简介：心房颤动是临床上常见的心律失常，多见于老年人。其发病机制目前仍不清楚。随着分子生物学技术的发展，发现基因组中的单核苷酸多态性与房颤的发生有一定关系。现就与房颤发生有关的单核苷酸多态性的研究进展做一综述。

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：摘要FCN基因是ficolins蛋白的编码基因，3种人类ficolins(ficolin-1、ficolin-2和ficolin-3)蛋白分别由FCN1、FCN2和FCN3基因编码，它们的单核苷酸多态性与多种疾病的遗传易感性有关，可能影响ficolins的血清浓度、结构和功能。本文就近年来FCN基因多态性与疾病易感性关系的最新研究进行综述。

简介：单核苷酸多态性（SNP）作为继限制性片段长度多态性和微卫星标记后的广泛应用于猪育种的新一代分子标记，极大地推动了猪分子遗传育种。本文在简要介绍SNP的特点及检测方法的基础上，着重综述了近年来猪生长、繁殖、肉质性状相关基因的SNP研究进展，以期为推动SNP在猪育种和实际生产中的应用起到一定的参考作用。

简介：摘要目的探讨MEIS1、BTBD9、MAP2K5、PTPRD等基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)与不宁腿综合征(restless legs syndrome，RLS)的相关性。方法通过检索2021年3月1日以前国内外公开发表的文献，收集与RLS相关的风险基因的病例对照研究，应用Review Manager 5.3及Stata 15.1软件进行统计分析。结果共纳入8篇研究，累计病例数7 824例，对照数14 645例。Meta分析结果显示，与RLS相关的风险基因SNPs位点为：MEIS1 rs2300478(OR＝1.68，95%CI：1.59~1.78)、BTBD9 rs9296249(OR＝1.62，95%CI：1.47~1.77)、BTBD9 rs9357271(OR＝1.49，95%CI：1.44~1.55)、MAP2K5 rs12593813(OR＝1.44，95%CI：1.36~1.53)、MAP2K5 rs11635424(OR＝1.47，95%CI：1.34~1.60)及PTPRD rs1975197(OR＝1.34，95%CI：1.21~1.49)。结论MEIS1 rs2300478、BTBD9 rs9296249、BTBD9 rs9357271、MAP2K5 rs12593813、MAP2K5 rs11635424、PTPRD rs1975197为RLS患病的风险基因位点。

简介：直、结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤占胃肠道肿瘤的第3位,好发部位为直肠及直肠与乙状结肠交界处,占65%发病多在40岁以后,男女之比为（2～3）：1。近年来随着人们饮食的习惯的变化,对肉类等油脂较大的食物摄取的增加,使结肠癌的发病人数呈上升趋势。

简介：摘要不宁腿综合征（RLS）是一种常见的神经系统疾病，成年人患病率为1%~15%。RLS的病因、发病机制及相关的基因治疗目前尚不完全清楚，研究结果显示RLS可能与某些风险基因的多态性相关。全基因组关联研究迄今为止共揭示了该病的7个风险位点，包括MEIS1、BTBD9、MAP2K5/SKOR1、PTPRD、TOX3、NOS1和2p14的基因间区。文中对近年来RLS风险基因单核苷酸多态性的研究进展作了综述。

简介：摘要恶性脑胶质瘤是成人原发性脑部肿瘤中最常见的一类，目前发病机制尚不清楚。最新研究表明，脑胶质瘤是一种复杂的多基因遗传疾病，其发生与众多相关基因的单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)密切相关。本文对恶性脑胶质瘤遗传易感基因的单核苷酸多态性研究进行了归纳和总结。

简介：摘要目的检测淋巴毒素α(lymphotoxinα，LT-α)C804A位点单核苷酸多态性与河南汉族人群脑梗塞的关系。方法PCR扩增、产物纯化后直接测序对30例脑梗塞患者和20例健康对照者进行基因型分析。结果LT-α-C804A位点检测出C/C、C/A、A/A三种基因型。病例组中C/C、C/A、A/A基因频率分别为16.7%、36.6%、46.7%；对照组中分别为20%、55%、25%，两组比较有统计学意义（P=0.003）。病例组与对照组中C、A等位基因频率分别为35%、65%和47.5%、52.5%，两组比较有统计学意义(P=0.006)。结论LT-α-C804A基因单核苷酸多态性与河南汉族人群脑梗塞发生有相关性，LT-α-C804A位点C→A的基因突变可能是脑梗塞患者的一个危险因子。

简介：摘要脓毒症是由感染引起的宿主反应失调导致严重器官功能损害的临床综合征，病情严重，病死率高，是感染导致死亡的主要原因。单核苷酸多态性（SNP）是人类可遗传变异中最常见的一种，与脓毒症的遗传易感性、早期诊断、病情发展和预后密切相关。本文就CD14、Toll样受体（TLR）、肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素（IL-1、IL-6）、血浆纤溶酶原激活物抑制剂1（PAI-1）、血管紧张素转换酶（ACE）等基因多态性与脓毒症遗传易感性的关系进行综述，以期在脓毒症早期预测及诊断、治疗等方面有启示作用。

简介：研究表明，炎性机制参与了动脉粥样硬化的病理过程。其中，炎性反应标记物C反应蛋白（CRP）的血清水平对缺血性脑卒中（ischemicstroke，IS）的发病、严重程度及预后具有重要临床价值。近年来，单核苷酸多态性（singlenucleotidepotymorphisms，SNP）遗传标记的出现，

简介：铂类药物是治疗实体肿瘤常用的药物之一，但是肿瘤细胞对铂类药物耐药导致化疗失败，成为临床治疗的一大难题。DNA修复能力是影响疗效的重要原因。DNA修复基因单核苷酸多态性（SNP）可改变DNA修复能力，因此，检测这些基因的单核苷酸多态性可以预测疗效。现综述DNA修复基因单核苷酸多态性预测铂类药物敏感性和预后的研究进展。

简介：中图分类号Ｒ５８９．７文献标识码Ａ文章编号１６７２－３７８３（２０１５）０７－０３９０－０１摘要目的ＡＢＣＧ２是新近发现的尿酸盐转运子，具有调节血尿酸水平的作用。本研究采用高分辨率溶解曲线（ＨＲＭ）方法检测痛风患者ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２单核苷酸多态性，并分析该多态性与痛风／高尿酸血症的关系。方法选取痛风患者和健康志愿者，提取外周血ＤＮＡ，扩增ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２片段，运用高分辨率熔解曲线（ＨＲＭ）分析ｒｓ２２３１１４２的基因型，并用测序法证实。结果痛风组内各基因型和等位基因频率与对照组相比，差别有显著意义（Ｐ＜０．０５）［分析不同人群的基因型与尿酸浓度后发现，从ＡＡ基因型尿酸浓度明显高于ＡＣ型和ＣＣ型。结论痛风患者ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２单核昔酸多态性标志物可以作为潜在的高尿酸血症的分子标志物。

简介：目的研究解偶联蛋白1（uncouplingprotein1,UCP1）基因SNPs位点与超重肥胖的关系。方法采用连接酶检测技术对SNPs进行基因分型,检测275例超重肥胖者与253例正常体重者UCP1基因4个SNP位点的基因型,利用SNPStats在线软件构建单倍体型,并分析单倍体型与性别及非遗传因素的交互作用。结果两组间体重、体质指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白差异有统计学意义（均有P〈0.05）;隐性遗传模式下,rs1800592位点基因型（AA＋AG）与GG在两组间差异有统计学意义（P=0.048,OR=1.154,95%CI：1.002～2.286））;与单倍体型CTAA相比,CTCA、CTAG、TACG在两组间分布差异有统计学意义（CTCA：P=0.043,OR=0.658,95%CI：0.439～0.988;CTAG：P=0.043,OR=0.658,95%CI：0.439～0.988;TACG：P=0.004,OR=0.449,95%CI：0.257～0.786）;单倍体型与血清总胆固醇之间存在交互作用（χ～2=15.955,P=0.014）;与血清总胆固醇正常组单倍体型CTAA相比,在血清总胆固醇异常组,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG在两组间的分布差异有统计学意义（CTAA：P〈0.001,OR=2.731,95%CI：1.550～4.752;CTCG：P〈0.001,OR=9.768,95%CI：3.403～28.042;CTCA：P=0.037,OR=2.713,95%CI：1.082～7.159;CTAG：P=0.037,OR=2.713,95%CI：1.028～7.159）。结论隐性遗传模式下,基因型（AA＋AG）可能是超重肥胖的危险因素;单倍体型CTCG、CTCA、TACG可能是超重肥胖的保护因素;血清总胆固醇异常时,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG可能是超重肥胖的危险因素。

简介：摘要目的探讨丝聚蛋白(FLG)基因单核苷酸多态性(SNPs)与儿童支气管哮喘(哮喘)的发生及相关临床指标的关系。方法本研究为病例-对照研究。采用非随机抽样方法，选取2019年3月至2021年3月北部战区总医院诊治的101例哮喘患儿为病例组，同期在北部战区总医院体检正常的健康儿童77名为对照组。应用SNaPshot测序技术检测FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点SNPs并分析单体型，探讨病例组和对照组3个位点SNPs/单体型对儿童哮喘易感性的影响，同时测定嗜酸粒细胞百分比(EOS%)、免疫球蛋白E(IgE)、呼出气一氧化氮(FeNO)和肺功能。结果(1)FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点基因型及等位基因在病例组和对照组间的分布差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(2)FLG基因3个位点SNPs与病情严重程度和有无湿疹史病例组间的分布差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(3)FLG基因rs11204981位点携带次要等位基因的G/A和G/G基因型EOS%高于A/A基因型，G/A基因型IgE高于A/A基因型，差异均有统计学意义(P值均<0.05)；rs146466242位点T/A基因型EOS%、IgE高于T/T基因型，T/A基因型最高呼气流量占预计值百分比(PEF%pred)低于T/T基因型，差异均有统计学意义(P值均<0.05)；rs1933064位点不同基因型间EOS%、IgE、FeNO及肺功能差异无统计学意义(P>0.05)。(4)FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点共构成3种单体型，单体型与罹患哮喘的风险差异无统计学意义(P>0.05)。结论FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点并非为儿童哮喘及合并湿疹史儿童哮喘的易感位点，其构成的单体型与儿童罹患哮喘无相关性；rs11204981和rs146466242位点携带次要等位基因可能与EOS%和IgE的升高有关。

简介：目的建立一种快速、准确的线粒体DNA单核苷酸多态性位点检测方法。方法收集62份无关个体血液样本,应用荧光定量PCR技术研究线粒体DNAnt8584、nt8701位点在中国汉族人群中的多态性。结果nt8584位点检测到10例nt8584A、52例nt8584G,nt8584A/G变异频率为16∶84;nt8701位点检测到27例nt8701A、35例nt8701G,nt8701A/G变异频率为44∶56。结论所建立的荧光定量PCR方法分型准确、耗时短,适用于法医DNA检验。

简介：阿糖胞苷及其药理作用阿糖胞苷（Ara—C）为嘧啶抗代谢类药物，可抑制细胞DNA的合成，干扰细胞增殖。Ara-C进入细胞后．先在细胞内经脱氧胞苷激酶（deoxycytidinekinase，DCK）催化磷酸化，转变为有活性的Ara—C单磷酸（arabinoside-cytidinemonophosphate，Ara-CMP），

简介：摘要：单核苷酸多态性(SNPs)主要指基因组DNA中特定核苷酸位置的改变，如转换、颠换、插入或缺失。序列多态性。与其他遗传标记如限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星标记(STRS)相比，SNP标记有两个显著的特点。SNP是基因组中的双等位基因，其等位基因频率在任何人群中都可以准确估计，便于高通量批量检测。SNPs在基因组中分布广泛，具有最丰富的遗传多样性，并且许多SNPs与生物性状的变异有关，因此它们是研究遗传变异的候选基因或位点。因此，SNP的研究有助于解释不同个体间表型性状的差异，以及不同群体和个体对疾病和环境因素反应的差异。

简介：    摘要：单核苷酸多态性(SNPs)主要指基因组DNA中特定核苷酸位置的改变，如转换、颠换、插入或缺失。序列多态性。与其他遗传标记如限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星标记(STRS)相比，SNP标记有两个显著的特点。SNP是基因组中的双等位基因，其等位基因频率在任何人群中都可以准确估计，便于高通量批量检测。SNPs在基因组中分布广泛，具有最丰富的遗传多样性，并且许多SNPs与生物性状的变异有关，因此它们是研究遗传变异的候选基因或位点。因此，SNP的研究有助于解释不同个体间表型性状的差异，以及不同群体和个体对疾病和环境因素反应的差异。

简介：摘要目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因G308A单核苷酸多态性与儿童肥胖、代谢紊乱的关系。方法选取2015年1月至2019年12月本院儿科收治的肥胖儿童620例作为研究对象，分为代谢非健康组(n＝267)和代谢健康组(n＝353)，另选本院同期体检健康儿童260名作为对照组。检测TNF-α基因G308A单核苷酸多态性，并比较各组儿童的血清TNF-α水平、肥胖指标和糖脂代谢指标。结果代谢非健康组和代谢健康组的体重指数(BMI)、腰围、臀围和血清TNF-α比较差异无统计学意义(P>0.05)，但均显著高于对照组(P<0.05)。3组的空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。代谢非健康组和代谢健康组儿童的空腹胰岛素(FINS)、空腹胰升糖素(FGC)、HbA1C、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于对照组，且代谢非健康组显著高于代谢健康组(P<0.05)，而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)显著低于对照组，且代谢非健康组显著低于代谢健康组(P<0.05)。代谢非健康组和代谢健康组中GG基因型频率、等位基因G频率均显著低于对照组，代谢非健康组显著低于代谢健康组，而AA、GA基因型频率、等位基因A频率均显著高于对照组，代谢非健康组显著高于代谢健康组(P<0.05)。AA型、GA型、GG型3组TNF-α、FPG、TC比较，差异无统计学意义(P>0.05)。AA型与GA型BMI、腰围、臀围、FINS、FGC、HbA1C、TG、HDL-C、LDL-C比较，差异无统计学意义(P>0.05)，2组与GG型比较差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析结果表明，TNF-α水平与肥胖指标BMI、腰围、臀围及代谢指标FPG、FINS、FGC、HbA1C、TC、TG、LDL-C呈正相关(P<0.05)；而与HDL-C呈负相关(P<0.05)。结论TNF-α基因G308A单核苷酸多态性与儿童肥胖、代谢紊乱的发生有关。