简介：摘要目的分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料，进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本，应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序，对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果共43例患儿纳入研究(男23例，女20例)，中位发病年龄1岁11个月(1个月～10岁)。面色苍白(27/43例，62.79%)是主要的发病症状，典型临床表现为贫血(36/43例，83.72%)、黄疸(35/43例，81.40%)、脾大(33/43例，76.74%)、肝大(27/43例，62.79%)。外周血及骨髓血涂片球形红细胞比例≥0.1的患儿分别为23例(23/43例，53.49%)、17例(17/43例，39.53%)，红细胞渗透脆性试验阳性20例(20/43例，46.51%)。29例患儿输血前后比较：输血后血红蛋白(Hb)[(88.69±11.22) g/L比(78.24±14.47) g/L]、平均红细胞体积(MCV)[(89.37±7.15) fL比(84.08±7.49) fL]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(29.12±2.70) pg比(27.36±1.95) pg]、平均血红蛋白浓度(MCHC)[(361.79±32.27) g/L比(356.31±31.43) g/L]均升高，总胆红素(TB)水平较输血前下降[(33.27±16.42) μmol/L比(41.58±15.40) μmol/L]，差异均有统计学意义(t＝－3.538、－5.187、－5.412、－7.404、2.527，均P<0.05)。7例患儿行脾切除术：术后Hb[(116.00±5.54) g/L比(75.71±9.96) g/L]、MCH[(29.87±1.62) pg比(24.61±1.65) pg]、MCHC[(391.14±12.99) g/L比(315.14±51.99) g/L]均升高，差异均有统计学意义(t＝－9.234、－4.330、－4.031，均P<0.05)。手术组患儿Hb较输血组升高明显，治疗效果更显著(t＝－9.247，P<0.05)。13例患儿在3种基因(ANK1、SPTB及SPTA1)检出13种致病变异(11种是未报道的新变异)，8例为ANK1变异，4例为SPTB变异，1例为SPTA1变异。13例变异中，除1例遗传自母亲外，余12例为新生变异(de novo)。结论儿童HS多以贫血、面色苍白为首发症状，输血可暂时改善贫血、黄疸症状，脾切除是有效的根本治疗手段。13例患儿获得基因诊断，为下一胎遗传咨询提供依据；在ANK1、SPTB、SPTA1基因中共发现11种新变异，扩展了HS的基因突变谱。

简介：摘要1例以宫内胎儿水肿为特征的患儿，新生儿期表现为间接胆红素增高为主的重度高胆红素血症、网织红细胞比例增高、重度贫血、肝脾肿大。基因测序结果显示存在SPTB基因移码变异，为c.5165_c.5166delTT，为新发变异，确诊为遗传性球形红细胞增多症。以非免疫性胎儿水肿为特征的遗传性球形红细胞增多症少见，对于临床高度怀疑而常规辅助检查不支持的新生儿遗传性球形红细胞增多症，基因检测可协助确诊。

简介：摘要：我单位负责某炼化企业静设备的维护工作， 2019 年 对该 乙烯厂某装置 丙烯球罐的裂纹进行了返修，返修一次成功， 本文主要 阐述了此次裂纹返修的焊接工艺及措施。

简介：摘要：本文对球形网架上滑动吊篮装置技术进行了介绍，该技术通过设置第一吊件与滑动内轨，实现了重复使用、工厂化加工、现场安装的优点。而滑动内轨通过第一吊件与支撑架体组装式的结构设计，解决了现有的制作组装和拆解周期长、工作范围窄的问题。该技术适于推广和应用。

简介：【摘要】：目的 分析探讨球形 肺炎的 X线诊断与鉴别。方法 选取我院 2018年 6~2019年 6月收治的 20例球 形 肺炎患者作为研究对象，均采用X线诊断，对诊断结果及 X线表现进行探讨。结果 7例误诊为肺癌， 3例误诊为肺结核， 2例误诊为良性肿瘤， 2例误诊为炎性假瘤， 2例误诊为肺转移瘤， 3例误诊为肺炎。 6例被正确诊断。本例误诊率为 77.9%，与蔡龙报道的误诊率相似。所有病例均在 8D-回顾后 36d进行抗感染治疗，全部或大部分吸收球状或椭圆形阴影，从而确定肺炎的诊断。结论 X线检查有助于球形肺炎的诊断和鉴别诊断。如果结合临床困难， CT引导穿刺活检是必要的。

简介：【摘要】：目的 分析探讨球性肺炎的 X线诊断与鉴别。方法 选取我院 2018年 8月 ~2019年 3月收治的 74例球性肺炎患者作为研究对象，均行 X线诊断。结果

简介：摘要目的探讨腹腔镜下脾血管结扎术治疗小儿遗传性球形红细胞增多症的可行性和有效性。方法2015年5月至2018年4月，17例儿童因遗传性球形红细胞增多症伴脾大内科治疗效果差，就诊于我院外科。其中，男9例，女8例，年龄0.3～15.3岁，平均8.3岁。所有患儿均接受腹腔镜下脾血管结扎术。术后定期随访，用AW Volume Share 5软件对腹部增强CT的脾脏影像进行体积测量，评估手术前后脾脏体积。迄今随访3～38个月，平均19.8个月。结果所有手术均成功完成。手术时间60～180 min(平均115 min)，术中出血量为5～50 ml(平均15 ml)，无术中输血患儿。术后住院时间5～9 d(平均7 d)。术后血小板、红细胞及血红蛋白较术前均明显升高(P<0.05)。术后功能性脾脏体积较术前脾体积明显缩小[(307.393±177.634)cm3比(581.242±270.260)cm3，P＝0.000]；其中10例随访1年以上者测量了术后功能性脾脏体积，最近复查时的功能性脾脏体积较术后1个月的功能性脾脏体积显著增大(P＝0.004)。脾梗死指数(即术后1个月脾梗死体积占术前脾脏体积的百分比)为0.31～0.99(平均为0.53)。术后无一例需继续输血治疗。结论腹腔镜脾血管结扎术是治疗小儿遗传性球形红细胞增多症的有效方式，但远期疗效仍需进一步研究。

简介：摘要目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA，筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2c.5798＋1G和pCAS2c.5798＋1A型质粒，转染293T细胞，应用反转录PCR、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响，同时提取患者外周血RNA，分析候选致病变异在体内的剪接情况。结果高通量测序结果显示先证者携带SPTB基因c.5798＋1G>A变异，且该变异与家系患者的表型共分离。体、内外剪接实验结果显示c.5798＋1G>A变异明显影响RNA的正常剪接，导致阅读框移码产生提前终止的密码子。结论SPTB基因c.5798＋1G>A新变异是导致该家系遗传性球形红细胞症的原因。

简介：摘要遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种红细胞膜缺陷导致红细胞破坏增多的家族遗传性溶血疾病。其临床表现可有溶血性贫血、黄疸、脾大等，由于HS症状常不典型，临床表现具有异质性，易误诊漏诊。HS长期溶血容易导致胆管结石或胆囊结石，部分患者以"胆石症"为主要症状就诊。本文报道一例因反复发作胆管结石合并黄疸而被长期漏诊ANK1基因突变所致的HS患者。

简介：摘要：支撑间隔棒是高压输电线路中必不可少的金具，用来支撑与隔离引流线，避免延长拉杆与引流线踫撞和摩擦，传统的延长拉杆与引流线之间使用的支撑间隔棒为刚性连接，在长时间使用中受风摆动导致耐张线夹引流巴掌疲劳断裂。本文介绍了一种新型的球形支撑间隔棒，能够在间隔棒受力时及时卸力和减振，从而减少耐张线夹引流巴掌处的应力集中，进而保护引流巴掌，提高了输电线路的安全稳定运行，减少维护成本。

简介：　摘 要：储能压力容器在我国化工、燃气、石油等行业有着广泛的应用。在众多大型储罐中，球罐是最实用的，其质量对以后的使用安全有着重要的影响。从球罐的特点出发，对球罐生产、安装和使用过程中的无损检测技术进行了研究和探讨，介绍了各种无损检测技术和发展方向，为我国无损检测技术的发展提供理论帮助。

简介：摘要目的提高对原发性血小板增多症（ET）诊断认识。方法收集中国医学科学院血液病医院诊断的1例遗传性球形红细胞增多症脾切除术后10年合并ET患者，临床资料分析诊断过程并复习相关文献。结果该患者脾切除10余年后，血小板计数>450×109/L，粒红系无显著增生，网状纤维染色0级，无其他骨髓增殖性肿瘤证据，分子突变JAK2V617F阳性。可确诊ET。结论合并存在继发性血小板增多混杂因素时，会延误ET诊断，特征性、克隆性分子突变及骨髓病理对于鉴别诊断ET是非常有价值的。

简介：摘要母细胞性浆细胞样树突细胞瘤（BPDCN）是一种非常罕见的血液系统恶性肿瘤，全世界报道儿童病例不足百例。BPDCN临床进展呈高度侵袭性，极易累及骨髓，复发率高，中位生存期不足2年。BPDCN尚无标准治疗方案，多采用化疗联合造血干细胞移植的综合治疗方案。为了提高对BPDCN的认识，本文对BPDCN的临床表现、诊断和治疗进展、预后以及儿童病例特点进行综述。

简介：摘要目的分析非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血初始T细胞及记忆T细胞亚群分布情况。方法选取2018年6月至12月天津中医药大学第一附属医院肿瘤科NSCLC患者25例，同期健康志愿者20例作为对照，应用流式细胞仪分析外周血初始T细胞及记忆T细胞亚群含量，所得结果应用SPSS 16.0进行统计分析。结果NSCLC患者初始T细胞/干细胞样中央记忆T细胞(TN/SCM)百分率及绝对数均明显低于对照组[(7.71±1.11)% vs. (15.84±2.00)%，t＝3.685，P＝0.001；(8.38±1.23)×107/L vs. (3.40±0.43)×108/L，t＝6.130，P<0.001]，中央记忆T细胞(TCM)百分率及绝对数均明显低于对照组[(6.62±1.16)% vs. (17.88±0.83)%，t＝7.641，P<0.001；(7.98±1.78)×107/L vs. (3.40±0.31)×108/L，t＝9.028，P<0.001]，CD8＋TCM细胞绝对数明显低于对照组[(5.19±1.04)×106/L vs. (1.49±0.15)×107/L，t＝5.561，P<0.001]。NSCLC患者效应记忆T细胞(TEM)百分率明显高于对照组[(38.27±2.01)% vs. (17.37±1.06)%，t＝8.776，P<0.001]，CD8＋TEM细胞百分率及绝对数均明显高于对照组[(13.93±1.55)% vs. (4.65±0.52)%，t＝5.310，P<0.001；(1.48±0.14)×108/L vs. (9.97±1.14)×107/L，t＝2.584，P＝0.014]，终末分化效应记忆T细胞(TEMRA)百分率明显高于对照组[(17.33±1.86)% vs.(8.48±1.01)%，t＝3.989，P<0.001]。Ⅰ～Ⅱ期NSCLC患者CD8＋TCM细胞百分率及绝对数均明显低于Ⅲ～Ⅳ期患者[(0.33±0.06)% vs. (0.89±0.34)%，t＝2.600，P＝0.020；(3.99±0.84)×106/L vs. (9.03±3.07)×106/L，t＝2.270，P＝0.040]。不同病理类型NSCLC患者的初始T细胞及记忆T细胞亚群差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论NSCLC患者初始/记忆T细胞亚群较健康志愿者发生变化，具有分化能力和长期存活特性的TN/SCM及TCM降低，而且Ⅰ～Ⅱ期患者降低更为明显，以发挥免疫效应为主的TEM及TEMRA明显升高。

简介：摘要目的探索中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、淋巴细胞/单核细胞比值(LMR)在外周T细胞淋巴瘤(PTCL)患者预后分析中的应用。方法选择2008年7月至2018年8月，四川省肿瘤医院研究所诊治的121例PTCL患者为研究对象。其中，男性患者为92例，女性为29例，中位年龄为55岁(15～83岁)。收集患者的一般临床资料、实验室检查结果及影像学检查结果进行回顾性分析。根据患者初诊时血常规检查结果中，中性粒细胞绝对计数、淋巴细胞绝对计数、单核细胞绝对计数计算NLR、LMR。LMR与NLR的最佳截断值通过受试者工作特征(ROC)曲线计算获得，并且根据截断值将患者分为低、高NLR组和低、高LMR组。组间不同临床特征患者构成比的比较，采用χ2检验。采用Kaplan-Meier法绘制低、高LMR组和低、高NLR组患者的无进展生存(PFS)、总体生存(OS)曲线。采用Log-rank检验对PTCL患者PFS、OS率进行单因素分析，纳入分析的影响因素包括性别、年龄、Ann Arbor分期、病理类型，美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分、国际预后指数(IPI)评分、PTCL预后指数(PIT)评分、B症状、乳酸脱氢酶(LDH)水平、血小板计数、贫血、Ki67指数、NLR、LMR。将单因素分析结果中有统计学意义及有临床指导意义的影响因素，纳入COX比例风险回归模型进行多因素分析。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求。结果①通过NLR的ROC曲线获得NLR最佳截断值为3.822，敏感度为0.577，特异度为0.623，曲线下面积(AUC)为0.591(95%CI：0.488～0.694)。通过LMR的ROC曲线获得LMR最佳截断值为2.715，敏感度为0.519，特异度为0.710，AUC为0.614(95%CI：0.512～0.716)。②按照NLR最佳截断值，57例患者纳入低NLR组(NLR<3.822)，64例患者纳入高NLR组(NLR≥3.822)。这2组患者临床特征比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。按照LMR最佳截断值，75例患者纳入低LMR组(LMR<2.715)，46例纳入高LMR组(LMR≥2.715)。低LMR组年龄>60岁者为38例，年龄≤60岁者为37例，高LMR组年龄>60岁者为13例，年龄≤60岁者为33例；低LMR组Ann Arbor分期系Ⅰ～Ⅱ期者为13例，Ⅲ～Ⅳ期者为62例；高LMR组Ⅰ～Ⅱ期者为16例，Ⅲ～Ⅳ期者为30例；低LMR组PTCL非特指型(PTCL-NOS)者为24例，血管免疫母细胞淋巴瘤(AITL)者为37例，间变性淋巴瘤激酶(ALK)－间变大细胞淋巴瘤(ALCL)者为14例，高LMR组PTCL-NOS者为25例，AITL者为11例，ALK－ALCL者为10例。这2组患者的年龄、Ann Arbor分期、病理类型构成比分别比较，差异均有统计学意义(χ2＝5.870、4.764、8.297，P＝0.015、0.029、0.016)；2组患者其他临床特征比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。③患者中位随访期为32个月(5～101个月)。低、高NLR组患者中位PFS期分别为16、11个月，低NLR组患者3年PFS率显著高于高NLR组(28.8%比10.2%; χ2＝5.537，P＝0.019)。低、高NLR组患者中位OS期分别为56、19个月，低NLR组患者3年OS率亦显著高于高NLR组(61.1%比27.8%; χ2＝9.341，P＝0.002)。低、高LMR组患者中位PFS期分别为10、16个月，低LMR组患者3年PFS率显著低于高LMR组(11.9%比31.7%; χ2＝5.391，P＝0.020)；低、高LMR组患者中位OS期分别为17、56个月，低LMR组患者3年OS率亦显著低于高LMR组(28.5%比62.5%; χ2＝8.999，P＝0.003)。④PTCL患者预后多因素分析结果显示，Ann Arbor分期为Ⅲ～Ⅳ期(HR＝0.544，95%CI：0.314～0.944，P＝0.030)，ECOG评分>1分(HR＝0.349，95%CI：0.221～0.551，P<0.001)，Ki67指数≥80%(HR＝0.421，95%CI：0.253～0.699，P＝0.001)及NLR≥3.822(HR＝0.615，95%CI：0.400～0.944，P＝0.026)是影响PTCL患者PFS的独立危险因素。Ann Arbor分期为Ⅲ～Ⅳ期(HR＝3.632，95%CI：1.726～7.642，P＝0.001)，ECOG评分>1分(HR＝4.311，95%CI：2.530～7.347，P<0.001)，Ki67指数≥80%(HR＝2.691，95%CI：1.500～4.828，P＝0.001)及LMR<2.715 (HR＝0.450，95%CI：0.265～0.764，P＝0.003)是影响PTCL患者OS的独立危险因素。结论NLR、LMR可作为PTCL患者的预后预测指标。但是，由于本研究仅为回顾性分析，尚需大样本、前瞻性、随机对照试验，对此结论进一步研究、验证。

简介：摘要B细胞淋巴瘤是一组高度异质性的肿瘤。不同亚型的表型取决于B细胞的分化阶段和遗传变化，反映在免疫表型、核型和肿瘤微环境的变化上，特别是微环境细胞组成的不同。文章介绍了B细胞淋巴瘤细胞的性质和微环境的细胞组成，探讨肿瘤微环境细胞在B细胞淋巴瘤发生、发展中的作用，为临床诊疗研究提供新的思路。

简介：摘要中性粒细胞-淋巴细胞比值（NLR）可以反映机体的系统炎症状态。越来越多的研究表明NLR在多种恶性肿瘤中具有一定的预后价值。在肝癌的治疗中，基于NLR构建的预后模型较常规分期系统显示出更大的预后效能。由于肝癌的异质性，在不同的研究中NLR的预后效能差别不一，而且单纯使用基线NLR评估预后也有一定的局限性。为了了解NLR的临床实用价值，笔者对NLR在肝癌预后中的临床应用现状综述如下。

简介：摘要目的探讨胎儿心脏定量分析技术(fetal HQ)分析正常中晚孕胎儿心脏24节段球形指数(SI)的临床应用价值。方法对2019年7月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院行产前检查的65例孕28(24，31)周正常单胎进行超声心动图检查，测量心脏整体球形指数(GSI)并采集标准的四腔心观动态图像，利用fetal HQ系统分析测量左室、右室24节段SI，并比较其差异，分析SI与孕周的相关性。结果GSI及左室、右室各节段SI与孕周无明显相关性(rs＝－0.22～0.14，均P>0.05)，左室第1节段SI小于其他23个节段(均P<0.05)，第2～11节段SI差异无统计学意义(均P>0.05)，在第13～24段，越靠近心尖节段的SI越大(均P<0.05)；右室第4～24段越靠近心尖节段的SI越大(均P<0.05)，第1～3节段SI差异无统计学意义(P<0.05)。fetal HQ软件测量成功率为95.4%。结论利用fetal HQ分析四腔心切面胎儿心室24节段SI可行且可靠，为胎儿心脏功能的评估提供了新的方法。

简介：摘要目的总结1例婴儿母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤并发中枢浸润的护理经验。方法对1例母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤并发中枢浸润患儿的护理方法进行总结和分析。结果经过治疗及精心护理，本例患儿强化治疗结束，病情稳定，处于完全缓解状态。结论针对此病例患儿，做好皮肤黏膜、鞘内化疗、用药及家长心理等护理，加强病情观察，重视感染预防，可以减少化疗并发症发生，提高生存率。

简介：摘要乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)感染后慢性乙型病毒性肝炎(chronic hepatitis B, CHB)的发生，一方面与病毒的复制和多种病毒蛋白的表达有关，同时另一方面更在于宿主体内固有免疫和特异性免疫的作用。慢性HBV感染的自然过程与免疫系统密切相关，各种免疫细胞及细胞因子与HBV的相互作用，对HBV感染后的转归及CHB的发病都起着决定性的作用。免疫活跃的时期，也是抗病毒治疗的时机。本文就HBV及其相关蛋白产物与免疫系统(包括固有免疫细胞、特异性免疫细胞)、细胞因子的之间的相互作用进行综述，以期为临床识别治疗时机提供依据。