简介:目的:对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法:对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果:①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098delC),2例突变位于4号外显子(596T〉C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。
简介:摘要目的分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)家系非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因的变异类型、中性粒细胞包涵体的成分以及先证者的血小板聚集功能。方法用PCR扩增先证者MYH9基因的第1、10、16、24、25、26、30、31、33、38、40外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行测序分析。用间接免疫荧光法检测MYH9基因编码蛋白的表达变化。用血栓弹力图分析其血小板聚集功能。结果先证者及其次子携带MYH9基因第38外显子c.5521G>A杂合错义变异,其包涵体成分含有聚集的NMMHC-ⅡA蛋白,血小板聚集功能增强。结论c.5521G>A变异基因型和表现型共分离,很可能是MHA的致病变异,且属于中国人群中的常见变异类型。血栓弹力图分析可了解血小板的聚集功能,有助于评估MHA患者的出血风险。
简介:目的:研究小蓟的化学成分。方法:通过多种色谱手段进行化学成分的分离与纯化。结果:-个新的大柱香波龙烷苷和六个已知化合物被分离得到,分别是(7E,9R)-9-hydroxy-5,7-megastigmadien-4-one-9-O-α-L-arabinopyranosyl.(1-6)-β-D-glucopyanoside(1),(6R,7E,9R)-9-hydroxy-4,7-megastigmadien-3-one-9-O-α-L-arabinopyranosyl-(1→6)-β-D-glucopyranoside(2),uro-lignoside(3),4,9,9'-trihydroxy-3,3'-dimethoxy-8-O-4'-neolignan-7-O-β-D-glucopyranoside(4),citrosideA(5),红景天苷(6),和腺苷(7)。结论:化合物1为新化合物。
简介:我大学毕业后留在重庆一家合资公司工作,不久,我就遇到了两个男人的夹击,一个是台湾的一个富家子,在合资公司人事部工作的韩汉,他经常献花给我。另一个是一个穷小子王腾,他貌不惊人,父母还在乡下。但他也总爱暗地里约我。经过一段时间的观察,我觉得王腾是个不错的小伙子。总之,一看到他那黑红的面孔,我就有种放电的感觉。于是,我婉拒了韩汉的邀请,而与王腾出双入对。面对我的选择,许多人都说我傻,放着钻石王老五不要,而要一个穷小子,但我依然我行我素。我甚至跟着王腾回了他的老家,看望了他的父母。就在我俩沉浸在幸福中,筹备婚礼时,却不知一场阴谋悄然而至。原来韩汉不甘心我即将被王腾所娶,便叫老板制造了一次出差,那次是韩汉带着我和公司另一个女同事到上海去,我想有女伴就同意了,对此王腾也没说什么。然而,那个女同事早被买通,有一晚我们在淮海路就着四川火锅喝了不少酒,晚上我就昏昏然和韩汉睡在同一张床上,醒来后,我悲恸欲绝。这件事发生后,王腾根本听不进我的解释,他误认为我是自愿与韩汉相好的。我是个很重名誉的人,王腾这人也很自尊,我俩只好分了
简介:目的探讨甲状腺手术中Zuckerkandl结节(zT)与喉返神经(RLN)和上甲状旁腺(sP)的解剖关系及临床应用。方法对我院同一手术组连续施行的153例甲状腺全切术(甲状腺癌121例,甲状腺良性疾病32例)行回顾性分析,观察zT的有无及大小,及与RLN和sP的解剖位置。结果zT出现在多数病例:在右侧为88.2%(135/153),左侧为82.4%(126/153),两侧同时出现的为76.5%(117/153)。RLN主要位于zT与甲状腺腺体之间,其右侧为91.7%(99/108),左侧94.7%(90/95)。sP右侧94.4%(102/108)在zT的头侧10点和11点钟方向,其左侧92.6%(88/95)在zT的头侧1点和2点钟方向。结论ZT与RLN和SP之间有着重要的解剖关系。