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  • 简介:摘要回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46,XY性发育异常(46,XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46,XY DSD的致病基因,为常染色体显性遗传,有不全外显现象,临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46,XY DSD报道,为46,XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

  • 标签: DHX37基因突变 46,XY性发育异常 46,XY性腺发育不良
  • 简介:摘要目的在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS),总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果,对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果5例ETRS患儿初诊年龄2个月~5岁5个月,社会性别男性3例,因男性化不全就诊,女性2例,因阴蒂肥大就诊,超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良,合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异,余3例未发现致病性变异。检索文献发现,2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46,XY性腺发育不良,共40例,ETRS21例,以男性化不全表型常见,亦可见女性表型,睾丸组织消失为主要病理改变,国内未见报道。结论本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果,其中2例由DHX37杂合变异引起,1例合并性腺母细胞瘤。

  • 标签: 胚胎睾丸退化综合征 DHX37基因 46,XY性腺发育不良
  • 简介:摘要本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46,XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童,表现为小阴茎、双侧隐睾,染色体核型46,XY,睾酮、抗米勒管激素、抑制素B降低,卵泡刺激素升高,睾丸活检示双侧性腺发育不良,基因检测发现DHX37存在c.923G>A(p.Arg308Gln)新发杂合突变。临床上对于46,XY性腺发育不良需考虑DHX37变异。

  • 标签: 性发育异常 性腺发育不良 DHX37 核糖体病
  • 简介:她轻轻地走进来,像一个探究陌生地域的儿童,眼神里满是怯懦和惊吓。她是不希望引起人注意的,至少不是很多人的注意,在她还没完全踏进门时,已有接待小姐迎了上来,一脸的盈盈笑意,语意温软,姐,剪发还是烫发?确实没几个人注意,来到这里的,都是头上那些事儿,头都让'大师们'操纵着,除了往镜子里瞄一下,谁有心

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  • 简介:父母给我们的不只是物质上的支持,更重要的是他们在我们痛苦时紧紧地握住我们的手,让我们知道他们会在我们身边。永远……

  • 标签: 告诉我 红花油 天醒 声点 泡脚 脚痛
  • 简介:社会的物质化发展,造就了物质化情感,在这物欲横流的时代,男女间的爱情也被贴上了物质的标签。拜金女郎梦想嫁给有钱人一夜间享受轻松的物质生活,现实男人希望钓到有钱单身女人从此步入上流挥金自如的群落。因此爱情在他们之间有了更多的附加条件,变得不再纯粹,而是那么的现实,如同情人节小贩叫卖的玫瑰变得那么商业一样,被物化的爱情已然如同被包装后的礼盒,打开来也许是悠然醉心地美丽,但也可能是阳光下的泡沫,表面灿烂却易碎。

  • 标签: 爱情 物欲 自我观念 情感生活
  • 简介:在不断要求生活质量的今天,什么才是生活的质量?实现自我的追求?还是跟随社会潮流而沉浮?当互联网从最初的IPV4过渡到今天的已经在北京、成都、上海开始城市区域试点的IPV6,风格的速度将提高1000至10000倍!下载一部DVD的时间将变成只有内个“滴答”的秒钟就可以计算。这一切,是生活的质量吗?

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  • 简介:NASArotor37wasusedasablindtestcaseforturbomachineryCFDbytheTurbomachineryCommitteeoftheIGTI.Therotorisatransoniccompressorwithatipspeedof454m/s(1500ft/s)andarelativelyhighpressureratioof2.1.Itwastestedinisolationwithacircumferentiallyuniforminletflowsothattheflowthroughitshouldbesteadyapartfromandeffectsofpassagetopassagegeometryvariationandmechanicalvibration.Assuchitrepresentsthesimplestpossibletypeoftestforthree-dimensionalturbomachineryflowsolvers.Howerver,therotorstillpresentsarealchallengeto3Dviscousflowsolversbecausetheshockwave-boudarylayerinteractionisstrongandtheeffectsofviscosityaredominantindeterminingtheflowdeviationandhencethepressureration.Elevenblindsolutionsweresubmittewdandinadditionanon-blindsolutionwasusedtopreparefortheexercies.ThispaperreviewstheflowinthetestcaseandthecomparisonsoftheCFDsolutionswiththetestdata.LessonsforboththeFlowphysicsintransonicfansandfortheapplicationofCFDtosuchmachinesarepointedout.

  • 标签: 超声速压缩机 转子 冲击波 边界层
  • 简介:摘要目的总结内镜下逆行性胰胆管造影术(ERCP)围术期的护理配合体会。方法回顾性分析37例ERCP的临床护理配合。结果所有患者均顺利完成相应检查,13例出现血淀粉酶升高,经治疗后好转,无死亡病例。结论手术最终成功与否,不但要求操作者具有较高的操作技巧,也与护士在患者围术期的密切配合与精心观察护理密切相关。

  • 标签: ERCP 护理 体会
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  • 简介:1993年的一天,我出生在了四川乐山井研县一个普通的农民家庭。刚出生时,我的脑袋比正常的婴儿大很多,体重也超出正常范围。身体的非正常肥胖状态让家人开始担心起来,父母便带着我四处求医。本来就很贫穷的家因为我的病更加困窘,就连偶尔吃一次肉都成了一件奢侈的事情。

  • 标签: 高中生 语文学习 阅读知识 学习兴趣
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  • 简介:腹部闭合伤是外科临床上较为复杂而又需紧急处理的疾病,近年来各种意外致伤事故呈上升趋势,且伤势严重,常合并多脏器损伤,诊断和治疗困难.我院1996-01~2000-10收治腹部闭合伤37例,均予手术治疗,现分析如下.

  • 标签: 治疗 腹部损伤 诊断
  • 简介:2006年7月1日,青藏铁路全线通车的日子,整个兵城格尔木都沉浸在欢乐的海洋中。各式各样的庆祝活动把格尔木这一西部明珠打扮得更加耀眼、迷人。

  • 标签: 青藏铁路 庆祝活动 格尔木
  • 简介:1993年KnAAPO生产的第5架预生产型(711号)是整个T—10M32程的第11架飞机,也是出口型苏-35第一架真正的原型机。苏-37问世尽管苏霍伊设计局此时经济上相当拮据,但为了力求技术先进依然不惜成本。在T10M—11和T10M-12上。新一代的N011M无源相控阵替换了雷达平板天线的N011。

  • 标签: 苏-37 沉浮 传奇 苏霍伊设计局 苏-35 平板天线
  • 简介:一些科普书上介绍了这样的有趣事实:1/27=0。037037…,1/37=0.027027…,27和37的例数的值是“037”和“027”的循环.为什么会这样?原理是什么,能否找到更多这样有趣的数呢?

  • 标签: 倒数 趣味 科普书
  • 简介:摘要失眠症是一种以不能获得正常睡眠为特征的一种常见疾病,轻者入睡困难或睡后容易醒,醒后难以再入睡严重者彻夜不眠,常伴有头痛,头晕,心悸,多梦,疲劳,健忘等,严重影响人们的正常生活及工作学习,给身心健康带来严重危害,西医称为入睡和维持睡眠障碍(DIMS)1笔者从2012年3月—2013年10月用传统蒙药三味豆蔻汤(苏格木乐3味汤)治疗失眠症,取得一定疗效。

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  • 简介:摘要晚期产后出血是指孕妇分娩后24小时后至产后6周所发生的大量出血,其发生率为0.3%-0.7%[1]。晚期产后出血是产科危重症之一,少量间断流血常被忽视,就诊的病人总是大量流血,甚至休克,如处理不当可危及产妇的生命安全。本文对37例晚期产后出血患者分析总结如下。

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