简介：【摘要】目的：探究对于小儿先天性甲状腺功能减低症实施护理干预的作用价值。方法：研究对象来源于我院2021年10月~2022年10月接纳的74例先天性甲状腺功能减低症患儿，采用随机数分组法分成两组，接受常规护理的患儿定义为参照组，接受护理干预的患儿定义为试验组，两组均纳入37例，比对两组患儿生活质量、护理效果及家长对护理的满意程度。结果：试验组患儿在各项生活质量方面评分均高于参照组，护理总有效率明显优于参照组，家长对护理的满意程度高于参照组，P

简介：摘要目的探讨早产儿先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）的特点及暂时性CH（transient congenital hypothyroidism，TCH）和永久性CH（permanent congenital hypothyroidism，PCH）的预测因素。方法选择2008年1月至2018年6月在北京市出生并经北京市新生儿疾病筛查中心筛查、确诊并治疗的早产CH患儿进行回顾性研究，按临床转归分为TCH组和PCH组，采用单因素和多因素Logistic回归模型分析早产CH患儿转归为PCH的预测因素，绘制受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线确定最佳切点。结果研究期间共筛查新生儿2 216 892名，初筛阳性15 382例，筛查时间为生后4（4，10）d，复查时间为生后30（22，42）d，复查14 576例，复查率94.8%；确诊早产CH患儿92例，其中60例诊断为TCH，占65.2%；28例诊断为PCH，占30.4%；4例失访，占4.3%。单因素分析显示，PCH组甲状腺B超异常率（包括位置、大小和回声结构异常）、1岁时左旋甲状腺素（levothyroxine，LT4）药量、2岁时促甲状腺素（thyroid-stimulating hormone，TSH）水平、2岁时LT4药量、3岁时LT4药量和3岁时游离甲状腺素水平均高于TCH组（P<0.05）；Logistic回归分析显示，B超异常（OR=12.184，95%CI 2.270~65.403），2岁时TSH水平高（OR=2.033，95%CI 1.280~3.228）和3岁时药量大（OR=21.435，95%CI 3.439~133.584）是发生PCH的危险因素。3岁时药量的ROC曲线下面积最大，为0.798（95%CI 0.680~0.916），最佳切点为1.3 μg/（kg·d）；其次为2岁时TSH水平，为0.683（95%CI 0.548~0.817），最佳切点为4.51 μIU/ml。结论早产CH中TCH占比多；随访中3岁时药量大和2岁时TSH水平高是PCH的早期预测因素。

简介：摘要目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料，其中女50例，男66例，确诊时平均年龄为（20±10）d。采用靶向外显子组测序技术检测患儿29个甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变频率、类型及分布特点。结果在116例CH患儿中，105例共检出351个潜在致病基因突变，检出率为90.5%（105/116）；其中，突变频率最高的基因为DUOX2（66.4%，77/116），其次为TG（23.3%，27/116）、DUOXA1（23.3%，27/116）和TPO（12.1%，14/116），均与甲状腺激素合成有关。而这105例患儿中，70例携带双等位基因突变，除3例为甲状腺发育不良相关基因（2例TSHR和1例GLIS3）外，其余的也均与甲状腺激素合成有关，携带率最高的基因为DUOX2（68.8%，59/70），其次是TG（8.6%，6/70）、TPO（4.3%，3/70）、DUOXA2（1.4%，1/70）和DUOXA1（1.4%，1/70）。结论福建地区CH患儿的主要突变基因是参与甲状腺激素合成过程中的关键基因，如DUOX2、TG和TPO。

简介：【摘要】目的：探究分析小儿先天性甲状腺功能减低性内分泌疾病发病及其临床特点。方法：回顾分析我院2021年5月至2022年4月收治的88例小儿先天性甲状腺功能减低性内分泌疾病患儿，分析发病特点和临床特点，同时总结分析疾病的临床症状，再针对性进行干预和治疗。结果：小儿先天性甲状腺功能减低性内分泌疾病患儿疾病特点中，原发性甲减占比50.00%，原发性甲减代偿期占比29.55%，暂时性甲减占比15.91%，下丘脑垂体甲减占比4.55%； 小儿先天性甲状腺功能减低性内分泌疾病患临床特点中，生理性黄疸延迟占比31.82%，甲状腺异常占比29.55%，生长比较缓慢占比17.05%，前颅脑增大占比9.09%，便秘肚胀占比7.95%，新生儿体重超过5kg占比4.55%。结论：分析小儿先天性甲状腺功能减低性内分泌疾病发病特点以及疾病的临床特点可以更好的了解疾病特点，然后制定相应的治疗方案，可以很好保证临床治疗效果。

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简介： 【摘要】目的 探讨不同剂量左旋甲状腺素替代治疗先天性甲状腺功能减低症新生儿的临床效果及对生化指标的影响。方法 选取80例先天性甲状腺功能减低症新生儿，时间2020年1月-2022年12月，随机分为两组，对照组使用低剂量（6.0-10.0μg/（kg·d））左旋甲状腺素治疗，研究组使用高剂量（10.1-15.0μg/（kg/·d））左旋甲状腺素治疗。结果 与对照组比较，研究组治疗后头围、体重、身长数值均更大（P＜0.05）；与对照组比较，研究组治疗后TH、FT3、FT4数值均更大，TSH数值更小（P＜0.05）。结论 先天性甲状腺功能减低症新生儿在使用左旋甲状腺素药物治疗时，相较于使用6.0-10.0μg/（kg·d）剂量治疗，使用10.1-15.0μg/（kg/·d）剂量治疗可获得更为优良的疗效，新生儿身体发育各项指标增加幅度更大，生化指标改善效果更好。

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简介：【摘要】 目的 分析先天性牙缺失采用口腔修复治疗对语言功能和咀嚼功能的影响。方法 选取2019年11月-2022年5月,本院收治的32例先天性牙缺失患者，以随机抽签法分组，各16例。对照组采取常规正畸修复治疗，观察组采用口腔修复治疗。对比治疗效果。结果 观察组口腔功能评分均高于对照组，差异有统计学意义（P

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简介：【摘要】目的：对小儿先天性心脏病患儿临床综合性优质护理措施进行研究。方法：研究对象为我院2021年8月至2022年8月期间在院就诊治疗的小儿先天性心脏病患儿，共计82例。根据患儿症状分为两个护理组别，分别为常规组：41例，在临床治疗中采用常规护理干预。优护组：41例，采用常规护理的基础上，加入了心理护理、预防护理、并发症护理等措施。结果：优护组：41例，痊愈出院41例，并发症3例，护理满意度100%。常规组：41例，痊愈出院38例，死亡3例，并发症10例，护理满意度78.05%。两组患者无明显差异性（P

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简介：【摘要】目的 探讨小儿先天性心脏病术后常见并发症的预防与应对方法。方法 选取2022年1月～2023年1月40例病例均为本院收治的先天性心脏病患儿。患儿均择期进行手术治疗。观察术后并发症发生情况，探讨其预防措施和应对方法。结果干预后，对小儿先心病术后并发症情况进行分析，有心律失常1例，呼吸障碍3例，血栓栓塞1例，溶血2例。并发症发生率为82.5%（7例）。结论：小儿先心病术中，采取有效的预防措施，可降低并发症发生率。进行积极的应对，可改善预后效果。

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简介：摘要  目的：比较两种不同治疗方案对先天性唇裂患者的治疗效果及护理干预措施的影响。方法：选取2021年6月-2023年6月我院收治的80例先天性唇裂患者,按照随机数字表法分为观察组和对照组,每组40例。对照组采用常规手术治疗及护理,观察组在此基础上给予优化护理干预。比较两组患者的手术时间、住院时间、并发症发生率及护理满意度。结果：观察组手术时间、住院时间短于对照组,并发症发生率低于对照组,护理满意度高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论：优化护理干预可缩短先天性唇裂患者手术时间、住院时间,降低并发症发生率,提高护理满意度,值得推广应用。

简介：摘要目的探讨应用耳后三瓣法修复先天性耳垂缺损的方法及效果。方法回顾性分析2019年3月至2021年12月首都医科大学附属北京安贞医院和中国医学科学院整形外科医院收治的应用耳后三瓣法修复先天性耳垂缺损患者的临床资料，具体方法是在耳后区域设计A、B、C 3个皮瓣，A瓣面积比缺损面积大10%~20%，向前下缺损的方向转移，用于修复耳垂缺损；B瓣设计成一个旋转皮瓣，向A瓣方向旋转，用于修复A瓣移植后的继发缺损；C瓣设计成一个滑行推进皮瓣，用于减轻耳后区创面的张力。术后观察皮瓣血运情况，有无感染、血肿等并发症，以及伤口愈合后瘢痕情况。采用问卷对患方进行满意度调查，1~4分分别表示不满意、一般、满意和非常满意。结果共纳入10例患者，男3例，女7例；年龄7~18岁，平均11岁；均为单侧耳垂缺损；术后出现感染1例，经局部消毒、口服抗生素治疗3 d后好转，局部小血肿1例，经换药后痊愈，无皮瓣坏死等并发症。随访3~6个月，无皮瓣坏死，修复后耳垂的色泽、形态、饱满度较好，耳后区域瘢痕较隐蔽。满意度调查显示，非常满意8例，满意2例。结论采用耳后三瓣法修复先天性耳垂缺损，再造耳垂形态自然，瘢痕隐蔽，临床效果满意。