简介：摘要目的探讨拇指桡侧指掌侧固有动脉穿支蒂第一掌骨桡背侧动脉皮瓣修复拇指软组织缺损的临床疗效。方法自2017年1月至2019年5月，我们共收治拇指软组织缺损患者7例，缺损面积为3.0 cm×2.0 cm～5.0 cm×2.0 cm，根据创面大小及形状设计拇指桡侧指掌侧固有动脉穿支蒂第一掌骨桡背侧动脉皮瓣，转移修复拇指软组织缺损创面。皮瓣供区直接缝合或游离植皮修复。结果本组7例皮瓣全部存活，随访时间为5～12个月，平均10.1个月，皮瓣外形、色泽、质地与拇指皮肤接近，皮瓣感觉恢复至S2 3例，S3＋ 4例。根据手指总主动活动度评定患指功能：优4例，良3例。结论拇指桡侧指掌侧固有动脉穿支蒂第一掌骨桡背侧动脉皮瓣操作简单，不损伤主干血管，可缝合神经重建修复区域感觉，是拇指软组织缺损修复的较好方法之一。

简介：摘要目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点，Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中Tp63基因c.673C>T杂合错义变异，其父母均为野生型，该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673C>T杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据，并扩大了该变异导致的临床表现谱。

简介：摘要目的观察CT引导下经肋横突关节上缘穿刺椎间孔行射频热凝治疗顽固性胸1~胸3脊神经支配区（上胸段）带状疱疹后遗神经痛（PHN）的疗效。方法2016年1月至2019年12月，在浙江省中西医结合医院疼痛科和嘉兴市第一医院疼痛科收治的31例顽固性上胸段PHN患者，于俯卧位CT拍摄定位像后用脊柱模式层厚3 mm对上胸段行轴位扫描，从所得图像中选取含椎间孔和肋横突关节的层面并设计穿刺路径，将射频穿刺针按设计的穿刺路径穿刺至相应椎间孔，高、低频电流刺激测试确认后行90 ℃、180 s射频热凝治疗。术前、术后3 h、1周、1个月采用疼痛视觉模拟评分（VAS）及抑郁自评量表（SDS）对疼痛程度和精神状态进行评估。结果31例患者射频热凝术后均未发生感染。疼痛区皮肤感觉减退，VAS评分术后3 h、1周、1个月分别为（2.74±0.69）、（2.68±0.70）、（2.45±0.51）分，低于术前的（5.94±0.93）分，差异有统计学意义（t值分别为18.80、18.80和16.44，均P<0.01）；术前VAS均≥5分，术后随访1个月均≤3分。SDS评分术后1周、1个月分别为（47.7±4.4）和（48.1±4.8）分，低于治疗前的（58.6±12.2）分，差异均有统计学意义（t值分别为6.75和5.86，均P<0.01）；术前中、重度抑郁者13例，术后1个月轻度抑郁者5例，无中、重度抑郁者。术中鼻导管吸氧下均未出现低氧血症；19例术中出现高血压经乌拉地尔（12.5~50.0 mg）治疗后血压<基础血压的20%并<180/100 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），无气胸及围术期心、脑血管意外发生。结论CT引导下经肋横突关节上缘穿刺椎间孔射频热凝治疗可有效改善顽固性上胸段PHN，安全性较好。