简介：摘要目的总结MBD5基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2016年7月至2021年9月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的9例MBD5基因变异癫痫患儿的病例资料，对其癫痫发作表现、脑电图、基因检测结果等进行分析。结果9例患儿中男6例、女3例，癫痫起病年龄范围为5~89月龄。癫痫发作类型多样，其中全面强直阵挛发作7例、肌阵挛发作和局灶性发作各5例、不典型失神发作3例、失张力发作2例，肌阵挛失神发作、痉挛发作、强直发作各1例，有8例患儿有2~6种发作类型。丛集性发作特点5例，热敏感特点2例。2例患儿有癫痫持续状态史。癫痫起病前均有发育迟缓，均有明显语言障碍，6例有孤独症样表现。患儿脑电图背景活动异常5例，9例发作间期有癫痫样放电。头颅磁共振成像均未见明显异常。发现MBD5基因点变异5例（c.300C>A/p.C100X、c.1775delA/p.N592Tfs*29、c.1759C>T/p.Q587X、c.150_151del/p.Lys51Asnfs*6、c.113+1G>C），MBD5基因整体杂合缺失1例，包括MBD5基因在内的大片段缺失3例，9例均为新发变异。末次随访年龄为2岁9月龄至11岁11月龄，末次随访时2例癫痫发作已缓解11个月至4年6个月，7例尝试多种抗癫痫发作药物仍有发作。结论MBD5基因变异患儿癫痫发作多在婴幼儿期发病，多数患儿有多种发作类型，发作可有丛集性及热敏感特点。多有发育迟缓、语言障碍和孤独症样行为。MBD5基因变异包括点变异和片段缺失。多为药物难治性癫痫。

简介：摘要目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者的表型确定候选致病位点，应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果先证者携带MBD5基因c.2217delT(p. F739Lfs*6)框移变异，文献未见报道，来源于母亲，经家系验证，其兄携带相同变异且具有相似的表型，其母年幼时语言表达能力差，学习成绩差，可做家务，无抽搐病史。结论发现一个MBD5基因新的致病变异，丰富了MBD5基因变异谱，家系研究发现该基因变异存在表现度差异。本研究结果为该家系的病因诊断和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料，总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例，错义变异6例，移码变异3例，剪接变异2例，大片段缺失1例；遗传性变异16例，新生变异4例；15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例，末次随访年龄10月龄至13岁1月龄；起病年龄为10.5月龄（3小时龄至11岁3月龄）。12例（60%）有发育落后。局灶性发作19例，痉挛发作7例，强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电，其中局灶性放电11例，多灶性放电7例。头颅磁共振成像（MRI）异常10例（50%），其中局灶性皮质发育不良5例，未分类的皮质发育畸形4例，半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征，1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中，14例（70%）符合药物难治性癫痫的诊断标准，4例药物治疗发作控制。手术治疗3例，术后发作控制2例，发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见，病程中可有痉挛发作，少数患儿可仅表现为全面性发作；半数患儿可见脑结构异常；多数患儿为药物难治性癫痫，有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

简介：摘要DEPDC5基因相关癫痫是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路相关病。该病呈常染色体显性遗传，临床表型异质性大，轻者表现为无症状携带者，重者可发生癫痫性猝死，有多种癫痫发作类型，伴或不伴皮质发育畸形，抗癫痫药物治疗反应欠佳。本文对DEPDC5基因相关癫痫的临床特征、发病机制及治疗进展进行综述。

简介：【摘要】目前，MBD技术已经广泛应用于飞机产品的设计过程中，然而在飞机工艺装备的设计中还未得到大范围应用。本文以三维产品模型为基础，探索性应用MBD技术，进行壁板蒙皮吊挂设计，集成了尺寸标注、连接定义等特征信息，取消了二维图样工程定义，试图缩短工装研制周期、降低工装研制成本。

简介：摘要：随着全球航运业的快速发展，对船体结构的安全性、经济性和环保性提出了更高的要求。基于模型的设计（MBD）作为一种先进的设计方法，通过集成建模、仿真、分析和优化技术，为船体结构设计提供了新的思路和工具。MBD方法能够显著提高设计效率，降低开发成本，同时确保设计满足严格的性能标准。

简介：摘要目的分析UBA5基因变异相关婴儿痉挛症(IS)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2017年3月至2019年6月北京大学第一医院儿科诊治的4例UBA5基因变异所致IS的患儿资料，对其临床表现、脑电图、头颅影像学、治疗及随访结果进行总结。结果4例(男3例、女1例)均确诊IS并携带UBA5基因复合杂合变异，检测到6种变异位点，其中5种为国际上尚未报道的新变异。4例均以痉挛发作起病，起病年龄为出生1 d~8个月；2例在病程中出现局灶性发作。4例脑电图均监测到高度失律及痉挛发作。完成头颅磁共振成像检查3例中2例为非特异性异常，1例正常。4例起病前均发育落后，起病后有不同程度倒退且进步缓慢；1例小头畸形，3例肌张力高。末次随访年龄为7个月~6岁4个月，4例均接受多种抗癫痫药物联合治疗且发作均未控制。结论UBA5基因变异相关IS患儿起病年龄较早，常伴发育落后、小头畸形、肌张力异常，癫痫发作常为难治性。

简介：目的:对在LPS、TNF-α刺激下,人β-防御素-2基因5'-端转录调控机制进行初步分析.方法:将HBD-2基因5'-端上游序列连接入无启动子的pEGFP-1质粒,构建了系列5'端缺失的pEGFP-1/HBD-2报告质粒.pEGFP-1/HBD-2质粒转染细胞后给予LPS、TNF-α刺激,用RT-PCR检测pEGFP的mRNA浓度.结果:显示HBD-2基因上游-241段有较强的启动子活性;LPS、TNF-α刺激后,即使上游序列缩短至-241位点时,报告基因pEGFP的mRNA表达量仍明显增高.说明HBD-2基因上游-241区域含有LPS、TNF-α刺激后激活的转录因子作用位点.计算机分析表明-232/-222区域有一同源性极高的NF-kB结合元件,提示NF-kB结合元件可能调控HBD-2的增强表达.

简介：摘要目的分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况，比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料，进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基因突变患者的血钾水平、心脏并发症等差异。结果伴低钾血症的醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为91%（131/144例）。其中，G151R突变68例，L168R突变56例，E145Q突变5例，V156_K160delITE和G151delinsVR各1例。有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低，心脏并发症更多，术后收缩压更低，术后血压缓解更好。G151R和L168R两组患者年龄、性别、血压、血钾、血浆肾素及醛固酮水平差异无统计学意义。结论伴低血钾的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5突变率为91%，提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因。

简介：摘要目的探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学附属儿童医院神经内科以癫痫起病的早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者全外显子基因组测序，筛选出7例CDKL5基因突变阳性患儿，并对家系成员进行一代Sanger验证明确来源，对其基因突变特点进行分析。结果7例确诊为CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病的患儿中，男女比例为2∶5，起病年龄为出生15 d至5个月；临床表型中均有不同程度的发育落后、反复癫痫发作，表现为全面性发作、肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作；应用抗癫痫药物控制发作较差，部分应用生酮饮食有效。CDKL5基因突变位点均为新生突变，分别为NM_003159：c.772_776del（p.K258Efs*10）移码突变、NM_003159.2 （外显子：9~15）杂合缺失、CDKL5半合子缺失、NM_003159：c.268（外显子5）G>T（p.E90*，941）和NM_003159：c.2578C>T（p.Q860*，171）无义突变、NM_003159：c.211A>G（p.Asn71Asp）和NM_001323289：c.545T>C（p.L182P）错义突变。其中c.772_776del（p.K258Efs*10）、c.268（外显子5）G>T、c.2578C>T（p.Q860*， 171）尚未见报道。结论CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病是一种起病较早的癫痫综合征，多见于女性，癫痫发作形式不一，脑电图特征早期呈严重异常脑部放电，病情进展呈多种形式演变，头颅磁共振成像无特异性改变。不同基因突变位点可能有不同表型及预后差异，多种抗癫痫治疗效果差，部分对生酮饮食有效。

简介：摘要在MBD技术下，样板加工形式发生了变化，与之而来的是在加工过程中对材料特性的要求发生了根本的变化，本文从材料性能对比方面着手，并从经济性、加工时效性多方面比对，讨论用不锈钢材料作为新型样板加工材料的可行性。

简介：工程制图的教学对象-MBD模型,应包含MBD设计模型、工艺属性和MBD工序模型三部分。为顺应制造业数字化的必然趋势,应以传统制图和现代制图共同的基础:空间形状、投影法、制图国家标准为学习内容,以传统和现代工程制图为共同教学目标,围绕形体的构型与表达,全面整合三维CAD技术,重构工程制图教学课程体系,并根据不同的课程内容设计一整套线上、线下混合式教学方法。

简介：摘要：本文主要对 MBD技术的内涵与特点及应用意义进行分析，同时深入研究基于 MBD的飞机装配工艺规划。致力于通过数字化仿真工艺的分析与技术推广强化飞机装配对于 MBD技术的运用，提升飞机装配工艺效果，为装配的安全性能发挥保障作用，切实推动飞机装配工作的高质量开展，推动国家的进一步发展。

简介：摘要：数字化定义技术的发展从手工绘图到二维CAD的应用，又到二维加三维设计模式，再到三维建模技术，实现了从平面投影技术到全三维实体模型数字样机以及完整数字化产品定义的转变。基于模型定义(MBD)的三维实体模型包含了除设计信息以外的制造及检测信息，使设计信息向制造过程延伸，符合设计制造一体化的要求，MBD技术是CAD技术发展的新趋势，目前已经在飞机设计制造中得到应用。

简介：摘要：在传统产品中，制造方式和加工制造环节容易严重脱节，这会导致机械制造行业停滞不前的局面，而建立MBD标准模型的技术，可以有效解决机械制造所带来的难题。目前，此项技术在实际作用中还存在很多困难，本文研究了基于MBD标准模型的建立方法，希望能用于机械制造中的MBD零件标准模型的建立。

简介：摘要：本文立足于当前MBD模型质量检查方面的局限性，简略阐述了该课题的研究背景，并从自动化检查模式以及系统开发两方面着手，对MBD模型质量自动化检查技术的实际应用进行了详细分析，旨在为有关技术人员提供参考，进而推动MBD模型质量检测手段的创新升级，同当前科技迅速发展的时代背景相适应。

简介：摘要： 当前，三维数字化设计技术在国内外大型装备制造企业得到了广泛应用，基于模型定义（MBD）的数字化设计与制造技术已经成为制造业信息化的发展趋势。MBD是产品数字化定义的先进方法，其核心内容是产品的几何模型、所有相关的工艺描述信息、属性信息、管理信息等都附着在产品的三维模型中，使三维数模作为生产制造过程中唯一依据，从而实现设计、工艺、制造、检测等业务的高度集成。MBD技术实现了单一数据源，减少了传统研发设计模式中三维模型和二维工程图之间的转换和信息冲突，保证了产品制造信息的正确、快速传递，从而有效地缩短了产品研制周期，减少重复工作，提高产品设计质量。基于MBD的产品设计模式，是实现产品数字化研发的基础。

简介：摘要：在航空制造企业中，数字化制造技术是技术进步的重要基础。波音公司在787项目中推出了全新的数字化定义技术，也就是以MBD为基础的数字化技术，与传统表达形式相比，MBD数据表达形式有所不同，数字化的程度也存在一定的差异性，再加上制造设备对制造依据有着不一样的需求，促使MBD制造协调技术与传统制造协调技术之间的区别较大。各航空企业纷纷开始应用基于MBD的飞机数字化制造技术。目前，我国基于MBD的飞机数字化制造技术还处于发展初期，针对基于MBD的飞机数字化制造技术的相关探究意义深远。

简介：摘要：本文主要介绍了基于MBD（Model Based Definition）的飞机数字化生产技术，包括MBD技术的内涵及其发展状况、采用MBD技术在飞机制造过程中的优势、MBD技术在飞机生产过程中的具体运用、MBD技术在飞机制造业的未来发展等方面。研究表明，采用MBD技术能够高效获取产品特性、优化检验点设置、促进飞机制造模式创新，而数字化定义方法、工艺装备设计与制造一体化技术、检测和质量管理技术是MBD技术在飞机生产过程中的具体运用。未来，MBD技术在飞机制造业仍具有广阔的应用前景。

简介：摘要：过去，飞机的制造常常是在各部门之间缺乏沟通的情况下进行的，导致缺乏协调、工程延误和提高质量的障碍。MBD技术的有效应用提高了飞机制造质量，节省了人力和物力资源。在此基础上，对基于MBD的飞机制造技术的研究审查了MBD在飞机制造领域的技术优势、实际应用和发展前景，同时考虑到其技术内容和目前的发展状况，并为提高飞机安全水平奠定了基础。