简介：本文介绍了JMJD2基因家族的成员组成，简述了其在组蛋白甲基化修饰中的作用及其机制，指出JMJD2D基因通过调控组蛋白甲基化及去甲基化过程参与多种基因重组过程。对JMJD2D基因在干细胞分子机制水平的研究将促进其在于细胞组织生物工程学中的发展和应用，为未来的研究指明方向。

简介：摘要CD99L2(CD99 antigen-like 2)基因位于染色体Xq28，编码高度保守、广泛表达的糖基化跨膜蛋白。自2003年首次报道以来，CD99L2蛋白被认为是一种重要的黏附分子，在炎症反应、白细胞渗出、淋巴瘤中起重要作用。但是，近年越来越多研究发现该基因与孤独症谱系障碍、脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病密切相关，但具体机制仍不清楚，该基因功能至今未明确。该文就CD99L2基因的研究进展进行综述。

简介：摘要本文提出了一套简明实用的BRCA1/2变异解读流程，为新接触该领域的从业人员提供易于学习和掌握的入门级实践指导。

简介：摘要ABCG2是一种尿酸转运蛋白，与其他转运体相比，ABCG2基因变异种类较多，其基因突变与高血尿酸水平以及痛风相关，因此对于ABCG2基因多态性的功能研究众多，其功能障碍主要损害尿酸转运功能，使血尿酸水平升高，从而导致痛风发作。近年研究发现，ABCG2具有3种常见变异体及大量稀有变异体，其中Q141K、Q126X影响痛风发生；V12M具有痛风保护作用；大多稀有变异体则因其质膜定位不足或无尿酸转运功能而不参与痛风的发生。同时，Q141K也被证实参与痛风治疗药物的不良反应。

简介：

简介：摘要目的提高对成人肺表面活性蛋白C（SFTPC）基因突变相关家族性间质性肺疾病的临床表现、影像表现、诊断和治疗的认识。方法回顾分析宁波大学医学院附属医院诊断的2例成人SFTPC基因突变相关家族性间质性肺疾病，结合文献进行复习。以“familial interstitial lung disease”“SFTPC gene”“surfactant protein C gene”“SFTPC gene mutation associated with familial interstitial lung disease”和“surfactant protein C gene mutation associated with familial interstitial lung disease”为检索词在PubMed、Embase及Ovid数据库，以“家族性间质性肺疾病”“SFTPC基因”“肺表面活性物质相关蛋白C基因”“SFTPC基因突变相关家族性间质性肺疾病”及“肺表面活性物质相关蛋白C基因突变相关家族性间质性肺疾病”为检索词在万方数据库及中国期刊网全文数据，检索时间截至2021年3月。结果本组2例家族发病患者1男1女，平均年龄27.5岁，Ⅱ-2患者存在干咳、气促症状，Ⅱ-3无症状，2例影像表现均存在多发囊腔及细网格状影，Ⅱ-2患者存在两下肺多发磨玻璃影，Ⅱ-2患者经支气管镜冷冻肺活检病理诊断为UIP。文献复习共纳入35例患者，其中男20例，平均年龄为33.5岁，主要表现为气促（22/30）、干咳（18/30）、杵状指（12/30），而无症状体检或家族其他成员发现而行胸部CT发现占30%（9/30）。最常见胸部CT表现为双肺多发细网格状影（17/17）及多发囊状影或囊腔（12/17）和磨玻璃影（7/17）。病理主要表现为UIP（24/26）。结论成人SFTPC基因突变相关家族性间质性肺疾病临床主要表现为气促、干咳及杵状指，影像学表现具有一定特征性，主要表现为双肺多发囊腔影及细网格状影伴或不伴两下肺多发磨玻璃影，治疗上目前无特效药，尽早使用羟氯喹可能有较好的疗效。对于影像表现为双肺多发囊腔影伴细网格影及磨玻璃影且发病年龄<50岁时，需要考虑该病可能。

简介：摘要目的探讨对幽门螺杆菌（Hp）经验性根除方案效果欠佳患儿进行Hp培养+药敏试验以及CYP2C19基因检测的意义。方法前瞻性观察性队列研究。选择2017年12月至2018年5月在保定市儿童医院经阿莫西林+克拉霉素+奥美拉唑治疗失败的156例Hp感染患儿为研究对象，其中92例进行了Hp培养及基因检测。根据培养结果分为三组：（1）92例中75例培养成功，为培养成功组，根据药敏及CYP2C19基因结果个体化治疗；（2）92例中的17例培养失败，为培养失败组，根据CYP2C19基因结果治疗；（3）64例未进行Hp培养及CYP2C19基因检测的患儿为经验治疗组，经验性给予阿莫西林+甲硝唑+奥美拉唑+铋剂四联治疗。对患儿的耐药情况、CYP2C19基因多态性以及三组的治疗效果进行分析。组间比较采用χ2检验。结果Hp培养+药敏结果：75例培养成功的患儿中，72例（96%）克拉霉素耐药，3例（4%）甲硝唑耐药，5例（7%）左氧氟沙星耐药，5例（7%）利福平耐药，1例（1%）四环素耐药，阿莫西林、呋喃唑酮无耐药。92例进行CYP2C19基因检测的患儿中强代谢型43例（47%），弱代谢型9例（10%），中间代谢型40例（43%）。培养成功组根除率为99%（74/75）；培养失败组根除率为88%（15/17）；经验治疗组根除率为72%（46/64）。培养成功组患儿的治疗成功率高于培养失败组和经验治疗组（χ2=21.325，P<0.05）；培养成功组患儿治疗成功率高于经验治疗组（χ2=21.005，P<0.05）；而培养失败组与经验治疗组差异无统计学意义（χ2=1.154，P=0.283）。结论对于根除效果不理想的Hp感染患儿应进行Hp培养+药敏试验以及CYP2C19基因检测以指导治疗。

简介：目的探讨蒙古族人群代谢综合征（MS）发病的遗传机制和遗传易感性,为MS的早期预防及诊断治疗提供科学依据.方法通过采用等位基因序列特异性聚合酶链反应法检测FOXC2-512C＞T基因多态性,比较MS组与正常对照组间基因型和等位基因频率分布,同时通过比较不同基因型间BMI、腰臀比、血压、TG、空腹血糖、高密度脂蛋白（HDL）水平差异,分析FOXC2-512C＞T基因多态性与MS的关系.结果MS组腹围、臀围、BMI、空腹血糖、TG、TC、SBP、DBP均明显高于对照组,HDL值明显低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）.MS组及对照组FOXC2-512C＞T基因分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（x2=1.21,P=0.28;x2=1.51,P=0.20）.MS组FOXC2-512C＞T基因C/C、T/C、T/T频率分别为26.7%、58.3%、15.0%,对照组为13.9%、39.3%、46.7%;MS组C、T等位基因频率为55.8%、44.2%;对照组为33.6%、66.4%.2组间基因型分布比较及等位基因分布比较,差异均具有统计学意义（均P＜0.05）.多元逐步Logistic回归分析显示,在包头地区蒙古族人群中,FOXC2-512C＞T基因型、空腹血糖、TG、血压、BMI是MS发病的危险因素.结论FOXC2-512C＞T基因型对MS的发生有较高的危险性,其很有可能成为MS治疗的新靶点.但FOXC2-512C＞T基因是否可作为中国内蒙古地区蒙古族人群MS发病的分子遗传学标志,还有待进一步大样本的研究予以证实.

简介：目的观察CYP2C19基因多态性对罂粟碱联合氯吡格雷治疗急性非闭塞性肠系膜缺血疗效的影响。方法回顾性分析2011年6月至2016年9月在该院诊治的48例非闭塞性肠系膜缺血患者,治疗前检测患者的CYP2C19基因型,根据基因型分为野生型组、突变杂合型组和突变纯合型组,三组均注射罂粟碱联合口服氯吡格雷,同时根据临床治疗效果适当调整给药剂量或其他抗血小板药物替代。观察各组患者血小板指标变化、临床疗效和胃肠道主要指标变化。结果经治疗后,三组患者的血小板指标[血小板计数（PLT）、血小板聚集率（MPA）和纤维蛋白原（Fib）]均有所改善,且野生型组的PLT、MPA和Fib改善程度明显优于突变杂合型组和突变纯合型组,差异均有统计学意义（P〈0.05）;野生型组治愈率为80.0%,突变杂合型组为46.7%,突变纯合型组为52.0%,野生型组与突变杂合型组及突变纯合型组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;野生组血栓发生率为10.0%,突变杂合型组为26.7%;突变纯合型组为26.1%,野生型组血栓发生率与突变杂合型组及突变纯合型组比较,差异均具有统计学意义（P〈0.05）;三组患者的胃肠道指标如呕吐、腹泻等症状,潜血阳性转阴,腹部压痛消失,肠腔积气、积液消失均有所改善,但野生型组改善程度明显优于突变杂合型组和突变纯合型组,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论使用氯吡格雷前检测患者的CYP2C19基因多态性,并根据结果调整给药剂量或其他抗血小板药物替代,可提高抗血小板聚集效果。

简介：摘要：目的：以临床实验的方式，探究CYP2C19基因多态性检测技术在PCI术后患者抗血小板治疗中的实际临床价值，横向对比CY2C19 基因多态性下不同氯吡格雷的代谢率患者之间在进行抗血小板治疗时的用药效果的差异。讨论PCI术后患者抗血小板治疗以及患者术后护理工作中的相关注意事项以及使用经验，总结PCI术后患者抗血小板治疗的优化措施和进行方法。进一步优化现阶段实际临床治疗中关于提高急性冠脉综合征患者的生活质量，进一步帮助医师提高患者治疗有效率，根据患者实际情况制定更加有效的治疗方法。方法：对2019年1月—2020年12月在我院进行急性冠脉综合征治疗的60患者病例资料进行回顾性分析。对以上所有患者进行CY2C19 基因多态性检测。根据检测结果将以上患者分为实验组和对照组。通过检测氯吡格雷代谢率将氯吡格雷慢代谢型和中间代谢型分为实验组，使用替格瑞洛代替氯吡格雷。其余分为对照组，正常施用氯吡格雷。对比两组患者的不良反应的发生概率。结果：按基因型采取不同抗血小板药物治疗方案后两组间不良心血管事件发生率差异无统计学意义，且无大出血事件发生。结论：实验结果显示，CYP2C19基因多态性检测方法可以有效检测出氯吡格雷抵抗检测方法。根据基因型指导ACS患者PCI术后抗血小板治疗方案可能是减少术后不良心血管事件发生的有效途径之一。

简介：摘要目的通过生物信息学分析建立结直肠癌竞争性内源RNA(ceRNA)网络，对筛选出的ceRNA C14orf132-GAS1的表达及意义进行探讨。方法基于肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库对结直肠癌数据集进行分析，筛选差异表达的长非编码RNA(lncRNA)和mRNA，采用倍数法(fold change)和t检验识别差异表达基因，校正后P<0.05且|log2 fold change|>1的基因被鉴定为差异表达基因。采用超几何检验方法筛选出lncRNA-mRNA形成的ceRNA对，并对可能的靶微小RNA(miRNA)进行筛选。从TCGA数据库下载结直肠癌临床数据集。使用R包的"survival"和"survminer"进行生存分析。选取30例新鲜的结直肠癌及癌旁组织，应用荧光实时定量聚合酶链反应(RT-qPCR)对筛选出的ceRNA对和miRNA进行检测，并对这些分子间的相关关系进行Pearson相关分析。结果肿瘤组织中上调的mRNA数量为1 731，下调的为3 691；上调的lncRNA为1 126，下调的为2 105；上调的miRNA为14，下调的为190。经过筛选，确定C14orf132-miR-33a-GAS1轴可能为结直肠癌进展中有重要意义的ceRNA。生物信息学结果显示，C14orf132-GAS1作为ceRNA对，在肿瘤中表达水平(13.37±1.76、14.45±4.55)低于正常组织(15.71±0.62、16.00±2.42，t＝-9.44、-2.40，P<0.05)；miR-33a在肿瘤中表达水平(5.53±1.84)高于正常组织(3.25±0.77，t＝4.10，P<0.01)。组织验证结果与生物信息学结果符合。结论由C14orf132-miR-33a-GAS1轴形成的ceRNA机制可能在结直肠癌进展过程中发挥重要作用。

简介：摘要目的探讨直肠癌患者组织中长链非编码核糖核酸C5orf66反义链1(lncRNA C5orf66-AS1)表达水平与患者临床病理参数及预后的关系。方法选取2015年4月至2016年4月于南京医科大学第一附属医院确诊的74例直肠癌患者肿瘤组织作为直肠癌组，选取直肠癌患者相应癌旁正常组织(距离肿瘤>10 cm)作为癌旁对照组，随访5年记录患者生存情况。癌症基因组图谱(TCGA)数据库检索直肠癌中lncRNA C5orf66-AS1表达水平，采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测直肠癌患者组织lncRNA C5orf66-AS1表达水平；分析肿瘤组织lncRNA C5orf66-AS1表达水平与直肠癌患者临床病理参数及预后的关系；分析影响直肠癌患者预后的因素。采用t检验及χ2检验比较组间差异。结果TCGA数据库中直肠癌组织lncRNA C5orf66-AS1表达水平低于正常组织(0.44±0.12比0.95±0.21，t＝17.155，P<0.05)，差异有统计学意义。RT-qPCR检测结果显示，直肠癌组lncRNA C5orf66-AS1表达水平(0.48±0.19)低于癌旁对照组(1.01±0.23，t＝15.283，P<0.05)，差异有统计学意义。lncRNA C5orf66-AS1高表达组和lncRNA C5orf66-AS1低表达组肿瘤大小、淋巴结转移、TNM分期比较，差异有统计学意义(χ2＝0.041、0.012、0.605、1.655、0.962，P<0.05)。lncRNA C5orf66-AS1高表达的直肠癌患者术后5年生存率高于lncRNA C5orf66-AS1低表达患者(χ2＝12.404，P<0.05)，差异有统计学意义。淋巴结转移是影响直肠癌患者死亡的独立危险因素[风险比(HR)＝2.134，95%可信区间(CI)：0.850～1.524，P<0.05]，差异有统计学意义，lncRNA C5orf66-AS1是影响直肠癌患者死亡的保护因素(HR＝0.745，95%CI：0.610～0.910，P<0.05)，差异有统计学意义。结论lncRNA C5orf66-AS1表达水平与直肠癌患者病情进展及预后可能有密切联系。

简介：摘要目的了解中国大陆肠道病毒71型(EV71)VP1区基因特征和基因亚型，为更好地预防和控制儿童感染EV71型手足口病提供参考。方法在GenBank检索并下载中国大陆1996至2018年全部EV71病毒株(除去重复序列，共计3 102株)及已知EV71基因亚型参考株(30株)的VP1基因序列，使用MEGA 6.0软件进行比对分析和构建种系进化树，分析VP1蛋白氨基酸同源性、遗传变异情况和基因亚型。结果3 102株分离株(不包括参考株)的同源性为88.33%～100.00%，包括参考株的同源性为87.34%～100.00%，与疫苗株H07的氨基酸同源性为93.47%～100.00%，与疫苗株FY7VP5及FY-23K-B的氨基酸同源性均为93.04%～100.00%。2000年起，EV71的流行株以C4亚型为主，2005至2018年以C4a亚型为主，C4b亚型次之，其他亚型散在出现。EV71的VP1区部分氨基酸变异频率较高，包括A293S(16.75%)、S283T(15.73%)、A289T(12.44%)、E98K(7.22%)、H22Q(6.66%)、N31D(4.50%)和V249I(4.40%)。结论中国大陆EV71分离株与疫苗株C4a亚型相匹配，疫苗基本能有效控制中国大陆EV71感染。持续监测EV71的遗传特征对于预防和控制儿童的EV71型手足口病及疫苗的设计至关重要。

简介：<正>Inthispaper,weapplythesolitontheorytothecaseofisometricimmersionindifferentialgeometryandobtainafamilyofisometricimmersionsfromMn1（c1）×Mn2（c2）tospaceformsMn（c）byintroducing2-parameterloopalgebra.

简介：C2C电子商务创造了巨大税源,将其纳入税收征管范围是未来的必然选择。然而C2C电子商务交易模式具有虚拟化、无纸化和分散化等一系列区别于传统贸易方式的特点,这给税收征管带来一定的难度,再加上我国目前还没有出台相关的C2C电商税收征管文件用以指引,C2C电商经营主体游离在税收征管体系之外,造成税款流失严重。从保证国家财政收入、规范C2C电子商务交易的角度出发,结合C2C模式的特点,针对我国C2C电商现状,基于资金流构建C2C电商税收征管体系,并建立相应的征管配套措施,可以有效地加强和规范C2C电子商务征税。

简介：采用编织-粉料铺填法制备Cf/ZrB2预制体,经过“浸渍-炭化”制得C/C-ZrB2复合材料,研究材料的微观结构与力学性能、抗氧化性能和抗烧蚀性能。结果表明：ZrB2颗粒由树脂炭包裹,在C/C-ZrB2复合材料内部均匀分布。材料的氧化质量损失率随氧化时间延长呈线性增长,在1100℃温度下氧化10min和60min后质量损失率分别为2.67%和20.47%。该材料的抗弯强度为81.1MPa,氧化10min后抗弯强度仍保持在氧化前的80%,氧化前后均呈假塑性断裂模式。ZrB2粉体的加入可显著改善C/C复合材料的抗烧蚀性能,等离子烧蚀120s后,其质量烧蚀率和线性烧蚀率分别为0.30mg/s和8.75μm/s。玻璃态ZrO2的阻氧作用以及B2O3的挥发吸热是复合材料主要的抗烧蚀机理。

简介：随着科技的进步与发展,互联网技术日趋成熟,并逐渐渗透到人们的生活、学习与工作中,全世界的网民人数也呈现出飞跃式的上升状态.配合着这一形式,无数商机也应运而生,这就为C2C电子商务平台的兴起与发展提供了契机.1999的C2C网络的建立创造了中国C2C电子商务的商业模式,到现阶段,淘宝、拍拍等一系列的电子商务平台也在蓬勃发展.文章以淘宝网为例,通过盈利模式分析、问题剖析等方面对中国的C2C电子商务企业展开研究,挖掘出我国目前在C2C电子商务方面存在的问题,并寻求解决之法,帮助企业优化盈利模式,实现企业的利润最大化.

简介：研究表明含氟气体的性质决定了原子氟（F）的转化效率,通常在CxFy气体中x的值越大,氟（F）的转化效率也就会越高。所以C3F8（八氟丙烷）比C2F6（乙氟烷）具有更高的利用效率,更少的PFC（全氟化物）的排放。文章主要研究在以四乙氧基硅烷（TOES）为基础的离子增强化学气相沉积（PlasmaEnhancedChemicalVaporDeposition,PECVD）的清洗制程中,利用分解效率高的C3F8气体取代C2F6气体。通过实验设计（DesignOfExperiment,DOE）,调整腔体压力、射频（RF）功率、气体流量等参数,最终得到最优化的新清洗配方。应用到实际的量产中,有效地降低了成本,减少了PFC的排放。

简介：一、C2C电子商务税收管理存在的问题电子商务交易具有数字化和虚拟化的特点，不受时间和空间的限制，电子商务税收的征收管理问题也随之产生。由数字化、虚拟化引起的税收征管盲区，导致线下实体店与C2C网店之间税收待遇的不公平，给线下实体店带来很大的冲击便是问题之一。

简介：摘要铁路枢纽一般有若干铁路车站、编组站，两条及以上的铁路线路交汇，而且会有大量客车在此转线。铁路枢纽C0升级C2施工面临铁路线路等级不一致，线路接口多，范围广，协调施工单位及厂家多等特点，在施工调查、施工方案编制过程中容易遗漏施工内容，造成开通晚点影响行车的事故时有发生，所以针对大型枢纽C0升级C2施工方案可实施性（完善性）的研究很有必要。