简介:摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇,年龄(29.4±3.4)岁,年龄范围为26~40岁,其中21三体综合征34例,18三体综合征12例,13三体综合征5例,对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主,其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征,可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率,减少染色体异常患儿出生率,实现优生优育。
简介:摘要目的探讨合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤的诊治特点和预后。方法回顾性分析2008年1月至2019年11月北京儿童医院收治的10例经病理证实为肾母细胞瘤合并11p缺失综合征患儿的临床资料。男6例,女4例。平均年龄23.6(13~36)个月。9例因眼部异常于婴儿期确诊虹膜缺如,1例发现肾占位后查体发现眼部异常并确诊虹膜缺如。2例男童合并隐睾。2例男童合并尿道下裂,其中1例诊断为轻度尿道下裂,暂未手术;1例行尿道成形术。余5例未见泌尿生殖系统异常。所有患儿术前均行腹部B超和腹部增强CT检查。B超检查示肾实质内实性占位或可见不均匀回声区。腹部增强CT检查示肾占位直径1.8~12.7 cm,局部不均匀增强回声。肿瘤位于左侧1例,右侧6例,其中右侧肾母细胞瘤伴左侧肾母细胞瘤病2例;双侧3例。7例术前行化疗,分别为双侧肾母细胞瘤3例,单侧肾母细胞瘤合并对侧肾母细胞瘤病1例,单侧肿瘤体积较大超过中线3例。化疗方案分别为长春新碱(VCR)+放线菌素D(ACTD)5例,VCR+ACTD+环磷酰胺(CTX)+多柔比星(DOX)/顺铂(CDDP)+依托泊苷(VP16)和VCR+CTX+DOX各1例。7例单侧肿瘤患儿中,4例行根治性肾切除术,1例行肿瘤剜除术,2例单侧肿瘤合并对侧瘤病患儿行单侧肿瘤剜除术。3例双侧肿瘤患儿中,2例分期行双侧肿瘤剜除术;1例行一侧根治性肾切除术,对侧肿瘤剜除术。结果本组10例术后病理诊断均为肾母细胞瘤。3例术前未行化疗者美国儿童肿瘤协作组(COG)分期Ⅰ期1例,Ⅲ期2例;7例术前化疗者国际儿童肿瘤协会(SIOP)分期Ⅱ期2例,Ⅲ期2例,Ⅴ期3例。术后9例行规律化疗,其中Ⅰ期1例,予DD4A方案(长春新碱+更生霉素);Ⅱ期2例,分别予DD4A、EE4A方案(长春新碱+更生霉素+多柔比星);Ⅲ期3例,分别予EE4A方案1例,DD4A方案2例;Ⅴ期3例,分别予EE4A方案1例,DD4A方案2例。10例平均随访时间为56.4(6~136)个月。9例未见肿瘤复发和转移,1例术后复发再次行瘤灶切除术后6个月死亡。9例术后复查血肌酐和尿肌酐均未见明显异常。10例术后智力筛查结果显示6例智力发育明显落后于同龄儿,4例与同龄儿相比未见明显异常。术后3例行基因检测,结果显示存在11p13及相邻远端基因缺失。结论11p缺失综合征临床罕见,对于新生儿伴随散发性先天性虹膜缺如者应高度警惕11p缺失综合征,通过基因检测可明确诊断。确诊后应行肾脏超声检查以便早期发现肾肿瘤。合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤,如条件允许应争取行保留肾脏的肿瘤剜除术,以降低远期发生肾功能衰竭的概率。本病的远期随访尤为重要。
简介:[摘要]目的 探讨CMA在胎儿侧脑室增宽中应用价值,为临床遗传咨询提供指导价值。方法 患者孕25+5周,因“超声提示胎儿双肾盂分离(左侧7mm、右侧4mm)、侧脑室宽度(左侧10mm、右侧8.6mm)”于2021年1月12日在宁夏回族自治区银川市妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询, 知情同意后抽取胎儿羊水,采用G显带染色体核型分析技术和染色体微阵列芯片技术(chromosomal microarray,CMA),进行遗传学分析和产前诊断。结果 胎儿羊水样本CMA测序结果为:arr[GRCh37]16p13.11(15049829_16258367)x1,提示胎儿16号染色体p13.11处存在约1.21Mb缺失,为致病性拷贝数变;通过父母的CMA溯源,父亲未检测到样本16p13.11存在片段缺失,但检测到7号染色体上意义不明的拷贝数重复,表型正常;母亲检测未见异常,表型正常。经产前诊断遗传咨询后,本例孕妇及家属选择自愿终止妊娠。结 论 对于产前超声提示侧脑室增宽的胎儿应建议CMA检测,进而发现更多染色体异常,指导预后,利于优生。
简介:摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院,体检提示:双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变,追问病史后发现,患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出,查头颅CT提示:枕部颅板缺损伴脑膜膨出,未作治疗,目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变,可能符合Knobloch综合征,后经全外显子基因检测V4发现,患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异,Knobloch综合征明确,该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出,目前尚无明确的治疗方案,基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。
简介:摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障,视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示,2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低,视网膜神经纤维层厚度显著降低,视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降,电生理检查示振幅下降明显,视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征,随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6,除常规眼科检查外,建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。
简介:摘要:May-Thurner综合征(MTS)于1957年由May 和 Thurner两位学者提出,指左侧髂总静脉受到右侧髂总动脉慢性持续性压迫,导致静脉内皮损伤、管腔渐进性狭窄,最终可导致深静脉血栓形成(DVT)。MTS是一种先天解剖变异,好发于年轻女性,尤其在怀孕或产后、长期固定、术后等危险因素作用下可诱发DVT。MTS主要依靠影像学方法进行评估和诊断。诸多文献认为MTS占有DVT人群更大的比例,故熟悉掌握MTS的发病率、病因、病理生理、诊断方法及治疗原则对临床工作有重要意义。
简介:摘要:poems综合征是一种由于浆细胞异常增多而导致的身体多个部位损害的疾病,其主要是由于多种系统组成的,发病的具体原因不明确,而且很有可能会出现神经性病变,肝脏肿大,以及球蛋白疾病,给身体带来了很多的影响,所以治疗过程中给予患者各方面护理,以促进更好地治疗。
简介:摘要报道1个新的胰岛素受体基因杂合突变所致的A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)家系。先证者以“月经不规律5年”为主诉入院,有黑棘皮病、高雄激素血症及胰岛素抵抗表现,家系中母亲及哥哥均有高胰岛素血症,3例全外显子基因测序均检测到胰岛素受体(INSR)基因c.3163G>C(p.A1055P)杂合突变,均诊断为TAIRS。先证者予以二甲双胍治疗,胰岛素水平明显下降。该文结合文献探讨其临床特征、诊治要点,旨在提高临床对INSR基因突变致TAIRS患者的认识。