简介：

简介：当筛查的总体优势还不明确时，患者选择的重要性在不断增加(例如：40～50岁患者乳腺X线检查，前列腺癌的PSA检测)；影像学检查的部分自动化可以降低细胞学捡查和放射学检查的费用；最近出现了由私人机构提供的健康筛查，其消费者利益的保护也有待增强。

简介：摘要目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

简介：

简介：

简介：

简介：无

简介：摘要目的观察和评价对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇，采取自愿的原则，抽羊水培养进行染色体核型分析。结果320例唐氏综合征筛查高危孕妇中，核型异常者16例，其中，唐氏综合征高危产妇9例，18-三体综合征5例，神经管缺陷高危孕妇2例。年龄大于等于35周岁的孕妇筛查结果阳性率明显高于年龄小于35周岁组的孕妇，组间比较差异有统计学意义（p<0.05）。年龄大于等于35周岁组的孕妇，其高危率明显高于年龄小于35周岁组，组间比较差异有统计学意义（p<0.05）。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断，可减少5.74%染色体异常儿的出生。孕中期孕妇进行唐氏综合征筛查有助于早期了解胎儿的发育状况，此筛查能够有效地降低新生胎儿的缺陷率。

简介：作为一名外科医生，我曾学习如何战胜癌症。多年来，我触诊过的每个肿瘤患者、每个咨询过我的家庭，都强烈要求我使用各种现代医疗器械来筛查癌症。但是最近有个病人提醒了我：追踪检查和摧毁癌细胞会带来附带损伤。

简介：摘要宫颈癌在女性生殖道恶性肿瘤中发病率最高，且近年来，其发病和死亡有明显增长趋势，尤其是中青年女性。宫颈癌发病率与HPV感染有明确关系1，而部分HPV感染可以随着免疫力的增强逐渐被机体清除；而由早期病变演变为宫颈癌需要时间较长，且局部治疗即可阻止其发生进一步恶变。所以，通过筛查，可早期发现宫颈的癌前病变，尽早治疗，提高疗效，挽救生命。

简介：生活在当下的社会，我们的工作太过忙碌，每天背着压力踩着月光回家，客户永远不会满意，离老板的期许仿佛遥不可及，而说好的假期却遥远得好像永远也不会到来一样。日复一日，年复一年，时间在我们身上刻下深深的痕迹，身材走样了，心脏跳动的频率也有点开小差了，颈椎疼腰椎痛，熬夜用脑头发也开始“减产”了……但又能怎样呢，这就是生活。

简介：

简介：目的了解妊娠糖尿病的筛查阳性率,并对妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素进行分析。方法于2013年1月—2014年12月随机选取2000例孕产妇进行研究,均进行妊娠糖尿病产前筛查,采取1h50g葡萄糖筛查试验和口服葡萄糖耐量试验进行筛查诊断,统计其筛查阳性例数,并采用Logistics线性回归分析妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素。结果进行妊娠糖尿病产前筛查的2000例孕产妇中,有20例孕产妇被筛查出妊娠糖尿病阳性,其筛查阳性率为1%。妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素主要有年龄较大、妊娠前BMI体质量指数较高、妊娠期体重增加幅度较高、吸烟、具有糖尿病家族史以及合并妊娠高血压综合征。结论妊娠糖尿病筛查的阳性率为1%,其筛查阳性与孕产妇的年龄、妊娠前BMI指数、妊娠期体重增加幅度、吸烟、糖尿病家族史以及妊娠高血压综合征有关,妊娠前及妊娠期间应尽量规避这些危险因素,以减少妊娠期糖尿病的发生,有利于避免妊娠不利结局的出现。

简介：目的本研究前瞻性评估食管癌患者的营养风险,比较不同营养筛查工具间的差异.方法前瞻性评估54例食管癌患者营养状况,利用营养风险筛查(NRS2002)及主观全面评价法(SGA)作营养筛查,测定体重指数判断营养状况,分析各营养筛查方法的关系.结果54例患者均完成NRS2002和SGA.用体重指数(BMI)中国标准判定营养不足、超重和肥胖发生率分别为7.4%、18.5%和5.6%.NRS2002筛查显示营养风险发生率为79.6%,SGA筛查显示营养不足发生率为81.5%.两种方法在营养不足筛查结果间差异无统计学意义(P=0.723).结论NRS2002和SGA均适用于食管癌患者营养风险筛查.

简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

简介：目的：探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症（MPS）的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并征得受试对象本人的知情同意，与之签署临床研究知情同意书）。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似MPS患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例，阳性筛查效能为72.22%（13/18），阴性筛查效能为100%（10/10）；沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性，阳性筛查效能为42.86%（6/14），阴性筛查效能为50%（7/14）。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较，差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的MPS筛查方法，值得在广大基层医院推广使用，有利于提高该病检出率。

简介：

简介：

简介：

简介：