简介：无

简介：摘要目的通过3DCT观察大龄(≥8岁)发育性髋关节脱位(DDH)手术后残余畸形病理改变，模拟手术预判治疗效果，探讨多种手术方式综合治疗的经验体会。方法回顾分析山东大学附属省立医院小儿骨科2012年7月至2017年6月综合运用多种截骨术治疗的大龄DDH治疗后残余畸形病例资料共27例35髋，手术时患儿年龄8岁至13岁9个月。根据Tonnis分型，Ⅰ型7髋，Ⅱ型22髋，Ⅲ型6髋。根据Kalamchi & MacEwen股骨头坏死分型，Ⅱ型6髋，Ⅲ型11髋，Ⅳ型8髋，10髋未见坏死。根据Ponseti标准评价髋关节功能，2级3髋，3级6髋，4级4髋，5级12髋，6级10髋。根据改良Severin分类，Ⅱ型3髋，Ⅲ型13髋，Ⅳ型12髋，Ⅴ型7髋。术前摄骨盆-双股骨全长CT。CT数据导入Mimics软件中建立3D骨模型。根据患儿年龄和头臼匹配情况模拟相应截骨术，观察截骨后股骨头覆盖和关节匹配情况，据此行手术治疗。以配对样本t检验比较手术前后Reimer指数和Sharp角的变化，P<0.01为差异有统计学意义，评价随访时影像学效果和关节功能恢复情况。以改良Severin分类评价影像学效果，以Ponseti标准评价关节功能。结果随访时间13～36个月。末次随访时Reimer指数由0.54±0.24改善至0.19±0.08，Sharp角由53°±8°改善至38°±6°，与术前相比差异均有统计学意义(P均<0.01)。按改良Severin分类，Ⅰ型5髋为优，Ⅱ型19髋为良，Ⅲ型11髋为可，优良率为68%(24/35)。按Ponseti标准，1级17髋，2级11髋，3级7髋，优良率80%(28/35)。结论在3DCT模拟手术的辅助下，综合运用多种手术方式治疗大龄DDH手术后残余畸形可缓解关节疼痛并改善跛行步态，早期效果良好，值得临床推广应用。

简介：摘要目的分析合并骶骨发育不良的腰骶部畸形术后断棒的发生并探讨相应的翻修策略。方法回顾性分析2001年1月至2018年1月期间在南京鼓楼医院手术治疗的19例合并骶骨发育不良的腰骶部畸形患儿的病历资料，其中男11例，女8例，年龄（9.6±5.2）岁，通过术后规律的随访评估患儿矫形效果、内固定在位情况，记录出现断棒的时间及位置，并测量侧凸Cobb角、冠状面平衡和矢状面平衡等指标，分析相应的翻修手术方案及效果。结果在随访过程中共有3例患儿发生了断棒，因此合并骶骨发育不良的腰骶部畸形术后断棒的发生率为15.8%（3/19）。依据3例患儿各自的情况，制定了个性化的方案并行脊柱单纯后路翻修手术，其中，最关键的步骤为骶髂关节缺损处的充分植骨融合。在翻修手术后，有2例患儿的侧凸Cobb角得到改善（91.5°比47.5°，49.0°比28.0°），1例患儿的冠状面平衡得到改善（40.3 mm比24.3 mm），且均无并发症的再发生。结论合并骶骨发育不良的腰骶部畸形患儿术后断棒的发生比较常见，这可能与其独特的畸形结构和生物力学特点有关，个性化的翻修策略和骶髂关节缺损处的充分植骨融合将保证翻修术后脊柱平衡的重建与维持。

简介：摘要目的提出儿童股骨近端前倾程度的一种新的测量指标，即股骨颈-小转子前倾角（femoral neck-lesser trochanter anteversion，FN-LTA），并探讨应用该指标来评估儿童单侧发育性髋关节脱位（developmental dislocation of the hip，DDH）股骨近端前倾畸形的可行性及其优势。方法回顾性分析2016年2月至2017年4月收治的90例单侧DDH患儿的影像学资料，其中男13例，女77例；年龄（2.6±2.3）岁（范围0.6~11岁）。分别测量患侧与健侧的股骨颈前倾角（femoral neck anteversion，FNA）和FN-LTA。分析FN-LTA与FNA的相关性，分析性别、年龄、侧别、脱位程度等因素对FN-LTA的影响，分别比较FNA、FN-LTA患侧与健侧的差异，并分析脱位程度对这种差异的影响，比较FNA、FN-LTA的诊断效能及组内组间一致性。结果无论健侧还是患侧，FN-LTA与FNA均存在正相关性，健侧r=0.217（P=0.040），患侧r=0.298（P=0.004）。FNA患侧38.86°±11.70°，健侧35.44°±11.16°；FN-LTA患侧72.19°±9.17°，健侧61.17°±10.30°，差异有统计学意义（均P<0.05）。性别、侧别、脱位程度等因素对FN-LTA不造成明显影响（P性别=0.060；P侧别=0.550；P脱位程度健侧=0.130；P患侧=0.705），与年龄呈负相关（r健侧=-0.261，P健侧=0.013；r患侧=-0.287，P患侧=0.006）。FN-LTA的诊断效能更好，AUCFNA=0.570，AUCFN-LTA=0.780，差异有统计学意义（P<0.05）。组内ICCFNA=0.956，ICCFN-LTA=0.973；组间ICCFNA1=0.937，ICCFNA2=0.893，ICCFN-LTA1=0.887，ICCFN-LTA2=0.874。随着脱位程度的增高，FNA、FN-LTA双侧的差异均减小，但这种减小的趋势在FNA有统计学意义（P=0.030），而FN-LTA无统计学意义（P=0.180）。结论应用FN-LTA评估DDH患儿股骨近端的前倾畸形是一种可靠的方法，且区分度更高，测得的数据更能够指导去旋转截骨。

简介：摘要目的对1例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形(mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia，MICPCH)的患儿及其家系成员进行临床表型及基因变异分析。方法详细记录患儿的临床表型，对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，并用Sanger测序对患儿及其家系成员进行验证。结果患儿临床表现为运动障碍、发育滞后、小脑发育不全、双侧听觉障碍。WES检测提示其携带CASK基因c.1641_1644delACAA(p.Thr548Trpfs*69)杂合致病变异。Sanger测序提示，患儿父母均未携带同样的变异。结论CASK基因致病变异可能是患儿发生MICPCH的分子基础。WES有助于明确神经系统发育异常的诊断，为遗传咨询提供依据。

简介：摘要：目的：探讨儿童语言发育迟缓的具体表现，并对该病症出现的原因进行分析。方法：本次研究对象为我院儿童保健科收治的语言发育迟缓儿童，共88例，选取时间为2019年10月-2021年3月，为了对患儿的智能发育情况进行深入的了解，选用Gesell发育量表展开针对性的评估。另外，统计不同年龄段语言发育迟缓儿童的发育情况，分析患儿的年龄、性别、分娩方式等信息与患儿的单纯语言问题、语言合并其他问题的出现存在哪些联系。结果：在语言发育迟缓儿童Gesell5个能区发育商（DQ）评估值的变化中，发现随着儿童年龄的增长，对应分值在逐渐下降，并且数值差异符合统计学意义的评判标准（P＜0.05）。此外，在患儿年龄段、性别、分娩方式等多项参数下，对应患儿单纯语言问题、语言合并其他问题人数占比值差异符合统计学意义的评判标准（P＜0.05）。结论:儿童语言发育迟缓与多方面因素有关，并且伴随着患儿年龄的增长，会增加儿童语言合并其他发育问题的发生风险。为此，应尽早干预，改善患者的语言功能。

简介：摘要内耳畸形（inner ear malformation，IEM）包括膜迷路畸形和骨迷路畸形，临床上，内耳畸形特指可通过影像学观察的骨迷路畸形。内耳畸形分类由早些年基于影像和胚胎的分类方法不断完善，进展到近年来基于指导人工耳蜗手术的分类方法。本文对各种内耳畸形的分类进行系统阐述，重点关注不同分类方法间的差异，探究内耳畸形分类方法更新的意义以及与人工耳蜗手术和预后的关系。

简介：摘要：为了了解并验证ASQ和DDST两者对儿童发育迟缓的筛查结果是否一致，本文选取在2018年1月到2019年12月之间通过ASQ进行发育迟缓宣传的儿童1206例，并对这1206名进行过ASQ筛查的儿童同时进行DDST筛查，之后对ASQ和DDST两者的筛查结果进行对比分析，结果发现，ASQ筛查异常率为16%，ddst筛查异常率为6.5%，差异有统计学意义（p＜0.05），由此可以看出，ASQ筛查敏感性优于ddst，两者可结合使用提高儿童发育迟缓筛查精确性，这样的研究结果一方面可以对相关的研究进行补充和丰富，另一方面也可以对婴儿的智能发育保健工作制定方针政策提供参考借鉴依据。

简介：【摘要】目的 本文针对儿科保健干预的临床效果展开调查，分析其对早产儿体格发育、智力发育的影响并做出总结。方法 将2019年4月至10月我院收治的62例早产儿按照入院顺序编号，采用奇偶数法随机将其分为研究组与参照组，对其实施不同护理方案，以体格发育、智力发育情况为此次研究效果的评定指标，将其对比分析并得出结论。结果 记录数据处理可发现研究组护理效果显优且具有较高科学性、可行性，体格发育各指标均显佳、智力发育各项评分均显高，较参照组各数据对比，在统计学允许误差范围内具有实际意义，P＜0.05。结论 儿童保健干预对早产儿体格发育、智力发育起着积极的作用，其影响价值显高，可有效促进早产儿体质量增长、改善大脑发育，提升其智力功能，提倡推广，建议临床进一步应用并予以采纳。

简介：摘要：目的：研究颈椎骨龄定量分期法（QCVM）观察骨性Ⅱ类错𬌗畸形青少年患者上气道生长发育的特点。方法：作者选择我院在2019年1月至2021年6月期间收治的120例骨性Ⅱ类错𬌗畸形青少年患者作为本次研究的对象，通过颈椎骨龄定量分期法将患者分成四期，分别为：Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期，然后通过X线头颅定位侧位片，比较不同颈椎骨龄分期的骨性Ⅱ类错𬌗畸形患者的上气道特点以及周围组织特点。结果：Ⅱ期患者的SNA、SNB、PNS-R、PNS-UPW高于Ⅰ期患者，差异无统计学意义（P＜0.05）；Ⅲ期患者的U-MPM高于Ⅱ期和Ⅰ期患者，差异有统计学意义（P＜0.05）；其余几项，四期比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：颈椎骨龄定量分期法对骨性Ⅱ类错𬌗畸形青少年患者的上下颌骨、上气道生长发育潜力进行评估，评估效果良好，能够指导此类患者做早期矫治，值得推广。

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简介：摘要目的探讨经畸形复合椎截骨技术（deformed complex vertebral osteotomy，DCVO）治疗治愈型脊柱结核角状后凸畸形的可行性及其临床疗效。方法回顾性分析2007年1月至2019年1月收治并行手术治疗的治愈型脊柱结核角状后凸畸形患者33例，男18例，女15例；年龄（39.5±15.0）岁（范围9~78岁）。病变主要累及节段：胸段14例、胸腰段16例、腰段3例。33例患者采用两种不同的截骨治疗策略，20例采用DCVO技术治疗（DCVO组），13例采用后路全椎体切除术（posterior vertebra column resection，VCR）治疗（PVCR组）。DCVO技术将多个畸形融合的病椎定义为"病椎复合体"，在病椎复合体内进行截骨，两截骨面交汇于病椎复合体前缘，形成截骨处的闭合铰链，完全闭合截骨区域使骨-骨融合。比较两组患者的术中出血量、手术时间及手术相关并发症。主要观察指标为胸椎后凸角（thoracic kyphosis，TK）、腰椎前凸角（lumbar lordosis，LL）、矢状面平衡（sagittal vertical axis，SVA）、骨盆入射角（pelvic incidence，PI）、骨盆倾斜角（pelvic tilt，PT）、骶骨倾斜角（sacral slope，SS）及节段后凸角。采用Frankle神经功能分级评估神经功能恢复情况。结果所有病例均获得随访，随访时间7~72个月。DCVO组手术出血量（1 315.00±462.57）ml，手术时间（293.00±83.86）min，并发症发生率为1.5%；均明显低于PVCR治疗组（P< 0.05）。DCVO组术前节段后凸角为96.80°±6.32°，术后为29.10°±6.96°，较术前平均矫正67.7°，矫正率为69.9%，手术前后差异有统计学意义（t=48.477，P<0.05）。DCVO组矢状位参数：术前TK为96.96°±29.13°，术后为37.15°±4.88°，末次随访为37.00°±3.89°，TK术后矫正59.81°，矫正率为61.7%；术前LL为66.70°±21.21°，术后为42.25°±5.53°，末次随访为41.90°±4.98°，手术前后及末次随访的差异有统计学意义（F=23.997，P<0.05）。两组患者术后及末次随访时矢状位参数、脊柱骨盆参数均较术前有明显改善，手术前后矢状面及脊柱骨盆各参数（除PI外）的差异均有统计学意义；两组患者手术前后矢状面参数、脊柱骨盆参数的差异均无统计学意义。两组所有术前有神经障碍的患者，末次随访时神经功能均有不同程度地恢复，差异有统计学意义。结论对于结核性脊柱角状后凸畸形患者，采用DCVO技术治疗安全、有效，与传统VCR技术相比其临床疗效更好、并发症明显减少。

简介：摘要目的探讨语言发育迟缓儿童的发育特征及影响因素，为疾病的诊断和早期干预提供依据。方法2019年12月至2020年12月在惠州市第一妇幼保健院发育行为门诊就诊的语言发育迟缓儿童123例作为观察组，其中男84例，女39例，月龄为（29.17±6.16）。与同期在惠州市第一妇幼保健院体检的123例健康儿童进行1∶1匹配，其中男78例，女45例，月龄为（28.78±7.30）。运用单因素和多因素回归分析，找出儿童语言发育迟缓的发育特征和影响因素。结果观察组在大运动、适应性、精细动作、语言和个人-社交能力能区及发育商（DQ）均低于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.01）；将观察组的语言能区和其他能区进行相关性分析，语言能区与大运动、精细动作、适应性、个人-社交能力能区呈正相关（r＝0.676、0.742、0.787、0.826，均P＜0.01）。语言发育迟缓的影响因素分别为父母亲每日陪伴时间（OR＝3.929）、每日接触电子产品时间（OR＝2.928）、母亲文化程度（OR＝2.448）、家庭月收入（OR＝2.165）（均P＜0.01），其中父母亲每日陪伴时间≥4 h、家庭月收入≥10 000元、母亲文化程度大专以上为保护因素。结论良好的家庭养育环境对儿童的语言和社交情感的发育至关重要。

简介：摘要目的通过对丹麦发育性髋关节发育不良(DDH)筛查体系的分析，根据DDH的三项诊断标准，确立髋关节体格检查对DDH诊断的阳性预测值(PPV)。方法近4年内共有290例(女性169例)髋关节查体阳性的儿童转诊到本机构骨科门诊。采用回顾性分析，根据3项DDH诊断标准，计算临床髋关节体格检查的阳性预测值，并按照全科医生、助产士和儿科医生分成3个亚组。对于小儿骨科医生，采用其中的一项诊断标准来计算髋关节查体的阳性预测值。结果3项DDH诊断标准为：骨科医生查体确认髋关节不稳定、超声分型≥Graf IIC型或二者皆有。全体转诊儿童临床髋关节体格检查的阳性预测值分别为5.4%、3.6%和1.8%。对于骨科医生，以超声分型≥Graf IIC型作为诊断标准，其髋关节体格检查的阳性预测值为33.3%。结论丹麦DDH筛查项目中，转诊儿童的临床髋关节检查的阳性预测值较低。

简介：

简介：摘要畸形精子症是指精液中正常形态精子百分率低于正常参考值下限，是男性不育症最常见的病因之一。中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组组织专家成立编写组起草本共识，并经国内多位生殖男科专家审阅修订。本共识阐述了畸形精子症的定义、分类、病因、个体化治疗方案的选择以及患者的健康管理等，旨在进一步规范畸形精子症的诊疗流程，为从事生殖医学、男科学的专业医务人员提供专家咨询建议。

简介：无