简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

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简介：基因是携带生物遗传信息的基本功能单位,直接或间接控制生物体的生命活动,人类的器质性疾病或功能性疾病大多也与基因息息相关。特别是遗传疾病给患者身心健康、家庭和社会造成了巨大压力,从基因层面上认识和治疗遗传疾病显得更重要。本文概括了基因遗传病的类型和基因治疗方面的知识,为明确基因与遗传疾病的关系和治疗提供参考。

简介：摘要现代普遍使用B超作为常规体检的一部分，发现肝囊肿的机率大约为1%～2%，肝囊肿又可分为寄生虫性和非寄生虫性，前者多见为包囊虫病，后者又可分为先天性、创作性、炎症性和肿瘤性，其中以先天性肝囊肿最为常见，为原发性肝实质性肝囊肿，呈现出单个或多个孤立性肝囊肿，或呈现出多囊性肝囊肿，亦称为囊肝。对无症状的孤立性小囊肿，只需随访做B超复查而无需处理；对于有压迫症状的大囊肿则应予以适当治疗，包括肝囊肿穿辞抽液注药或置管引流和肝囊肿开窗术。

简介：摘要目的总结胎儿期肾囊性病的产前遗传学诊断情况，探索先天性囊性肾病产前遗传学诊断的临床可行性及意义。方法纳入2017年6月至2019年9月在河南省人民医院诊断为先天性囊性肾病的25例胎儿。经羊膜腔穿刺术抽取羊水标本，17例仅进行了染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）检查，其他8例同时进行了CMA检查及染色体G显带核型分析，其中6例CMA检查及染色体核型检查阴性结果孕妇接受了临床全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）分析。结果25例胎儿中，CMA发现致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variantion，pCNV）4例，其中17q12染色体微缺失2例，10p15.1p14染色体微缺失1例，4q21.28q22.1染色体微缺失（含PKD2基因）1例，总体pCNV的检出率约为16.0%（4/25）。8例染色体核型分析均未见异常。进行临床全外显子组测序的6例胎儿中，1例发现NPHS1基因c.1440+1 G>A剪切点杂合突变和c.925G>T无义杂合突变，诊断为芬兰型先天性肾病综合征；1例发现PKD1基因c.6878C>T错义杂合突变，诊断为常染色体显性遗传多囊肾；4例未发现明确致病突变。结论CMA和临床全外显子组测序为代表的二代测序技术是先天性肾囊性疾病精确诊断的有效工具。遗传学诊断有助于明确病因，为部分先天性肾囊性病患儿的预后评估、治疗和家庭遗传咨询等提供依据。

简介：摘要慢性鼻窦炎（先天性）为鼻科常见病、多发病，先天性鼻窦炎单纯的药物治疗效果不理想。其病因、临床表现、预防、检查、治疗方法，临床上多采取手术后配合药物治疗（中西药结合），预防邻近病灶发病，可取得理想的疗效。但先天性耳鼻喉疾病包含在，耳鼻喉疾病可分为四大类耳部、鼻部、喉部、咽部。

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简介：目的明确耳前瘘管的遗传方式及临床特征。方法调查我院11年来先天性耳前瘘管就诊138个患者及其家系,分析就诊患者临床特征,对138个家系进行系谱分析。结果82个家系有家族史,其中垂直传递的47个家系,隔代传递的有8个家系,家族聚集的有27个家系。发病侧别无明显遗传规律。耳前瘘管患者感染好发于30岁以下。结论先天性耳前瘘管患者为常染色体显性遗传,可表现为外显不全;反复感染的耳前瘘管患者需手术彻底切除瘘管组织才能获得痊愈。

简介：摘要先天性晶状体异位具有明显的遗传倾向，目前发现的致病基因有FBN1及其家族基因、ADAMTS家族基因、CBS基因、LTBP2基因、TGFBR2基因等。相关疾病有马凡综合征(Marfan syndrome，MFS)、挛缩性蜘蛛指(趾)(congenital contractural arachnodactyly，CCA)综合征、Weill-Marchesani综合征(Weill-Marchesani syndrome，WMS)、高胱氨酸尿症(homocystinuria，HCU)等。基因突变导致晶状体悬韧带微纤维组装与降解出现异常而引起晶状体异位。先天性晶状体异位的机制及基因动物实验处于探索阶段。(国际眼科纵览，2022, 46：28-33)

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简介：<正>911458第三届全军内分泌代谢专业学术会议纪要/李江源∥解放军医学杂志,-1990,15（5）.398～400911459性激素与男性糖尿病、冠心病的联系/林丽香…∥福建医药杂志,-1990,12（4）.-9～10,2620例男性Ⅱ型糖尿病（NIDPM组）患者雌二醇（E2）及E2/T（睾丸酮）比值较正常男性对照组20例高（P<0.05）;NIDDM并冠心病组32例E2及E2/T水平均较正常对照组及NIDDM组显著增高（F<0.001）。患者T均偏低,冠心病者E2及E2/T比值

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简介：无

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简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

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简介：摘要先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是一组复杂的心脏解剖学畸形，为常见的出生缺陷，在全球范围内的发病率约为9‰，并且仍呈现上升趋势。先天性心脏病病因目前尚未明确，多方研究表明，先天性心脏病的发生可能是单纯基因因素、环境因素或基因-环境相互作用导致的结果。其中，基因与环境因素相互作用很大程度是通过表观遗传调控方式，以DNA甲基化、组蛋白及RNA修饰等方式影响心肌的发育与分化，诱发先天性心脏病的发生。该文通过综述先天性心脏病表观遗传学研究，探讨目前先天性心脏病病因学研究的进展及未来研究方向。