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  • 简介:摘要目的利用全外显子测序技术(WES)对比检测泪腺良性淋巴上皮病变(LGBLEL)和黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤的基因序列,筛选差异表达基因并进行分析。方法采用横断面研究方法,连续纳入2015年1月至2017年11月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院的5例LGBLEL患者和5例泪腺MALT淋巴瘤患者,收集患者外周血标本和临床资料。提取外周血DNA,利用WES进行基因测序,应用BWA软件进行差异基因筛选,应用HaplotypeCaller软件进行基因组变异筛查,用ANNOVAR软件对变异结果进行注释,用Varscan软件筛查单核苷酸变异和小插入/缺失基因,用ExomeCNV软件鉴定外显子拷贝数变异。通过蛋白互作网络分析以及功能模块网络构建,筛选出最大团中心值最高的突变枢纽基因。结果平均每个样本检出16.63 Gb数据。单核苷酸变异结果显示各样本常见的突变类型为同义突变和错义突变,LGBLEL组和MALT淋巴瘤组同义突变、错义突变的基因个数比较差异均无统计学意义(均P>0.05),LGBLEL组终止密码子缺失的基因个数多于MALT淋巴瘤组,差异有统计学意义(P<0.05)。小插入/缺失基因结果显示常见的突变类型是移码突变、非移码突变的插入突变和缺失突变,LGBLEL组与MALT淋巴瘤组的插入/缺失基因个数比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。LGBLEL组和MALT淋巴瘤组发生外显子拷贝数变异的个数均较少,对最终结果无明显影响。对蛋白互作网络分析和功能模块网络的结果进行综合分析,最终共得到6个差异表达的关键基因,即IGFN1、TCP10、SLC45A4、BTBD7、PHGR1和PIEZ02基因。结论IGFN1、TCP10、SLC45A4、BTBD7、PHGR1及PIEZ02基因是LGBLEL和MALT的差异表达关键基因,可能与LGBLEL发展为MALT淋巴瘤的机制有关。

  • 标签: 良性淋巴上皮病变 泪腺 黏膜相关淋巴组织型淋巴瘤 全外显子测序 基因表达
  • 简介:摘要目的探讨腮腺淋巴上皮源性病变影像学表现,以提高对本病的认识。方法结合文献回顾性分析经临床或病理证实的9例腮腺淋巴上皮病变的影像表现。7例行MR平扫及增强,2例患者行CT平扫。结果9例腮腺淋巴上皮源性病变均发生于腮腺,其中淋巴上皮癌3例,淋巴上皮瘤、鼻咽癌腮腺转移、原发恶性淋巴瘤各1例,Sjogren综合征3例。病理学及影像表现相似,但Sjogren综合征、恶性淋巴瘤具有一定特征。结论影像学对腮腺淋巴上皮源性病变具有重要诊断及鉴别诊断价值,并可反映腮腺淋巴上皮源性病变之间的转归关系。

  • 标签: 腮腺 淋巴上皮病变 X 线计算机体层摄影术 磁共振成像
  • 简介:淋巴上皮癌(1ymphoepithelioma—likecarcinoma,LELC)最早发现于鼻咽,较少见,可累及涎腺、胸腺、肺、皮肤、胃、宫颈、乳腺、膀胱等,也可发生于口腔、气管和喉。发生于涎腺、肺、胃的LELC与EB病毒感染有关,但发生于乳腺、宫颈、皮肤及泌尿系统的LELCEBER原位杂交检测结果显示阴性。该病发生于下咽者少见,笔者于2008年收治1例下咽LELC,现对该病特点、鉴别诊断进行讨论。

  • 标签: 鼻咽肿瘤 鳞状细胞 免疫组化
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  • 简介:摘要10岁男性患儿,因检查发现纵隔肿物1月余入院。2019年1月在全麻下行胸骨正中开胸前上纵隔肿物扩大切除术,术后病理诊断为胸腺淋巴上皮瘤样癌。术后恢复良好。出院后规律予TP方案化疗,术后至今复查胸部CT均未见肿瘤复发。

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  • 简介:膀胱淋巴上皮瘤样癌较少见,近年来国外报道较多,但国内仅见1例报道,考虑可能与认识该病不足有关.现结合近几年的文献,就本病的病因、诊断和治疗做一综述.

  • 标签: 膀胱 淋巴上皮瘤样癌 病因 诊治
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  • 简介:目的:探讨口腔淋巴上皮囊肿的临床表现、鉴别诊断、治疗和预后。方法:回顾性分析1993-2010年治疗的120例口腔淋巴上皮囊肿患者的临床资料,包括性别、年龄、部位、症状、体格检查、治疗和预后。结果:120例患者中,男37例,女83例;年龄2~75岁,平均44.1岁。病程2个月~10a,平均8个月,75.8%的患者少于6个月。病变常发部位是舌(50%)和口底(38.3%)。所有患者接受手术治疗。术后平均随访5.2a,无复发病例。结论:口腔淋巴上皮囊肿无特异性临床表现,其首选治疗为手术切除,预后较好。

  • 标签: 口腔淋巴上皮囊肿 诊断 治疗 预后
  • 简介:摘要肝淋巴上皮瘤样癌(LELC)是一种罕见的肝癌亚型,具有独特的流行病学、病理学特征,特点是大量的淋巴细胞浸润,可分为淋巴上皮瘤样肝细胞癌(LEL-HCC)和淋巴上皮瘤样肝内胆管细胞癌(LEL-CC),其诊断主要依靠病理学方法,治疗以手术为主。肝LELC预后良好,可能与大量淋巴细胞浸润有关。关于LELC的资料非常有限,仅有少量的病例报道和小型回顾性研究,还需要进一步深入研究。截至目前,已有67例LEL-HCC和34例LEL-CC在文献中报道。文章总结了肝LELC的流行病学、临床治疗、病理学特点以及研究前景。

  • 标签: 肝肿瘤 淋巴上皮瘤样癌 研究进展
  • 简介:摘要目的探讨涎腺淋巴上皮病的诊断和治疗方法。方法回顾收治的12例涎腺淋巴上皮病患者资料,分析发病特点、临庥表现、常规体检和影像检查,所有病例均行手术治疗,发生于腮腺者行腮腺浅叶及肿瘤切除5例,肿瘤加腮腺浅叶深叶部分切除4例。发生于颔下腺和舌下腺者均行全部腺体切除。结果均以腺体肿大或腺体内发现肿瘤为主要症状。术前误诊为混合瘤者8例(67%)。术后病理诊断良性淋巴上皮病11例,淋巴上皮癌1例。所有病例均行手术治疗,1例淋巴上皮癌术后行补充放射治疗。术后随访6个月~10年,无1例复发。结论涎腺淋巴上皮病缺乏临床特征性表现,容易误诊。手术治疗是本病主要治疗方法。

  • 标签: 涎腺肿瘤 诊断 治疗
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  • 简介:摘要目的探讨淋巴上皮瘤样癌(LELC)的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及预后。方法分析2008年1月至2018年12月台州恩泽医疗中心(集团)浙江省台州医院收集的21例LELC的临床资料、病理特点、免疫组织化学染色及原位杂交结果,并复习相关文献。结果21例LELC中,发生于涎腺8例、胃5例、肺6例、乳腺1例、宫颈1例。HE染色显微镜下形态相似,在丰富的淋巴细胞背景中见散在分布低分化或未分化的癌细胞,呈巢片状排列,免疫组织化学显示癌细胞表达广谱细胞角蛋白(CKpan)、p63、p40,间质反应性淋巴细胞表达CD8、CD20。原位杂交EB病毒编码的小RNA(EBER,16/21)阳性。结论LELC是少见的上皮性恶性肿瘤,大部分与EB病毒感染相关,具有独特的临床病理学特征,预后相对较好。

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  • 简介:患者女,55岁,农民,因进食梗噎感1年余于2006年7月3日入院。既往有胃溃疡史12年。人院查体无明显异常,鼻咽部及其它部位未发现肿瘤。6月27日电子胃镜示:距门齿26~28cm处可见2个卵圆形隆起病灶,大小0.7cm×0.6cm及2cm×1.5cm,有蒂样组织,表面糜烂坏死不明显,组织弹性存在,食管下端未检及明显异常改变,HP(++)。胃镜诊断考虑:食管平滑肌瘤伴异形增生?灶性癌变?超声内镜示侵犯粘膜下层。病理诊断:鳞状细胞癌可能。

  • 标签: 食管淋巴上皮瘤样癌 组织病理学 淋巴基质 EB病毒
  • 简介:淋巴上皮瘤样癌(1ymphoepithelioma-ikecarcinoma,LELC),由未分化的恶性上皮细胞和密集的淋巴组织间质组成。

  • 标签: 淋巴上皮瘤样癌 乳腺
  • 简介:摘要目的讨论聚焦超声治疗外阴上皮内非瘤样病变的效果。方法外阴上皮内非瘤样病患者共127例,随机分2组,聚焦超声治疗组(78例)及药物治疗(49例),每组分外阴鳞状上皮增生,外阴硬化苔藓及混合型3个亚组。结果聚焦超声治疗组治疗痊愈率达69.23%,总有效率达93.58%,复发率为10.95%。与药物组对比,治愈率差异显著(P<0.55)总有效率差异无显著性(P>0.55)复发率差异显著(P<0.55)3个亚组治愈率有效率复发率差异无显著性(P>0.55)。结论聚焦超声是治疗外阴上皮内非瘤样病变一种安全有效的无创技术。

  • 标签: 聚焦超声 非瘤样病变
  • 简介:摘要目的研究宫颈上皮高度病变患者行宫颈锥切术后切缘阳性的处理方法。方法本文开展分析的资料是2015年3月至2017年12月本医院收入诊断以及行宫颈锥切术治疗的30例宫颈上皮高度病变患者(术后切缘均为阳性),实施回顾分析,对30例患者开展随诊,分析其术后切缘阳性的处理情况及术后复发情况。结果全子宫切除术及广泛全子宫切除联合盆腔淋巴结清扫术总例数与再次宫颈锥切术例数、未行处理例数比较,P<0.05,展示数据之间比对和检验的统计学意义,患者的2年内复发合计率仅为3.33%。结论宫颈上皮高度病变锥切术后切缘阳性患者的病理结果影响其术后处理方法的选取,分化程度低、恶性程度高的患者常选取全子宫切除。

  • 标签: 宫颈上皮 高度病变 宫颈锥切术 切缘阳性