简介：摘要本文对磨牙症的发病因素进行了综合分析，提出了磨牙症是由心理因素，牙合因素，中枢神经机制，胃肠道疾病，亚临床营养缺乏症，变态反应或内分泌紊乱，职业因素和遗传因素等多因素作用的结果。目前虽有争论，但这些论点可供临床参考。

简介：摘要目的探讨眼肌麻痹的病因及预后，提高对该病的认识，以便早期明确诊断早期治疗，尽量减少并发症的损害。方法回顾性分析了2005年1月-2013年12月同济医院神经内科和神经外科120例眼肌麻痹住院患者的临床、影像学及实验室检查资料。结果颅内动脉瘤最多,占40%(48/120),其次为海绵窦综合征20.8%(25/120),糖尿病性眼肌麻痹10%(12/120),血管性眼肌麻痹10%(12/120),肿瘤性眼肌麻痹5.8%(7/120),外伤性眼肌麻痹4.2%（5/120），不明原因占3.3%（4/120）。病因不同预后不同。结论眼肌麻痹病因复杂,应仔细分析临床特征,完善相关检查,以免漏诊、误诊，危及生命，同时选择合理的检查方式，减轻患者的经济负担。

简介：【摘要】目的：研究全血细胞减少症的病因学。方法：收集在我院住院的病人有全细胞减少的 163份骨髓报告进行分析。结果：全血细胞减少大体上分为由造血系统疾病引起者和非造血系统疾病引起者，在本组所统计的 163例患者中，前者有 132例，占 81%，后者有 31例，占 19%。结论：引起全血细胞减少的病因很多，骨髓诊断时应根据临床特点、病史及其它实验室检查，先考虑造血系统疾病，再考虑非造血系统疾病，综合分析，全面考虑，这样才能够得出正确的诊断。

简介：摘要目的研究全血细胞减少症的病因学。方法收集在我院住院的病人有全细胞减少的163份骨髓报告进行分析。结果全血细胞减少大体上分为由造血系统疾病引起者和非造血系统疾病引起者，在本组所统计的163例患者中，前者有132例，占81%，后者有31例，占19%。结论引起全血细胞减少的病因很多，骨髓诊断时应根据临床特点、病史及其它实验室检查，先考虑造血系统疾病，再考虑非造血系统疾病，综合分析，全面考虑，这样才能够得出正确的诊断。

简介：摘要目的了解儿童慢性咳嗽的病因构成特点，为儿童慢性咳嗽患者的治疗提供依据；方法选取2008年1月至2011年12月符合慢性咳嗽诊断标准的患儿165例，对诊治过程进行逐步的观察及分析，进行回顾性描述性研究，以分析儿童慢性咳嗽的病因；结果（1）确诊161例，确诊率97.6％；（2）慢性咳嗽患儿病因排序为上呼吸道炎症44例，占26.67％，咳嗽变应性哮喘31例，占18.79％，支原体感染29例，占17.58％；结论（1）上呼吸道炎症、咳嗽变异性哮喘、支原体感染是儿童慢性咳嗽的常见原因；（2）上呼吸道炎症是儿童慢性咳嗽的主要原因。

简介：目的探讨我国慢性胰腺炎的病因。方法回顾性分析1994～2002年我院共收治126例慢性胰腺炎病人病因。结果126例慢性胰腺炎病人的病因中胆道系统疾病占32．5％。酒精中毒占28．6％。特发性占20．6％，其它病因包括自身免疫疾病、急性胰腺炎、外伤和遗传等。胆道系统疾病中以胆囊结石为最多见，其次为胆管结石和胆囊炎。结论我国慢性胰腺疾病的病因，以胆道系统疾病为主，而酒精性因素有上升趋势。自身免疫系统疾病作为胰腺疾病的病因正渐受到重视。

简介：目的分析不育夫妇的遗传学病因。方法采用对不育夫妇进行外周血染色体检查、分析,对部分男性进行Y染色体无精子症因子（azoospermiafactor,AZF）基因检测。结果168对夫妇205例染色体检查发现15例染色体结构或数目异常,占7.32%;染色体多态25例,占12.20%;男性少弱精子症或染色体核型小Y者进行Y染色体无精子症因子检查12例,1例b、c区域发现缺失。结论不育者的遗传病因学检查很有意义,可为其生育提供指导。

简介：摘要目的探讨0~6月龄婴儿期早发癫痫的病因，提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿，回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料，应用秩和检验比较不同病因的发病年龄。结果340例患儿中男196例、女144例，发病年龄为90.5（48.0，135.5）日龄。250例（73.5%）患儿进行了基因检测，其中103例（41.2%）发现致病性或可疑致病性变异，涉及43个单基因变异及2例染色体异常。340例患儿的癫痫病因中，遗传性因素79例（23.2%），结构性因素66例（19.4%），代谢性因素19例（5.6%），多重因素13例（3.8%），病因未明163例（47.9%）。79例遗传性病因涉及30个单基因变异，包括PRRT2 19例、KCNQ2 10例、SCN1A 7例、SCN2A 6例、STXBP1 6例、CDKL5 5例、ARX 2例，另23个基因变异各1例；2例染色体异常分别为21-三体及16p11.2微缺失综合征。66例结构性病因中围生期脑损伤等后天因素37例，皮质发育畸形等先天因素28例，围生期脑损伤合并巨脑畸形1例。遗传性病因患儿发病年龄为95（26，128）日龄，结构性病因发病年龄为90（58，130）日龄，代谢性病因发病年龄为57（30，90）日龄。代谢性病因患儿发病年龄早于结构性病因（U=436.500，P=0.044）。结论0~6月龄婴儿期早发癫痫的明确病因中以遗传性因素最常见，不同病因发病年龄存在一定差异。合理地开展基因检测有助于及时明确病因、指导治疗。

简介：摘要目的通过对复发性脑梗死与初发性脑梗死进行临床对比分析，确定其危险因素，与TOAST分型情况，分析其病变的血管特征，最终确定复发性脑梗死患者的病因特点。方法选择我院的复发性脑梗死患者共计100例作为观察组，选择同期的初发性脑梗死患者共计100例作为对照组，记录和对比分析两组患者的一般资料，根据TOAST分型原理进行分类处理，并通过CT血管造影，数字减影血管造影等方式观察两组患者的脑血管状况。结果观察组与对照组患者中高血压患者最为常见，其中在复发性脑梗死中的高脂血症，短暂脑缺血发作史发生率显著高于对照组，两组患者的脑血管病变情况差异有显著的统计学意义（p<0.05）。且进一步进行两两对比分析，观察组患者的无病变比率显著低于对照组，观察组患者的狭窄比例的显著高于对照组。以上两组数据比较差异有统计学意义（p<0.05）。结论复发性脑梗死和初发性脑梗死在疾病分型之间存在一定的差异，血管影响检查复发性脑梗死患者在血管病变率方面更高。

简介：目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生，利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结果195例非综合征耳聋患儿中31例（15．9％）为GJB2235delC纯合突变，21例（10.8％）为GJB2235delC杂合突变，5例（2．6％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，在分子水平能够明确诊断者占2913％。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高，尤其是GJB2235delC突变，突变率（26％）明显高于全国平均水平（18％）。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用，利用耳聋基因检测技术，在人群中（包括重点人群和普通人群）进行生育前耳聋基因筛查，是达到减少聋儿出生的重要途径。

简介：摘要：目的：通过对复发性脑梗死与初发性脑梗死进行临床对比分析，确定其危险因素，与 TOAST分型情况，分析其病变的血管特征，最终确定复发性脑梗死患者的病因特点。方法：选择我院的复发性脑梗死患者共计 100例作为观察组，选择同期的初发性脑梗死患者共计 100例作为对照组，记录和对比分析两组患者的一般资料，根据 TOAST分型原理进行分类处理，并通过 CT血管造影，数字减影血管造影等方式观察两组患者的脑血管状况。结果：观察组与对照组患者中高血压患者最为常见，其中在复发性脑梗死中的高脂血症，短暂脑缺血发作史发生率显著高于对照组，两组患者的脑血管病变情况差异有显著的统计学意义（ p<0.05）。且进一步进行两两对比分析，观察组患者的无病变比率显著低于对照组，观察组患者的狭窄比例的显著高于对照组。以上两组数据比较差异有统计学意义（ p<0.05）。结论：复发性脑梗死和初发性脑梗死在疾病分型之间存在一定的差异，血管影响检查复发性脑梗死患者在血管病变率方面更高。

简介：目的初步研究新生儿重症监护室（NICU）先天性遗传代谢病（IEM）高危新生儿的临床病因学。方法应用气相色谱-质谱联用分析法（GC/MS）对100例临床IEM高危新生儿进行新鲜晨尿有机酸分析,并查血常规、肝肾功能、乳酸、丙酮酸、β-羟丁酸、血氨和同型半胱氨酸,其中24例患儿尿有机酸分析结果阳性,临床拟诊为IEM,对临床拟诊为IEM的24例患儿进行1～2个疗程的治疗,之后复查GC/MS尿有机酸分析。结果24例临床拟诊为IEM的患儿12例确诊为IEM,其中丙酮酸血症、酪氨酸血症和同型半胱氨酸血症各2例,甲基丙二酸尿症、戊二酸血症Ⅱ型、乳糖不耐症、高甲硫氨酸血症、β-酮硫解酶缺乏症和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症各1例,均呈常染色体隐性遗传。12例IEM患儿的临床表现各不相同,其中血管病变3例（微血栓形成1例和脑实质内出血2例）,新生儿惊厥和复发性代谢性酸中毒各2例,新生儿猝死、难治性低血糖、顽固性腹泻、遗传相关性高胆红素血症和重症肺炎各1例。12例IEM患儿的疾病极期,100%出现高氨血症,83%出现丙酮酸血症,67%出现肾损害和代谢性酸中毒,50%出现肝损害,42%出现血液系统损害。结论高危新生儿IEM临床病因复杂,随着新技术的发展,新生儿IEM疾病谱不断扩大,进一步揭示了高危新生儿病因,为临床诊治提供依据。

简介：摘要目的探讨脊柱侧凸的临床病因学分类。方法对我院收治的年龄在13～18岁的脊柱侧凸患者20例进行相关的研究分析，制作1750份主弯和代偿弯顶点的超薄组织切片。结果脊柱侧凸的病因可能与下列因素有关遗传学因素、生长发育不平衡、激素／代谢障碍、神经系统异常等。结论脊柱侧凸可能并不是由单一原因引起的，因此以发现该病的唯一病因的研究可能最终得到相互矛盾的结论。学者们已经得到一些阶段性共识，遗传因素是该病发病的前提，神经系统及内分泌系统的异常可能诱使发病，之后出现生物力学及脊椎结构的改变进一步加重了病情。除上述因素外，骨骼、肌肉及结缔组织的结构及功能变化，脊柱的生长潜能都在病情发展中有重要影响。

简介：

简介：摘要目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X线检查资料并进行总结。应用二代测序(next generation sequencing，NGS)检测引产儿的CNVs。用NGS及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)对其亲代进行分析，用实时荧光定量PCR对胎儿染色体异常区域的基因表达量进行检测。结果超声及X线检查提示胎儿右手及双足均呈"V"形开裂。NGS检测提示胎儿染色体7q21.3区存在约0.36 Mb的缺失。NGS及FISH检测提示其双亲均未携带相同的变异。实时荧光定量PCR结果提示胎儿DYNC1I1基因存在杂合缺失，而SEM1、DLX5、DLX6基因的拷贝数则未见异常。结论胎儿手足裂畸形的致病原因为7q21.3区微缺失，后者为新发变异。

简介：摘要目的探讨脊柱侧凸病因学构成的变化与治疗方法的发展情况，为研究脊柱侧凸治疗提供更多的科学依据及方法。方法对我院收治的621例脊柱侧凸患者进行回顾性分析研究，对其中的391例9～28岁常见手术年龄组患者分别进行病因学分类，并对两者的病因学构成百分比和治疗结果进行比较。结果非特发性脊柱侧凸病例占总病例数的25.3%（157/621），占9～28岁年龄组脊柱侧凸的34.0%（133/391）其中先天性脊柱侧凸并发脊髓发育性畸形高达38.6%。结论随着医学临床诊断水平的提高，脊柱侧凸的病因学的构成百分比已发生变化。与母亲妊娠时期和孩子后期发育过程的因素影响有很大的关系。需要医学团队对脊柱侧凸进行更多的科学研究，找出关键性病因所在，解决患者的痛苦。

简介：性变态与其说是一种性心理障碍,不如说是刻板的性心理偏离,它是婴幼儿性欲活动的扭曲派生形式.其病因有二.第一个原因是生长发育复演过程中性欲(里比多)和性心理的停顿(固定)、返祖现象、变异或其他障碍,主要通过幼稚性行为的方式获得性高潮的经验.第二个原因是早年,尤其是儿时,通过非性交的行为,或者主要不是通过与同龄异性性交所得感官感受而获得性高潮的经验,在其中枢神经系统中留下深刻的记忆痕迹.当一个人处于第三精神状态或其他病理状态时,这些变态行为和经验会反复"闪回",甚至形成"以往经验与现实知觉"往复运动的所谓"经验隧道";这个人就会反复表现出性变态的行为.

简介：目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G,SLC26A4和MITF4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带MtDNAA1555G点突变,一人携带SLC26A4279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。

简介：中医病因学说是指导临床治疗和养生保健的基础理论之一。古代医学家们主要采取了取象比类的思想方法,依据阴阳五行学说的理论架构,从人与自然和人体自身的各种关系中考察导致疾病的原因。中医学关于病因的认识具有宏观的、

简介：摘要目的研究分析妊娠合并血小板减少症的病因及其对母婴分娩结局的影响。方法此次研究的对象是选择我院2013年6月～2015年6月收治的80例妊娠合并血小板减少患者，将其临床资料进行回顾性分析，并作为观察组，按照血小板计数将观察组分为观察1组（轻度血小板减少症，30例），观察2组（中度血小板减少症，30例），观察3组（重度血小板减少症，20例）。另选择同期我院收治的血小板计数正常的妊娠妇女80例为对照组。分析妊娠合并血小板减少症发病的主要病因，观察各组剖宫产率、产后出血率、新生儿窒息等指标以及血小板减少症严重程度与贫血、早产及产后并发症、围生儿结局关系。结果导致妊娠合并血小板减少的主要原因包括妊娠相关性血小板减少症与特发性血小板减少性紫癜，分别占61.3%和12.5%；观察组剖宫产率、阴道分娩率与对照组比较，差异无统计学意义（P>0.05）；观察组新生儿窒息率、产后出血率明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组各组均未出现产褥感染，但观察2组与观察1组间，观察3组与观察2组间比较，贫血患病率差异有统计学意义（χ2=19.224、20.256，P<0.05）；早产率差异有统计学意义（χ2=16.336、18.198，P<0.05）；观察组各组新生儿均未出现颅内出血，无死亡，各组间新生儿平均体重比较，差异无统计学意义（P>0.05）；但观察2组与观察1组间，观察3组与观察2组间比较，新生儿血小板减少症患病率差异有统计学意义（χ2=16.357、17.028，P<0.05）；且随着母体血小板严重程度的加重，新生儿血小板减少症发病呈上升趋势。结论妊娠合并血小板减少症与贫血、早产、产后出血以及新生儿血小板减少等指标密切相关，应引起临床高度重视。