简介：摘要目的总结PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点。方法分析3例男性PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点，采用微滴数字PCR进行嵌合突变定量分析，并进行相关文献复习。结果3例患儿起病年龄分别为生后5个月、9个月和6个月；2例病程中仅出现局灶性发作，1例病程中出现多种发作类型；3例发作均有丛集性；2例有热敏感；2例有智力障碍，1例有孤独症样表现。1例临床表型符合Dravet综合征诊断。3例患儿PCDH19基因突变位点分别为c.317T>A(p.M106K)、c.158dupT(p.D54Gfs*35)和c.1639G>C(p.A547P)，且证实为新生突变，外周血突变等位基因比分别为81.18%、37.08%和77.64%，其中1例患儿的多组织样本的突变等位基因比为78.67%～98.46%。文献检索发现PCDH19基因嵌合突变所致男性癫痫共11例，起病年龄范围为出生后5～31个月，9例有局灶性发作，其中3例仅表现局灶性发作；4例有全面强直阵挛发作；6例有≥2种发作类型；11例发作均有丛集性；9例有热敏感；7例有智力障碍；5例有孤独症谱系障碍。结论PCDH19基因嵌合突变导致男性癫痫的临床特点为癫痫发作具有丛集性和热敏感特点，以局灶性发作最常见，多伴不同程度智力障碍，部分患儿有孤独症谱系障碍。

简介：【摘要】 介绍1例原钙黏蛋白19（PCDH19）基因相关癫痫的综合护理方法。PCDH19基因相关癫痫目前在国内报道尚少，严密的病情监测、丛集性发作期间正确处理、安全防护、康复训练及健康指导等护理措施对原钙黏蛋白19（PCDH19）基因相关癫痫丛集性发作的控

简介：摘要目的回顾性分析11个家系PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点。方法对2013年3月至2019年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的11个家系共13例PCDH19基因突变相关癫痫患者的临床表现和基因突变特点进行分析。结果1．PCDH19基因突变结果：11例先证者中，10例携带PCDH19基因点突变，1例为5号外显子缺失。1例男性患儿为PCDH19基因突变嵌合体，为c.840C>A，变异比例为34.27%。家系分析，11例先证者中5例为遗传性突变，6例为新发突变。5例遗传性突变中3例为父源遗传，父亲为无临床症状的半合子；2例为母源遗传，其中1例为患者，1例为表型正常的携带者。2.临床特点：13例中，女12例，男1例。起病年龄均<2岁，临床表型包括：癫痫伴智力低下9例(其中Dravet综合征3例)，癫痫不伴智力低下4例。在同一家系内携带相同PCDH19基因突变的女性表型具有明显异质性，少数女性(2例)可不发病。13例癫痫发作均具有丛集性特点，12例有热敏性特点，仅3例有癫痫持续状态。13例中，仅2例达到2年以上无发作，表现为Dravet综合征的3例先后予6～8种抗癫痫药物治疗，仍有频繁发作。结论PCDH19基因突变相关癫痫受累者以女性为主，少数男性嵌合体可发病，具有明显的表现异质性，丛集性发作和热敏感为其主要临床特点，多伴智力损伤。PCDH19基因突变可为遗传性突变或新生突变，多数为点突变。

简介：

简介：

简介：【摘要】：目的： 癫痫护理中应用预防性护理对癫痫发作及护理质量的影响 。方法：本次研究选取本院2020年5月-2021年4月收治癫痫患者84例，按照电脑随机法将其分为了对照组和实验组两组。对照组接受常规化护理，实验组接受预防性护理，对比护理效果。结果：对比综合治疗有效率：实验组综合有效39例（92.86%），对照组综合有效31例（73.81%），（p＜0.05）。实验组无效3例（7.14%），对照组无效11例（26.19%），（p＜0.05）；对比综合护理满意率：实验组综合满意40例（95.24%），对照组综合满意32例（76.19%），（p＜0.05）。实验组不满意2例（4.76%），对照组不满意10例（23.81%），（p＜0.05）；结论：预防性护理措施可提升癫痫患者的临床管控效果，预后效果理想，患者满意度高，建议推广。

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：摘要：目的：针对继发性癫痫护理中应用预防性护理对癫痫发作及护理质量的影响展开分析。方法：研究以60名患者进行，于2020年1月-2021年1月纳入研究对象：继发性癫痫患者，根据研究设计要求，将患者分为两组，并实施不同护理方案，一方案为常规护理方案（对照组，n=30），另一方案为预防性护理（观察组，n=30），比较不同护理方案的疗效差异。结果：在癫痫的控制时间与每日发作次数上，观察组低于对照组，（p＜0.05）；护理期间不良事件（误吸、肺部感染、舌咬伤）发生率相比，观察组（3.33%）低于对照组（23.33%），（p＜0.05）。结论：在研究中，证实应用预防性护理方案，对应继发性癫痫患者，控制癫痫发作效果显著，预后提升质量明显，值得应用。

简介：

简介：摘要目的总结了10例产科病人癫痫发作时的病情观察、病因分析、护理措施。包括产妇入院时医生护士详细询问病史、既往史及家族史，产前产后做好病人的心理治疗、心理疏导、心理护理，向产妇和家属说明癫痫发作对孕产妇及新生儿的严重影响及可导致的并发症、后遗症等。认为医护人员认真及时的观察孕产妇分娩前后的病情变化，给于及时准确的治疗，必要的护理，控制癫痫发作，防止严重并发症的发生是保证母婴安全的重要措施。

简介：

简介：摘要报告2例KCNQ2基因突变导致新生儿癫痫伴游走性局灶性发作。患儿均于新生儿期出现惊厥，视频脑电图监测到多灶起始的局灶性发作及游走性发作，多种抗癫痫药治疗效果差，1例5月龄时死亡，1例7月龄停止抽搐，但存在精神发育迟缓。

简介：

简介：摘要：目的：探讨在癫痫患儿采用评判性思维护理模式联合亲情护理对癫痫发作频率和患儿依从性的影响。方法： 选取2021年6--2022年6月泉州市儿童医院神经内科接诊的癫痫患儿98例，根据患儿入院挂号单双号分为对照组(n=49)和实验(n=49)。对照组采取常规护理干预，观察组在此基础上采用评判性思维护理模式联合亲情护理模式进行护理，比较干预前后两组患儿癫痫治疗依从性、发作频率。结果：干预后，观察组患儿依从性明显高于对照组患儿，发作频率少于对照组患儿，数据经统计分析有意义，p

简介：摘要探讨1例动脉瘤伴症状性癫痫患者的护理，通过对该患者动脉瘤夹闭术后护理，预防和控制癫痫发作，同时配合药物治疗及有效的护理措施预防并发症，最后原发病得以及时治疗和癫痫症状得到很好的控制。

简介：

简介：摘要：目的:癫痫发作期患者施以护理基于评估预见性护理,探究基于评估预见性护理效果。方法:将我院2022年1月-2022年11月纳入癫痫发作期患者60例作为观察对象,随机法将患者分为对照组及观察组,对照组及观察组患者各30例。分别接受常规护理及基于评估预见性护理干预,对比两组患者护理满意度及意外事件发生率。结果:观察组患者风险事件发生率显著低于对照组,护理满意度指标高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论:在癫痫发作期患者护理过程中,施以基于评估预见性护理效果显著,该护理模式具有临床应用价值。