简介：摘要： 通过对比 2002 年出版的人教版生物必修二与即将在广东省使用的 2019 年出版的人教版生物必修二中第三章第一节《 DNA 是主要的遗传物质》，发现新教材中更改了艾弗里和他同事的实验思路，相关实验过程的描述更加科学专业化，教材中问题的设置更能体现科学家严谨的科学思维过程，更加注重培养学生的科学探究能力。

简介：摘要目的探讨胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源并推测其发生机制，为临床遗传咨询提供参考。方法对3例无创产前筛查(noninvasive prenatal testing，NIPT)提示染色体异常的胎儿进行羊水细胞G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列技术( single nucleotide polymorphism array, SNP-array )检测，同时对胎儿父母行相关检测，分析验证胎儿sSMC的片段来源、区域大小及遗传效应。结果SNP-array检测提示例1胎儿额外小标记染色体来源于4p16.3p15.2及18p11.32-q11.2区域(重复大小分别为24.7 Mb和20.5 Mb)，经FISH验证该变异遗传自父亲46, XY, t(4；18)(p15.2q11.2)染色体重排；例2 sSMC来源于15q11.2-q13.3(9.7 Mb)属于新发变异，病例3来源于21q11.2-q21.1(8.3 Mb)，可能遗传自母亲。结论从NIPT筛查到SNP-array分子遗传学诊断分析能有效检出sSMC，SNP-array技术可精确定位异常染色体的来源和片段大小，明确胎儿基因型与临床表型的对应关系，为sSMC的产前诊断提供参考。

简介：摘要： 本文以“ DNA 是主要的遗传物质”一节课的教学为例，运用思辨方法论证生物学议题，开展探究性学习、运用科学史教育、设计问题串等教学策略，落实生物学学科核心素养的培养。

简介：

简介：摘要近年来许多研究提示DNA损伤与卵巢储备功能下降和早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）密切相关。影响DNA损伤修复的基因众多，关键修复基因及其转录蛋白的异常或可导致POI的发生。目前已有越来越多可诱发POI的DNA损伤修复相关基因突变被发现，其中，人脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶1(Apurinic/Apyrimidinic endonuclease 1，APE1/APEX1)，也称氧化还原因子1(Redox factor-1，Ref-1)，是一种由APEX1基因转录的DNA损伤修复途径中的关键酶，并同时具有氧化应激、转录因子调控等多功能酶活性，因其与肿瘤发生、发展及预后的密切关系成为近年来的研究热点。尽管已有研究报道，部分APEX1基因突变会影响细胞周期甚至配子发育，但其与POI发生的直接联系仍未得到证明。本文综述了DNA损伤修复、卵巢功能及APE1基因的关系，为POI的病因学解析及治疗提供新的思考方向。

简介：

简介：摘要目的探讨用女性尿液检测沙眼衣原体（chlamydia trachomatis，CT）DNA和淋病奈瑟菌（neisseria gonorrhoeae，NG）DNA的临床意义。方法随机选取2019年1—6月性病科女性患者212例，每位患者取宫颈拭子做CT-DNA、NG-DNA、淋球菌培养，尿液做CT-DNA、NG-DNA。同时设置对照组30例。结果宫颈拭子CT-DNA阳性率为18.40%（39/212）；尿液CT-DNA阳性率为19.81%（42/212），二者阳性率比较差异无统计学意义（χ2=0.14，P=0.71）；宫颈拭子CT-DNA和尿液CT-DNA检测结果一致性好（Kappa=0.92，P<0.01）。淋球菌培养阳性率为5.19%（11/212），宫颈拭子NG-DNA阳性率为12.26%（26/212），二者阳性率比较差异有统计学意义（χ2=6.662，P=0.010）；尿液NG-DNA阳性率为10.38%（22/212），与淋球菌培养阳性率相比，差异有统计学意义（χ2=3.976，P=0.046）；宫颈拭子NG-DNA阳性率与尿液NG-DNA阳性率相比，差异无统计学意义（χ2=0.376，P=0.540）。宫颈拭子NG-DNA与尿液NG-DNA检测结果一致性好（Kappa=0.86，P<0.01）。结论用女性尿液检测CT-DNA、NG-DNA敏感性高、特异性好，取材方便，建议在临床普及。

简介：摘要毛囊干细胞(hair follicle-derived stem cells，HF-SCs)不仅具有自我更新和多向分化的能力，同时具有来源丰富、取材方便和无伦理问题等优势，因此得到越来越多国内外学者的关注。随着HF-SCs研究的不断深入，如何分离、纯化、鉴定HF-SCs成为一个亟待解决的问题。因此寻找特异性较高的HF-SCs标记物成为近年的研究热点。

简介：无

简介：摘要：LQ是Love Quotient爱商的缩写。爱商，是衡量爱的智慧的指数。在小学班级管理中，如何让爱商成为学生健康成长的DNA密码，本文从爱的仪式、爱的表达、爱的互动三个方面来进行阐述，以期从对老师、学生、家长开展爱商培育开启班级幸福密码。

简介：摘要：近几年 DNA亲子鉴定开始被社会大众所重视，主要是因通过 DNA亲子鉴定可以促使血缘关系更加明确，从而促使现代亲子法律程序更加明晰。但 DNA亲子鉴定也可能对当事人造成一定后果与影响，从而导致现代亲子法律程序越发混乱，为了避免 DNA亲子鉴定造成不良影响，切实发挥 DNA亲子鉴定自身效果。本文先行表明 DNA亲子鉴定法律程序中需要遵守哪些标准原则，而后提出 DNA亲子鉴定法律程序的规范渠道，以供参考。

简介：

简介：摘要创伤是导致器官和组织损伤最直接的形式，也是世界范围内致死和致残的主要原因之一。创伤伴随的缺血再灌注、酸中毒、低氧血症、外科手术、失血或大量输血等均可引起继发性组织损伤。创伤导致内源性损伤相关分子模式（DAMPs）大量释放，引发全身炎症反应综合征（SIRS），进而导致脓毒症、多器官功能衰竭甚至死亡。近期研究表明，线粒体DNA（mtDNA）等线粒体来源的DAMPs在炎症反应中发挥重要作用。mtDNA的释放不仅能够诱导免疫应答、加剧炎症反应，甚至导致组织及器官损伤。本文就mtDNA在创伤中的释放机制，发挥作用的信号通路，及其与创伤的治疗策略和预后进行综述。

简介：摘要：遗传大题是每年高考的必考题，也可能是压轴题。遗传题中，在显隐性未知的时候，准确地判断显隐性是遗传大题解答过程中的首要任务。本文就解遗传题时判断显隐性的常用方法进行归纳、总结，并配相应的题目进行说明，帮助学生更好的掌握显隐性的概念及其判断方法。

简介：摘要食物过敏(food allergy，FA)的发病率逐年攀升，儿童是FA的高发人群，探究其发病危险因素对FA的预防至关重要。近年来FA的遗传因素的相关研究深入到了基因层面，HLA-DR和HLA-DQ基因域、FLG基因、IL基因、JAK-STAT信号传导通路基因等FA相关基因逐步被发现，亦有诸多研究发现环境因素通过表观遗传修饰影响FA的发生，并提示有希望利用表观遗传修饰诱导免疫耐受以治疗FA，提高了对FA的发病机制的理解，也为FA的诊断和治疗提供了新思路。该文对FA相关的遗传学及表观遗传学最新研究进展做一综述。

简介：摘要扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展，在国内外越来越多地的应用于临床，已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策，从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展，其优越性日益明显，但同时也暴露出了诸多不足，更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题，结合国外相关专业指南，就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。

简介：摘要目的分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料，进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本，应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序，对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果共43例患儿纳入研究(男23例，女20例)，中位发病年龄1岁11个月(1个月～10岁)。面色苍白(27/43例，62.79%)是主要的发病症状，典型临床表现为贫血(36/43例，83.72%)、黄疸(35/43例，81.40%)、脾大(33/43例，76.74%)、肝大(27/43例，62.79%)。外周血及骨髓血涂片球形红细胞比例≥0.1的患儿分别为23例(23/43例，53.49%)、17例(17/43例，39.53%)，红细胞渗透脆性试验阳性20例(20/43例，46.51%)。29例患儿输血前后比较：输血后血红蛋白(Hb)[(88.69±11.22) g/L比(78.24±14.47) g/L]、平均红细胞体积(MCV)[(89.37±7.15) fL比(84.08±7.49) fL]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(29.12±2.70) pg比(27.36±1.95) pg]、平均血红蛋白浓度(MCHC)[(361.79±32.27) g/L比(356.31±31.43) g/L]均升高，总胆红素(TB)水平较输血前下降[(33.27±16.42) μmol/L比(41.58±15.40) μmol/L]，差异均有统计学意义(t＝－3.538、－5.187、－5.412、－7.404、2.527，均P<0.05)。7例患儿行脾切除术：术后Hb[(116.00±5.54) g/L比(75.71±9.96) g/L]、MCH[(29.87±1.62) pg比(24.61±1.65) pg]、MCHC[(391.14±12.99) g/L比(315.14±51.99) g/L]均升高，差异均有统计学意义(t＝－9.234、－4.330、－4.031，均P<0.05)。手术组患儿Hb较输血组升高明显，治疗效果更显著(t＝－9.247，P<0.05)。13例患儿在3种基因(ANK1、SPTB及SPTA1)检出13种致病变异(11种是未报道的新变异)，8例为ANK1变异，4例为SPTB变异，1例为SPTA1变异。13例变异中，除1例遗传自母亲外，余12例为新生变异(de novo)。结论儿童HS多以贫血、面色苍白为首发症状，输血可暂时改善贫血、黄疸症状，脾切除是有效的根本治疗手段。13例患儿获得基因诊断，为下一胎遗传咨询提供依据；在ANK1、SPTB、SPTA1基因中共发现11种新变异，扩展了HS的基因突变谱。

简介：摘要循环肿瘤DNA检测是目前临床研究的热点，有一些标志物已在临床上开始使用，部分标志物尚处于研究发现阶段。本文主要探讨肿瘤游离DNA检测从发现到临床的过程中，临床实验室需注意的关键点，包括实验室应选择具有临床有效性和临床有用性证据的预期用途，重视检测过程的质量保证以及结果的报告和解释。

简介：摘要循环肿瘤DNA（ctDNA）是液体活检代表性指标之一，近年来在肿瘤诊治中的价值备受关注。ctDNA临床研究涉及的方向包括伴随诊断、疗效预测、预后判断、耐药监测、免疫治疗等。随着相关临床研究的开展，ctDNA逐渐从基础走向临床应用。本文回顾近期ctDNA临床研究进展，介绍新的观点及研究思路，探讨ctDNA临床研究瓶颈及前景。

简介：摘要智力障碍是儿童神经系统疾病中常见的严重危害患儿身心健康的疾病。智力障碍病因复杂，多种遗传和环境因素参与其发病过程，遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。随着诊治水平的不断提高，经过早期诊断和治疗，遗传代谢病患儿临床结局往往可获得极大改善。因此，能够尽早明确智力障碍背后的遗传代谢病病因，对于指导患者治疗、改善预后及指导再生育具有重要意义。现综述目前已知的导致智力障碍的多种遗传代谢病，如苯丙酮尿症、线粒体病、尿素循环障碍、肌酸缺乏综合征、溶酶体贮积症等，以了解其临床特点，提高临床认识。