简介：摘要目的分析1例视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)患者的基因变异，明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查，结合临床表型确定可疑变异，应用Sanger测序法验证检出的变异，分析双亲携带变异位点的情况。采用多种软件对所检出的变异进行致病性分析。结果全外显子测序结果显示先证者C2ORF71基因存在c. 8G>A (p.Cys3Tyr)和c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异。Sanger测序验证显示其父亲携带c. 8G>A (p.Cys3Tyr)杂合变异，母亲携带c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)杂合变异，因此先证者的变异分别来自父母。两个变异均为新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异指南，c. 8G>A变异判定为可能致病性变异(PM2+PP3+PS3)，c. 958_959insA判定为致病性变异(PM2+PVS1+PM4+PP4)。结论C2ORF71基因c. 8G>A (p.Cys3Tyr)和c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异可能为该家系患者的遗传学病因，新变异的检出丰富了C2ORF71基因的变异谱，并为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的观察并分析视锥视杆细胞营养不良（CORD）患者基因突变和临床表型。方法家系调查研究。2021年2月于宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院就诊的2个CORD家系中的2例患者及其家系成员6名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系，均为先证者。采集病史并行最佳矫正视力（BCVA）、色觉、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相、光相干断层扫描（OCT）、自身荧光（AF）、荧光素眼底血管造影（FFA）、视网膜电图（ERG）检查。采集患者及其父母外周静脉血，提取全基因组DNA，行Trio全基因组外显子测序，对可疑致病突变位点进行Sanger验证及家系共分离检测。根据遗传规律，分析家族史，确立其遗传类型。参照美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）指南和4个在线工具对突变位点致病性进行分析。结果2个家系均为常染色体隐性遗传CORD。家系1先证者，女，49岁。双眼视力下降伴畏光9年，夜盲4年。右眼、左眼BCVA分别为0.03、0.06。ERG检查，双眼暗适应0.01 b波和暗适应3.0 a、b波振幅轻度降低，明适应3.0 a、b波振幅重度降低。家系2先证者，男，30岁。双眼视力下降4年；否认夜盲史。右眼、左眼BCVA分别为0.3、0.2。ERG检查，双眼暗适应0.01 b波和暗适应3.0 a、b波振幅轻度降低，明适应3.0 a、b波振幅重度降低。双眼视盘颜色淡红，黄斑区萎缩，中心凹反光消失，周边视网膜点状色素沉着。2例患者眼底主要改变为黄斑区萎缩。基因检测结果显示，家系1先证者携带CDHR1基因c.439-2A> G（M1）、c.676delT（p.F226fs）（M2）复合杂合突变；其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。家系2先证者携带C2orf71基因c.2665dupC（p.L889fs）（M3）、c.878T> C（p.L293P）（M4）复合杂合突变；其父亲、母亲分别携带M4、M3杂合突变。根据ACMG指南和在线工具分析结果，提示4个突变均为新的致病性变异。结论CDHR1基因M1、M2和C2orf71基因M3、M4是CORD新的致病性突变位点；患者均表现为视力下降伴有黄斑区萎缩的临床表型。

简介：目的转录因子MEF2通过调控肌肉特异表达基因在病理性心肌肥厚的发生发展中发挥重要的作用,但是直到目前,MEF2下游靶基因所知甚少。方法和结果我们使用自主研发的cardiosignalscan对人、小鼠和原鸡的全基因组核心启动子序列进行筛选,发现了111条启动子区含有MEF2保守结合位点的基因。整合EST表达序列数据库后,我们发现C3orf43和C10orf71是两条受MEF2调控同时在肌肉特异表达的新基因。进一步的功能研究表明,C10orf71在病理性心脏肥厚中显著升高1.6倍（P=0.012）,提示C10orf71可能参与了病理性心肌肥厚病程。结论C10orf71是一个新的受MEF2调控的在肌肉特异表达的新基因,并可能参与了病理性心肌肥厚病程。

简介：参考GenBank上发表的猪星状病毒亚基因组序列,设计1对引物,对猪星状病毒广西流行株衣壳蛋白ORF2基因进行扩增,最终克隆得到PAstV/NNJG7株的衣壳蛋白完整序列。序列分析发现,其ORF2全长2358bp,编码786个氨基酸;与猪星状病毒Ⅰ型参考株核苷酸同源性最高,为77.3%-79.4%;在ORF1b和ORF2连接处有一段高度保守的序列,在ORF23′端有一段长83bp非翻译序列及一个含43bp高度保守的茎环样基序。

简介：目的：比较抗失巢凋亡及正常贴壁生长肺腺癌A549细胞基因组表达差异,从中筛选肺癌抗失巢凋亡相关基因,并探讨C8orf4基因的高表达及其对失巢凋亡的正性调剂作用意义。方法：建立抗失巢凋亡肺癌A549细胞系;用基因芯片技术检测其与正常贴壁生长A549细胞的差异基因,利用NCBIPubmed数据库筛选出肺癌细胞抗失巢凋亡相关的基因,找出差异表达倍数最大的基因,运用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术及蛋白质印迹技术测定其表达。结果：共检测到表达差异的基因745个,筛选出63个与肺癌细胞抗失巢凋亡相关的基因,C8orf4基因差异表达倍数最大,在脱落培养A549细胞中C8orF4基因及其编码蛋白表达明显高于贴壁培养A549细胞,P〈0.02。结论：基因芯片技术为筛选肺癌抗失巢凋亡相关基因提供了有效方法,C8ORF4基因可能参与调控肺癌细胞抗失巢凋亡过程。

简介：目的探讨C10orf10基因在乳腺癌中的表达及其与乳腺癌临床病理特征的关系。方法本研究选取从2007年5月到2013年3月解放军第161医院存档的200例乳腺癌组织和121例正常乳腺组织标本中（包括30例乳腺癌组织和对应的癌旁正常组织）进行回顾性分析，采用RT—PCR、qRT-PCR和免疫组织化学方法检测标本中C10orf10的mRNA及蛋白表达情况。C10orf10的mRNA及蛋白表达的组间比较采用t检验，分析乳腺癌组织中C10orf10表达与患者临床病理特征的关系采用x^2检验和非参数Mann—WhitneyU检验。结果C10orf10在乳腺癌组织中的mRNA平均表达量为（2．57±1．24），低于正常组织中的平均表达量（4．82±1．49）（t=14．629，P=0．046）；并且对于其中的30例配对癌和癌旁组织，C100rf10在癌组织中表达为（2．71±1．44），也显著低于对应癌旁组织中的表达（4．94±1．86）（t=6．120，P〈0．001）。在乳腺癌组织中C10orf10蛋白表达量为（2．00±1．81），也明显低于对应癌旁组织（4．83±2．27）（t=3．782，P=0．002）。乳腺癌组织中C10orf10表达与患者临床TNM分期（z=-2．143，P=0．032）、淋巴结转移（x^2=5．337，P=0．021）和HER-2表达（x^2=7．466，P=0．006）有关，但是与患者年龄（x^2=1．449，P=0．229）、组织学分级（Z=-1．963，P=0．050）、肿瘤大小（x^2=0．359，P=0．549）、肿瘤位置（x^2=2．912，P=0．088）、ER（x^2=0．016，P=0．898）和PR表达情况（x^2=0．953，P=0．329）无关。结论C10orf10可能参与了乳腺癌的发生、发展进程，是一个重要的乳腺癌指标。

简介：摘要目的探讨lncRNA-C21orF96调控miRNA-875-5p和USF2基因表达促进胃癌细胞的侵袭和转移机制。方法采用RT-PCR技术检测胃癌细胞中与lncRNA-C21orF96相关的miRNA的含量；胃癌细胞KATO-Ⅲ经pcDNA3.1质粒过表达lncRNA-C21orF96，SGC-7901细胞经siRNA干扰lncRNA-C21orF96表达后，采用RT-PCR技术检测胃癌细胞中miR-875-5p和USF2基因表达量的变化；胃癌细胞MKN45过表达lncRNA-C21orF96后，采用Transwell实验观察细胞侵袭和迁移能力的变化。结果在胃癌细胞中，lncRNA-C21orF96与miR-875-5p值呈显著的相反关系，两者之间相对定量值差异具有统计学意义(SGC-7901细胞：21.19 ±1.09比3.28 ±0.06，P<0.01；SNU-16细胞：24.76±2.09比8.16 ±0.07，P<0.01)；转染lncRNA-C21orF96表达载体的KATO-Ⅲ细胞中miR-875-5p表达显著下降而USF2基因表达升高(P<0.01)；转染lncRNA-C21orF96干扰载体的SGC-7901细胞中miR-875-5p表达显著升高而USF2基因表达降低(P<0.05); lncRNA-C21orF96过表达后，实验组穿过人工基底膜的平均细胞数与对照组相比差异具有统计学意义[迁移实验：(216.19 ± 2.30)个比(89.19 ± 4.60)个，P<0.001；侵袭实验：(146.18 ±5.3)个比(59.18 ± 2.60)个，P<0.001]。结论LncRNA-C21orF96的过表达能显著调控miR-875-5p表达同时促进USF2基因表达，促进胃癌细胞的侵袭和转移。

简介：目的：查明CYP2C9、CYV2C8等抗糖尿病药物主要代谢酶的基因多态性在中国2型糖尿病（T2DM）A-群中的分布频率和分布特征。方法：运用多聚酶链反应．限制性长度多态性（PCR．RFLP）方法和变性高效液相色谱法（DHPLC）对222名中国T2DM患者进行了有功能意义的CYP2C8＊3、CYP2C8P404A和CYP2C9＊3，以及可能存在功能意义的CYP2C8IVs2（-5insertt）突变体等等位基因型检测，并计算了各等位基因的频率。结果：222名中国T2DM患者的CYP2C8基因中未检出CYP2C8＊3、P404A型，CYP2C8IVS2（-5insertt）和CYP2C9＊3等位基因的频率分别为43．0％、2．48％，二者突变等位基因在男、女性别分布中不存在差异（P〉0．05），同时为CYP2C8IVS2（-5insertt）和CYP2C9＊1＊3基因的频率为6．3％，该联合突变基因型的分布也不存在性别差异（P〉0．05）。结论：中国T2DM患者中CYP2C9＊3的等位基因频率为2．48％；未检出CYP2C8。3和P404A型，CYP2C81VS2（-5insertt）突变体发生频率为43．0％，其是否影响CYV2C8的代谢活力有待于进-步研究。

简介：NAC转录因子在植物逆境应答中具有重要的作用。本研究从番茄中克隆了一个NAC基因SlNAC71。该基因编码区长1059bp,编码352个氨基酸,预测分子量约为39.51kD,等电点为8.40。推测的氨基酸序列中含有1个高度保守的NAM结构域。SlNAC71基因序列具有miR164靶序列识别位点。亚细胞定位预测SlNAC71蛋白定位于细胞核。进化树分析发现,SlNAC71和AtNAC分为一个分支。组织特异性表达模式分析表明在检测的所有组织中SlNAC71都有表达,在叶中表达量最高,在茎中表达量最低。SlNAC71基因的表达受高盐诱导,说明番茄SlNAC71基因可能参与番茄对高盐胁迫的应答。

简介：目的：应用三维凝胶基因芯片方法研究中国人群CYP2C9与CYP2C19基因多态性,为临床合理用药提供新的技术手段与研究方法。方法：提取207名男性健康志愿者基因组DNA,PCR分别扩增包含CYP2C9＊3、＊13与CYP2C19＊2、＊3多态位点目标片段,制备三维凝胶基因芯片,荧光标记探针杂交,芯片扫描并基因分型,用直接测序法对结果进行验证。结果：207人中,11人为CYP2C9＊1/＊3基因型,1人为CYP2C9＊1/＊13基因型,1人为CYP2C9＊3/＊3基因型。2C9＊3、＊13等位基因发生率分别为2.90%、0.24%,慢代谢型发生率为0.48%。CYP2C19突变杂合子有97人,突变纯合子有26人,2C19＊2、＊3等位基因发生率分别为32.85%、3.62%,慢代谢型发生率为12.56%。四种等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论：三维凝胶基因芯片方法可为临床快速基因分型提供高效平台。CYP2C9与CYP2C19基因在中国人群存在普遍多态性,检测其基因型可有效指导相关临床治疗药物应用,提高药效,降低不良反应。

简介：C2C的模式在中国完成了培养用户网络购物习惯的使命,而最终要盈利却不得不绕道B2C。4月17日,易趣网副总裁常琳的晚餐时间是和易趣新平台上的个人大卖家们一起度过的。席间,那些自eBay易趣时代就栖身此处的大卖家们不断地向常琳提出各种吸引卖家进驻的建议。

简介：蒙古沙冬青（Ammopiptanthusmongolicus）是中国西北荒漠区唯一的常绿阔叶灌木,具有很强的抗寒抗旱特性。利用PCR方法从该植物克隆到转录因子AmDREB2C的cDNA和基因组DNA的全长编码区,二者均由1191bp组成,无内含子序列,编码由396个氨基酸残基组成的蛋白,其中含1个AP2结构域和1个核定位信号。表达分析显示,AmDREB2C的转录受低温和干旱胁迫的诱导。此外,将该基因编码区cDNA成功构建到植物表达载体pCAMBIA3300-35ST上,为后续研究其功能奠定了基础。

简介：Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。

简介：摘要目的分析2020年青海省风疹流行特点和流行风疹病毒(rubella virus, RV)基因特征，为当地优化和完善风疹防控策略提供科学依据。方法汇总国家法定传染病报告系统中的青海省2020年风疹发病数据，分析其流行病学特征；依托青海省麻疹/风疹实验室网络，采集并鉴定2020年疑似风疹暴发和散发病例咽拭子标本，阳性标本盲传3代后获得RV分离株，提取病毒核酸后扩增并测定E1基因的739个核苷酸片段，用于鉴定2020年青海RV株基因型和亚型，并分析其与我国流行RV的分子差异。结果2020年青海省风疹发病呈现明显回升态势，发病年龄已后移至10~19岁年龄组青少年(占比94.9%)；2020年从青海省4个风疹高发市州共分离到29株RV病毒株，经鉴定所有RV株均属于2B-L2c基因亚型，也是目前我国RV流行的优势基因亚型。此外，病毒学监测数据显示，2020年青海省存在着不同的2B-L2c基因亚型RV传播链，且一起暴发疫情可能由不同的传播链病毒引起。结论2020年青海省流行RV为2B-L2c基因亚型，该病毒的流行导致了青海省2020年风疹疫情的回升以及部分市州的暴发流行。

简介：摘要脑组织铁沉积性神经变性病（NBIA）是一组罕见的神经系统遗传性疾病，以脑组织不同程度的铁代谢异常和过量铁沉积为特征，其中最常见症状为锥体外系症状，亦可合并不同程度的锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知、视觉功能障碍。文中报道1例2020年12月于西京医院神经内科就诊的NBIA患者，分析其临床特征，并通过全外显子测序技术进行基因突变筛查，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南做致病性分析。患者为13岁男性，4岁起病，呈慢性病程，进行性加重，首发症状为痉挛步态，随病情进展出现智能减退、构音障碍、饮水呛咳和视力下降。头颅磁共振成像检查可见视神经萎缩，苍白球及黑质T2WI、液体衰减反转恢复序列、弥散加权成像及磁敏感成像呈对称性低信号，无泛酸激酶相关神经变性中普遍存在的“虎眼征”。患者经全外显子基因检测可见C19orf12基因第2号外显子c.172G>A纯合突变，导致第58位氨基酸由甘氨酸变为色氨酸（p.Gly58Ser），其父亲和母亲为姨表兄妹（近亲婚育），均携带该位点杂合变异。该突变位点未见文献报道，为新突变，根据ACMG指南考虑为可能致病变异。该位点保守性预测提示高度保守。该患者最终被诊断线粒体膜蛋白相关性神经变性病（MPAN）即NBIA4型，丰富了MPAN的突变数据库，为该病的进一步研究提供了依据。

简介：苯妥英(PHT)为临床上最常用的第一线抗癫痫药,但个体间对PHT代谢呈现较大差异.目前证实细胞色素氧化酶P450(CYP)2C9/19是体内参与PHT羟化的主要代谢酶.人群CYP2C9/19遗传基因呈多态性,从而引起对PHT代谢个体间较大差异,部分人群对PHT呈强代谢(EM),另一部分人群呈弱代谢(PM),了解这些知识对临床用药十分重要.本文试对该方面内容进行综述.

简介：

简介：急性冠状动脉综合征(acutecoronarysyndromes,ACS)是当今世界威胁人类健康最重要的心血管疾病之一,严重影响患者的生活质量和寿命。冠状动脉介入治疗(percutaneouscoronaryintervention,PCI)是目前治疗ACS的最有效方法,而抗血小板聚集是预防支架内再狭窄或支架内急性/亚急性血栓,改善预后[1]的关键。目前,氯吡格雷联合阿司匹林已经成为ACS标准抗血小板治疗模式[2]。

简介：

简介：