综合护理干预在1例原钙黏蛋白19（PCDH19）基因相关癫痫中的应用

综合护理干预在 1例原钙黏蛋白 19（ PCDH19）基因相关癫

痫中的应用

徐尔辉 林振秀

电子科技大学医学院附属妇女儿童医院•成都市妇女儿童中心医院 611731

【摘要】 介绍1例原钙黏蛋白19（PCDH19）基因相关癫痫的综合护理方法。PCDH19基因相关癫痫目前在国内报道尚少，严密的病情监测、丛集性发作期间正确处理、安全防护、康复训练及健康指导等护理措施对原钙黏蛋白19（PCDH19）基因相关癫痫丛集性发作的控

制及后期康复尤为重要。

【关键词】 PCDH19基因 癫痫 丛集性发作 护理

Comprehensive nursing intervention in 1 case of protocadherin 19（PCDH19）gene related epilepsy

Xu Er-hui, Lin Zhen-xiu. Chengdu Women’s and Children’s Central Hospital, School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, Sichuan 611731, China

Abstract: To introduce the comprehensive nursing intervention in 1 case of protocadherin 19（PCDH19）gene related epilepsy. At present, there are few reports of PCDH19 gene related epilepsy in China. Monitoring closely disease, proper treatment during the stage of cluster seizures, safety protection, rehabilitation training and health guidance are important for controlling convulsions during the stage of cluster seizures and rehabilitation.

Key words: PCDH19 gene; epilepsy; cluster seizures; nursing

原钙黏蛋白19（PCDH19）基因定位于Xq22.1， 编码为原钙黏蛋白19（ protocadherin 19） ［1］。PCDH19基因突变首先由Dibbens 等［1］于2008年在仅限于女性的癫痫伴智力低下家系中报道。目前已经有文献报道PCDH19基因突变嵌合体的男性亦可受累，说明该病不仅仅局限于女性［2］。该病多以PCDH19 基因相关癫痫命名［3］。近年来，国外有关 PCDH19基因相关癫痫的报道逐渐增多，PCDH19基因已经成为重要的癫痫致病基因之一［4］。目前国内对该病的报道较少［5］。

1 临床资料

1. 2. 一般资料

患儿女，7月8天，因“发热1天，惊厥3次”于2019.5.17入院。意识清楚，精神尚可，体温37.6℃、P 141次/分、R 35次/分、BP 84/52mmHg(1 mmHg=0．133 kPa)、SPO2 97%，体 重7.5Kg，身长74 cm，心肺腹查体(-)。院外惊厥3次：表现为双目向上凝视，口唇发绀，四肢强直阵挛，持续约2分钟，缓解后神清，无四肢活动障碍，伴中低热(37.0-38.3℃) ，病程中偶有咳嗽，无呕吐、腹泻。脑脊液 ：无异常。基因结果：PCDH19(NM_001184880) 核苷酸变化：c.269A>T ，氨基酸变化：p.Asp90Val，外显子/ 内含子 ：Exon1，变异类型：杂合 蛋白功能损伤预测Deleterious; Probably damaging; disease_causing ACMG评级：致病，家系来源验证情况：父亲未发现变异，母亲未发现变异。诊断：原钙黏蛋白19（PCDH19）基因相关癫痫

1．2治疗方法及转归

入院后给予儿科护理常规，病重，一级护理，混合喂养，鼻导管氧气吸入1L/min、持续心电监护，甘露醇降颅压，苯巴比妥钠肌肉注射预防惊厥再次发作，头孢噻肟静脉输液抗感染，维生素B6、单唾液酸神经节苷脂静脉输液营养神经对症支持治疗。入院后4天，患儿有反复惊厥发作，均表现为双眼向左或向右凝视，眨眼，呼之不应，伴或不伴肢体抖动持续数秒至1分钟，平均7-15次/天，惊厥时伴或不伴发热，有明显热敏感性。视频脑电图(2019.5.20) 监测到右枕区起始局灶发作，给予奥卡西平及苯巴比妥钠片口服抗癫痫治疗。入院后7天，患儿仍有反复惊厥发作，表现形式同前，VEEG(2019.5.23) 睡眠期左顶、后颞区尖波尖慢波监测到3次中央-顶区起始的局灶发作。予咪达唑仑首剂1.5mg静推，后以1ug/kg.min持续静脉泵入镇静。入院后15d患儿惊厥发作控制良好，停用咪达唑仑。于2019.6.8顺利出院，院外继续奥卡西平、丙戊酸抗癫痫治疗，定期神经专科门诊随访。

2 护理

2.1 基础护理：单间收治，病室温度设置在22-24℃，湿度50-60%，通风换气2次/日。Q4h监测生命体征，体温>37.5℃，及时松衣散热，体温>38℃，给予布洛芬混悬液或对乙酰氨基酚混悬液口服，半小时以后复测体温，确保患儿体温稳定，避免诱发。

2.2病情监测：重点监测患儿每次惊厥发作持续的时间和发作部位，并详细记录。每30min—1h巡视病房，发现异常及时处理；教会家属呼叫系统的使用方法，呼叫铃放在方便拿取的地方，以便发作时家属可以及时呼救。保持呼吸道通畅，咪达唑仑镇静期间应定时听诊患儿肺部呼吸音，每２ｈ翻身拍背１次，尤其是小于１岁的婴儿。鼓励患儿适量饮水，以利于痰液吸收及排出，必要时负压吸痰，以保持呼吸道通畅。严格无菌操作，以防出现医源性呼吸道感染[6]。

2.3发作时护理：惊厥发作时，应立即将患儿平卧，头偏向一侧，松开衣领，保持呼吸道通畅；舌后坠者用舌钳将舌轻轻拉出，及时清理呼吸道分泌物，并准备好开口器和气管插管物品，操作时要小心仔细动作轻巧，切勿粗暴蛮力，低流量持续氧气吸入1-2L/min。强直发作时切不可用力按压四肢，以免暴力引起骨折。若发作不能在短时间内停止，及时准确遵医嘱给予地西泮0.5mg/kg镇静，出现颅高压征兆时给予20%甘露醇5ml/kg 降颅压，避免因长时间抽搐引发脑水肿。

2.4安全防护：加强安全指导，确保患儿生命安全。 耐心向患儿家长讲解小儿癫痫发作时的注意事项及紧急处理方式，使其能够熟练掌握，防止患儿在惊厥发作时受到意外伤害。 当患儿出现前驱症状时，立即调整体位为平卧位，若有四肢强直，应避免用力按压肢体，以防骨折、脱臼等危险情况；可患儿口腔一侧上下臼齿间放置毛巾等，避免患儿牙关紧闭时将颊部、唇部以及舌头咬伤［７］。

2.5用药护理 尽快控制发作是挽救患儿生命的关键。咪达唑仑是院内治疗儿童癫痫的三线药物，在人体偏弱碱性环境中，可迅速地通过血脑屏障，达到快速治疗抽搐的目的，药效是地西泮的３倍以上［８］。咪达唑仑能迅速地进入中枢神经系统，起效时间为2～5 min［9］。在通过静脉泵入咪达唑仑期间应加强病情观察及护理：电源突然中断、静脉渗漏等异常现象可能发生在治疗过程中，因此，需定时开展巡视工作，观察药物的泵入情况是否与医疗计划一致，发现并及时处理各种异常现象。每日更换输液泵，避免因输液泵长时间不间断工作而导致的泵入速度偏差。向家长耐心解释持续静脉泵入咪达唑仑的优点、可能会出现的不良反应及治疗过程中注意事项等，安慰和鼓励患儿及家长，加强沟通，树立其对战胜疾病的信心以及对治疗、护理良好的依从性[10]。

2.6康复护理 该基因变异导致的癫痫以女性患儿为主，绝多数伴有不同的程度智力低下，部分患儿可智力正常［11.12］。就现阶段我国医疗状况而言，难以在短时间内完全控制癫痫。有学者报道，该病可随着患儿年龄的增长有发作减少趋势，10岁后发作频率显著减少，至青少年期和成年以后可无发作［13.14］。有研究表明：该病癫痫发作之前患儿认知功能正常，发作后约有70％患儿会合并不同程度认知损害，可表现为语言发育延迟和行为障碍，包括焦虑、强迫症、攻击性和多动，约有25％的女性患儿伴有孤独症[15]。故定期进行贝利、韦氏等相关智力测试，并根据测试结果采取有计划有针对性语言、作业、感觉统合等康复训练，减轻智力损害，为患儿身心健康成长，融入社会提供早期康复干预。

2.7健康指导： 有效规避癫痫发作危险因素，降低癫痫发作率。 指导家属正确防治癫痫的知识，促使其了解抽搐发作的可能性及抽搐对人体的危害，以取得他们的配合。指导家属观察抽搐发作的先兆、发作时预防窒息和意外伤害的方法以及发作后的护理。遵医嘱服药，不可擅自加、减药量或随意停药。规律的生活作息，保证充足睡眠。均衡营养，进食少盐饮食，避免过饱或者过饥，避免在强光下活动。参加适宜的社交活动，避免过度紧张和疲劳。家属需重视患儿活动场所的安全，以免癫痫发作时导致意外伤害[16]。

3.小结

该患儿总住院日期21天，经医护人员精心治疗护理后，癫痫发作控制良好，运动发育落后较入院时稍好转，于2019.6.8顺利出院。癫痫治愈的关键不仅需要正确的治疗方案，更需要精细的护理。目前，物疗法依旧是临床治疗该疾病的主要方式，PCDH19基因突变相关癫痫多具有药物难治性，单一用药通常控制不佳[17]。为患儿家属详细讲解治疗方案，告知药物的不良反应及应对措施，讲解遵医嘱坚持定时、定量服药的重要性，使其明白随意停药、增减药物的危害性，从而提高患儿及家属的依从性；服药期间需定期复查血象、肝、肾功能，预防不良反应发生。 PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿以丛集性发作为特征，局灶性发作常见，多有热敏感性［18］，应加强患儿的生活护理，积极防治各种感染性疾病，避免因发热诱发癫痫发作，此外，还需有计划的康复训练，提高患儿融入社会的能力。目前国内对PCDH19基因相关癫痫报道尚少，有关方面的护理文献更是罕见，因此，在该类患者的病期护理、康复护理，患儿父母再生育保健等方面还需做更多的研究和探索。

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