简介:摘要冠状病毒基因组资源库(Coronavirus Tracing,CoVTrac)是通过2019新型冠状病毒信息库(2019 novel coronavirus resource, 2019nCoVR)、全球流行性感冒病毒数据库(Global Initiative on Sharing All Influenza Data, GISAID)和美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)等多个数据平台及自测方式收集冠状病毒基因组序列(包括2019新型冠状病毒),利用Java、Spring、Angular和MySQL等技术搭建的在线数据平台。CoVTrac数据库整合了包含α、β、γ、δ 4个冠状病毒属共456条基因组序列,实现了数据提交、数据展示、进化溯源分析、基因功能注释和辅助分子实验设计等功能。CoVTrac数据平台可为包括新型冠状病毒在内的冠状病毒基因组的科学研究、流行病学调查和快速检测、药物研发等行业应用提供支持。
简介:目的:研究PRAM1基因在急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)中的临床表型及其预后价值。方法:以486例急性髓系白血病患者的基因表达芯片为研究平台,结合临床资料总结PRAM1基因在多种AML亚型中的表达特征。利用正常人干细胞表达芯片,研究PRAM1基因在各阶段血细胞分化过程中的表达规律。通过急性髓系白血病细胞系验证临床样本表达芯片结果,并找到可以上调PRAM1基因的药物。结果:首先发现PRAM1基因在inv(16)AML中表达最高,在t(15;17)M3中表达最低,在其他类型中表达基本一致。依据美国NCCN指南,利用基因突变分类,PRAM1基因在伴发CEBPAdm突变的AML(cytogeneticallynormalAML,CN-AML)中高表达,而且PRAM1基因的高低表达可以对CN-AML进一步分层,且无事件生存率(event-freesurvival,EFS)有统计学意义;其次PRAM1基因在成熟细胞和粒单祖细胞中表达较高。地西他滨和西达本胺可以上调PRAM1基因,其中西达本胺的效果较好。结论:PRAM1基因在急性髓系白血病中有一定表达规律,在t(15;17)M3中表达最低,PRAM1基因高表达是CN-AML预后较好的标志。PRAM1基因在成熟粒细胞中表达较高,而且西达本胺可以上调该基因的表达,因而可作为治疗靶点。
简介:摘要目的采用生物信息学方法探索与非酒精性脂肪肝炎(NASH)病理进程相关的核心基因及分子机制。方法由基因表达数据库(GEO)下载基因表达数据集GSE89632,包含单纯非酒精性脂肪肝患者、NASH患者和健康对照分别为20、19和24例,筛选单纯非酒精性脂肪肝患者和NASH患者相对于健康对照的差异表达基因(DEGs),对两组DEGs取交集。采用DAVID 6.8数据库对DEGs进行GO功能富集分析,采用KOBAS 3.0数据库对DEGs进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析。利用STRING数据库构建DEGs蛋白相互作用网络(PPI),采用Cytoscape软件筛选核心基因。利用Attie Lab 糖尿病数据库验证核心基因在4组C57BL/6小鼠(分别为4周龄正常组、4周龄肥胖组、10周龄正常组和10周龄肥胖组,每组各5只)肝脏中mRNA相对表达量。分析核心基因和预后临床指标的相关性。结果由GSE89632数据集筛选出单纯非酒精性脂肪肝患者和NASH患者相对于健康对照的365个共同DEGs,其中上调和下调基因分别为115和250个。GO分析显示DEGs主要富集于炎症反应和免疫应答等生物过程。KEGG信号通路分析显示:上调基因主要富集于胆固醇代谢、胆汁分泌和脂肪的消化吸收等信号通路;下调基因主要富集于白细胞介素-17信号通路、肿瘤坏死因子信号通路和糖尿病并发症的晚期糖基化终末产物及其受体等信号通路。PPI分析筛选出7个关键核心基因,分别为FOS、EGR1、FOSB、JUNB、FOSL1、MYC和NR4A1。10周龄肥胖小鼠肝脏中EGR1和JUNB的mRNA相对表达量均低于10周龄正常小鼠,均P<0.05;4和10周龄肥胖小鼠肝脏中NR4A1相对表达量均低于同周龄正常组小鼠,均P<0.05。EGR1基因表达水平与肝脏脂肪变性程度呈负相关(r=-0.785,P<0.001)。FOSB、MYC和NR4A1基因表达水平与血液谷丙转氨酶水平呈负相关(r=-0.649、-0.597和-0.580,均P<0.001)。结论EGR1、FOSB、MYC、JUNB和NR4A1等基因可能为NASH病理进程中的核心基因,肝细胞内炎症反应和免疫应答、白细胞介素-17信号通路和肿瘤坏死因子信号通路可能是NASH病理进程的关键分子机制。
简介:摘要目的找出可能在脓毒症诊断和治疗中的关键基因,为临床治疗脓毒症提供新靶点。方法从基因表达数据库(GEO)中获取GSE9960芯片数据,使用GCBI在线实验室筛选出差异表达基因,分别使用基因本体论分析(GO分析)、代谢通路分析(pathway分析)、利用互作基因数据库检索工具,分析这些差异表达基因的蛋白质与蛋白质的相互作用(PPI network),并使用cytoscape软件进行可视化。结果与对照组相比,脓毒症组共获得110个差异表达基因,其中上调基因102个,下调基因8个;GO功能富集分析显示差异基因主要参与了DNA的正负调控、自噬、P53类中介信号转导、细胞对机械刺激的反应等。KEGG功能通路分析显示差异基因主要参与了Glucagon信号通路。PPI network筛选出的6个hub基因,根据受试者工作特征曲线分析,这6个hub基因与脓毒症相关。结论基因表达谱的生物信息学分析确定了1个信号通路和6个基因,可能代表脓毒症发生、进展和风险预测的分子机制,这6个基因可能被用作潜在的诊断生物标志物或治疗靶点。
简介:摘要目的找出可能在脓毒症诊断和治疗中的关键基因,为临床治疗脓毒症提供新靶点。方法从基因表达数据库(GEO)中获取GSE9960芯片数据,使用GCBI在线实验室筛选出差异表达基因,分别使用基因本体论分析(GO分析)、代谢通路分析(pathway分析)、利用互作基因数据库检索工具,分析这些差异表达基因的蛋白质与蛋白质的相互作用(PPI network),并使用cytoscape软件进行可视化。结果与对照组相比,脓毒症组共获得110个差异表达基因,其中上调基因102个,下调基因8个;GO功能富集分析显示差异基因主要参与了DNA的正负调控、自噬、P53类中介信号转导、细胞对机械刺激的反应等。KEGG功能通路分析显示差异基因主要参与了Glucagon信号通路。PPI network筛选出的6个hub基因,根据受试者工作特征曲线分析,这6个hub基因与脓毒症相关。结论基因表达谱的生物信息学分析确定了1个信号通路和6个基因,可能代表脓毒症发生、进展和风险预测的分子机制,这6个基因可能被用作潜在的诊断生物标志物或治疗靶点。
简介:摘要目的基于TCGA数据库挖掘出肾上腺皮质腺癌(ACC)发病相关的关键基因,为以后ACC相关的基础以及临床研究提供重要参考依据。方法从TCGA数据库获取150例ACC样本和3例癌旁正常组织样本,利用R语言软件进行差异表达分析,利用DAVID在线工具进行GO和KEGG PATHWAY功能富集分析,最后应用STRING在线检索工具及Cytoscape软件构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络并筛选出前10位的hub基因。结果从TCGA数据库共挖掘出1 744个差异表达基因,包括1 199个表达上调基因和545个表达下调基因,对其进行GO和KEGG PATHWAY功能富集分析以及功能注释,获取关键通路信息:差异表达基因(DEGs)主要富集于细胞黏附、膜的组成成分、网格蛋白结合及神经活性配体-受体相互作用,最后构建PPI网络并筛选得到GNG2、GNG3、GNG4、GNG8、GNB3、BDKRB1、MCHR1、SAA1、ADCY2、LPAR3这10个关键基因。结论本研究发现10个与ACC发生发展相关的关键基因,这10个关键基因与多种肿瘤的增殖与转移密切相关,有望成为ACC早期诊断、靶向治疗及预测预后的新型生物标志物。