简介:目的探讨儿童皮质发育畸形(MCD)的MRI表现特点,为MCD的早期诊断提供依据。方法选择2010年1月至2012年12月在四川省医学科学院·四川省人民医院放射科经MRI检查确诊为MCD的44例患儿为研究对象。回顾性分析及总结其MRI影像学特征。本研究遵循的程序符合四川省医学科学院·四川省人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象及其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果本组44例经MRI确诊为MCD患儿中,巨脑回-无脑回为17例,多小脑回为14例,灰质异位为9例,脑裂畸形为4例。MCD的MRI特点中,巨脑回表现为脑回增宽、皮质增厚及白质变薄;无脑回表现为正常脑沟、脑回消失,皮质增厚及白质变薄;多小脑回表现为脑回增多、细小;灰质异位表现为皮质下及侧脑室周围深部白质区结节状、团块状或带状病灶,信号与灰质信号相同;脑裂畸形表现为从侧脑室到脑表面贯穿大脑半球的裂隙,表面覆盖灰质。结论MRI是诊断儿童MCD的可靠影像学方法。
简介:目的:SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查,以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA,对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序,序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究,该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G>T(rs111033310)杂合突变,1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变,其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示,1例检出3种少见杂合错义突变(检出率<1%),分别为CDH23基因(rs181658753)、STRC基因(rs143613180)和WFS1基因(rs142651446);另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因(c.6196G>A,p.Glu2066Lys)及LOXHD基因(c.1261C>T,p.Arg421Trp),及一种剪切区突变ESRRB基因(c.1057+8C>T)。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序,检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。
简介:摘要目的探讨磁敏感加权成像(SWI)在脑发育性静脉畸形(DVA)中的诊断价值.方法回顾分析24例脑静脉性血管畸形患者的SWI表现,并与常规MRI检查进行对比分析.结果24例DVA患者中22例单发病灶,2例多发病灶.其中位于额叶11例,小脑半球7例,顶叶3例,额顶叶2例,颞叶1例.24例患者中MR平扫显示10例DVA病灶,呈条状流空信号影;14例MR增强扫描显示10个病灶,表现为明显线样或“海蛇头”样强化.所有病例在SWI上均显示清晰,呈“海蛇头”样低信号表现.结论SWI能清晰显示DVA,可取代MR常规检查用于DVA的诊断.关键词脑;静脉畸形;磁共振成像
简介:摘要目的研究并探讨正颌外科和正畸联合治疗发育性下颌骨不对称畸形的护理方法及护理效果。方法选取100例发育性下颌骨不对称畸形患者作为研究对象,选取自2011年1月~2015年1月。采取数字抽签法进行分组,分为各有50例患者的对照组和观察组。所有患者均进行正颌外科联合正畸治疗,对照组施行常规护理,观察组施行综合护理。对比两组患者护理后的美观程度、SAS评分、SDS评分、生活质量。结果护理后,观察组的美观度为84%,明显高于对照组的62%(P<0.05);观察组患者的SAS评分、SDS评分分别为(38.95±4.32)分、(37.18±4.02)分,明显低于对照组的(47.54±6.23)分、(46.39±5.07)分(P<0.05);观察组患者的生活质量总评分为(80.24±6.71)分,明显高于对照组的(67.82±6.03)分(P<0.05)。结论在发育性下颌骨不对称畸形患者的临床治疗过程中,给予患者综合护理干预,能够有效提高颌面美观程度,缓解负性情绪,提高生活质量。