简介:摘要回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46,XY性发育异常(46,XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46,XY DSD的致病基因,为常染色体显性遗传,有不全外显现象,临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46,XY DSD报道,为46,XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。
简介:摘要目的在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS),总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果,对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果5例ETRS患儿初诊年龄2个月~5岁5个月,社会性别男性3例,因男性化不全就诊,女性2例,因阴蒂肥大就诊,超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良,合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异,余3例未发现致病性变异。检索文献发现,2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46,XY性腺发育不良,共40例,ETRS21例,以男性化不全表型常见,亦可见女性表型,睾丸组织消失为主要病理改变,国内未见报道。结论本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果,其中2例由DHX37杂合变异引起,1例合并性腺母细胞瘤。
简介:她轻轻地走进来,像一个探究陌生地域的儿童,眼神里满是怯懦和惊吓。她是不希望引起人注意的,至少不是很多人的注意,在她还没完全踏进门时,已有接待小姐迎了上来,一脸的盈盈笑意,语意温软,姐,剪发还是烫发?确实没几个人注意,来到这里的,都是头上那些事儿,头都让'大师们'操纵着,除了往镜子里瞄一下,谁有心
简介:在不断要求生活质量的今天,什么才是生活的质量?实现自我的追求?还是跟随社会潮流而沉浮?当互联网从最初的IPV4过渡到今天的已经在北京、成都、上海开始城市区域试点的IPV6,风格的速度将提高1000至10000倍!下载一部DVD的时间将变成只有内个“滴答”的秒钟就可以计算。这一切,是生活的质量吗?
简介:NASArotor37wasusedasablindtestcaseforturbomachineryCFDbytheTurbomachineryCommitteeoftheIGTI.Therotorisatransoniccompressorwithatipspeedof454m/s(1500ft/s)andarelativelyhighpressureratioof2.1.Itwastestedinisolationwithacircumferentiallyuniforminletflowsothattheflowthroughitshouldbesteadyapartfromandeffectsofpassagetopassagegeometryvariationandmechanicalvibration.Assuchitrepresentsthesimplestpossibletypeoftestforthree-dimensionalturbomachineryflowsolvers.Howerver,therotorstillpresentsarealchallengeto3Dviscousflowsolversbecausetheshockwave-boudarylayerinteractionisstrongandtheeffectsofviscosityaredominantindeterminingtheflowdeviationandhencethepressureration.Elevenblindsolutionsweresubmittewdandinadditionanon-blindsolutionwasusedtopreparefortheexercies.ThispaperreviewstheflowinthetestcaseandthecomparisonsoftheCFDsolutionswiththetestdata.LessonsforboththeFlowphysicsintransonicfansandfortheapplicationofCFDtosuchmachinesarepointedout.
简介:摘要失眠症是一种以不能获得正常睡眠为特征的一种常见疾病,轻者入睡困难或睡后容易醒,醒后难以再入睡严重者彻夜不眠,常伴有头痛,头晕,心悸,多梦,疲劳,健忘等,严重影响人们的正常生活及工作学习,给身心健康带来严重危害,西医称为入睡和维持睡眠障碍(DIMS)1笔者从2012年3月—2013年10月用传统蒙药三味豆蔻汤(苏格木乐3味汤)治疗失眠症,取得一定疗效。
简介:摘要晚期产后出血是指孕妇分娩后24小时后至产后6周所发生的大量出血,其发生率为0.3%-0.7%[1]。晚期产后出血是产科危重症之一,少量间断流血常被忽视,就诊的病人总是大量流血,甚至休克,如处理不当可危及产妇的生命安全。本文对37例晚期产后出血患者分析总结如下。