常诊断。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断。结论胆管系统先天性有异常是由于在胚胎发生过程中发育障碍和变异所致，其种类繁多，有些先天性异常易引发胆汁淤积、炎症和胆石形成。临床有先天性胆管闭锁、先天性胆总管囊肿、胆管的先天性变异。

简介：先天性外生殖器发育异常是临床上一类复杂问题，不仅涉及生殖系统的近远期结构和功能，也与个体及家庭的心理社会因素密切相关。据统计由此导致性别难以确定的发生率是1／4500，而一定程度的男性化不足或女性男性化在存活婴儿中则高达2％。近年来由于许多尚未完全明了的原因如环境雌激素类物质等的影响使得它的发生在全球范围内均呈现不同程度的增加趋势，有关研究进展也很快，包括许多传统的认识和诊疗观念等都正在发生很大的变化，尽管目前有关的治疗策略还不尽统一，但其需要早期评定则为大家所普遍认同，本文对近年来先天性外生殖器发育异常的早期评定作以下综述。

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简介：患儿，男，1个月。因咳嗽1个月，加重伴呼吸困难3d入院。患儿1个月前吃奶时出现呛咳，伴气促，偶有发绀，予暂停吃奶及拍背后可缓解。无发热、气喘、声嘶、流涕。3d前咳嗽加重伴呼吸困难，遂到当地医院就诊。

简介：摘要目的研究肠神经胶质细胞（enteric glial cells，EGCs）在先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HD）病变肠管肌层中的异常发育。方法收集2018年12月至2020年12月于山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的20例HD患儿在手术中切除的病变肠管。20例患儿中，男14例，女6例，年龄范围为21 d至9岁。对每例病变肠管分别留取无神经节段、移行段、扩张段及近端段4个部分，每部分样本重量≥500 mg，留取长度为0.5 cm的全层组织浸泡于4%多聚甲醛溶液，其余组织剥除黏膜及黏膜下层后取部分保存于RNA Wait中，连同剩余部分于-80℃保存。选择胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein, GFAP）、S100钙结合蛋白β（S100 calcium-binding protein β，S100β）作为EGCs的标志物。用蛋白质印迹法检测各样本中目的基因的蛋白质表达水平。用实时定量聚合酶链反应（quantificational real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR）分析各样本目的基因的mRNA的表达水平。用组织免疫荧光（immunofluorescence，IF）及免疫组织化学（immunohistochemistry，IHC）染色比较不同节段肌间EGCs及肠神经元（enteric neuron cells，ENCs）的发育及相对位置关系。结果①相对于管家基因GAPDH，目的基因GFAP和S100β从无神经节段到近端段的蛋白表达量存在明显增加的趋势。而目的基因mRNA转录水平与蛋白表达量的趋势基本相同，近端段中GFAP和S100β表达量明显高于无神经节段。②EGCs与ENCs在不同病变节段肌间神经丛中的发育及位置存在对应关系，无神经节段、移行段中同时存在肌间ENCs及EGCs的发育缺失或异常，GFAP和S100β的表达量明显低于近端段，近端段肌间的EGCs位于ENCs周围，共同参与肌间神经丛的构成。③通过IHC显示不同节段GFAP和S100β的表达位置及表达水平的变化，并对单位面积阳性染色进行量化。显示在近端段肠管中，纵行肌及环行肌之间肠道肌间神经丛的位置呈现明显阳性染色棕褐色颗粒，扩张段、移行段阳性染色颗粒明显减少，无神经节段未见明显阳性染色，其阳性染色面积变化趋势与蛋白表达量一致。结论在HD病变肠管肌层中，合并有EGCs的发育异常，可能对ENCs的发育及缺失产生影响。