简介：摘要一些肾结石病是由单基因病所致，其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致病症。这类疾病可导致嘌呤和尿酸代谢异常，进而形成2，8-二羟基腺嘌呤结石、尿酸结石或黄嘌呤结石等。此类疾病临床罕见，不同类型的与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的基因型和表型有其各自特点，且不被广泛认知。目前药物治疗是此类疾病的主要治疗方法。随着基因诊断和治疗技术的进步，不断有新的致病基因和位点被发现，同时随着CRISPR/Cas9等基因编辑技术的逐步应用，与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病在未来有望从根本上得到治愈。

简介：摘要目的探讨肝X受体α（LXRα）/固醇调节元件结合蛋白1c（SREBP-1c）在砷致大鼠脂代谢紊乱中的作用，为砷致脂代谢紊乱的机制研究提供依据。方法将24只健康清洁级Wistar大鼠，按体质量（80~100 g）采用随机数字表法分为4组，每组6只，雌雄各半。对照组给予去离子水灌胃；低、中、高砷剂量组分别给予2.5、5.0、10.0 mg·kg-1·d-1亚砷酸钠水溶液灌胃，每周染砷6 d，连续处理4个月，实验终期采集各组大鼠血液及肝脏样本。采用电感耦合等离子体质谱仪（ICP-MS）检测大鼠肝组织砷含量；全自动生化分析仪检测大鼠血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平；实时荧光定量PCR法检测肝组织LXRα、SREBP-1c mRNA表达水平；蛋白免疫印迹法（Western blot）检测肝组织LXRα、SREBP-1c、乙酰辅酶A羧化酶（ACC）、磷酸化ACC（pACC）蛋白表达水平。结果低、中、高砷剂量组大鼠肝砷含量分别为（61.04 ± 4.98）、（62.66 ± 6.71）、（87.86 ± 13.89）μg/g，均高于对照组[（2.43 ± 0.63）μg/g，P均< 0.05]，且高砷剂量组大鼠肝砷含量高于低、中砷剂量组（P均< 0.05）。低、中、高砷剂量组大鼠血清TG水平分别为（0.90 ± 0.17）、（1.28 ± 0.24）、（1.82 ± 0.18）mmol/L，均高于对照组[（0.50 ± 0.12）mmol/L，P均< 0.05]；低、中、高砷剂量组大鼠血清LDL-C水平分别为（0.54 ± 0.04）、（0.63 ± 0.07）、（0.69 ± 0.08）mmol/L，均高于对照组[（0.27 ± 0.05）mmol/L，P均< 0.05]；中、高砷剂量组大鼠血清TC水平分别为（1.88 ± 0.23）、（2.10 ± 0.10）mmol/L，均高于对照组[（1.51 ± 0.14）mmol/L，P均< 0.05]；中、高砷剂量组大鼠血清HDL-C水平分别为（0.84 ± 0.11）、（0.71 ± 0.14）mmol/L，均低于对照组[（1.15 ± 0.08）mmol/L，P均< 0.05]；且中、高砷剂量组大鼠血清TG、LDL-C水平均高于低砷剂量组（P均< 0.05），高砷剂量组大鼠血清TG水平高于中砷剂量组（P < 0.05）。高砷剂量组大鼠肝组织LXRα mRNA表达水平高于对照组及低砷剂量组（P均< 0.05）；低、中、高砷剂量组和对照组大鼠肝组织SREBP-1c mRNA表达水平比较，差异无统计学意义（P > 0.05）。中、高砷剂量组大鼠肝组织LXRα蛋白表达水平均高于对照组（P均< 0.05）；高砷剂量组大鼠肝组织LXRα蛋白表达水平高于低砷剂量组（P < 0.05）；高砷剂量组大鼠肝组织SREBP-1c、ACC蛋白表达水平均高于对照组（P均< 0.05）。染砷大鼠血清TG、TC、LDL-C水平，肝组织LXRα mRNA及LXRα、SREBP-1c、ACC蛋白表达水平与肝砷含量均呈正相关（r = 0.84、0.62、0.89、0.55、0.54、0.64、0.70，P均< 0.05），血清HDL-C水平与肝砷含量呈负相关（r = - 0.75，P < 0.001）。结论亚砷酸钠可引起大鼠血清TG、TC、LDL-C水平升高、HDL-C水平降低以及肝脏LXRα、SREBP-1c蛋白表达水平升高，提示砷致大鼠脂代谢紊乱可能与其上游LXRα/SREBP-1c调控机制有关。

简介：摘要目的分析母孕期免疫激活（maternal immune activation，MIA）子代精神分裂症大鼠模型的代谢表型，评估该模型在探究精神分裂症并发代谢综合征分子机制的适用性，并分析其可能的发生机制。方法在孕鼠9.5 d尾静脉分别注射聚肌胞苷酸（Polyinosinic-polycytidylic acid，Poly I：C）或生理盐水，将雄性子代分别定义为MIA组或对照组，并进行行为学评估以及代谢风险指标评估，通过定量PCR分析炎症因子水平，采用独立样本t检验进行组间比较。结果与对照组相比，MIA组成年早期出现显著的行为异常，包括焦虑水平增加、记忆损伤、感觉门控功能障碍；MIA组青春期出现代谢紊乱风险，包括单核细胞百分比增加（t=2.50，df=14，P=0.028），低密度脂蛋白胆固醇水平升高（t=3.34，df=14，P=0.005）以及动脉粥样硬化指数升高（t=2.23，df=14，P=0.043）；肝脏形态异常且球蛋白（t=3.61，df=14，P=0.003）和总蛋白（t=3.40，df=14，P=0.004）水平降低；MIA组存在中枢神经系统和肝脏的系统性炎症。结论行为障碍和代谢紊乱在MIA大鼠中并存，且代谢紊乱早于行为异常出现，提示该模型对精神分裂症并发代谢综合征的研究具有一定价值；系统性炎症可能是母孕期感染子代行为障碍和代谢紊乱的发生机制。

简介：摘要目的探讨慢性肾脏病(chronic kidney disease，CKD)患者血同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)与脂代谢紊乱的相关性。方法根据K/DOQI慢性肾脏病临床实践指南筛选入院治疗的CKD患者，对入选CKD患者(非透析)进行回顾性分析，收集其血Hcy、血脂等相关指标及临床资料，分析影响CKD患者合并脂代谢紊乱的危险因素。结果共入选162例CKD患者，其中103例(63.6%)合并脂代谢紊乱，脂代谢紊乱组Hcy、体质指数(body mass index，BMI)均高于脂代谢正常组(P<0.05)，而估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate，eGFR)明显低于脂代谢正常组(P<0.05)。高Hcy血症(HHcy)在脂代谢紊乱组及脂代谢正常组中分布差异具有统计学意义(P<0.01)，且HHcy合并脂代谢紊乱比值比(adds ratio，OR)为1.631(95%可信区间1.814~6.943)。Logistic回归分析显示，Hcy及BMI是CKD患者合并脂代谢紊乱的危险因素。结论CKD患者脂代谢紊乱的患病率较高，Hcy和BMI可能与CKD患者脂代谢紊乱相关。

简介：摘要目的比较并筛选具有较高诊断效能的新型简化胰岛素抵抗评价指标。方法于2019年10月至2020年10月在北京协和医院连续选择未患2型糖尿病或糖耐量异常的健康受试者，收集受试者基本人口学信息及临床指标，包括身高、体重、腰围、空腹血糖（FPG）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、糖化血红蛋白（HbA1c）、空腹胰岛素（FINS），计算体重指数（BMI）和稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。计算TG/HDL-C比值、TG-葡萄糖（TyG）指数、TyG-BMI指数（TyG-BMI）、TyG-腰围指数（TyG-WC）、内脏脂肪指数（VAI）、脂质蓄积指数（LAP）、胰岛素抵抗代谢指数（METS-IR）、胰岛素敏感性评分（e-IS）作为新型简化胰岛素抵抗评价指标。将受试者根据BMI值分为体重正常组（BMI<24 kg/m2）和超重肥胖组（24 kg/m2≤BMI<30 kg/m2）。采用t检验比较两组间临床指标及简化胰岛素抵抗评价指标的差异，采用Pearson相关分析法分析简化胰岛素抵抗评价指标与HOMA-IR之间的相关性。以HOMA-IR作为参照标准，采用受试者工作特征曲线分析不同简化胰岛素抵抗评价指标对胰岛素抵抗状态的诊断效能并计算曲线下面积（AUC）。结果共纳入136例受试者，年龄（43.80±10.52）岁，其中男45例，女91例。体重正常组40例，超重肥胖组96例。与体重正常组相比，超重肥胖组受试者的腰围、HOMA-IR、TG/HDL-C比值、TyG指数、TyG-BMI、TyG-WC、VAI、LAP、METS-IR均显著升高，差异均具有统计学意义（P<0.05）。在所有受试者中，FPG、TG/HDL-C比值、TyG指数、TyG-BMI、TyG-WC、VAI、LAP、METS-IR与HOMA-IR呈正相关（r=0.409~0.478），e-IS与HOMA-IR呈负相关（r=-0.290），差异均有统计学意义（P<0.05）。TyG指数、TyG-BMI、LAP、METS-IR对于评价胰岛素抵抗状态具有较高的AUC（0.701~0.736）。结论TyG指数、TyG-BMI、LAP、METS-IR等在中国成年人群中评价胰岛素敏感性具有一定的预测价值。

简介：【摘要】目的：研究多囊卵巢综合征患者月经周期紊乱与内分泌代谢失调的关系。方法：于2019年1月至2021年12月期间内开展了此项研究，随机选取我院接受治疗的40例多囊卵巢综合征患者进入研究。按照月经情况将其分为两组，分别予以A组、B组进行命名，划分方法为根据月经情况进行划分，A组患者为闭经，B组患者为月经稀少，再选取同时期内在我院接受健康体检者20例进入研究，划分为C组。对比一般资料、空腹血糖及胰岛素指标、性激素及血脂指标。结果：A组、B组与C组参与者在收缩压及舒张压方面相较无显著差异（P >0.05）；C组参与者在代谢参数方面相较（BMI、FPG、FINS、HDL、HOMA-IR）明显好于A组及B组患者。A组、B组及C组之间的性激素（LH/FSH、T）血脂指标相较均有显著差异，C组优于B组优于A组，两组之间比较的差异均显著。结论：多囊卵巢综合征患者月经周期紊乱与内分泌代谢失调之间具有一定的关系，在临床上医师应该根据具体情况采取针对性及综合性的治疗。

简介：摘要：普通啤酒中嘌呤类物质的含量较高，不适宜于患有痛风或高尿酸病的消费者饮用，开发低嘌呤啤酒具有广阔的市场前景；目前国内市场开发的低嘌呤啤酒主要通过高辅料酿造比和过滤等工艺，导致啤酒存在着泡沫低、色泽淡等缺点。本文主要综述了降低啤酒中嘌呤类物质的方法，为低嘌呤啤酒的开发提供理论基础。

简介：摘要遗传性神经递质病是一组罕见的神经系统疾病，多在儿童时期起病，是由神经递质或其合成过程中必需的辅助因子合成、分解或转运缺陷引起，分为原发性和继发性疾病。原发性遗传性神经递质病临床表型包括发育迟缓、运动障碍、精神分裂症和癫痫等，其中癫痫是其主要临床表型。γ氨基丁酸、谷氨酸、乙酰胆碱、生物胺等神经递质均参与了癫痫的发生。原发性遗传性神经递质代谢紊乱相关癫痫表型多样，从轻微表型到严重的早发性癫痫性脑病不等。如果癫痫患儿有以下特征，应怀疑遗传性神经递质病：(1)早发性癫痫性脑病伴发育障碍、自主神经功能障碍或运动障碍；(2)频繁出现特殊的脑电图模式，包括暴发抑制、高度节律失调、弥漫性、局灶性或多灶性放电；(3)头颅影像学提示代谢毒性的疾病特征；(4)脑脊液中检测到特异性的生物标志物。对于遗传性神经递质病的早期识别与诊治，在降低发病率、死亡率及改善预后方面有重大意义。

简介：摘要帕金森病（Parkinson's disease, PD）是一种进行性中枢神经系统退行性疾病，以神经营养不良导致脑结构改变和功能丧失为特征。代谢综合征（metabolic syndrome, MS）是指一组导致胰岛素抵抗的若干相互关联的脑血管疾病危险因素。近年来越来越多研究表明代谢紊乱可严重影响神经退行性疾病的诱发和进展。MRI是一项评估脑结构和功能改变的无创技术。现就PD患者脑结构与功能改变及代谢紊乱相关因素MRI研究进展进行综述。

简介：【摘要】目的：探讨肥胖并胰岛素抵抗儿童青少年生长发育和代谢紊乱的临床特征。 方法：本次研究对象选取于2020年8月-2021年11月到我院就诊的230例儿童青少年，其中61例为正常体质者，设为正常组，169例肥胖者，设为肥胖组。分析三组临床特征、HOMA-IR与体格测量指标的相关性及儿童青少年肥胖并IR与代谢紊乱的关系。结果：与正常组相比，肥胖IR组、肥胖无IR组身高、体质量、BMI、腰围均显著升高，差异均有统计学意义

简介：[摘要]目的 探讨临床上尿毒症患者所存在的钙磷代谢紊乱情况，分别进行高通量和常规血液透析的对比研究。方法 随机选取100例于2019年6月-2021年6月在本院接受治疗的尿毒症患者按照透析方式的不同，分为对照组和观察组各50例。其中对照组采用常规血液透析，而观察组则采用高通量血液透析。记录和比较两组患者治疗前后的血钙水平、血磷水平和钙磷乘积水平。结果 两组患者治疗前的血钙水平、血磷水平和钙磷乘积水平组间差异均无统计学意义（P>0.05）；治疗后两组患者的血钙水平、血磷水平和钙磷乘积水平均较治疗前明显改善，其中观察组的改善程度明显优于对照组，上述指标的组间和组内差异均具有统计学意义（P

简介：【摘要】本文在于研究非酒精性脂肪性肝病(Nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD)患者肝纤维化水平与胰岛素抵抗及代谢水平的的关系，并探讨其在NAFLD发展进程中的作用。

简介：摘要减重代谢手术通过限制食物摄入和减少营养物质吸收，可降低体重并改善2型糖尿病、高血压、睡眠呼吸暂停综合征等肥胖相关代谢性疾病。腹腔镜胃袖状切除术、Roux-en-Y胃旁路术、可调节胃束带术和胆胰分流-十二指肠转位术是目前4种主流术式。胃袖状切除联合手术、单吻合口胃旁路术、胃内球囊及内镜下减重手术等创新术式也不断涌现。目前，减重代谢手术正迎来学科深度融合、术式优化创新、减重降糖疗效确切的发展机遇期，必将使更多肥胖患者临床获益。

简介：[摘要]目的：研究阿卡波糖与西格列汀联合治疗2型糖尿病，观察糖脂代谢紊乱及慢性炎性反应的改善效果。方法：本研究所选病例有50例，均患2型糖尿病，随机分组，对照组25例阿卡波糖治疗，观察组阿卡波糖联合西格列汀治疗，对比效果。结果：治疗后，观察组患者的血糖、血脂指标与炎性指标均得到明显改善，与对照组差异较大（P＜0.05）。结论：阿卡波糖联合西格列汀治疗2型糖尿病，可有效对糖脂代谢紊乱及慢性炎性反应加以改善。

简介：摘要咀嚼肌功能紊乱（masticatory muscle disorders，MMD）是颞下颌关节紊乱病各亚型中发病率较高的一类疾病，包括局部肌纤维痛、肌筋膜痛等诊断，表现为咀嚼肌局部疼痛，可在下颌功能活动时加重。MMD是多因素复合致病，咬合异常如咬合创伤、干扰和咬合垂直距离过低等存在诱发或加重MMD的潜在风险，口腔修复治疗中需注意避免引起医源性咬合异常。多数患者的MMD症状可通过综合治疗得以缓解，而口腔修复医师可通过咬合治疗对MMD进行辅助诊断和辅助治疗，通过咬合板、调、义齿修复等手段达到缓解咀嚼肌张力、稳定咬合支持、消除干扰、调整颌位关系等目的，排除MMD的部分风险因素并缩短病程。

简介：【摘要】目的：观察奥氮平治疗精神分裂症者接受二甲双胍治疗，影响糖代谢紊乱、体质量增加情况。方法：于2020.10——2021.10期间至本院精神科中挑选精神分裂症病患资料共计70份，以数字表分组原则分出常规组、实验组。予以常规组奥氮平治疗、予以实验组奥氮平加二甲双胍治疗，对比两组体质量和糖脂代谢指标。结果：相较于常规组，实验组体质量、糖脂代谢指标均更低，P＜0.05。结论：利用奥氮平精神分裂症病患二甲双胍可以明显改善其糖脂代谢表现，均衡体质量，使用安全，建议普及。

简介：摘要代谢灵活性是指生物体能够根据供能底物的可获得性，适应性调节底物氧化的能力，是肥胖以及相关代谢疾病的预警指标之一，具有重要的实践价值。对代谢灵活性进行准确评价以及有针对性的干预是预防和治疗代谢疾病的重要方式。本综述对代谢灵活性概念的提出与发展进行介绍，并梳理代谢灵活性的评价方法及与代谢疾病的关系，并就运动对代谢灵活性的改善作用进行论述。

简介：摘要颞下颌关节紊乱病(temporomandibular disorder，TMD)是颞下颌关节(temporomandibular joint，TMJ)和咀嚼肌疼痛和功能障碍的常见疾病。MRI作为其首选的无创影像学检查方法，提供了TMJ和咀嚼肌区域的软硬组织可视化，在其诊疗过程中起到重要作用。扩散成像、T2 mapping、超短回波时间(ultrashort echo time，UTE)和零回波时间(zero echo time，ZTE)等技术进一步推动了TMD和相关肌肉超微结构变化的定量分析和功能成像，这些技术超越了目前的解剖成像能力，提供对关节盘、关节盘后组织、髁突、关节窝和周围咀嚼肌群更好的生理和病理状态理解，并最终有助于其早期诊断、治疗计划、疗效评估，甚至图像引导干预。本文就MRI在TMD的最新进展及诊断价值进行综述。

简介：

简介：摘要目的观察老年超重代谢综合征(MS)患者和健康老年人的代谢差异特征，分析代谢物差异和相关因素。方法前瞻性研究，纳入2018年4—8月在天津市第四中心医院就诊的超重MS患者36例(MS组)和同期健康体检老年人43例(对照组)，收集血清样本，采用超高效液相色谱-飞行时间质谱联用(UPLC-Q-TOF-MS)技术的非靶向代谢组学方法，分析两组入选者血清样本代谢物的差异。采用皮尔森相关统计方法分析其相关代谢指标。结果MS组与对照组比较，体质指数(26.9±2.0)kg/m2比(21.7±1.4)kg/m2、腰围、收缩压、空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇比较，差异有统计学意义(均P<0.01)。血清代谢组学结果显示，老年超重MS组患者与对照组存在65种代谢差异物，这些差异物分别富集在21条通路。相关性分析结果显示，与腰围相关的差异代谢物最多，其次是体质指数，相关的差异代谢物主要为甘露糖、来苏糖、葡萄糖等单糖、亚麻酸及衍生物和焦谷氨酸等。结论老年超重MS患者与健康老年人存在多种类代谢差异物，这些代谢物与涉及超重的临床指标体质指数、腰围等相关性较高，亦包含单糖、亚麻酸衍生物和氨基酸。