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  • 简介:摘要目的探究能行生殖道畸形患者在出现泌尿系统畸形时的临床特点及治疗方法。方法对我院妇科2017年1月至2017年12月期间收治的生殖道畸形患者住院资料进行回顾性分析,观察患者疾病的临床特点、具体治疗方法。结果我院妇科2017年1月至2017年12月期间收治的女性泌尿系统畸形患者共有300例,患者的年龄范围在17~49岁之间。生殖系统畸形类别包括子宫纵隔147例、阴道闭锁33例、先天性无子宫阴道41例、阴道斜隔综合征68例、残角子宫10例、单角子宫1例,整体来说,生殖道畸形根据其发生的情况分为对称性畸形和不对称性畸形。在发生了对称性畸形的患者来说,只有1例患者合并有肾脏缺如,且肾脏缺如侧为同侧;而在不对称畸形的患者中,有11例患者合并有肾脏缺如。结论对于女性生殖道畸形患者来说,其合并泌尿系统畸形的可能性并非没有,尤其患者是不对称生殖道畸形时,合并有肾脏畸形的可能性是比较大的。同时,对称性生殖道畸形和不对称性生殖道畸形之间的临床表现也各有差异。女性生殖道畸形的患者确诊疾病时往往较晚,且多已成家,因此早期发现生遭到系统畸形具有十分重要的临床意义和伦理学意义。

  • 标签: 女性生殖道畸形 泌尿系统畸形 临床特点
  • 简介:摘要目的探讨经畸形复合椎截骨技术(deformed complex vertebral osteotomy,DCVO)治疗治愈型脊柱结核角状后凸畸形的可行性及其临床疗效。方法回顾性分析2007年1月至2019年1月收治并行手术治疗的治愈型脊柱结核角状后凸畸形患者33例,男18例,女15例;年龄(39.5±15.0)岁(范围9~78岁)。病变主要累及节段:胸段14例、胸腰段16例、腰段3例。33例患者采用两种不同的截骨治疗策略,20例采用DCVO技术治疗(DCVO组),13例采用后路全椎体切除术(posterior vertebra column resection,VCR)治疗(PVCR组)。DCVO技术将多个畸形融合的病椎定义为"病椎复合体",在病椎复合体内进行截骨,两截骨面交汇于病椎复合体前缘,形成截骨处的闭合铰链,完全闭合截骨区域使骨-骨融合。比较两组患者的术中出血量、手术时间及手术相关并发症。主要观察指标为胸椎后凸角(thoracic kyphosis,TK)、腰椎前凸角(lumbar lordosis,LL)、矢状面平衡(sagittal vertical axis,SVA)、骨盆入射角(pelvic incidence,PI)、骨盆倾斜角(pelvic tilt,PT)、骶骨倾斜角(sacral slope,SS)及节段后凸角。采用Frankle神经功能分级评估神经功能恢复情况。结果所有病例均获得随访,随访时间7~72个月。DCVO组手术出血量(1 315.00±462.57)ml,手术时间(293.00±83.86)min,并发症发生率为1.5%;均明显低于PVCR治疗组(P< 0.05)。DCVO组术前节段后凸角为96.80°±6.32°,术后为29.10°±6.96°,较术前平均矫正67.7°,矫正率为69.9%,手术前后差异有统计学意义(t=48.477,P<0.05)。DCVO组矢状位参数:术前TK为96.96°±29.13°,术后为37.15°±4.88°,末次随访为37.00°±3.89°,TK术后矫正59.81°,矫正率为61.7%;术前LL为66.70°±21.21°,术后为42.25°±5.53°,末次随访为41.90°±4.98°,手术前后及末次随访的差异有统计学意义(F=23.997,P<0.05)。两组患者术后及末次随访时矢状位参数、脊柱骨盆参数均较术前有明显改善,手术前后矢状面及脊柱骨盆各参数(除PI外)的差异均有统计学意义;两组患者手术前后矢状面参数、脊柱骨盆参数的差异均无统计学意义。两组所有术前有神经障碍的患者,末次随访时神经功能均有不同程度地恢复,差异有统计学意义。结论对于结核性脊柱角状后凸畸形患者,采用DCVO技术治疗安全、有效,与传统VCR技术相比其临床疗效更好、并发症明显减少。

  • 标签: 结核,脊柱 脊柱后凸 截骨术 脊柱融合术
  • 简介:摘要目的分析小腿后群肌内静脉畸形致马蹄足畸形原因,探索相应治疗方法。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月就诊于河南省人民医院的小腿后群肌内静脉畸形合并马蹄足畸形病例,共69例,男33例,女36例;年龄2~47岁,平均7.7岁。结合患者主诉、体格检查及MRI检查明确诊断并将致畸原因分为2类。(1)疼痛性障碍:病史、主诉及体格检查提示,患肢镇痛或被动情况下,踝关节背伸可大于75度;(2)挛缩性障碍:病史及体格检查提示患肢镇痛或被动情况下,踝关节背伸小于15度,呈挛缩马蹄足畸形。对于疼痛性障碍患者首选药物保守治疗,效果不佳者行手术治疗。挛缩性障碍患者首选手术治疗。手术方式分为单纯静脉畸形切除术和静脉畸形切除术+跟腱Z形吻合延长术。所有行手术患者术后进行系统功能康复锻炼。随访期间对手术效果进行评价,计算满意率。结果本组69例,疼痛性障碍13例,均首选药物保守治疗,其中4例因效果不佳转行手术治疗,满意率为69.2%(9/13)。挛缩性障碍56例,均采用手术治疗,其中行单纯静脉畸形切除术11例,行静脉畸形切除+跟腱Z形吻合延长术45例。术后随访6个月至2年,除3例有轻度跛行外,其余53例恢复正常功能,满意率为94.6%(53/56),患者自我满意率100%。结论挛缩性障碍是小腿后群肌静脉畸形合并马蹄足畸形的主要病因,首选手术治疗。对于少数疼痛性障碍导致的功能性马蹄足畸形,首选药物保守治疗,如效果不理想,选择手术治疗可以实现较好的治疗效果。

  • 标签: 肌内静脉畸形 挛缩 疼痛 马蹄足畸形
  • 简介:摘要发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是小儿骨科最常见的疾病之一。DDH发病因素复杂,对其发生与发展的分子调控机制目前尚不清楚。了解髋关节发育过程的分子调节机制与形态学变化,对DDH发病机制的探究、早期筛查与诊疗策略的制订具有重要意义。近年来,随着发育生物学、分子生物学、基础医学以及临床医学的发展,对DDH发生、发展的风险因素以及潜在的致病机制有了更新的认知。本文综述了目前在髋关节进化过程、人类髋关节发育过程中解剖结构的变化、参与骨发育中软骨内成骨的基因及信号通路等方面的研究进展;分析了可能发生发育不稳定的时间节点,并对DDH发病的危险因素、临床筛查以及诊疗现状进行了总结。胚胎发育过程中股骨头和髋臼的相互作用决定了髋关节的形态发生,在怀孕5~12周开始出现髋关节软骨雏形,之后经历初级和次级骨化过程,发育形成具有完整结构的髋关节。调节骨发育中成软骨和成骨过程的SOX9和RUNX2等因子受到HIF、WNT、FGF及PTHRP等一系列信号通路的调控作用介导髋关节的发育进程。通过临床DDH病例基因检测(全基因组测序及全外显子测序等)发现28个左右潜在的DDH致病基因,对揭示DDH发生的分子机制具有重要意义。最后,本文还探讨了DDH研究与治疗仍面临的挑战与未来可能需要重点关注的发展方向,以期为DDH发生机制的探讨与临床诊疗策略的制订提供新的思路。

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  • 简介:摘要目的总结多模态MRI技术在儿童脑发育及神经发育障碍(NDDs)中的应用研究进展。方法在中国知网、万方数据、PubMed及Web of Science 等中英文数据库,以“儿童脑发育”“神经发育障碍”“磁共振成像”以及“brain development” “neurodevelopmental disorders” “children” “MRI”等为关键词,检索1999年1月—2021年1月有关脑发育及NDDs疾病的MRI研究的相关文献,共检索到7 974篇文献,排除内容不相符、无法获取全文、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献,最终纳入49篇英文文献,对其进行总结、分析。结果多模态脑影像学技术(如形态学、解剖学及功能MRI)结合当前机器学习分析技术(如脑年龄预测)和影像遗传学技术,从结构到功能、从局域到网络性质,描绘了正常和异常儿童脑发育的轨迹,促进了对NDDs病理生理机制的理解。结论结合定量化分析的多模态MRI技术,可用于对NDDs疾病的大脑结构及功能改变进行观察和对NDDs疾病机制的研究,并提供影像生物标志物,在儿童脑发育及NDDs疾病的早期诊断、分类和预后方面具有较高的应用价值。

  • 标签: 儿童发育 脑发育 神经发育障碍 磁共振成像
  • 简介:摘要目的探讨运用Pavlik吊带治疗发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)的终止时机。方法收集2014年至2019年广州市妇女儿童医疗中心采用Pavlik吊带治疗并达到超声或X线检查痊愈标准的45例(54髋)DDH患儿的临床资料。其中,男6例(9髋),女39例(45髋);年龄为(11.5±5.9 )周,范围为1.4~25.7周;患侧为左侧占55.6% (25/45 ),右侧占24.4 %(11/45),双侧占20.0 % (9/45 );随访时间为(23.9±12.9)个月,范围为12.0~61.5个月,Pavlik吊带治疗时长(3.2±0.7 )个月,范围为2~6个月。所有患儿均接受Pavlik吊带治疗,去除吊带时根据其接受的检查结果和达到的痊愈标准情况,将患儿分为A组和B组,A组为Graf法超声检查提示髋关节恢复至Graf-Ⅰ型的患儿,共35例(42髋);B组为X线检查提示髋关节恢复正常的患儿,共10例(12髋)。观察患儿在去除吊带6个月后和末次随访时在髋关节X线正位片上测量的髋臼指数(acetabular index, AI),评估患儿髋关节的恢复情况。采用χ2检验和t检验比较A、B两组残余髋臼发育不良发生率之间的差异。结果本研究45例(54髋)患儿,去除吊带后6个月时有40.7 % (22/54)髋存在髋臼发育不良,经过进一步的外展支具治疗后,末次随访时仍有7.4%(4/54)髋残留髋臼发育不良。两组患儿的年龄、性别、DDH侧别、术前α角、Graf分型和随访时间差异均无统计学意义(P>0.05 )。A组患儿的吊带治疗时长显著少于B组,(3.1±0.7)个月比(3.6±0.7)个月,差异具有统计学意义(P=0.028)。去除Pavlik吊带6个月后,A组患儿的AI显著高于B组,(27.2±7.0 )°比(22.6±3.7)°,差异具有统计学意义(P=0.004)。A组残留髋臼发育不良的患儿数量及年龄均高于B组,分别为21例比1例和(13.4±5.0)周比(7.6±3.9)周,差异均具有统计学意义(P<0.05)。Graf-D型患儿有4髋残留髋臼发育不良,Graf-Ⅲ型患儿和Graf-Ⅳ型患儿分别有13髋和4髋残留髋臼发育不良,差异具有统计学意义(P=0.02 )。末次随访时,两组间的AI及患儿残留髋臼发育不良情况的差异均无统计学意义。结论对于采用Pavlik吊带治疗的DDH患儿,Graf法超声检查提示为Graf-Ⅰ型时不是终止吊带治疗的绝对时机;特别是对于年龄>13周、治疗前为Graf-Ⅲ型或Graf-Ⅳ型的患儿,只有X线检查显示髋关节正常后才能终止治疗。

  • 标签: 发育性髋关节发育不良 Pavlik吊带 Graf法超声检查 髋臼指数 儿童
  • 简介:摘要目的探讨语言发育迟缓儿童的发育特征及影响因素,为疾病的诊断和早期干预提供依据。方法2019年12月至2020年12月在惠州市第一妇幼保健院发育行为门诊就诊的语言发育迟缓儿童123例作为观察组,其中男84例,女39例,月龄为(29.17±6.16)。与同期在惠州市第一妇幼保健院体检的123例健康儿童进行1∶1匹配,其中男78例,女45例,月龄为(28.78±7.30)。运用单因素和多因素回归分析,找出儿童语言发育迟缓的发育特征和影响因素。结果观察组在大运动、适应性、精细动作、语言和个人-社交能力能区及发育商(DQ)均低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.01);将观察组的语言能区和其他能区进行相关性分析,语言能区与大运动、精细动作、适应性、个人-社交能力能区呈正相关(r=0.676、0.742、0.787、0.826,均P<0.01)。语言发育迟缓的影响因素分别为父母亲每日陪伴时间(OR=3.929)、每日接触电子产品时间(OR=2.928)、母亲文化程度(OR=2.448)、家庭月收入(OR=2.165)(均P<0.01),其中父母亲每日陪伴时间≥4 h、家庭月收入≥10 000元、母亲文化程度大专以上为保护因素。结论良好的家庭养育环境对儿童的语言和社交情感的发育至关重要。

  • 标签: 语言发育迟缓 发育特征 影响因素
  • 简介:本文描述了南方大口鲶在水温23.1-25.8℃时的胚胎发育的过程,研究了不同水温下胚胎发育的孵化时数,并对其胚胎发育与温度的关系进行了分析,得出南方大口鲶胚胎发育的最适水温为20-25℃,其发育的生物学零点为8.6℃。

  • 标签: 南方大口鲶 胚胎发育 水温
  • 简介:【摘要】目的:分析评估早产儿接受儿童保健干预对于体格发育以及发育商所产生的影响。方法:选择本院于2020年6月-2021年6月收治的早产儿80例展开对照研究,应用随机数字表法将其划分为两组,分别设定为对照组和观察组,对照组应用常规保健指导,观察组选择应用儿童保健,对比分析两组患儿体格发育情况、发育商、神经发育情况。结果:以对照组评估结果为参照,观察组患儿体格发育情况比较理想,组间数值对比差异显著P

  • 标签: 儿童保健 早产儿 体格发育 发育商
  • 简介:[摘要]目的 探讨母妊娠晚期铁缺乏对婴儿体格发育和智力发育的影响。方法 选取2020年1月~2020年12月我院收治的30例孕晚期铁缺乏(血清铁蛋白SF)妊娠妇女分娩胎儿作为观察组,另选择同期来我院进行孕检的30例铁水平正常妊娠妇女分娩胎儿作为对照组。两组新生儿均随访

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  • 简介:目的了解先天性脊柱畸形患者中椎管内畸形的发生情况,并探讨发病相关因素.方法选取2003年3月至2009年10月经本院治疗的610例先天性脊柱畸形患者,术前行病史采集,脊柱CT、MR、腹部B超,心脏彩超等检查,了解脊柱、椎管内畸形及其他系统畸形情况.结果先天性脊柱畸形患者中椎管内神经系统畸形的发生率为33.0%(201/610),在发病与性别、胎次、父母亲年龄、出生地、脊柱畸形分类、侧弯部位、侧凸方向以及是否合并泌尿系畸形,心血管畸形,肋骨及胸壁畸形等方面比较,差异均无统计学意义.而脊柱侧弯Winter分型为混合型者,在椎管内神经系统畸形组较无畸形组发生率高,差异有统计学意义(P=0.009).结论先天性脊柱畸形患者椎管内神经系统畸形的发生率较高,需引起临床重视,建议行CT结合MRI检查,以早期发现,避免漏诊,并予适当处理.

  • 标签: 脊柱/畸形 椎管 神经系统
  • 简介:摘要:目的:探讨儿童保健给早产儿体格发育发育商带来的影响。方法:选取早产儿100例进行研究,随机均分为观察组和对照组各50例,其中对照组采用常规保健方法,观察组采用儿童保健方法。比较两组早产儿体格发育情况、发育商状态以及疾病出现率。结果:观察组儿童的体格发育情况要比对照组儿童的体格发育情况更好(P<0.05);观察组儿童发育商具体情况要比对照组儿童更好(P<0.05);观察组儿童的疾病出现率明显小于对照组(P<0.05)。结论:针对早产儿,采用儿童保健的方式,能够对他们的体格发育发育商带来积极的影响,可以助力他们体格健康发育成长,提高他们的发育商水平,减少他们患病几率,运用效果更加理想。

  • 标签: 儿童保健 早产儿体格发育 发育商 影响效果 观察
  • 简介:摘要目的探讨发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)患者脊柱-骨盆冠状位序列的变化规律以及全髋关节置换术对冠状位脊柱-骨盆序列的影响。方法纳入临床资料完整的DDH患者48例,男6例、女42例;年龄(42.81±10.42)岁(范围22~61岁)。双侧髋发育不良11例,单侧髋发育不良37例,共59髋。Crowe分型Ⅰ型13髋、Ⅱ型7髋、Ⅲ型4髋、Ⅳ型35髋。于术前和末次随访时摄站立位脊柱全长正位X线片及站立位下肢全长正位X线片,测量脊柱-骨盆冠状位参数:Cobb角、冠状位平衡、骶骨倾斜角、髂骨倾斜角、髋关节倾斜角、L5倾斜角、下肢长度。分析冠状位脊柱-骨盆参数之间的相关性,评估数据测量的可重复性。结果随访时间(10.31±2.62)个月(范围3~18个月)。DDH患者术前髂骨倾斜角、骶骨倾斜角、髋关节倾斜角和L5倾斜角的观察者内复测信度分别为0.965、0.875、0.912和0.934,观察者间信度分别为0.887、0.889、0.892和0.907。33例DDH患者存在双下肢不等长,发生率为69%(33/48);28例患者伴有脊柱侧凸,发生率为58%(28/48);发生髋关节脱位43例,其中37例股骨头相对位置较高一侧(即脱位侧)的骨盆位置更低,发生率86%(37/43);发生骨盆倾斜46例,发生率为96%(46/48)。全髋关节置换术后髂骨倾斜角由术前6.71°±4.62°降低至3.52°±3.14°,差异有统计学意义(t=4.81,P<0.001);骶骨倾斜角由术前6.38°±5.48°降低至3.72°±3.38°,差异有统计学意义(t=3.91,P<0.001);术前髋关节倾斜角为5.32°±5.83°、术后为3.71°±3.62°,差异无统计学意义(t=1.85,P=0.071);L5倾斜角由术前6.12°±5.46°降低至4.33°±4.71°,差异有统计学意义(t=2.15,P=0.037);Cobb角由术前11.05°±10.76°降低至6.82°±7.76°,差异有统计学意义(t=4.07,P<0.001);术前冠状位平衡为(14.22±10.64)mm、术后为(13.73±12.58)mm,差异无统计学意义(t=0.24,P=0.821)。Cobb角与骶骨倾斜角、髂骨倾斜角均呈正相关(r=0.61,P<0.001;r=0.57,P<0.001)。结论DDH患者出现骨盆冠状位倾斜的原因包括双下肢不等长与髋关节脱位。冠状位骨盆倾斜导致代偿性脊柱侧凸,使整体冠状位脊柱-骨盆序列发生改变,但仍能保持冠状位平衡。全髋关节置换术能够显著改善DDH患者冠状位骨盆倾斜以及代偿性侧凸的程度。

  • 标签: 发育性髋关节发育不良 脊柱 骨盆 脊柱侧凸
  • 简介:摘要目的通过对丹麦发育性髋关节发育不良(DDH)筛查体系的分析,根据DDH的三项诊断标准,确立髋关节体格检查对DDH诊断的阳性预测值(PPV)。方法近4年内共有290例(女性169例)髋关节查体阳性的儿童转诊到本机构骨科门诊。采用回顾性分析,根据3项DDH诊断标准,计算临床髋关节体格检查的阳性预测值,并按照全科医生、助产士和儿科医生分成3个亚组。对于小儿骨科医生,采用其中的一项诊断标准来计算髋关节查体的阳性预测值。结果3项DDH诊断标准为:骨科医生查体确认髋关节不稳定、超声分型≥Graf IIC型或二者皆有。全体转诊儿童临床髋关节体格检查的阳性预测值分别为5.4%、3.6%和1.8%。对于骨科医生,以超声分型≥Graf IIC型作为诊断标准,其髋关节体格检查的阳性预测值为33.3%。结论丹麦DDH筛查项目中,转诊儿童的临床髋关节检查的阳性预测值较低。

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  • 简介:摘要目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果例1,女,1岁,母亲身材矮小,因发现双下肢膝反张9月余入院。查体:头围45 cm,身材矮小,四肢较短,双下肢肌张力偏低,发育商65分,X线示双侧髂骨及双髋关节病变,考虑ACH,送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg),母亲该基因位点为杂合变异。例2,女,10个月,因发现四肢无力5月余入院。查体:头围46 cm,身材矮小,四肢短小,四肢肌张力减低,四肢肌力4级,发育高41分,X线示双下肢符合ACH。送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)为新生变异,父母该基因位点为野生型。结论ACH临床特征具有多样性,骨骼改变和神经发育同样需要加强认识和甄别。

  • 标签: 软骨发育不全 FGFR3基因 杂合变异 全面发育迟滞
  • 简介:摘要癫痫是一种中枢神经系统常见疾病,约25%的患者为育龄期女性。女性癫痫患者妊娠期服用抗癫痫药物(AEDs)可能导致胎儿畸形、子代神经发育障碍等长期不良影响,且多与药物剂量和(或)联合用药相关。对育龄期女性癫痫患者进行孕前咨询、调整治疗方案、计划怀孕和孕前补充叶酸等可能会对胎儿发育及子代神经发育有一定帮助。笔者现围绕宫内暴露于AEDs对胎儿发育及子代神经发育的影响及其机制、应对策略等进行综述,以期为临床医生全面了解AEDs与胎儿畸形、子代神经发育障碍之间的关联提供参考,从而减少临床上宫内AEDs暴露对胎儿的影响。

  • 标签: 癫痫 抗癫痫药物 妊娠期 胎儿畸形 子代神经发育障碍
  • 简介:摘要目的探讨早期超声筛查用于胎儿期羊水偏少的婴儿发育性髋关节异常(DDH)的临床价值。方法选取东阳市妇幼保健院2017年1月至2019年3月出生且胎儿期羊水偏少的婴儿240例(B组),选取该院同期胎儿期宫内环境正常的婴儿240例(A组)为对照。对婴儿进行超声检查和体格检查,比较两组髋关节病理分型、DDH阳性检出率,α、β角测量结果及股骨头骨性髋臼覆盖率,6个月后超声复查随访,观察治疗后的恢复情况。结果A组共检出DDH 48例,检出率为20.00%;B组共检出DDH 18例,检出率为7.50%,A组DDH检出率高于B组,差异有统计学意义(χ2=15.810,P<0.05)。A组α角为(55.28±8.72)°,小于B组的(59.43±7.98)°(t=5.439,P<0.05);A组β角为(64.59±8.68)°,大于B组的(61.52±7.03)°(t=4.258,P<0.05)。A组股骨头骨性髋臼覆盖率为(51.47±7.62)%,显著低于B组的(60.29±4.38)%,差异有统计学意义(t=15.546,P<0.05)。6个月后随访,所有检出DDH的患儿,经治疗后超声检查均恢复正常。结论胎儿期羊水过少是婴儿发生DDH的危险因素,对婴儿尤其胎儿期羊水过少的婴儿早期DDH超声筛查,其准确率较高,对于降低婴儿致残率,减轻家庭和社会负担,具有一定的意义。

  • 标签: 髋关节 骨疾病,发育性 超声检查,多普勒 羊水过少 胎儿发育 婴儿 诊断筛查项目 髋臼
  • 简介:发育性髋关节发育不良(DDH)是儿童最常见的先天四肢畸形之一,是指于出生前及出生后股骨头和髋臼在发育和(或)解剖关系中出现异常的一系列髋关节病症。早期诊断及治疗对该病预后影响很大,MRI在其辅助诊断及治疗方案制订中起到了显著的作用。本文重点阐述MRI在发育性髋关节发育不良病例中的应用价值及进展。

  • 标签: 骨疾病 发育性 磁共振成像 儿童