简介：

简介：无

简介：

简介：

简介：【摘要】：目的：探讨中 /晚孕期检查在胎儿畸形诊断中的价值。方法：于 2007年 12月至 2020年 1月 ，对我院500例高危妊娠孕妇分别进行孕期中、晚期检查，以妊娠终止后检查结果为诊断金标准，分析中、晚诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确率，分析中、晚期诊断结果与诊断金标准的一致性，并比较中、晚期对不同类型胎儿畸形的诊断符合率。结果：参照诊断金标准，晚期诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确率均高于中期（ P<0.05）。中期诊断结果与诊断金标准之间具有高度一致性，晚期诊断结果与诊断金标准之间仅具有中度一致性。中期对先天性心脏病、四肢发育异常、唇腭裂的诊断符合率均高于晚期（ P<0.05）。结论：中期产前检查用于产前胎儿畸形筛查中具有良好的诊断价值，可灵敏检出胎儿畸形，对胎儿畸形类型进行准确鉴别区分。

简介：

简介：

简介：摘 要：目的： 研究产前系统超声检查在中孕期胎儿畸形筛查中的临床应用价值。 方法： 选择 2019 年 6 月 -2020 年 6 月到本院筛查中孕期胎儿畸形的孕妇共 1800 例作为观察对象，全部的中孕期孕妇都实施产前系统的超声检查，在孕妇产后对其跟踪访问，对比在生产之前进行系统超声检查，筛查胎儿畸形的精准率。 结果： 在对上述 1800 例孕妇进行访问之后，其中出现畸形的胎儿 22 例，胎儿出现畸形的概率为 1.22% （ 22/1800 ），在对孕妇产前进行系统超声检查的过程中，检查出胎儿出现畸形的概率为 63.63% （ 14/22 ），漏诊的概率为 4.54% （ 1/22 ）。 结论： 产前系统超声检查在中孕期胎儿畸形筛查中可以较为有效的将胎儿出现畸形的状况检查出来，具有较强的推广价值。

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：摘要目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：摘要胃癌是常见的消化道恶性肿瘤，严重威胁人民的生命健康。筛查是降低疾病发生率和死亡率的主要手段，也是防治的重要策略。文章通过检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed和EMbase等数据库，对国内外胃癌筛查的情况进行总结分析。胃癌筛查地区主要在亚洲东部，筛查方法以胃镜检查和指示性活检为主，筛查起始年龄为40岁及以上。开展高危人群筛查，是中国胃癌防治的重点。

简介：

简介：