简介:目的:通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析,总结患者听力学特点,探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词,检索中文CNKI、万方、维普数据库,英文PubMed数据库,进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计,按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格,按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇,资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例,华裔254例,其他亚裔18例,非亚裔13例,线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例,无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重(X2=25.414,P<0.05)。无论是否用药,发病年龄与耳聋程度有显著的负相关,而用药后发病间隔与耳聋程度无相关(R=0.054,P>0.05)。另外,线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关(R=0.823,P<0.05)。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者,严禁使用氨基糖甙类抗生素。
简介:本文通过对东北粗皮蛙29个样本线粒体DNA控制区和细胞色素b基因部分序列分析,探讨其遗传多样性和种群遗传结构。PCR扩增和测序结果,获得587bp的线粒体DNA控制区序列和895bp的细胞色素b基因序列。合并线粒体DNA序列分析,共定义14个单倍型,16个变异位点,单倍型多样性(H)为0.704,核苷酸多样性(π)为0.001,平均核苷酸差异数为1.438,表明东北粗皮蛙遗传多样性较低。分子变异分析(AMOVA)结果表明,种群内变异占全部遗传变异的98.13%,群体间没有遗传分化(FST=0.0187),因此应加强对东北粗皮蛙野生种群的保护。
简介:研制人线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)表达谱芯片,鉴定芯片的特异性和稳定性,完善芯片的制备和使用程序,优化实验参数,为线粒体功能研究提供物质基础及技术保障。以人mtDNA剑桥序列为标准,设计mtDNA编码的13种mRNA、2种rRNA和9种tRNA基因及蛋白产物定位于线粒体的核DNA(nDNA)编码的5种凋亡相关基因寡核苷酸探针。芯片点样仪点制芯片,进行荧光显示和洗脱,用其检测人宫颈癌上皮Hela细胞和人肾小管上皮Hc1细胞cDNA文库mtDNA编码基因及nDNA编码凋亡相关基因的差异表达情况。所点制的芯片扫描结果显示,样点分布均匀、清晰,规整度好,无漏点、连点。cDNA文库杂交鉴定结果显示,整张芯片荧光信号均匀一致,背景清晰,各基因重复样点杂交结果一致,各质控点能正常显示。成功制备了人mtDNA基因表达谱芯片,完善了该芯片的制备和使用程序,通过初步应用,证明所研制的人mtDNA基因表达谱芯片具有特异性高、稳定性好等优点,可用于不同组织或细胞样本cDNA文库mtDNA基因的差异表达分析。
简介:目的探讨补铁对运动性贫血大鼠心肌线粒体呼吸链功能的影响。方法将雄性Wistar大鼠32只随机分为4组(n=8):训练组(T)、小剂量补铁+训练组(S+T)、中剂量补铁+训练组(M+T)和大剂量补铁+训练组(L+T),各组大鼠均进行递增负荷运动训练8周,每周训练6天,补铁大鼠从第5周开始补铁。力竭运动后即刻取样,差速离心法提取心肌线粒体。分光光度法测定线粒体呼吸链酶复合体Ⅰ~Ⅳ(CⅠ~Ⅳ)活性。结果与T组相比,S+T组和M+T组心肌线粒体呼吸链CⅠ~CⅣ活性均显著提高(P〈0.01),L+T组心肌线粒体呼吸链CⅡ和CⅢ活性均显著提高(P〈0.05)。结论大强度运动训练可导致大鼠缺铁性贫血的发生,训练期间复合补铁可提高大鼠血红蛋白、血清铁含量,并可提高大鼠心肌线粒体呼吸链功能及机体有氧工作能力,且中剂量补铁综合效应最佳。
简介:摘要目的对比研究新鲜羊膜移植和自体结膜移植治疗翼状胬肉的临床治疗效果.方法选择我院眼科2012年2月-2015年2月收治翼状胬肉患者110例.根据患者治疗意愿,分为实验组和对照组.实验组进行新鲜羊膜移植法,对照组进行自体结膜移植法.统计两组临床疗效和复发情况.结果实验组临床治愈率显著优于对照组,实验组临床复发率比对照组显著降低(P<0.05).实验组视力显著高于对照组治疗后水平(P<0.05);实验组角膜散光度显著低于对照组治疗后(P<0.05).结论新鲜羊膜移植法治疗翼状胬肉临床效果显著,改善患者临床症状,能够在临床中应用并推广.关键词新鲜羊膜移植;自体结膜移植;翼状胬肉;临床疗效中图分类号R7文献标识码B文章编号1008-6315(2015)10-0143-01
简介:从肌细胞线粒体通透性转运孔(mitochondrialpermeabilitytransitionpore,MPTP)的角度,探讨有氧训练抗运动疲劳的效应和机制。方法:24只SD大鼠随机分成对照组(D)、力竭运动组(L)和有氧训练组(T),每组8只,T组进行6周有氧训练后,将L组进行力竭游泳运动,记下至力竭时间,T组再进行同等时间的游泳运动,运动结束后即刻处死大鼠,并进行MPTP开放检测、线粒体膜电位检测及线粒体Ca^2+转运检测。结果:1)与D组相比,T组和L组MPTP开放检测吸光值显著性下降(P〈0.01);与T组相比,L组MPTP开放检测吸光值显著性下降(P〈0.05)。2)与D组相比,T组和L组线粒体膜电位检测荧光值显著性升高(P〈0.01);与T组相比,L组线粒体膜电位检测荧光值显著性升高(P〈0.05)。3)与D组相比,T组和L组线粒体Ca^2+转运检测吸光值显著升高(P〈0.05和P〈0.01);与T组相比,L组线粒体Ca^2+转运检测吸光值显著升高(P〈0.05)。结论:力竭运动会引起MPTP的高通透性开放,造成线粒体膜电位降低,线粒体Ca^2+大量释放,而有氧训练可以显著性地降低MPTP的开放程度,减少线粒体膜电位和Ca^2+的丢失,从而减少线粒体的损伤。
简介:中图分类号R473.6文献标识码A文章编号1672-3783(2015)07-0192-01摘要目的总结分析肝移植术后移植物抗宿主病(Graft.versus.host.disease,GVHD)的临床症状及护理要点.方法2004年6月~2011年9月期间实施的480例原位肝移植中,有5例受体术后发生GVHD,回顾分析5例患者的临床诊治护理经过。结果5例急性GVHD患者都具有以下特点早期肝功能恢复快,术后2~6周内出现不明原因的发热,皮疹、腹泻和中性粒细胞减少,病原体检查均阴性。其中2例患者痊愈,分别存活至今;3例患者死于重症感染。结论肝移植术后GVHD发病原因不明,易与其他发热性并发症相混淆,患者预后不佳,死亡率高,及时有效的护理措施可以减缓病情的发展,可以减轻患者的痛苦,有效提高患者的生存机率。