简介：摘要：基于总体视角，我国分子病理诊断发展进程相比于国外大体上同步，我国国内最早的分子病理针对为上个世纪八十年代的DNA原位杂交，之后随着更多与肿瘤有关的基因被发现，也诞生了更多的检测和抑制癌基因的分子病理技术。鉴于此，文章详细阐述了分子病理诊断的现状及思考，希望能够为行业发展提供帮助。

简介：摘要医学技术的发展深化了人们对于疾病的认知，人们对于临床疾病的诊疗关注更高、期望更高。肺癌是发病率高、死亡率高的一类疾病，在全球范围内都能见到数量较多的病人，从病例层面将肺癌分为鳞癌、腺癌以及小细胞肺癌等，明确肺癌分类，在此基础上再选择诊疗方案，有利于尽快为患者提供有效的治疗。目前为止，肺癌病理诊断可以达到分子病理层面，充分应用分子生物学技术，准确判断细胞组织分子的变异情况，进一步规范临床诊疗方案。本文就肺癌分子病理的诊断现状进行分析，同时根据发展现状展望其未来发展。

简介：分子病理流行病学（molecularpathologicalepidemiology,MPE）是一个涉及多学科的跨学科研究领域,其基于疾病的异质性和分子病理特征为基础,应用流行病学研究设计的原理和方法,分析暴露因素及疾病个体细胞或细胞外分子水平的改变与疾病发生、发展及预后之间的关系,为疾病的“暴露-疾病”关系病因和发病机制提供独特见解,为疾病的预防、早期发现和诊疗提供科学策略。目前,MPE已成为流行病学研究领域一个不断发展的热点研究领域。本文就近年MPE在结直肠癌、肝癌、乳腺癌和肺癌等肿瘤病因学以及临床研究中的应用作一综述。

简介：晚近研究表明,心肌肥厚是心血管病死亡的独立危险因素.心肌肥厚的发生发展与癌基因超常表达有关.本文参考有关文献对癌基因在心肌肥厚中的作用和意义综述如下。1心肌细胞的生物学特性与癌基因

简介：

简介：摘要乳腺癌治疗、预后相关分子病理标志物检测是精准治疗的基石。所有新发乳腺癌及新发转移灶均需要检测雌、孕激素受体和HER2的表达，此外Ki-67阳性指数在治疗效果预期中起着重要作用。本文关注乳腺癌治疗、预后相关核心分子病理标志物检测指南与规范的解读，并结合本中心积累的工作经验，旨在提高对不一致、少见、异质性及临界值等特殊结果的认识。

简介：摘要近十年来，晚期非小细胞肺癌的治疗，尤其是靶向治疗，取得了极大的进展，分子分型是非小细胞肺癌实施靶向治疗的前提。选择准确、快速、恰当的检测方法，全面筛选出适用靶向药物的目标人群具有重要临床意义。本指南基于国内临床实践数据及结合中国国情，以国内已上市治疗药物及体外诊断检测试剂为导向制定，重在对分子病理检测实践的指导。其他靶基因及免疫治疗相关生物标志物只做简单概述，待更多实践数据的积累后更新。

简介：摘要分子病理通过基因组（DNA）、转录组（RNA）或蛋白质组研究疾病的分子特征，参与临床诊疗活动全流程。分子病理技术的快速发展及临床应用使分子病理学科建设面临巨大的挑战。分子病理学科建设及发展需要相应的人才支撑，而人才培养的中心环节是教学工作，因此，只有通过推动分子病理教学，加速人才培养，才能有效推进分子病理学科发展。国内分子病理教学尚处于起步阶段，其教学体系尚未形成。未来如何开展分子病理教学，构建完善的教学体系并促进分子病理人才培养，是一个值得深度思考的问题。

简介：摘要涎腺癌是一组异质性恶性肿瘤。世界卫生组织（2017）头颈部肿瘤分类将涎腺癌分为22种组织病理学亚型，临床最常见亚型包括黏液表皮样癌、腺样囊性癌、涎腺导管癌、腺泡细胞癌和分泌性癌等。涎腺癌各亚型组织形态学重叠，诊断和鉴别诊断困难。涎腺癌的主要治疗方式是手术切除，酌情术后放射治疗。对于局部进展、复发和转移性病例，治疗方式有限，主要还是姑息性治疗。肿瘤受体表达、基因组和通路改变等的精准确定是改善局部进展或远处转移患者预后的关键。概述了常见涎腺癌组织学亚型的遗传突变、扩增和蛋白表达谱等分子遗传学改变及其对疾病诊断、未来研究和个性化靶向治疗的意义。

简介：摘要形态学以及经典的免疫组化仍是骨来源肿瘤诊断的基石，但以二代测序为基础的分子病理学的蓬勃发展已改进了目前的诊断技术。同时，分子病理学也进一步为骨来源肿瘤的治疗策略提供线索，用于预测肿瘤的生物学行为。基于分子异常的新病种的文献报道不断涌现，让肿瘤的分类从形态学向分子生物学转换。目前，骨肿瘤可以简单分为简单核型和复杂核型两类，前者包括了特殊异位、基因点突变、特殊基因扩增等，而后者往往缺乏特定的变异。本文基于2019年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）（第5版）新的骨肿瘤分类，对骨肿瘤的分子病理学更新进行归类和总结。新的基因型的发现有助于骨肿瘤的诊断与鉴别诊断，甚至可以为后续的内科治疗提供新的思路。其中以巨细胞来源的骨的肿瘤的H3F3A p.G34W、软骨母细胞瘤的H3F3B p.K36M、软骨肉瘤的IDH1/2突变、动脉瘤样骨囊肿的USP6重排等成为近年来骨肿瘤分子病理学革新的标志。

简介：摘要近年来，软组织和骨肿瘤分子病理学发展十分迅速，为更好指导和规范分子病理学检测在软组织与骨肿瘤中的应用，编写专家委员会于2019年在《中华病理学杂志》发表了《软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2019年版）》，共识对软组织和骨肿瘤的临床诊治起到了重要的指导作用。为与时俱进，《软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2022版）》结合软组织和骨肿瘤分子病理学领域新进展，对2019年版共识进行了较大的更新和修订，涉及实验室规范、分子诊断和临床治疗等多方面内容，以期能更好地服务于临床诊治需要。

简介：摘要精准分子分型是非小细胞肺癌精准治疗的基础和前提，但很多患者常无法获取足够的肿瘤组织进行分子病理诊断。晚期非小细胞肺癌患者常易出现恶性浆膜腔积液，可替代组织样本用于分子检测，但尚需进一步规范。本专家组参考国内外文献数据、结合临床实践经验，基于中国国情以及国内检测方法和治疗药物的可及性，经专家组专家反复讨论制定了此共识，以期指导和规范我国非小细胞肺癌恶性浆膜腔积液样本的分子病理检测。

简介：摘要肿瘤分子病理学的不断发展对肾细胞癌的分类和诊疗方案产生重大影响，这也促使病理诊断工作者紧跟时代的步伐，不断更新相关知识和理念。为此中华医学会病理学分会泌尿与男性生殖学组（筹）专家委员结合国内外最新研究进展，并参考了2019年国际泌尿病理协会对肾细胞癌分子病理诊断建议，制定本共识，重点介绍肾细胞癌分子病理学的最新进展及应用，供国内病理同仁们理解和参考。

简介：摘要目的探讨常见卵巢性索-间质肿瘤中FOXL2、AKT1、DICER1的突变情况及分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用价值。方法收集2012年7月至2019年6月间首都医科大学附属北京妇产医院组织学诊断为卵巢成人型粒层细胞瘤21例，卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤15例，卵巢支持-间质细胞瘤8例，卵巢其他类型性索-间质肿瘤4例的患者资料和存档切片。从中性甲醛固定、石蜡包埋组织中提取基因组DNA，采用PCR法扩增FOXL2、AKT1、DICER1，并采用毛细管电泳法分析突变情况。应用Fisher确切概率法对各组中FOXL2、AKT1、DICER1突变差异进行统计学分析。结果85.7%（18/21）成人型粒层细胞瘤中存在FOXL2突变，与其他卵巢性索-间质肿瘤（13.0%，3/23；只包括卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤及支持-间质细胞瘤）相比，FOXL2突变在成人型粒层细胞瘤中明显增高，差异有统计学意义（P<0.001）。1例卵泡膜纤维瘤、2例支持-间质细胞瘤及2例两性母细胞瘤中也检测到FOXL2突变。4例卵巢支持-间质细胞瘤中存在DICER1突变，主要见于中-低分化病例中。1例携带DICER1突变的支持-间质细胞瘤中存在FOXL2突变。其他卵巢性索-间质肿瘤均未检测到DICER1突变。入组病例中均未检测到AKT1突变。结论FOXL2突变是成人型粒层细胞瘤特异度较高的分子标志物，适用于疑难病例的鉴别诊断，但因其也可见于其他性索-间质肿瘤中，鉴别时需要结合临床表现及组织学特征。DICER1突变检测有助于卵巢支持-间质肿瘤的鉴别诊断，研究中观察到DICER1与FOXL2突变共存现象，其意义有待进一步研究。

简介：摘要目的综合分析鼻咽癌的分子病理学相关研究。方法查阅分析近4年内12篇中国知网收录的相关文献，归纳鼻咽癌的分子病理学相关研究。结果鼻咽癌的不同病理分型的预后无显著差异。结论JAK2和STAT3的表达与鼻咽癌的发生发展有关。鼻咽癌微环境中肿瘤浸润炎症细胞亚群之间普遍存在着正相关。VEGF在鼻咽癌切片组织中阳性表达率较高。局部复发鼻咽癌患者远处转移倾向小。CIP2A与鼻咽癌的发生和浸润转移有关8。

简介：摘要脊髓损伤的病理过程复杂且病理机制尚未完整揭示，至今仍是一个医学难题。越来越多的学术观点认为不同程度、不同阶段的脊髓损伤有着独特的分子病理机制，即使是在相同的损伤类型情况下，患者个体遗传背景、基础疾病的差异也会影响脊髓损伤的程度和预后。全基因组测序技术通过对脊髓受损组织的表达谱测序分析，可以揭示脊髓损伤由急性期、亚急性期发展到慢性期的全部病理学机制动态发展过程，为精准干预脊髓损伤特定病理机制提供了重要理论基础。笔者就基因表达谱分析和基因表达调控及翻译后修饰方面对脊髓损伤病理机制的研究进行阐述，并对未来脊髓损伤分子病理机制研究需要解决的关键科学问题提出思考。

简介：摘要本文介绍了分子病理检查的常见方法和在实际医疗检测中的常规运用。本文还详细叙述了目前我国分子病理检查存在的很多不规范问题及这些不规范问题所造成的危害并针对这些不规范问题提出了几点有针对性的对策。

简介：摘要淋巴瘤种类繁多，分类复杂，一直是病理诊断工作中的难点。近几年，随着新的分子检测技术的出现及应用，人们对淋巴瘤的认识逐渐深入，特别是在淋巴瘤的组织学分类和分子遗传学方面有了较大的进展。新的分类、关键的分子改变及分子分型的提出，有助于淋巴瘤的精准诊断、风险分层、预后评估及精准治疗。

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