简介：摘要现代普遍使用B超作为常规体检的一部分，发现肝囊肿的机率大约为1%～2%，肝囊肿又可分为寄生虫性和非寄生虫性，前者多见为包囊虫病，后者又可分为先天性、创作性、炎症性和肿瘤性，其中以先天性肝囊肿最为常见，为原发性肝实质性肝囊肿，呈现出单个或多个孤立性肝囊肿，或呈现出多囊性肝囊肿，亦称为囊肝。对无症状的孤立性小囊肿，只需随访做B超复查而无需处理；对于有压迫症状的大囊肿则应予以适当治疗，包括肝囊肿穿辞抽液注药或置管引流和肝囊肿开窗术。

简介：摘要先天性肺疾病病因复杂，大多由单基因突变引起，目前临床治疗方法有限，病死率高。基因编辑技术的发展及广泛应用为呼吸系统单基因病的治疗带来新的希望，尤其是CRISPR/Cas9技术发挥着重要的作用。本文从常见呼吸系统单基因病入手，重点介绍CRISPR/Cas9作为基因编辑工具的特点及优势，以及基因编辑技术在原发性纤毛运动障碍、表面活性蛋白缺乏症、囊性纤维化和α1-抗胰蛋白酶缺乏症中的应用进展，并浅析先天性肺疾病基因编辑技术应用所面临的机遇及挑战。

简介：摘要目的总结先天性肺囊性疾病的诊断、临床表现、治疗及预后。方法回顾分析在天津市儿童医院2010年1月至2019年3月住院治疗的96例先天性肺囊性疾病患儿（男50例、女46例）的临床表现、影像学检查、病理、治疗及预后。结果96例先天性肺囊性疾病患儿年龄4 d~13岁，86例（90%）患儿因咳嗽发热就诊时发现。先天性囊性腺瘤样畸形40例（42%），手术治疗30例，急症手术2例，死亡1例。肺隔离症12例（13%），手术治疗4例。先天性肺囊肿12例（13%），手术治疗4例。先天性大叶性肺气肿3例（3%），手术治疗1例，1例气胸患儿出院后2个月于外院手术治疗。未明确分类的先天性肺囊性疾病29例（30%），通过肺CT检查不能确诊，考虑"先天性肺囊性疾病"，部分病例与坏死性肺炎很难鉴别，有2例经6、10个月随访肺部病变消失诊断为坏死性肺炎。39例手术治疗患儿中37例恢复良好，无反复下呼吸道感染。结论先天性肺囊性疾病的确诊需依靠影像学及病理检查，多数因呼吸道感染就诊时发现，以咳嗽发热为主要临床表现。诊断后尽早手术治疗，手术预后较好。

简介：摘要慢性鼻窦炎（先天性）为鼻科常见病、多发病，先天性鼻窦炎单纯的药物治疗效果不理想。其病因、临床表现、预防、检查、治疗方法，临床上多采取手术后配合药物治疗（中西药结合），预防邻近病灶发病，可取得理想的疗效。但先天性耳鼻喉疾病包含在，耳鼻喉疾病可分为四大类耳部、鼻部、喉部、咽部。

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简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

简介：患儿，男，1个月。因咳嗽1个月，加重伴呼吸困难3d入院。患儿1个月前吃奶时出现呛咳，伴气促，偶有发绀，予暂停吃奶及拍背后可缓解。无发热、气喘、声嘶、流涕。3d前咳嗽加重伴呼吸困难，遂到当地医院就诊。

简介：摘要采用非测量性观察，标本为成年男性，为7叶肺型，右侧肺分4叶(右下肺分裂成不完全性2叶)；左侧肺分3叶（左上肺分成2叶）.观察结果分析为先天性7叶肺变异。

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简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

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简介：摘要许多肾囊肿性疾病与遗传和先天因素有关，如多囊肾、髓质海绵肾、多房性肾囊性变，肾多房性囊肿等。目的讨论先天性肾囊肿性疾病的CT诊断。方法根据CT检查结果进行诊断。结论多囊肾CT表现为双肾增大，肾质内有多发大小不等的低密度区，CT值可与水相似或为高CT值；髓质海绵肾CT能发现亚临床无尿路症状的患者，平扫两肾正常或髓质钙质沉着，典型者呈花束状排列。增强扫描可见钙化周围扩张的收集管内造影剂聚集，造成钙化影增大的假象，从乳头伸向髓质的低密度囊状影代表未显影的扩张肾小管，而增强的条影则代表造影剂在扩张肾小管内的聚集，CT还可显示乳头钙化及其他脓肿并发症等。

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