简介:摘要目的分析ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿的临床特征及遗传学特征。方法选取2002年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治的45例经遗传学确诊为KATP-HI的患儿及其家系为研究对象,对患儿的临床特征、诊疗过程、致病基因突变情况和后期随访等资料进行回顾性分析。应用二代测序技术对KATP-HI相关致病基因ABCC8和KCNJ11进行测序分析。结果45例KATP-HI患儿中,新生儿期发病34例(75.6%),21例(46.7%)首发症状为抽搐。39例应用二氮嗪治疗,其中12例(30.8%)有效,16例(41.0%)无效,11例疗效不明确。对二氮嗪治疗疗效不确定或无效的患者中18例进一步应用奥曲肽治疗,其中13例(72.2%)有效,3例无效,2例疗效不明确。10例因药物治疗无效或18氟-左旋多巴正电子发射计算机断层扫描(18F-DOPA PET)明确为局灶型病变患儿行外科手术治疗,其中8例行胰腺部分切除术,术后血糖均恢复正常;2例行次全胰腺切除术治疗,术后均继发糖尿病。45例KATP-HI患儿中1例同时携带ABCC8和KCNJ11突变;10例携带ABCC8复合杂合突变;34例携带ABCC8或KCNJ11单基因突变,其中父系遗传的KATP-HI患儿21例,母系遗传的KATP-HI患儿3例,新生突变的KATP-HI患儿6例。结论二氮嗪治疗对多数KATP-HI患儿无效,而奥曲肽治疗有效率更高。局灶型病变的患儿行胰腺部分切除术治疗具有较高的治愈率,次全胰腺切除术后有继发糖尿病的风险,故术前明确患儿的胰腺组织学类型极为重要。ABCC8和KCNJ11基因突变是KATP-HI的主要致病基因,携带ABCC8或KCNJ11单个基因突变的KATP-HI患者中,以父系遗传者占多数。部分KATP-HI患儿低血糖症状可自行缓解。
简介:摘要焦虑障碍是一类常见的精神障碍。越来越多的研究发现内感知敏感性,即机体对心率、呼吸、血压等一系列生理活动的反应敏感性,与焦虑障碍的易感性密切相关。了解内感知在焦虑障碍发生中的作用,对于了解该病的发病机制和指导治疗有着重要作用。本文系统综述了内感知敏感性在焦虑障碍的发病机制,内感知敏感性升高与杏仁核异常激活相互作用,导致病理性焦虑情绪的产生;此外,岛叶也可通过调节内感知调节情绪反应。同时,内感知还与基因及神经递质有关,这可能也是重要的焦虑障碍的生物标志物。基于内感知调节在治疗焦虑中的应用,可通过呼吸聚焦调节呼吸内感知、应用重复经颅磁刺激调节内感知相关脑网络以及使用脑电内感知生物反馈等治疗方法改善内感知,从而缓解焦虑症状,起到治疗作用。综上,内感知敏感性异常在焦虑障碍的发生中起着重要作用,目前针对内感知治疗焦虑障碍的方法有多种,但相关治疗机制不清。所以,今后的研究需深入探索内感知在焦虑中的作用机制,以及探讨相关治疗的作用机理。
简介:摘要:目的:分析在神经外科中构建护理敏感性质量指标的作用。方法:对象以40名神经外科专家为例,通过建立敏感性护理指标体系,并经二轮专家学者函询后,对构建流程及结论运用层次分析法分析,进而解析专家学者心态、意见的协同统一性、威信程度等。结论为:本组函询问题的第一轮回收率百分之一百点零,内容填写完善率百分之一百点零;第二轮回收率100.0%,填写完整度97.0%。第一轮专家函询CV、Kendall’W等均>于第二轮,而权威值
简介:摘 要:本文使用热点应力法分析门框焊缝处应力值,根据某项目初步设计对柔性塔筒门框段进行有限元建模,在焊缝处网格尺寸较小,并符合外推法计算需求。分析门框焊缝的极端工况及相应的边界载荷条件,并计算求解。用外推法计算出焊缝内外圈所有节点的Von-Mises应力值,分析总结最危险工况的发生条件及最危险节点发生的位置。再次结合GL规范,考察焊缝的静强度;用雨流法对风力机载荷时间历程进行处理,得到所有焊缝节点的疲劳载荷应力转换系数。结合频次表、仿真载荷时间历程及载荷应力转换系数,用Miner损伤理论计算焊缝损伤,分析疲劳最危险工况及发生时最危险节点的位置,考察焊缝的疲劳强度。