简介：以油茶湘林4号为材料,通过RT-PCR和RACE的方法克隆出油茶磷酸转运子Pht1基因家族一个成员的全长cD-NA序列,命名为CoPht1;1（GenBank登录号：JX403969）,通过实时定量PCR的方法检测了不同磷浓度下该基因在根系中的表达水平。结果表明：CoPht1;1CDS长度为1626bp,编码542个氨基酸,与其他物种的Pht1氨基酸序列具有较高的相似性,其中与夹竹桃科长春花的Pht1相似性最高,达到88%;蛋白质二级结构和拓扑结构预测表明,CoPht1;1具有跨膜蛋白的主要特征,与其他物种的Pht1具有一致性;实时定量RT-PCR结果表明,油茶Pht1基因的表达受低磷诱导,并在受磷胁迫处理（P浓度为0.1mmol/L）15d时表达量最高。

简介：结肠癌转移相关基因1（metastasis．associatedincoloncancer-1，MACC1）是通过对结肠癌的研究新发现并证实的基因，近年来对MACC1与多种恶性肿瘤的相关研究逐渐受到关注，并取得一定成果，本文就此进行综述。

简介：目的探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义。方法对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序，分析其突变的类型。结果约5月龄女婴，发现“皮肤黄染10余天，加重伴发热3d”入院。查体见肝脾显著肿大，黄疸。实验室检查提示贫血，肝功能衰竭，高三酰甘油血症；X线胸腹片和腹部增强CT均提示特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化。骨髓涂片可见海蓝色泡沫状组织细胞，PAS染色提示脂质沉积。DNA测序显示，LIPA基因编码区第7外显子上发生c．796G〉T，P．G266＊的纯合无义突变，导致266位甘氨酸（GGA）突变为终止密码（TGA）（P．G266＊），致溶酶体酸I生脂酶缺失。结论Wolman病婴儿期起病，以显著肝脾肿大、特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化、高三酰甘油血症为特征，相应的酶学分析和，J，刚基因检测均可确诊Wolman病。

简介：摘要目的检测Bmi1在肺癌干细胞组织中的表达，探讨其与肺癌病理病机的关系。方法收集100例肺癌术后患者及30例正常肺组织标本，对肺癌干细胞进行培养、分离、鉴定，免疫组化SP法检测Bmi1的表达并分析结果。结果肺癌干细胞组织中Bmi1的表达均显著高于正常肺组织(P<0.01)，其与肺癌的分化程度及淋巴结转移有关(P<0.05)，而与年龄、组织学类型无显著关联。结论Bmi1参与了肺癌的发病及进程，是探讨治疗方法的一个新的突破口。

简介：Rh血型系统是目前被国际输血协会确认的30个红细胞血型系统中最具复杂性和多态性的血型系统，在临床输血中的重要性仅次于ABO血型。RhD抗原表型除正常D阳性和阴性表型外，还存在多种D变异型。D变异体主要包括弱D（weakD）、部分D（partialD）和DEL型[1]。为避免在血清学上RhD变异体被误定Rh阴性，采用DNA基因分型技术鉴定D变异型变得越来越重要。

简介：摘要目的探讨Bag-1在结肠癌组织中的表达及其与结肠癌临床病理学特征的关系。方法利用免疫组织化学染色方法检测55例结肠癌组织、33例癌旁结肠组织及15例正常结肠组织中Bag-1蛋白的表达情况，结合临床病理特征对其进行分析。结果Bag-1在结肠癌组织中的表达率显著高于癌旁组织和正常结肠组织中的表达率（P<0.05）；Bag-1的表达与肿瘤有无淋巴结转移、肿瘤分化程度及临床分期有关（P<0.05）；与患者年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤浸润深度及癌胚抗原（CEA）等无关。结论Bag-1与结肠癌的生物学行为密切相关。

简介：目的构建用于白念珠菌MXR1基因敲除的载体质粒,并通过Ura-Blaster策略敲除MXR1两条等位基因。方法分别扩增白念珠菌MXR1基因ORF两侧上下游的片段,通过酶切与连接反应,将上下游片段分别插入到p5921质粒的hisG-URA3-hisG盒两端,从而形成MXR1敲除载体质粒pUC-MXR1-URA3。通过Ura-Blaster策略将载体质粒转染到白念珠菌RM1000内,并采用PCR和Southern-blot杂交方法鉴定各步转染、复筛所得的阳性克隆。结果成功获得MXR1基因缺失的菌株。结论MXR1基因缺失菌株的构建,有助于深入研究白念珠菌耐药机制。

简介：目的：构建并制备能够有效表达EB病毒BHRF1基因的重组慢病毒载体,观察BHRF1表达对人胚肺成纤维细胞（KMB17）凋亡的影响。方法：采用RT-PCR法,从B95-8细胞扩增EBVBHRF1基因,克隆至pWPIGW慢病毒载体上,与pVSVG及pSPAX质粒共转染人胚肾293T细胞,包装出重组慢病毒。将纯化后的重组慢病毒直接感染293T和KMB17细胞,荧光显微镜、实时定量RT-PCR、免疫印迹等方法检测BHRF1在细胞中的表达水平。流式细胞仪检测BHRF1表达对凋亡诱导剂或无血清培养诱发KMB17细胞凋亡的影响。结果：重组慢病毒介导BHRF1在293T和KMB17细胞内获得表达,能有效地抑制KMB17细胞的凋亡。结论：成功构建了表达BHRF1基因的重组慢病毒载体。

简介：目的筛选和鉴定新的前列腺癌相关基因，探讨其在前列腺癌中的表达情况，为研究其仵前列腺癌发生、发展中的作用奠定基础。方法通过生物学信息筛选，RT—PCR验证，确定前列腺癌相关新基因PCAG1。然后提取14例配对前列腺癌及癌旁组织标本中总RNA，经逆转录获得cDNA，应用RTPCR检测标本中PCAG1mRNA表达水平。免疫组织化学染色检测PCAG1在38例前列腺癌组织及配对邻近正常组织中蛋白表达水平，免疫荧光法确定PCAG1蛋白亚细胞定位，并通过统计学方法分析PCAG1表达水平与前列腺癌的关系。结果RT—PCR及免疫组化显示PCAG1在前列腺癌组织中的表达明显高于癌旁正常组织，且只在少数几种正常组织中低表达，多数正常组织中无表达，呈现明显的前列腺癌特异高表达的特性；免疫荧光确定PCAG1蛋自主要定位于线粒体中。结论PCAG1在前列腺癌组织中高表达，提示可能与前列腺癌的发生、发展相关。PCAG1独特的转录调控模式预示其具有潜在的临床应用价值。

简介：目的：克隆并表达caspase-8／10相关RING结构域蛋白1（CARP1）基因，检测其泛素连接酶活性。方法：提取结肠癌HCT116细胞总RNA，RT-PCR扩增CARP1基因，将其克隆到真核表达载体pcDNA3-Flag中，序列正确的阳性克隆进行扩增，提取质粒转染至293T细胞中进行瞬时表达，通过体内泛素化检测其泛素化酶活性，通过萤光素酶报告基因的方法检测其对NF-kB转录活性的影响，利用细胞生长曲线检测CARP1基因对结肠癌细胞生长的影响。结果：免疫印迹实验表明CARP1基因在293T细胞中获得有效表达；免疫共沉淀实验表明，当CARP1存在时，受体相互作用蛋白1（RIP1）被泛素化；萤光素酶实验结果表明CARP1抑制肿瘤坏死因子a（TNFa）引起的NF-kB报道基因的激活；通过生长曲线发现CARP1能促进结肠癌细胞系HCT116生长，并能部分抵抗顺铂抑制细胞生长的作用。结论：构建的人CARP1基因真核表达载体在293T细胞中获得表达，表达产物具有RIP1泛素连接酶的活性，可抑制TNFa引起的NF-kB报告基因的激活，并且促进结肠癌细胞的生长，为进一步的基因功能研究奠定了基础。

简介：目的探讨多药耐药基因（MDR）IC3435T基因多态性对胃溃疡患者抗幽门螺杆菌（rio）治疗的影响。方法共采集Hp阳性的胃溃疡患者106例，按抽签法随机分成EAC组（埃索美拉唑20meg次、克拉霉素0．5eg次、阿莫西林1．0g/次，均2次，d）和0AC组（奥美拉唑20mg/g次、克拉霉素0．5g，次、阿莫西林1．0g/次，均2次／a），每组53例，进行为期1周的抗Hp治疗，治疗结束至少4周检测Hp；采用聚合酶链反应．限制性内切酶技术检测两组MDR1基因多态性，记录并分析MDR1C3435T基因多态性对抗Hp治疗的影响。结果EAC组Hp根除率为84．9％（45／53），与OAC组的77．4％（41／53）比较差异无统计学意义（P〉0．05），两组MDR1C3435T不同基因型间Hp根除率比较差异亦无统计学意义（P〉0．05）。携带TT型基因Hp根除率为66．7％（16／24），携带CT型基因为86．3％（44／51），携带CC型基因为83．9％（26，31），携带，TT型基因Hp根除率最低，差异有统计学意义（P〈0．05）。两组携带TT型基因患者Hp根除率均低于其他两种基因型，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论MDR1C3435T基因多态性与胃溃疡患者Hp根除疗效有关，携带TT型基因患者Hp根除率低。

简介：目的：探讨血红素加氧酶-1（HO-1）基因启动子区域的GT重复序列（GTn）决定的等位基因多态性与冠心病（CHD）发病风险之间的关系。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析57例CHD患者和44例健康体检者（健康对照组）HO-1基因启动子区域GTn的分布是否存在差异。结果：与健康对照组比较，CHD组中H0—1基因启动子区S型等位基因（56．8％比38．6％）及sS基因型频率（36．4％比15．8％）显著降低，L型等位基因（43．2％比61．4％）及LL基因型频率（22．7％比38．6％）显著升高（P均〈0．05）。结论：血红素加氧酶-1基因启动子区GTn多态性可能增加冠心病的发病风险。

简介：目的研究内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3和CYP1A1Exon7基因多态性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异性扩增（ASA）技术分析内蒙古地区412例健康蒙古族人和436例健康汉族人的GSTM3及CYP1A1Exon7基因多态性及基因型分布频率。结果内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3基因型之间的分布频率具有显著性差异（P〈0.05）,CYP1A1Exon7基因型分布频率无显著性差异（P〉0.05）。结论GSTM3基因型频率在内蒙古地区健康蒙、汉族人群中的分布具有显著差异,而CYP1A1Exon7基因型分布频率无显著性差异。

简介：摘要目的探讨不同病理类型胃息肉和胃癌中RASAL1基因的表达变化及临床意义。方法对正常胃黏膜组40例、增生性胃息肉组35例、腺瘤性息肉组30例及胃癌组40例采用免疫组化SP染色法检测RASAL1蛋白的表达情况。结果胃癌组RASAL1蛋白的阳性率为17.50%，明显低于正常胃黏膜组（95.00%）、增生性胃息肉组（85.71%）及腺瘤性息肉组（53.33％），差异均有统计学意义（P<0.05）；增生性息肉组中RASAL1蛋白阳性率与性别、年龄、生长部位及息肉大小均无相关性（P<0.05）；腺瘤性息肉组中RASAL1蛋白阳性率与性别、年龄、生长部位均无相关性（P<0.05），而与息肉大小有相关性(P<0.05)。结论检测胃息肉和胃癌中RASAL1基因的表达有助于推测胃息肉的生物学行为发展趋势，从而早期诊断胃癌并判断其预后。

简介：摘要通过采用稳定过量表达T型钙通道α1H亚单位基因（CACNAIH）的HEK-293(humanembroyonickidney)细胞来研究α1H亚单位基因（CACNAIH）在细胞增殖中的作用。采用标准全细胞膜片钳来记录从mRNA转录水平和T型钙通道蛋白质功能水平来验证α1H亚单位基因的过量表达。通过实验结果表明T型钙通道α1H亚单位基因能够促进细胞的增殖，提高了与细胞周期有关基因的蛋白质表达水平，从而为开发治疗与细胞增殖异常有关的疾病提供有关的理论根据。

简介：<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行

简介：目的评价转sFat-1基因猪肉对小鼠血常规、血生化及免疫指标的影响。方法以转sFat-1基因猪肉、普通猪肉为受试物,配成配合饲料后分别设立低、高2个剂量组和基础饲料对照组,经口喂饲小鼠30天后,比较各组小鼠血常规、血生化、免疫球蛋白和外周血T淋巴细胞比例。结果同性别的各组血常规和免疫球蛋白指标差异均无统计学意义;转sFat-1基因猪肉高剂量组血清BUN浓度与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;雌性小鼠中,转sFat-1基因猪肉低剂量组的CD3＋CD4＋细胞比例、转sFat-1基因猪肉高剂量组的CD3＋CD8＋细胞比例与普通猪肉低剂量组相应指标比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论在本研究的剂量下,未发现转sFat-1基因猪肉对小鼠血常规、血生化和免疫指标有影响。

简介：目的：探讨Blimpl基因突变在弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuselargeB-celllymphoma，DLBCL）发病中的作用。方法：应用基因测序方法检测1例DLBCL患者Blimpl基因的突变情况；用PCR扩增其Blimpl全长编码基因，并通过定点突变获得野生型Blimpl的全长编码基因。分别将野生型、突变型Blimpl的全长编码基因亚克隆至含有Flag标签的Flag-CMV4真核表达载体中，将重组质粒分别命名为Flag-Blimp1-wt和Flag-Blimp1-mut：采用PCR扩增获得人CIITA启动子，并将扩增片段插入PGL3-Basic荧光报告基因载体中．所有重组质粒均通过酶切鉴定并测序验证序列正确：将Flag-Blimp1-wt／mut分别与PGL3-CIITA-promoter共转染293T细胞．用荧光素酶报告基因系统检测报告基因载体的活性及Blimpl基因对其表达的调控．采用蛋／3印迹法检测融合蛋／3F1ag-Blimpl-wt与FIag-Blimpl-mut的蛋白表达差异。结果：成功构建野生型、突变型F1ag-Blimpl融合蛋白表达载体及PGL3-CIITA-promoter报告基因载体；经荧光素酶报告基因检测系统证实．构建的报告基因载体具有启动子活性。野生型Blimpl蛋白对其表达具有抑制作用，且该抑制作用与Blimpl的转染剂量呈正相关．而突变型Blimpl对其抑制功能明显减弱：蛋白印迹检测结果显示，突变型Blimpl蛋白明显低于野生型．结论：该例患者中Blimpl的突变影响了其转录抑制功能．可能是由基因突变导致Blimpl蛋白表达量的减少所引起。

简介：摘要目的目前已经有一些研究探讨了PON1基因多态性和乳腺癌风险之间的关系，但这些研究中却存在着一些相反的结论。本文采用meta分析的方法，尝试着探讨这些不一致性存在的可能原因，并期望进一步明确PON1基因多态性和乳腺癌风险相关性。方法数据库检索共收集到6篇符合要求的文献，并采用随机效应或固定效应模型分析其比值比（OR）和95%的置信区间。结果对L55M单核苷酸基因多态性分析结果表明，M等位基因的出现频率与乳腺癌发病风险呈正相关；而对Q192R分析结果表明，R等位基因的出现频率与乳腺癌发病风险呈负相关。结论对于PON1基因，M和Q等位基因的出现频率和乳腺癌发病风险呈正相关；同时表现为MM型和QQ型基因的个体更易诱发乳腺癌。

简介：几千年来，人类对癌症的认识长期沉沦在蒙昧的迷雾中。不过希望的火苗从未熄灭，进入近代以来，观察力敏锐的人很快发现，有不少因素能够导致癌症，比如经常抽烟的人患上肺癌的风险很高，赤身清扫烟囱的人易于“结缘”睾丸癌，辐射也能导致癌症等。