简介:摘要目的利用全外显子测序技术(WES)对比检测泪腺良性淋巴上皮病变(LGBLEL)和黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤的基因序列,筛选差异表达基因并进行分析。方法采用横断面研究方法,连续纳入2015年1月至2017年11月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院的5例LGBLEL患者和5例泪腺MALT淋巴瘤患者,收集患者外周血标本和临床资料。提取外周血DNA,利用WES进行基因测序,应用BWA软件进行差异基因筛选,应用HaplotypeCaller软件进行基因组变异筛查,用ANNOVAR软件对变异结果进行注释,用Varscan软件筛查单核苷酸变异和小插入/缺失基因,用ExomeCNV软件鉴定外显子拷贝数变异。通过蛋白互作网络分析以及功能模块网络构建,筛选出最大团中心值最高的突变枢纽基因。结果平均每个样本检出16.63 Gb数据。单核苷酸变异结果显示各样本常见的突变类型为同义突变和错义突变,LGBLEL组和MALT淋巴瘤组同义突变、错义突变的基因个数比较差异均无统计学意义(均P>0.05),LGBLEL组终止密码子缺失的基因个数多于MALT淋巴瘤组,差异有统计学意义(P<0.05)。小插入/缺失基因结果显示常见的突变类型是移码突变、非移码突变的插入突变和缺失突变,LGBLEL组与MALT淋巴瘤组的插入/缺失基因个数比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。LGBLEL组和MALT淋巴瘤组发生外显子拷贝数变异的个数均较少,对最终结果无明显影响。对蛋白互作网络分析和功能模块网络的结果进行综合分析,最终共得到6个差异表达的关键基因,即IGFN1、TCP10、SLC45A4、BTBD7、PHGR1和PIEZ02基因。结论IGFN1、TCP10、SLC45A4、BTBD7、PHGR1及PIEZ02基因是LGBLEL和MALT的差异表达关键基因,可能与LGBLEL发展为MALT淋巴瘤的机制有关。
简介:摘要10岁男性患儿,因检查发现纵隔肿物1月余入院。2019年1月在全麻下行胸骨正中开胸前上纵隔肿物扩大切除术,术后病理诊断为胸腺淋巴上皮瘤样癌。术后恢复良好。出院后规律予TP方案化疗,术后至今复查胸部CT均未见肿瘤复发。
简介:摘要目的探讨淋巴上皮瘤样癌(LELC)的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及预后。方法分析2008年1月至2018年12月台州恩泽医疗中心(集团)浙江省台州医院收集的21例LELC的临床资料、病理特点、免疫组织化学染色及原位杂交结果,并复习相关文献。结果21例LELC中,发生于涎腺8例、胃5例、肺6例、乳腺1例、宫颈1例。HE染色显微镜下形态相似,在丰富的淋巴细胞背景中见散在分布低分化或未分化的癌细胞,呈巢片状排列,免疫组织化学显示癌细胞表达广谱细胞角蛋白(CKpan)、p63、p40,间质反应性淋巴细胞表达CD8、CD20。原位杂交EB病毒编码的小RNA(EBER,16/21)阳性。结论LELC是少见的上皮性恶性肿瘤,大部分与EB病毒感染相关,具有独特的临床病理学特征,预后相对较好。
简介:摘要目的研究宫颈上皮高度病变患者行宫颈锥切术后切缘阳性的处理方法。方法本文开展分析的资料是2015年3月至2017年12月本医院收入诊断以及行宫颈锥切术治疗的30例宫颈上皮高度病变患者(术后切缘均为阳性),实施回顾分析,对30例患者开展随诊,分析其术后切缘阳性的处理情况及术后复发情况。结果全子宫切除术及广泛全子宫切除联合盆腔淋巴结清扫术总例数与再次宫颈锥切术例数、未行处理例数比较,P<0.05,展示数据之间比对和检验的统计学意义,患者的2年内复发合计率仅为3.33%。结论宫颈上皮高度病变锥切术后切缘阳性患者的病理结果影响其术后处理方法的选取,分化程度低、恶性程度高的患者常选取全子宫切除。