简介:目的探讨血小板活化因子乙酰水解本科基因突变(Val279-Phe)与急性脑出血的关系。方法对102例急性脑出血患者、174例原发性高血压患者及225例健康对照者。分别用多聚酶链式反应分析基因组DNA的空谈等位基因,用Stafforini等的方法测定血浆PAF乙酰水解本科的活性。结果脑出血组突变的发生率(47.1%)显著高于对照组(P<0.01)。高血压组突变的发生率(32.7%)与对照组(24.4%)之间无显著差异(P>0.05)。结论血浆中血小板活化因子乙酰水解酶基因空谈所致的酶缺乏可能是急性脑出血的独立危险因素。
简介:目的通过3例典型患者的病史和辅助检查,结合文献复习,探讨肢体抖动性短暂性脑缺血发作的临床表现及诊断,以提高诊断的准确率.方法采用动态脑电图、超声多普勒、磁共振成像、磁共振动脉血管造影、全脑血管造影等辅助检查,对3例肢体抖动性短暂性脑缺血发作患者进行临床表现、辅助检查及影像学资料分析.结果3例患者均有肢体抖动的临床表现,其中2例曾被误诊为继发性癫痫,给予抗癫痫治疗无效,行全脑血管造影、脑电图等检查.全脑血管造影提示3例颈内动脉系统均存在严重闭塞或狭窄性病变,而发作期脑电图检查未见癫痫波释放.给予抗血小板聚集等药物治疗,但仍偶有发作.2例施行血管内支架植入术后发作完全停止,1例由于血管迂曲明显,手术未获成功,经内科保守治疗症状缓解出院.结论肢体抖动性短暂性脑缺血发作为临床少见短暂性脑缺血发作,其发作形式常表现为发作性、无意识的一侧肢体无力及抖动,和局灶性运动性癫痫发作相似,易误诊为局灶性癫痫.通过脑电图及全脑血管造影等检查可以明确诊断,从而提高对该病诊断的准确率,防止漏诊及误诊.
简介:目的观察白细胞介素-17A(IL-17A)及转化生长因子-β(TGF-β)在脑动静脉畸形(AVM)显微手术后灶周脑组织中表达的变化及意义。方法前瞻性观察25例脑AVM患者IL-17A、TGF-β表达情况,其中12例患者血管内栓塞治疗后行显微手术切除,设为栓塞组;13例行单纯显微手术切除,设为未栓塞组。6例对照组脑组织为来源于外伤及脑出血内减压术后的正常脑组织标本。采用免疫组化和RT-PCR技术,检测AVM灶周脑组织IL-17A、TGF-β蛋白及mRNA的表达。结果与对照组比较,栓塞组及未栓塞组灶周脑组织的IL-17A蛋白及其mRNA表达明显增加,差异有统计学意义(P〈0.05):与未栓塞组比较,栓塞组IL-17A蛋白及mRNA表达明显减少,差异有统计学意义(P〈0.05)。与对照组比较,栓塞组与未栓塞组TGF-β蛋白及mRNA表达明显减少,差异有统计学意义(P〈0.051;与未栓塞组比较,栓塞组TGF-β蛋白升高不明显,差异无统计学意义(P〉0.05),TGB移mRNA明显升高,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论IL-17A表达升高参与了AVM血管扩张及再通的临床病理过程,而TGF-β表达升高具有抑制栓塞后炎症反应的作用。
简介:目的探讨急性缺血性卒中患者重组组织型纤溶酶原激活剂(recombinanttissueplasminogenactivator,rt-PA)静脉溶栓治疗性别反应性差异及其可能影响因素。方法搜集2012至2013年江苏省临床卒中中心包括南京、徐州和扬州地区,6家三级医院神经内科住院的急性缺血性卒中发病6h内,行rt-PA静脉溶栓病例,回顾性分析其不同性别之间的基线危险因素,溶栓后颅内出血、卒中并发症发生率、神经功能及预后的差异,并分析不同性别患者溶栓后10-14d对神经功能产生重要影响的可能相关因素。结果本研究共入组289例患者,其中女性111例,男性178例。女性组平均发病年龄,女性组年龄≥75岁比率,既往有心房颤动、高血压病史,血小板计数、球蛋白、高密度胆固醇、D-二聚体方面等凝血水平,溶栓前平均收缩压水平,心源性栓塞性卒中发生率等高于男性组;在既往吸烟、饮酒史,大动脉粥样硬化性卒中发生率,颅内外磁共振血管造影或计算机断层扫描血管造影术提示的血管内轻度狭窄率低于男性组;而两组在既往脑血管事件、糖尿病病史,血管内无狭窄率、中度及重度狭窄率等方面未见明显性别差异。女性在入院时、溶栓后24h内及10-14d时神经功能缺损评分、格拉斯哥昏迷评分、意识受累程度、颅内出血发生率、卒中相关并发症发生率(尤其心血管相关事件发生率)均高于男性组,24h内及溶栓后10-14d神经功能缺损评分下降程度低于男性。而24h内、溶栓后10-14d症状性脑出血及死亡发生率未见显著性别差异。分别对女性组及男性组发病10-14d神经功能缺损评分进行线性相关分析,发现入院神经功能缺损评分、早期神经功能改善(24h内神经功能缺损评分下降≥8分或24h神经功能缺损评分为0或1分)、溶栓后10-14d症状性脑出血发生、既往心房颤动病史、基线高密度胆固醇水平与女性�
简介:目的探讨多药耐药基因1(MDR1)C3435T位点多态性与汉族难治性癫痫(RE)的关系.方法收集170例诊断明确、治疗合理的汉族癫痫患者,根据是否符合RE诊断标准将其分为RE组(91例)和非RE组(79例).RE定义为:至少观察2年,按患者发作类型正确使用≥2种对该发作类型有效的抗癫痫药物,单药前、后分别使用或联合使用,仍每月发作≥1次达2年及以上者.采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性方法检测患者外周血MDR1基因C3435T多态性.结果RE组CC、CT、TT基因型分别占48.4%、40.7%、11.0%,非RE组分别占40.5%、38.0%、21.5%,总体差异无统计学意义(x2=3.615,P=0.164).RE组患者C3435T等位基因C、T频率分别为68.7%、31.3%,非RE组患者分别为59.5%、40.5%,差异也无统计学意义(x2=3.112,P=0.080).根据病因将患者分为原发性癫痫、症状性或隐源性癫痫2组,结果示2组患者中RE亚组和非RE亚组C3435T基因型分布、等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).结论本研究未发现MDR1基因C3435T多态性与汉族RE有关.
简介:目的:总结11例脑瘫病人采用选择性脊神经后根切断术的治疗方法和效果。方法:采用显微手术显露L2~S1脊神经根。应用隔离电刺激仪来确定需切断的脊神经根,光学显微镜观察病理变化。结果:11例病人术后均取得良好疗效,痉挛解除,肌张力降低,步态改善,对感觉功能影响小。9例病人经2年以上随访疗效明显,2例病人失访。结论:选择性脊神经后根切断术治疗痉挛性脑瘫疗效较好,其优点具有解除肢体痉挛.不影响运动和感觉功能,疗效确切。
简介:目的提高对伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)临床特点和诊断方法的认识.方法对2003年4月7日收治的1例CADASIL患者的临床表现、影像学特点及皮肤活检结果等临床资料进行回顾性分析.结果主要临床表现为偏头痛、记忆力下降,头部MRI检查可见皮质下梗死、脑白质变性;皮肤活检电子显微镜显示小血管内皮下出现嗜锇酸颗粒.结论对出现反复发作性偏头痛的中年人,MRI检查示皮质下白质或基底节区长T1、长T2异常信号,应高度怀疑为CADASIL,需进一步行皮肤活检及基因检测,以明确诊断.