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  • 简介:【摘要】目的:通过对 9染色臂间倒位患者临床特征的回顾性分析,以期为优生优育提供临床指导的理论依据。方法:对 2010年 1月 -2015年 6月期间就诊于我院进行染色检查的患者的染色结果及临床特征进行回顾性分析。结果: 27680例患者中共检出 440例 inv( 9)患者,检出率为 1.59%,高于一般人群中的检出率,其中有 2例为臂内倒位,臂间倒位亚型分类中以 p11q12占比最多, p11q12次之。且此类患者中有早期流产、胚胎停育者占比为 54.33%,不孕患者占 20.02%。结论: 9染色臂间倒位与不良妊娠史和不孕不育存在一定关联,应对具有不良妊娠史的夫妇和原因不明的不孕不育夫妇进行染色检查。

  • 标签: 9号染色体 臂间倒位 遗传效应 不良妊娠史
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  • 简介:摘要羊水细胞培养行染色核型分析是产前诊断的金标准,但某些由于父母染色异常造成的胎儿特殊的染色结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup(14q)病例,通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因,避免误诊和漏诊,预防可能的出生缺陷。

  • 标签: 染色体倒位 产前诊断 dup(14q) 染色体重排
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