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  • 简介:摘要遗传病是一大类单基因遗传病,可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等,其中以贫血最为常见。贫血机制不同,一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍,另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传病,以期提高临床医生对遗传病所致贫血及血常规异常的认识。

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  • 简介:摘要遗传性肝病是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。一些遗传性肝病由于特定物质代谢异常或关键酶活性缺乏,与感染关系密切。了解遗传性肝病相关感染,有助于指导临床实践、改善患者预后。

  • 标签: 遗传性代谢缺陷 遗传代谢性肝病 感染
  • 作者: 丰利芳 巩纯秀 韩连书
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华实用儿科临床杂志》 2022年第11期
  • 机构:华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科,武汉 430016,国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,北京 100045,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海新华医院小儿内分泌遗传代谢科,上海 200092
  • 简介:摘要随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传病筛查的推广,越来越多的遗传病得以诊断。遗传病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入,降低有害产物的蓄积,补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传病的主要治疗方法之一,其出发点为限制代谢障碍底物的摄入,补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径,目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用,饮食治疗的可及性及依从性提高,越来越多患者的临床症状得到控制,生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传病的饮食治疗进行阐述。

  • 标签: 遗传代谢病 饮食治疗 氨基酸及肽类代谢障碍 脂类及脂蛋白代谢障碍 脂肪酸及酮体代谢障碍 碳水化合物代谢障碍
  • 简介:摘要智力障碍是儿童神经系统疾病中常见的严重危害患儿身心健康的疾病。智力障碍病因复杂,多种遗传和环境因素参与其发病过程,遗传代谢紊乱是其重要病因之一。随着诊治水平的不断提高,经过早期诊断和治疗,遗传病患儿临床结局往往可获得极大改善。因此,能够尽早明确智力障碍背后的遗传病病因,对于指导患者治疗、改善预后及指导再生育具有重要意义。现综述目前已知的导致智力障碍的多种遗传病,如苯丙酮尿症、线粒体病、尿素循环障碍、肌酸缺乏综合征、溶酶体贮积症等,以了解其临床特点,提高临床认识。

  • 标签: 智力障碍 遗传代谢病 儿童 诊断
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  • 简介:摘要遗传病是由于基因变异导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一组疾病。多数遗传病临床上缺乏特异性症状和体征,实验室检查是其诊断的重要依据。本文简要介绍了遗传病实验室检查思路,包括检查步骤、检查方法与指征、检查注意事项等,以加强儿科医师对遗传病的认识。

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  • 简介:摘要遗传病临床表现多种多样,如果不能及时治疗,常造成多系统多脏器损害,肺为遗传病的常见受累靶器官之一。部分患者表现为反复肺部感染和/或呼吸困难、呼吸衰竭,久之出现肺功能损害,增加了遗传病的住院率和病死率。由于患者缺乏特异性症状与体征,早期识别困难,易被误诊为儿童呼吸系统疾病。因此,探讨遗传病的肺部受累情况,从症状、体征、影像学表现、生化及基因分析等多方面予以甄别,有助于临床医师提高警惕,进行及时的早期干预,从而改善患者的肺功能及生活质量。

  • 标签: 遗传代谢病 肺部表现 肺功能损害 呼吸困难
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  • 简介:摘要新生儿代谢筛查是指通过血液检查,对某些危害严重的先天性代谢性疾病患儿进行群体过筛,使其临床症状在尚未表现之前或表现轻微时得到早期诊断、早期治疗,避免患儿因重要脏器(如脑、肝、肾等)不可逆损害导致的死亡或生长及智能落后。在医疗助产机构分娩的母产妇都知道,当孩子出生3-7天后,医生会在宝宝的足跟上采滴血,这是将给宝宝做新生儿遗传代谢性疾病筛查。

  • 标签: 新生儿 遗传性代谢病 护理
  • 简介:摘要:目的探讨儿童遗传内分泌呼吸科护理中断事件的特征及其影响因素。方法 观察工作日18名白班临床护士护理中断事件,并分析各个时段发生频率与来源、主体角色与时间分布、类型及结局等。结果 护理中断事件发生,以中断 2~3次较多,占57.87%,11:00~12:00发生 频 率 最 高,占51.97%,为 主要来源于患者及其家属25.00%、护士同事22.19%和环 境。结局分为积极型13.20% 以消极型86.80%为主。结论 内分泌科给药执行护理中断事件发生频率高。重点管控中断事件的主要时段、主要来源、主体角色以及分时段区别管理中断事件,对护理具有重要意义。

  • 标签: 儿童遗传内分泌呼吸科 给药护理中断事件 胰岛素持续皮下注射 血糖监测
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  • 简介:摘要遗传性肝病种类繁多,临床表现多样且无特异性,临床上误诊、漏诊问题较为突出,是临床医师面临的棘手问题。其诊断依赖于对临床表现、实验室检查、影像学检查、肝活检以及基因检测的综合分析。现将遗传性肝病的诊断思路进行总结。

  • 标签: 遗传代谢性肝病 诊断
  • 简介:一个国际研究团队日前发现,绿茶和红酒中的某些成分可以阻止有毒代谢物的形成,未来有望用于治疗苯丙酮尿症等遗传疾病。苯丙酮尿症是一种遗传代谢缺陷病,患者体内特定氨基酸等无法正常代谢造成毒性淀粉样蛋白异常沉积,影响大脑及神经系统发育,导致智力严重低下。

  • 标签: 代谢疾病 遗传性 治疗 成分 红酒 绿茶
  • 简介:摘要遗传病(IEM)是一类由基因变异所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性疾病。症状缺乏特异性,鉴别诊断困难。了解新生儿期常见代谢异常在IEM的诊断意义,有助于提高新生儿科医师对IEM的认知和治疗水平。简要介绍在临床工作中经常遇到的新生儿期常见代谢异常以及几种常见IEM的诊断、处理要点,希望对新生儿科医师的临床工作有所帮助。

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  • 简介:摘要随访是新生儿遗传病筛查中非常重要的一环,直接影响患儿的检出、确诊和疗效,影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同,要求不一致,迫切需要规范有关事宜,国家卫健委临床检验中心新生儿遗传病筛查室间质量评价专家委员会组织专家经过多次讨论,制定出新生儿遗传病筛查随访专家共识,指导随访工作开展,提高随访工作质量。

  • 标签: 新生儿筛查 随访 专家共识
  • 简介:[摘要]患有代谢遗传疾病的儿童经常因严重酸中毒,高蛋白血症,脑水肿,昏迷,嗜睡,癫痫发作,呕吐,肌肉无力,黄疸和呼吸等症状而进入PICU。儿科医生应专注于基因代谢疾病的了解,诊断和治疗可提高遗传代谢疾病的诊断和治疗水平。

  • 标签: []儿科急重症医学 遗传代谢疾病 挑战与未来
  • 简介:摘要目的总结分析新生儿48种遗传代谢疾病(IMD)筛查,为佳木斯市进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对佳木斯市中心医院2013年8月至2015年10月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行48余种IMD筛查,并对筛查结果进行研究。结果该时间段出生活产新生儿3126例,其中1153例用串联质谱技术进行48种IMD筛查,筛查率为36.88%(1153/3126),其中初筛发现5例代谢异常,为氨基酸代谢异常和有机酸代谢异常,通过筛查、诊断最后确诊阳性病例1例,为异戊酸血症。结论新生儿时期对IMD筛查可以降低因IMD造成的新生儿和儿童病死率的目标,同时减少医院因患儿不明原因或不能得到明确诊断而死亡所导致的医疗纠纷。

  • 标签: 佳木斯中心医院 48种遗产代谢疾病 筛查
  • 简介:摘要新生儿筛查的广泛开展使得先天遗传性疾病患者确诊人数不断增加。先天遗传性疾病种类繁多,其中部分伴有发作性或持续性低血糖。严重的低血糖发作可能加重代谢危象和脑及视力损害。饮食疗法是先天遗传性疾病的主要治疗手段。正确的饮食管理可在减少甚至避免低血糖发作的同时维持正常的生长和发育,限制有害的代谢产物,提高患者生活质量。营养管理应贯穿患者整个生命周期。现就伴有低血糖的先天遗传性疾病的长期营养管理现状进行阐述,并提出建议。

  • 标签: 先天遗传代谢性疾病 低血糖 营养管理
  • 简介:摘要目的提高新生儿遗传病筛查率及提高标本质量。方法选择新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血,将血滴于标准滤纸上,采集3个直径>5mm的血斑,把滤纸干血片送到新生儿疾病筛查中心,通过实验室筛查出危害严重的先生性代谢性疾病。结果2008年-2010年共采集血标本4808例,一次性采血标本合格率99%。结论正确的采集血标本,是新生儿遗传病筛查质量的保证;只有强宣传,才能提高新生儿遗传病筛查率。

  • 标签: 新生儿遗传代谢病 早期诊断和治疗 血标本采集