简介：目的探讨绒毛取样产前诊断的有效性和安全性。方法B超定位经腹绒毛取材法,采用绒毛细胞短期培养法,制备染色体,G显带进染色体核型分析。结果934例绒毛标本中,其中85例为流产胚胎,培养成功率为99.46%。849例绒毛活检术中,异常核型75例,异常率为8.83%。其中多倍体8例,12-三体2例,13-三体2例,16-三体10例,18-三体10例,21-三体7例,22-三体2例,标记染色体2例,性染色异常9例,分别是1例47,XXY和8例45,X0。嵌合体3例,结构异常6例,染色体多态性14例,涉及的染色体有16、15、13。85例胚胎终止发育后,清宫术绒毛取材,进行胎儿染色体核型分析,检测出27例染色体异常核型,检出率为31.76%。结论绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和胚胎停止发育原因分析常用的方法,是早期、快速、有效、安全的产前诊断方法。将绒毛染色体分析技术广泛应用于临床产前诊断,有效避免染色体异常儿的出生,对提高我国人口素质有重要的意义。

简介：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2482例）,高龄（年龄≥35岁,1889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�

简介：摘要目的通过对少弱精症及无精子症患者进行细胞遗传学分析，探讨染色体异常与男性不育之间的关系。方法对112例患者外周血淋巴细胞进行培养，常规G显带行染色体核型分析。结果112例患者中，染色体异常9例，异常发生率为8.04%。多态性8例，发生率为7.14%。结论染色体异常是导致男性不育的重要因素。

简介：本实验分析RNA干扰MSTN基因鲤（以下简称RNA干扰鲤,体质量为116.2g和110.3g）的染色体,测定该鲤肌肉中的肌纤维密度。结果表明：（1）三组实验鱼的肌纤维密度分别为163.7根/mm-2、171.9根/mm-2和162根/mm-2,对照鱼的普通鲤（Commoncarp）为142根/mm-2,实验鱼高于对照鱼。单因素方差分析表明：实验鱼组间肌纤维密度差异不显著（F=0.83,P=0.44〉0.05）,而与对照鱼差异显著（F=5.24,P=0.034〈0.05）。（2）PHA和秋水仙素体内注射法分析核型表明,实验鱼的染色体数为2n=100,核型公式为：2n=30m＋24sm＋28st＋18t,臂比（NF）156,对照鱼染色体数为2n=100,核型公式为：2n=30m＋26sm＋28st＋16t,臂比（NF）156。结果说明RNA干扰基因的插入并未影响鲤染色体组成。

简介：目的探讨不同产前诊断指征在异常羊水染色体诊断中的价值。方法取2011年1月-2014年12月在福建医科大学附属闽东医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇1341例,对不同产前诊断指征的羊水细胞染色体结果进行比较,评价各指征对胎儿染色体异常的提示作用。结果1341例羊水细胞染色体中共检出44例异常核型,血清学21-三体高风险组、血清学18-三体高风险组、高龄组、彩超异常组、其他因素组检出率分别为3.07、25.81、1.07、11.11、4.54%。结论对于血清学21-三体、18-三体高风险组应行羊水染色体检查,而单纯高龄也可先行血清学筛查,并重视孕期彩超筛查。

简介：目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例（21.2%）,其中致病性异常35例（15.8%）;aCGH检出37例（16.6%）异常,其中致病性异常35例（15.7%）。按照NT值分组,2.5mm≤NT〈3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例（7.5%）;3.0mm≤NT〈3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例（9.7%）;3.5mm≤NT〈4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例（16.7%）;4.0mm≤NT〈5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例（31.0%）;NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例（37.9%）。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例（27.6%）存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。

简介：摘要目的探讨骨髓细胞染色体核型在白血病前期鉴别诊断中的应用意义。方法选取从2014年3月至2015年2月我院接收的白血病前期患者65例，其中原发性血小板增多症3例，真性红细胞增多症4例，PNH6例，再生障碍性贫血9例，可疑再生障碍性贫血7例，临床确诊MDS28例，可疑MDS8例，行骨髓细胞核型分析和基因诊断。结果原发性血小板增多症未见染色体核型异常；真性红细胞增多症未见染色体异常。结论在白血病前期鉴别诊断中，骨髓细胞染色体核型检测分析意义重大，能发现MDS和可疑的MDS。

简介：为了培育优良三叶草品种，利用高加索三叶草和白三叶进行人工杂交，得到的F1代植株移植到田间形成了多个株系。本试验选用了4个结实率较高的F。代株系（分别命名为4-1、1-10、2-4和3-7）和父母本，利用常规染色体压片法，对其种子发芽后进行核型研究。杂交后代的染色体数均为2n=6x=48，与母本高加索三叶草的染色体数相同；杂交后代与亲本的核型类型都为1A型，但核型组成存在一定的差异；核型不对称性由高到低依次为白三叶〉4-1〉1-10〉2-4〉3-7〉高加索三叶苹。试验结果表明，杂交后代株系形态上的差异，不是由染色体数目决定的，而是由核型的不同造成的。

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：以桑蚕抗性品种桂蚕N2和常规品种两广二号为对象,用昆虫针在蚕体表制造创口接种新采集的核型多角体病毒（BmNPV）,研究它们感染BmNPV的差异。结果显示两广二号的BmNPV创伤感染半数致死浓度（LC_（50））为2.46×10~6PDV/mL,相当于脓病末期蚕血液稀释264倍的值,属于易感品种。而同等条件下桂蚕N2的LC_（50）为2.21×108PDV/mL,相当于稀释不到3倍的值,对核型多角体病毒耐受度显著高于前者,具有很强的抗核型多角体病毒创伤感染的能力。饲养桂蚕N2能显著减少蚕期创伤感染BmNPV的几率。

简介：内容摘要目的观察地西他滨对复杂核型MDS和AML的疗效与副反应。方法将收治的11例患者均采用地西他滨单药五天方案治疗，观察疗效与副反应。结果4例CR，PR与血液学改善分别1例，有效率为54.55（6/11）%；患者中6例（54.55%）输血依赖状况有所好转，1例（9.09%）存在恶化，4例（36.36%）输血依赖情况未见明显改变。患者中Ⅳ、Ⅰ～Ⅲ骨髓抑制分别为4、6例，1例未见明显骨髓抑制状况，2例（18.18%）出现化疗相关感染，轻度药物性肝损害3例，停药并给予护肝处理后均得以改善。结论给予复杂核型MDS和AML患者采用地西他滨单药五天方案治疗，疗效确切，患者发生严重骨髓抑制与其他副反应较低，但当前对其与其他药物联用、缓解后的维持治疗等还需进一步观察与研究。