简介：先天性肺发育不全临床少见且诊断困难，多需手术证实。我院误诊“左侧自发气胸”患者一例，经手术明确为“先天性左肺发育不全”患者，男，30岁，间断气短病史20年，以“左侧自发气胸”收住我院胸外科。行胸腔闭式引流无效，行手术时见左肺上叶为-30×50cm巨大大疱取代，左肺舌叶及下叶为-3×10cm柱状组织（图2）且肺实质质韧，

简介：

简介：患儿男、7岁,生长发育迟缓,烦渴多尿7年于1993年4月13日入院。该患儿出生后食量小。体格发育落后于同龄儿,3岁多会行走,步态不稳,行走述腿痛。四肢无力易跌跤。无肾脏病史及其它遗传性疾病家族史。体格检查;T37.1℃、P100次/分、R25次/分、wt17.8kg、BP14/8kPa。身高102cm、上部54cm、下部48cm、指距0.5cm。发育营养欠佳,贫血貌,听力正常,郝氏沟(+)、串珠肋;

简介：<正>先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全性疾病,临床较少见。自1990年以来我科仅发现1例,现报告如下:

简介：

简介：【摘要】目的：探讨先天性外胚叶发育不全的口腔修复护理方法及效果。方法：选取该院2021年1月到2023年8月收治的40例先天性外胚叶发育不全患者进行研究，均分为观察组和对照组，对照组（20例）接受常规护理，观察组（20例）予以综合护理。结果：观察组（100.00%）护理有效率较对照组（60.00%）更高；护理满意度（100.00%）较对照组的80.00%更高，P<0.05，差异有统计学意义。结论：综合护理既能有效改善患者发育、咀嚼功能，又能促使护理满意度得到进一步优化提升，值得广为运用。

简介：患儿，男，1个月。因咳嗽1个月，加重伴呼吸困难3d入院。患儿1个月前吃奶时出现呛咳，伴气促，偶有发绀，予暂停吃奶及拍背后可缓解。无发热、气喘、声嘶、流涕。3d前咳嗽加重伴呼吸困难，遂到当地医院就诊。

简介：摘要8岁男童因“双眼视物不清进行性加重5年”来诊。既往多发性骨折病史；眼科检查：右眼矫正视力0.5，左眼矫正视力0.6；双眼蓝巩膜、全角膜变薄、前膨。全身查体示多部位韧带较为松弛。该名患者诊断为先天性成骨发育不全，给予患者特殊的大直径联合稳定边弧的方法设计的硬性角膜塑形镜治疗后，双眼矫正视力提高至0.8。

简介：目的探讨先天性卵巢发育不全症（TS）的骨骼改变。方法回顾性分析20例TS患者骨骼改变的X线表现。结果20例患者中，腕角征阳性者12例，掌骨征阳性者4例，指骨优势征阳性者16例。胫骨内髁增大者14例，胫骨外髁增大者10例。20例患者X线均表现为骨质疏松较明显，尤其是腕骨及关节周围骨质。结论手腕骨、膝关节的改变对TS的诊断具有重要意义。

简介：摘要患者全身无疼性黄染伴腹胀20余天，因进食油腻后加重、小便深黄、大便陶土色而就诊，体检示上腹痛（+），莫非氏征（-），肝脾肋下未及，肝区叩击痛（+），上腹部MRI检查示胆总管下端占位。常规查体心电图（导联正常连接描记）基本节律为心房颤动，频率约109次/分，I、Ⅱ、Ⅲ、avF、V2-6导联T波倒置，I、II、Ⅲ、avF、V2-6导联呈qR型，avR呈rS型，avL呈qr型，V1-6导联R波逐渐减低，V1呈RS型、Rs或R型。按镜像右位心的校正方法连接描记心电图（左右手反接，V1-2电极不动，V3-6电极分别置于V3R-V6R）示I、avL呈rS型，II、Ⅲ、avF呈qR型，avR呈qr型，V1、V3R-5R呈RS型，V6R呈rS型，Ⅱ、Ⅲ、avF、V2、V3R-V6R导联T波倒置。CT诊断右肺先天性发育不良。成人先天性肺发育不全是一种先天性的肺血管支气管发育畸形，少见，临床表现无特异性，需与镜像右位心相鉴别。

简介：

简介：无

简介：先天性肺发育不全临床少见。本病多以误诊误治。内科治疗效果不佳，经手术明确诊断。我院于2000～2005年共收治3例，手术治愈。

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简介：摘要临床中遇一反复咳嗽伴喘息患儿，自出生后即开始发病，生后至就诊每年至少反复2-3次，多不伴发热，多次普通胸片及肺CT均提示肺炎表现。曾按哮喘治疗疗效欠佳。就诊我科查气管三维成像提示气管发育异常。由此提示，对临床不明原因反复咳喘、呼吸困难或常规治疗疗效欠佳的患儿，尤其是起病较早的患儿，应注意除外先天性气管发育异常。需常规行气道三维成像或纤支镜检查，以免漏诊、误诊。

简介：目的介绍假性软骨发育不全的诊断及治疗方法.方法详述2例假性软骨发育不全的临床表现、X线所见,其中1例在小腿近端进行截骨,通过Ilizarov技术矫正膝内翻的同时进行肢体延长.结果双膝内翻矫正满意,肢体延长达7cm,骨的愈合速度正常.结论Ilizarov技术是矫正假性软骨发育不全膝内翻及肢体延长的一种有效方法.

简介：摘要先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病，临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折，以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等，双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物，但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿，以提高临床医师对本病的认识。

简介：

简介：摘要采用非测量性观察，标本为成年男性，为7叶肺型，右侧肺分4叶(右下肺分裂成不完全性2叶)；左侧肺分3叶（左上肺分成2叶）.观察结果分析为先天性7叶肺变异。