简介：目的：探索心脏瓣膜置换的汉族患者中华法林相关基因SNPs的分布。方法：人选2012年至2013年上海市在中山医院行心脏瓣膜置换手术后，需长期服用华法林进行抗凝治疗的汉族患者110例．通过『蒯读文献筛选得到华法林相关基因及相应SNPs位点（CYP2C9rs1799853C／T、CYP2C9rsl057910A／C、VKORClrs9923231G／A、VKORClrs9934438C／T、CYP4F2rs2108622C／T、GGCXrsl2714145A／G、EPHXlrsl877724C／T、EPHXlrS2292566A／G、EPHXlrs4653436A／G）。使用直接测序法检测SNPs，采用Hardy-Weinbe职遗传平衡检验验证群体代表性。结果：CYP2C9基因rsl799853、rs1057910等位基因频率分别为0．45％、5．00％；VKORCl基因rs9923231、rs9934438等位基因频率均为91．36％；CYP4F2基因rs2108622等位基因频率为28．64％：GGCX基因rsl2714145等位基因频率为33．18％；EPHXl基因rs1877724、rs2292566和rs4653436等位基因频率分别为30．00％、24．55％、26-36％。结论：探索华法林相关基因CYP2C9、VKORCl、CYP4F2、GGCX、EPHXl的9个SNPs的频率在行心脏瓣膜置换术的患者人群中的分布．对建立和实施华法林个体化治疗具有重要意义。

简介：目的：探讨血清高尔基体蛋白73（GP73）在慢性乙型肝炎（乙肝）、肝硬化中的表达及其与肝硬化分期间的关系。方法：采用酶联免疫吸附试验，定量检测198名正常对照组、171例慢性乙肝组患者、144例肝硬化患者和164例原发性肝细胞肝癌（HCC）患者血清中GP73水平，计算GP73检测受试者工作特征（ROC）曲线下面积及GP73检测对肝硬化诊断的灵敏度与特异度。检测慢性乙肝组和肝硬化组的乙肝病毒（HBV）-DNA载量和HBeAg水平，并对肝硬化组进行血清肝纤维化指标检测及Child—Pugh分级，分析以上指标与GP73水平间的相关性。结果：正常对照组、慢性乙肝组、肝硬化组和肝癌组的中位GP73水平分别为40．80ng／mL、42．49ng／mL、83．46ng／mL和45．19ng／mL，肝硬化组GP73水平明显高于正常对照组及慢性乙肝组（P〈0．01）。GP73的ROC曲线下面积为0．812，以72．5ng／mL作为临界值，GP73检测诊断肝硬化的灵敏度为63．2％，特异度为90．O％。随着Child—Pugh评分升高，肝硬化患者的GP73水平升高，在Child—Pugh分级A、B、C3组间具有统计学差异（p〈0．01）。肝硬化组血清GP73水平与肝纤维化指标ApoA、TB、α2M、GGT间显著相关（r=0．648，r=0．788，r=0．620，r=0．595，P均〈0．01）；慢性肝病（慢性乙肝和肝硬化）中GP73水平与HBV—DNA载量及HBeAg间亦相关忙0．717．P〈0．05）。结论：血清GP73水平在肝硬化患者代偿期即升高．而随着肝硬化的进展．其呈显著上升趋势，且与HBV活动相关。因此，GP73可作为肝硬化诊断及慢性肝病进展期病情监测的新指标。

简介：目的：探讨彩色多普勒超声（CDUS）和超声造影（CEUS）在青春后期及成人睾丸扭转诊断中的价值。方法：使用彩色多普勒超声和超声造影观察12例18～66岁临床疑诊为睾丸扭转的患者。结果：12例患者中,11例为睾丸扭转,1例为附睾头囊肿压迫精索导致的睾丸淤血。以患侧睾丸血供减少或消失作为诊断标准,彩色多普勒超声诊断睾丸扭转的灵敏度为100%,准确率为91.7%。以超声造影显示睾丸无灌注、灌注缺损或＂晕圈征＂为诊断标准,超声造影的灵敏度和准确率皆达100%。结论：彩色多普勒超声和超声造影都是诊断青春后期及成人睾丸扭转的良好成像手段,超声造影的准确率可能相对更高,但尚需要大样本的后续研究来证实其在诊断睾丸扭转中的价值。

简介：目的：观察咳嗽变异性哮喘（coughvariantasthma，eVA）患者的呼出气一氧化氮浓度（FFNO）变化及其与气流阻塞间的相关性。方法：2012年7月至2013年6月经支气管激发试验确诊的92例CVA成人患者．分别行常规肺功能、脉冲振荡肺功能和FENO检测。结果：92例CVA患者中44例的FENO〉50ppb，34例的F，NO为25～50ppb，仅14例F，N0〈25ppb。3组患者均无显著的气流阻塞，但均有轻度外周小气道障碍。脉冲振荡肺功能测试中，所有患者的呼吸总阻抗和共振频率均略有增高，同时反映外周气道阻力的外周气道阻抗及5Hz、20Hz粘性阻力差值（R5-R20）也出现显著增高。结论：FENO与气道高反应性密切相关，CVA患者的F-ENO水平普遍增高，且同时合并外周气道气流阻塞。FENO检测有助于CVA的临床诊断。

简介：间质性肺疾病（interstitiallungdisease，ILD）是一组是以肺泡炎症和间质纤维化为基本病变的非肿瘤和非感染性肺部疾病的总称．现又称为弥漫性实质性肺病．目前已有200多种疾病囊括在ILD之下，其中不少疾病为少见病、罕见病。对临床医师而言．200多种疾病之间的诊断和鉴别往往很困难。近十年．随着影像学技术的快速发展．特别是胸部高分辨率CT（HRCT）的临床运用．使我们对不同种类ILD患者的HRCT表现有了更深入的认识．对ILD的确诊率有了很大的提高．并使部分ILD患者免于肺活检，

简介：目的：探讨葡萄糖调节蛋白58（glucose-regulatedprotein58，GRp58）GRp58在非小细胞肺癌组织中的表达情况及其与肺癌临床病理特征间的关系。方法：采用蛋白印迹法及免疫组化法检测40例非小细胞肺癌组织及配对癌旁组织中GRp58的表达及定位情况．并分析GRp58表达量与肺癌临床病理特征间的关系。结果：GRp58主要存在于非小细胞肺癌的细胞胞质中．非小细胞肺癌组织中GRp58的表达量（0．635±0．361）低于配对癌旁组织（0．899±0．245）．差异有统计学意义（P〈0．05）．且GRp58的表达量与非小细胞肺癌临床分期有关（P〈0．05），而与患者的年龄、性别、病理类型、组织学分化程度、淋巴结转移及吸烟情况均无关（P〉0．05）。结论：GRp58表达量与非小细胞肺癌的临床分期有关．其低表达与非小细胞肺癌晚期可能相关。

简介：特发性间质性肺炎（idiopathicinterstitialpneumonia。IIP）是一组原因不明的以弥漫性肺泡炎和肺泡结构紊乱最终导致肺纤维化为特征的问质性肺病。IIP的病因和发病机制目前尚未明确，患者多无特效治疗方法，严重危害着人类健康。2002年，美国胸科学会（ATS）和欧洲呼吸学会（ERS）发表了IIP分类和诊断标准的国际共识意见（IIP的ATS／ERS分类，初步统一和理顺了既往IIP各分类亚型间混乱的情况。

简介：目的：探索肿瘤坏死因子相关调亡诱导配基（TRAIL）在肺动脉高压（PAH）中的表达及其临床意义。方法：入选2009年至2012年间就诊于瑞金医院门诊或住院部的患者82例,分为2组,心脏彩超检查诊断为PAH的患者27例作为PAH组,非PAH患者55例作为对照组。用ELISA法测定其血清TRAIL水平,结合世界卫生组织功能分级（WHO-FC）和六分钟步行距离（6MWD）等临床资料进行统计学分析。结果：与对照组相比较,PAH患者的血清TRAIL水平显著增高[（131.20±60.44）pg/mL比（77.28±26.84）pg/mL,P〈0.001]。在PAH组中,血清TRAIL水平,①WHO-FCⅢ级和Ⅳ级的患者明显高于WHO-FCⅠ级和Ⅱ级者[（155.25±49.93）pg/mL比（74.08±43.12）pg/mL,P〈0.001）];②与6MWD呈线性相关（r=-0.544,P=0.044）,而与肺动脉收缩压（PASP）间无相关性。结论：PAH患者血清TRAIL明显升高,且与疾病的严重程度相关。