简介：申昆玲教授非常高兴受《中国循证儿科杂志》编辑部的邀请,与英国Leicester大学感染和免疫系国家原发性纤毛运动障碍（primaryciliarydyskinesia,PCD）诊断服务中心（简称诊断中心）ChristopherLiamO＇Callaghan教授和首都医科大学附属北京儿童医院徐保平主任医师及郎志奇副主任医师共同就“儿童PCD的相关问题”进行探讨。

简介：摘要原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种由于纤毛结构发育缺陷，导致纤毛运动障碍的常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病。PCD的患病率主要来自西方国家的研究数据，约为1∶10 000，目前尚未检索到有关中国PCD患病率的报道。由于该病临床特点呈多样性且个体差异较大，其真实患病率往往被低估，易漏诊。本文重点对PCD诊断方法和流程的有关进展进行阐述，以有助于及时识别可疑患者明确诊断。

简介：摘要目的探讨中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿纤毛超微结构及基因变异特点。方法搜集重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心2018年11月至2021年5月经支气管黏膜活检纤毛透射电子显微镜检查及第二代全外显子trio家系测序的8例PCD患儿资料，在国内外数据库PubMed、中国知网、维普、万方进行文献检索，检索时间为自数据库建库起至2021年9月，结合相关报道完善纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿资料，总结其基因突变和纤毛结构的关系。结果8例患儿确诊中位年龄为6.25岁，其中男6例，女2例，大多有慢性咳嗽、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张，伴全内脏转位2例。支气管纤毛透射电子显微镜结果示支气管黏膜纤毛内、外动力臂(IDA+ODA)缺陷5例，IDA缺陷1例，纤毛数量减少1例，正常1例。完善基因分析，共检测出致病基因突变10个，其中DNAH5检测到新发致病突变1个：c.11029-2A>T(剪切突变)。通过文献复习并结合本文病例，共纳入80例同时完善了纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿，其中DNAH5、DNAH11、HYDIN基因为中国患儿常见突变基因，ODA缺陷(26.25%，21/80)、IDA缺陷+微管紊乱(25.00%，20/80)是中国患儿常见的纤毛超微结构缺陷，有16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常。结论对致病基因与纤毛超微结构统计分析，大多PCD相关基因突变可通过其编码蛋白的位置及功能，从而预测纤毛超微结构的变化。PCD"标志性"纤毛超微结构缺陷检出率70.00%(56/80)，16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常，提示纤毛活检并非PCD的"金标准"，在患儿临床表现符合PCD典型症状时，即使纤毛透射电子显微镜下结构正常，仍不能排除PCD，基因分析也是PCD诊断的重要手段。

简介：摘要目的探讨原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）的临床特点及诊断方法。方法回顾性分析1例儿童昆明市儿童医院诊断的1例PCD病例的诊疗经过，包括一般资料、临床特点、辅助检查结果，并进行文献复习。结果患儿，女，8岁，因反复咳嗽就诊，既往反复患肺炎及鼻窦炎，纤毛活检电镜提示纤毛数量减少，基因检测位于chr5-13809290的DNAH5基因出现c.7615T>C（p.W2539R）突变，故确诊为PCD。该患儿突变位置为新发突变位点。结论PCD是儿童的罕见疾病，电镜检查及基因检查等有助于PCD的诊断，对于反复呼吸道感染及湿性咳嗽患儿需警惕PCD可能。

简介：摘要原发性纤毛运动障碍综合征(primary ciliary dyskinesia，PCD)是一种基因型与表型高度异质的隐性遗传病，主要由运动纤毛的结构和(或)功能异常所导致。其临床表现多样，目前尚无统一的诊断标准，基因检测结合其他的辅助检查有助于PCD的早期诊断。截至目前，已发现40多种与PCD相关的致病基因，但大量的研究多局限在几个常见的变异基因上，缺少对其他PCD致病基因的关注和报道。本文中我们将对PCD的致病基因和相应的纤毛功能改变特点进行综述，以期为其临床早期诊断提供理论依据。

简介：摘要1例主诉为“反复咳嗽伴痰鸣2年余”的2岁10月龄患儿就诊。患儿有反复呼吸道感染、活动不耐受，查体见杵状指，鼻窦CT示鼻窦炎。患儿婴儿期有可疑脂肪泻，血脂示甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B明显降低。结合全基因组外显子测序检测结果，最终诊断为原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症。

简介：摘要原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种单基因遗传病，其发病与纤毛结构和/或功能的异常有关。该病起病年龄小，常造成儿童慢性、反复呼吸道感染，进而形成支气管扩张，部分患儿合并内脏转位。目前为止已在人类证实有超过40个与PCD相关的基因，约70%的病例与这些基因有关，但基因型与表型关系尚未完全明确。由于不同基因编码蛋白与纤毛的特定结构相关，某一基因缺陷与纤毛结构缺陷及临床表现可有一定的相关性，临床表型的严重程度也可能和特定基因型有关。随着基因测序技术的成熟与成本的降低，使其临床应用成为可能，从而弥补传统诊断方法的不足。

简介：摘要目的探讨1个原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)家系PIH1D3基因的变异及其基因型与表型的对应关系。方法对一例临床确诊的PCD患者进行家系分析，观察其鼻腔粘膜纤毛及精子鞭毛的超微结构，同时对患者的DNA样本进行全外显子组测序。结果患者及其家系患者均有不同程度的呼吸道感染史，2人具有内脏异位，表现为右位心，1例表现为不育。患者的纤毛及鞭毛结构存在异常，表现为内、外侧动力蛋白臂缺失，纤毛排列紊乱。DNA测序发现患者携带PIH1D3基因致病变异c.355C>T，该变异位于关键的PIH1结构域，所对应的氨基酸序列在人、猕猴、家犬、小鼠、爪蟾及斑马鱼中高度保守。结论PIH1D3基因的缺失可导致鼻腔纤毛及精子鞭毛中内、外侧动力蛋白臂组装失败、纤毛及精子无法正常游动等典型的PCD表型，临床可借助基因检测提高PCD的检出率。

简介：

简介：摘要纤毛是在人体内几乎所有细胞上均有的毛发状突起，在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛结构和功能异常几乎影响机体的每一个系统，如脑、眼、肝脏、肾脏、骨骼以及生殖系统等。视网膜光感受器细胞是一类可将光信号转化为神经反应的感觉神经元，这个过程称为光转导，发生在视锥细胞及视杆细胞的外节。外节是一种特殊的感觉纤毛，非综合征性纤毛疾病眼部病变几乎都与其缺陷相关，如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇等。这些疾病具有遗传异质性，涉及大量基因的突变。它们可以显示相当大的临床和遗传重叠。到目前为止，针对于视网膜纤毛病的研究为数不多，也尚未有较好的临床治疗策略，总结纤毛功能障碍与视觉发育相关疾病的关系，有助于整体了解这些疾病的特征从而进行早期干预。

简介：摘要目的总结分析9例经支气管镜纤毛病理活检或基因确诊的儿童原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的临床资料。方法分析2017年7月至2021年7月在湖北省妇幼保健院确诊为PCD的患儿的临床资料，分析其临床特征及支气管纤毛活检的透射电镜(TEM)检测及基因检测的结果。结果9例病例资料中男3例，女6例，确诊时的年龄6岁4月~13岁10月，中位确诊年龄为9岁7月。2例有新生儿呼吸道感染病史，9例患儿均表现为反复呼吸道感染，表现为咳嗽、咳痰、鼻窦炎以及支气管扩张(6例)，3例有内脏转位。所有患儿确诊前以"肺炎"、"支气管哮喘"、"鼻窦炎"等常见病反复就诊，1例为右中叶支气管扩张伴反复感染切除术后。6例完成基因检测，3例基因检测结果阴性的患儿中，2例通过TEM诊断，1例符合典型的PCD症状；3例基因阳性结果均为复合杂合突变，1例为DNAH5基因突变，1例为RSPH4A和DNAH5 2个基因突变，1例为DNAH1突变，其中DNAH5 c．1320+1G>A和p.K4504*为新鉴定致病性变异。7例经支气管镜取支气管黏膜行TEM检测，6例检测结果符合PCD病理改变。结论对于原因不明的儿童早期呼吸道反复感染，及早进行TEM和较全面的基因检测是早期诊断PCD的必要条件。

简介：摘要目的分析原发性肝癌介入化疗栓塞术后胃肠功能障碍的临床护理措施。方法随机筛选2018年1月~2018年12月我院收治的原发性肝癌（HCC）患者128例；采用抽签方法将128例分为对照组、观察组各64例，两组均实施介入化疗栓塞术治疗，在此基础上，对照组接受基础护理，观察组开展综合护理干预，比较两组排气时间、下床活动时间、排便时间，及胃肠功能障碍发生情况。结果研究显示，观察组患者排气时间、下床活动时间、排便时间等指标均低于对照组（P＜0.05），且观察组胃肠功能障碍发生率低于对照组（P＜0.05）。结论应用综合护理措施对接受化疗栓塞术治疗的HCC患者干预，可有效缩短患者下床活动时间，促使其胃肠功能尽早恢复，预防胃肠功能障碍，值得推广。

简介：【摘要】目的 分析原发性肝癌介入化疗栓塞术后胃肠功能障碍的临床护理措施。方法 随机筛选 2018年 1月 ~2018年 12月我院收治的原发性肝癌（ HCC）患者 128例；采用抽签方法将 128例分为对照组、观察组各 64例，两组均实施介入化疗栓塞术治疗，在此基础上，对照组接受基础护理，观察组开展综合护理干预，比较两组排气时间、下床活动时间、排便时间，及胃肠功能障碍发生情况。结果 研究显示，观察组患者排气时间、下床活动时间、排便时间等指标均低于对照组（ P＜ 0.05），且观察组胃肠功能障碍发生率低于对照组（ P＜ 0.05）。结论 应用综合护理措施对接受化疗栓塞术治疗的 HCC患者干预，可有效缩短患者下床活动时间，促使其胃肠功能尽早恢复，预防胃肠功能障碍，值得推广。

简介：脑卒中又称中风，脑血管意外，通常包括脑出血、脑梗死、蛛网膜下腔出血在内的一组疾病。卒中后运动功能障碍是脑卒中患者常见的临床表现之一，病人常因运动功能障碍导致生活自理能力下降，给家庭、社会带来了严重负担。我院于2006年8月～2007年2月对117例卒中后运动功能障碍的患者进行早期康复治疗，取得满意疗效，总结如下：

简介：摘要目的探讨原发性纤毛运动不良症(PCD)的诊断及治疗策略。方法1例37岁男性受者，幼时出现反复咳嗽、咳痰，伴活动后气促，病情进行性发展，住院次数≥6次/年，呼吸困难指数评分(MRC)2～3级，经辅助检查及多学科会诊讨论，诊断为原发性纤毛运动不良症，内科治疗无效接受双肺移植术。检索相关国内外文献，对PCD的病因、发病机制、临床表现及影像学特征、诊断及治疗进行探讨及分析。结果PCD是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于纤毛结构和/或功能发育异常，临床表现多为慢性鼻窦炎、支气管扩张、中耳炎和不孕不育，影像学检查可见全内脏左右转位、右位心，并可见弥漫性囊柱状支气管扩张感染，伴有支气管管壁增厚。诊断取决于临床表现、糖精试验、鼻腔一氧化氮试验、高速视频显微镜分析、透射电镜、基因检测和免疫荧光。本例PCD受者接受双肺移植术后运动耐量及生活质量明显提高。结论肺移植是终末期PCD唯一且有效的治疗手段，既能挽救生命，又能提高生活质量。

简介：摘要：儿童运动功能障碍最终会影响到儿童在日后社会人际方面的交流、生活自理能力等。本文从一般状况评定、运动发育的评定、肌张力的评定、肌力的评定、原始反射的评定、协调功能的评定、日常生活活动能力评定和综合活动能力评定等多个方面介绍了目前在国内运动功能障碍儿童常用的一些康复评定方法，以利于更多的专业人员正确掌握儿童的运动功能状况。

简介：

简介：摘要目的探讨研究三级康复治疗对青年脑卒中运动功能障碍及认知功能障碍的改善作用。方法采用抽签模式将于我院收治的青年脑卒中患者中随机抽出82例作研究对象，将其以每组41例平均分成观察、对照两组。其中，对照组选择常规神经科治疗模式进行干预，观察组采取三级康复治疗进行治疗，比较两组患者的临床效果。结果观察组治疗后的Fugl-Meyer、FCA评分均较对照组对应值高，且计算出组间数据差异值为P＜0.05。结论针对青年脑卒中患者采取三级康复疗法进行治疗，有效改善患者运动功能障碍的同时有利于解决其认知功能障碍问题，对提高患者生存质量具有较好的临床价值，值得大力推广。

简介：【摘要】目的：探究分析手功能训练治疗脑瘫儿童精细运动功能障碍45例。方法：选取我院于2021年6月至2022年3月所收治的共计45例脑瘫儿童精细运动功能障碍者作为本次研究的样本对象，通过电脑随机的方式，将这45例患儿随机乱序均分为22例仅接受常规治疗干预的对照组患儿，以及23例采用手功能训练的观察组患儿，对比分析两组患儿的康复优良率、预后生活质量评分情况。结果：接受手功能训练的观察组患儿的康复显著高于仅接受常规治疗干预的对照组患儿，两组的比较差异具备统计学意义（P＜0.05）；且相较于仅接受常规护理干预的对照组患儿而言，采用了手功能训练的观察组患儿的预后生活质量评分明显更高，两组的比较差异具备统计学意义（P＜0.05）。结论：将手功能训练应用至脑瘫儿童精细运动功能障碍者中，有利于提升患儿的运动功能以及发育水平，有效提升了患儿的预后生活质量，能最大限度地帮助患儿正常生活，患儿亲属也更加满意，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨脑卒中患者早期康复护理对运动功能的影响。方法将发生脑卒中48h即进行康复护理与1个月以后进行康复护理的脑卒中患者对比分析。结果观察组患者基本痊愈16例，显效11例，有效4例，无效1例；对照组患者基本痊愈9例，显效7例，有效10例，无效7例。两组比较差异有显著性（P＜0.05）。结论脑卒中病人的早期康复护理可减少患者残障的发生和提高患者的生活生命质量。