简介：无

简介：摘要目的探讨孕晚期膳食营养、25-羟维生素D3（25-（OH）D3）水平与婴儿湿疹的关系，为婴儿湿疹的早期预防提供临床依据。方法选取2017年1—12月在新疆维吾尔自治区人民医院妇产科门诊进行产前检查的妊娠晚期（孕28~40周）孕妇，并住院分娩的365名产妇及其新生儿为研究对象，进行前瞻性研究；对进入队列孕周≥28周的孕妇均需抽取外周静脉血，检测孕妇血清中25-（OH）D3含量，同时对孕妇进行孕期维生素D相关因素及新生儿出生情况的基线调查，对其分娩后进行为期6个月（1个月、3个月、6个月）的母婴随访，观察婴儿湿疹发生情况，进而分析孕晚期女性血清中25-（OH）D3含量高低及孕期膳食营养对婴儿湿疹的作用。结果最终获得完整母婴信息共340对并完成为期6个月的随访，纳入本研究。有229例占62.74%的婴儿发生湿疹，其中51.97%（119/229）的婴儿湿疹集中发生在出生后2~3个月。而Logistic回归结果显示，孕期经常进食牛奶和鸡蛋、进食辛辣食物、孕晚期母血25-（OH）D3水平≤20 ng/ml是影响婴儿湿疹的危险因素（P<0.05），孕期每天晒太阳时间≥30 min是婴儿湿疹的保护因素（P<0.05）。结论孕期饮食结构、维生素D水平与婴儿湿疹发生有密切关系，故医务人员从孕早期就要对孕妇进行膳食营养、晒太阳时间及婴儿湿疹影响因素的相关指导，也有利于早期切断宫内传播，为减少婴儿湿疹的发生起到预防作用。

简介：摘要目的分析重症肺炎、呼吸衰竭的先天性心脏病婴儿行急诊先天性心脏病矫治手术的可行性及疗效。方法收集2015年1月 至2019年12月因重症肺炎、呼吸衰竭于中国医科大学附属盛京医院实施急诊先天性心脏病矫治手术的74例婴儿的临床资料，患儿均行Ⅰ期根治手术，分析其围手术期病死率和住院期间的主要并发症，手术前后机械通气时间。结果74例患儿术中无死亡，无二次开胸手术，术后退院3例(4.05%)，术后并发症发生率4.05% (3/74) ，包括心包积液1例 (1.35 % )，胸腔积液1例(1.35 % )，心律失常1例(1.35 % ) 。术前机械通气时间3～20 d，平均(9.41±5.67) d，术后机械通气时间1～9 d，平均(4.50±1.96) d，术前与术后机械通气时间相比，差异有统计学意义(t＝2.468，P＝0.024)。术前ICU治疗时间4～29 d，平均(13.28±6.44) d，术后ICU住院时间7～31 d，平均(16.76±7.89) d，术前与术后ICU住院时间比较差异无统计学意义(t＝1.565，P＝0.125)。住院总天数13～60 d，平均 (30.32±11.47) d。术前NT-proBNP平均水平(11 053±8 420)pg/ml，术后NT-proBNP平均水平降至(2 266±2 126)pg/ml(P<0.05)。结论先天性心脏病合并重症肺炎、呼吸衰竭的婴儿，即使在术前需要呼吸机支持，也并非手术治疗的绝对禁忌证。手术可能是缓解重症肺炎脱机困难的有效方法。

简介：摘要对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发，分别为6个月、3个月男婴，均因"咳嗽后发现心影大"入院，心脏彩超均提示"左心室明显扩大，左心室收缩功能减低"，双肾超声提示"双肾明显增大"，其中病例1双肾B超可见多发性囊肿。基因检测发现2例患儿均携带PKHD1基因复合杂合突变。既往未见常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的病例报道，心肌病是否为PKHD1基因突变表型的一部分有待更多的病例研究及功能验证。

简介：摘要目的探讨早期行神经内镜颅缝条状切除术后辅助矫形头盔治疗婴儿非综合征型颅缝早闭患儿的临床疗效。方法回顾性分析2018年7月至2019年7月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的8例非综合征型颅缝早闭患儿的临床资料，8例患儿月龄为(4.1±0.8)个月(3～5个月)。其中，矢状缝早闭5例，冠状缝早闭2例，多发颅缝早闭1例。8例患儿均于神经内镜下行颅缝条状切除术。术后要求佩戴矫形头盔治疗9～12个月，每日佩戴时间≥22 h。佩戴矫形头盔后定期门诊随访，进行头颅扫描建立三维模型，复查头颅形态并测量头围、头颅横径、头颅前后径、头颅指数(CI)、头颅不对称指数(CVAI)、头顶-鼻根-颏下点(V-N-G)夹角，同时留取手术前、后的头面部照片，以评估矫正效果。术前发育商评估异常的患儿术后复查发育商，以评估手术对神经系统发育的改善作用。结果8例患儿中，2例行冠状缝条状切除术，5例行矢状缝条状切除术，1例行多发颅缝条状切除术。术后均未出现严重并发症。8例患儿的随访时间为(7.5±1.5)个月(6～10个月)。术后6个月随访时，2例单侧冠状缝早闭患儿的CVAI分别由3.062、3.341降至0.232、0.312，V-N-G角分别由167°和169°矫正为180°和178°，前斜头畸形及特征性颌面部畸形的矫正效果满意。5例矢状缝早闭患儿中，3例正确佩戴头盔的患儿头颅宽度增加、狭窄的双顶径增宽、CI恢复至0.80～0.89，矫正达到满意水平；2例矫正效果不满意，CI均<0.75。1例多发颅缝早闭患儿，头围由400.5 mm增至432.5 mm，三角形头颅逐渐膨隆圆润恢复正常外观，矫正效果满意。术前神经系统发育迟缓的1例多发颅缝早闭患儿，术后6个月复查发育商正常。结论初步观察发现，对于非综合征型颅缝早闭的患儿，早期行神经内镜下颅缝条状切除、术后辅助矫形头盔治疗既可矫正头颅畸形、颌面部畸形，也可一定程度上改善神经系统发育。

简介：摘要目的观察听性脑干反应(ABR)、畸变产物耳声发射(DPOAE)用于婴儿分泌性中耳炎的诊断价值。方法选取2016年6月至2018年6月在台州市第一人民医院接受治疗的确诊为患有分泌性中耳炎的婴儿65例(120耳)，均采取ABR波检测和DPOAE测试机器的方式进行病情诊断，观察并比较不同诊断方式的诊断结果。结果在65例(120耳)患儿中，气导ABR波V反应阈轻度异常60耳(50.00%)，中度异常43耳(35.83%)，正常17耳(14.17%)；气导ABR波V反应阈中的轻度异常组与正常组Ⅰ～Ⅴ波间期相比，其差异无统计学意义(P>0.05)，而反应阈中度异常组的Ⅰ～Ⅴ波的间期与其他两组相比显著缩短[中度异常组为(4.27±0.27)ms，正常组为(4.75±0.31)ms，轻度异常组为(4.73±0.21)ms]，其差异有统计学意义(与正常组相比较，t＝5.949，P<0.05；与轻度异常组相比较，t＝9.722，P<0.05)。骨导ABR波V反应阈正常108耳，占90.00%(108/120)，其骨导波V潜伏期为(8.16±0.22)ms；异常12耳，占10.00%(12/120)；气导反应阈的升高的同时骨导ABR反应阈也随之上升，但明显程度不如气导。且骨导正常组的波V潜伏期与异常组相比较低，其差异有统计学意义(与轻度异常组相比，t＝17.400，P<0.05；与中度异常组相比，t＝130.015，P<0.05)。DPOAE测试未通过86耳(71.67%，86/120)，通过34耳(28.33%，34/120)。结论ABR波I潜伏期对婴儿的分泌性中耳炎的诊断较为敏感，DPOAE和ABR的联合应用有助于对疾病的早期诊断。且ABR和DPOAE测试具有较高的价值，值得在临床上推广使用。

简介：摘要目的探讨重症超声在1例主动脉瓣上狭窄合并心肌病变的危重婴儿救治中的作用。方法回顾2020年首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科收治的1例主动脉瓣上狭窄合并心肌病变的危重患儿的救治过程，分析重症超声在诊治中所起的指导作用。结果重症超声在本患儿救治过程中帮助临床医生及时明确呼吸衰竭和循环障碍的直接原因，提示了左室收缩功能障碍的病因，重症超声的动态监测为血流动力学治疗提供了指导。结论重症超声在此类患儿诊治中可提供重要的指导性信息。

简介：无

简介：摘要目的研究青年频发右室流出道室性早搏对左室舒张功能的影响。方法前瞻性选择2018—2019年于北京大学第三医院延庆医院就诊的有心悸、乏力、呼吸困难等临床症状、心脏结构及收缩功能正常、24 h动态心电图显示频发右室流出道室性早搏(≥1 000次/24 h)的50例青年患者作为室性早搏组，50名青年健康受试者为对照组。静态和24 h心电图作为频发右室流出道室性早搏的诊断方法，采用超声心动图脉冲多普勒及多普勒组织成像模式测量左室舒张功能指标，并进行相关影响因素与多普勒指标间的相关性分析，采用logistic逐步回归分析筛选出影响左室舒张功能的危险因素。结果与对照组比较，室性早搏组E峰减速时间较长[(203.2±22.9)ms比(192.4±16.1)ms，t＝-2.730，P＝0.008]，二尖瓣环舒张早期运动峰值速度(Ea)较低[(10.3±2.8)cm/s比(11.9±2.9)cm/s，t＝0.748，P＝0.010]，二尖瓣环舒张早期血流峰值速度(E)与Ea的比值(E/Ea)较高(6.6±0.8比6.0±0.4，t＝-0.775，P＝0.002)，差异均有统计学意义；室性早搏组Ea与舒张晚期运动峰值速度(Aa)的比值(Ea/Aa)较低(1.02±0.33比1.11±0.30，t＝1.466，P＝0.146)，但差异无统计学意义；两组间二尖瓣环收缩期运动峰值速度(Sa)未见统计学差异。相关性分析发现，24 h室性早搏总搏数与Ea(R＝-0.686)和Ea/Aa(R＝-0.654)呈负相关，与Aa呈正相关(R＝0.431)。进一步行logistic逐步回归分析发现，频发右室流出道室性早搏[Exp(B)＝2.070，P＝0.002]是左室舒张功能减退的危险因素之一，即频发室性早搏患者发生左室舒张功能减退的危险是健康受试者的2.07倍。结论频发(≥1 000次/24 h)的右室流出道室性早搏可导致青年左室舒张功能下降。

简介：摘要目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD) SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获，对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。结果在16例NICCD患儿中，共发现致病变异15种，其中6种既往未见报道，包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。结论通过高通量测序发现6种新变异，丰富了SLC25A13基因的变异谱，为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048：癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测，抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array, SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失，其中PCDH19基因外显子缺失，变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿，arr [hg19] Xq21.31q22.1(89 558 626-99 701 006) ×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。结论PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。

简介：摘要目的探讨ARHGEF9基因同义变异导致早发性婴儿癫痫脑病8型的临床特点。方法对一例癫痫伴有全面性发育迟缓的患儿的临床资料进行总结，并采集外周血样行家系全外显子组测序。结果该患儿以智力发育迟缓、癫痫发作，且表现出明显的多动、冲动以及声音过敏等相对特异的表现。全外显子组测序发现其携带ARHGEF9基因新发同义变异c.741C>T(p.Cys247Cys)，RNA剪接实验结果表明该变异可导致异常剪接，第5外显子缺失55 bp。结论发现了ARHGEF9的新发的同义变异，经RNA逆转录实验证实可影响Collybistin蛋白的合成，导致相应的临床症状。ARHGEF9基因变异与男性儿童早发性癫痫脑病密切相关，同时可以伴听觉过敏、多动冲动等相对特异的表型。本研究丰富了ARHGEF9基因致病的变异谱及相关的临床表型。

简介：摘要目的研究0～6月龄婴儿川崎病（Kawasaki disease，KD）血清中N末端B型脑钠肽原（NT-proBNP）、降钙素原（PCT）、白细胞介素-6（IL-6）表达水平及临床意义。方法收集2018年1月1日至2020年12月31日郑州大学附属儿童医院收治KD患儿72例，根据临床表现及体征分为典型组（32例）和不典型组（40例），并选取同期因发热住院治疗非KD患儿为对照组（30例）。典型组患儿男20例，女12例，月龄（2.7±0.2）个月；不典型组患儿男23例，女17例，月龄（2.9±0.1）个月；对照组患儿男17例，女13例，月龄（2.9±0.3）个月。应用电化学发光法检测血清中NT-proBNP水平，应用免疫荧光定量法检测血清中PCT水平，应用酶联免疫吸附法检测血清中IL-6水平。KD患儿使用静注人丙种球蛋白后比较NT-proBNP、IL-6、PCT的变化。采用χ2检验、单因素方差分析、Mann-Whitney U检验、Kruskal-wallis H检验。结果对照组患儿血清NT-proBNP水平537.25（392.39，724.95）pg/ml低于典型组1 340.00（924.50，3 050.00）pg/ml和不典型组927.90（585.50，1 499.50）pg/ml，差异均有统计学意义（均P<0.05），典型组和不典型组相比差异无统计学意义（P>0.05）。对照组患儿血清IL-6水平24.90（14.75，33.13）pg/ml低于典型组98.07（83.56，151.15）pg/ml和不典型组72.28（55.35，114.30）pg/ml，差异均有统计学意义（均P<0.05），典型组和不典型组相比差异无统计学意义（P>0.05）。对照组患儿PCT水平0.96（0.55，2.13）μg/L与不典型组0.24（0.14，0.50）μg/L、典型组0.40（0.29，0.74）μg/L比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。治疗后KD患儿NT-proBNP、IL-6水平较治疗前NT-proBNP、IL-6下降［365.10（205.73，736.35）pg/ml比1 168.50（773.95，1 972.25）pg/ml，15.55（5.83，46.32）pg/ml比91.70（69.24，136.67）pg/ml］，差异均有统计学意义（均P<0.05）；治疗后患儿PCT水平与治疗前比较差异无统计学意义［0.12（0.07，0.25）μg/L比0.33（0.17，0.58）μg/L］（P>0.05）。结论NT-proBNP、IL-6、PCT疾病前期联合检测可作为辅助诊断0～6月龄小婴儿KD的重要参考指标。

简介：摘要目的评估降低人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)感染孕产妇所生婴儿死亡率的综合干预措施的实施效果。方法纳入2005年至2019年四川省HIV抗体检测结果为阳性且经确证的HIV感染孕产妇所生的9 773名婴儿。分析基线(2005年至2016年)与进行综合干预措施后(2017年至2019年)全省和省内不同地区婴儿死亡率、死亡构成、死亡时间、主要死因的变化情况。统计学分析采用χ2检验和趋势χ2检验。结果干预后，四川省HIV感染孕产妇所生婴儿死亡率为49.6‰(221/4 455)，较基线[83.5‰(444/5 318)]下降40.6%，凉山彝族自治州为53.3‰(186/3 491)，较基线[103.1‰(379/3 676)]下降48.3%，且四川省和凉山彝族自治州婴儿死亡率呈逐年下降趋势(趋势χ2＝42.058、60.041，均P<0.01)。干预后，四川省和凉山彝族自治州HIV感染孕产妇所生新生儿死亡占婴儿死亡比例分别由基线的29.3%(130/444)、25.9%(98/379)下降至13.6%(30/221)、9.7%(18/186)，差异均有统计学意义(χ2＝19.918、20.020，均P<0.01)。四川省和凉山彝族自治州婴儿死亡月龄由基线的以1月龄内为主[31.5%(140/444)、28.5%(108/379)]延后至2~3月龄为主[27.6%(61/221)、28.5%(53/186)]，差异均有统计学意义(χ2＝24.642、26.009，均P<0.01)。肺炎、腹泻、疑似HIV感染、早产或低出生体质量导致的婴儿死亡率分别由基线的44.4‰(236/5 318)、12.0‰(64/5 318)、4.9‰(26/5 318)、4.3‰(23/5 318)下降至26.9‰(120/4 455)、7.6‰(34/4 455)、1.8‰(8/4 455)、0.7‰(3/4 455)，差异均有统计学意义(χ2＝21.010、4.734、6.691、12.182，均P<0.05)。结论通过实施综合干预措施，四川省和艾滋病高流行地区HIV感染孕产妇所生婴儿死亡率下降明显，但其较高死亡风险、中低流行地区的死亡问题仍需引起重视，应进一步加强HIV感染孕产妇所生婴儿的6月龄内保健，针对主要死因，提高随访和保健服务质量。

简介：无

简介：摘要目的探讨婴儿期白内障摘除手术后患儿眼轴长度、角膜屈光力、屈光度数变化情况及其发展规律。方法回顾性队列研究。选取2015年1月1日至2018年12月31日在温州医科大学附属眼视光医院杭州院区103例因先天性白内障婴儿期接受白内障摘除手术患儿的病历资料，男性61例，女性42例，行手术时月龄为（3.95±1.94）个月。双眼白内障患儿均双眼接受白内障摘除手术，选取左眼进行分析。入选患儿至少随访1年，患儿按白内障摘除手术时月龄分为<4月龄组和4~12月龄组，比较患儿白内障摘除手术前及手术后1年的眼轴长度、角膜屈光力、检影验光的等效球镜度数以及变化量，采用独立样本t检验、单因素方差分析和简单线性回归法进行统计学分析。结果双眼白内障患儿71例，<4月龄组33例，4~12月龄组38例；单眼白内障患儿32例，<4月龄组17例，4~12月龄组15例。<4月龄组双眼患儿术后1年眼轴长度变化量为（2.46±1.33）mm，大于4~12月龄组的（1.52±1.00）mm，差异有统计学意义（t=3.21；P<0.01）。相同手术月龄分组中，双眼患儿患眼、单眼患儿患眼及对侧眼，三者间术后1年眼轴长度变化量差异均无统计学意义（均P>0.05）。术后1年，双眼患儿患眼、单眼患儿患眼及对侧眼眼轴长度均与实际月龄的对数高度正相关（r=0.68，0.52，0.73；均P<0.01）。角膜屈光力随年龄增大总体呈减少趋势，<4月龄组双眼患儿术后1年角膜屈光力变化量为（1.43±2.87）D，大于4~12月龄组的（0.68±2.10）D，但差异无统计学意义（P>0.05）。<4月龄组双眼患儿术后1年屈光度数变化量为（2.02±2.60）D，大于4~12月龄组的（0.69±1.89）D，差异有统计学意义（t=2.15；P<0.05）。单眼患儿患眼4~12月龄组术后1年屈光度数变化量为（2.05±0.95）D，大于双眼患儿4~12月龄组的（0.69±1.89）D，差异有统计学意义（t=2.49；P<0.05）。术后1年，双眼及单眼患儿患眼屈光度数均与实际月龄成高度负相关（r=-0.51，-0.54；均P<0.01）。结论婴儿期白内障摘除手术后1年，患儿眼轴长度增长，角膜屈光力降低，屈光度数降低，且患儿手术年龄越小，眼轴长度、角膜屈光力、近视漂移变化量越大。（中华眼科杂志，2021，57：34-40）

简介：摘要新型冠状病毒肺炎(COVID-19)流行期间，南京市大约70%的COVID-19患者为家庭传播。本文回顾性调查分析了南京市第二医院汤山分院收治的一起家庭聚集性传播的COVID-19患者案例，其中包含1例9个月大的婴儿。结果表明，家庭成员间容易通过聚餐传播，所有人群都易感。患儿感染后症状轻，肺部可以没有症状，但病毒核酸检测持续时间较长，可能作为传染源被忽视。除了常规的发热、咳嗽等不适外，少数COVID-19病例可以出现周围神经受损症状。因此在临床中，我们要仔细询问流行病学史，做好密切接触者的筛查和隔离。同时要关注轻症状感染者，尤其儿童作为传染源的危害。

简介：摘要目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy，MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A，ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1～8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性；应用Ucsf chimera软件对正常结构及变异结构的ARSA进行蛋白质3D结构建模及比对来分析变异所致的蛋白二级结构的丧失及蛋白空间结构的改变；应用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新变异进行功能预测。结果患儿携带ARSA基因第3外显子c.467G>A(p. Gly156Asp)和第5外显子c.960G>A(p. Trp320*)复合杂合变异。c.467G>A(p. Gly156Asp)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT及PROVEAN预测软件预测为可能有害变异，同时经PubMed Protein BLAST分析ARSA第156位Gly在各种属间均高度保守，该氨基酸改变可导致编码的ARSA功能发生障碍；c.960G>A(p. Trp320*)变异经Ucsf chimera软件进行蛋白3D结构建模分析发现，该变异可导致编码蛋白空间结构严重变形，原有功能丧失。结论ARSA基因c.467G>A(p. Gly156Asp)和c.960G>A(p. Trp320*)复合杂合变异可能为该患儿罹患MLD的致病原因，基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

简介：摘要目的探讨婴儿暂时性高甘油三酯血症（HTGTI）患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析总结2019年7月至2020年1月于复旦大学附属儿科医院确诊的2例HTGTI患儿的临床资料和治疗随访结果，分别以“hypertriglyceridemia and GPD1”和“高甘油三酯血症 and 磷酸甘油脱氢酶-1”为检索词在PubMed及中国知网、万方数据库中检索建库至2020年1月25日的相关文献并进行复习。结果2例患儿均存在高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝大及肝脏脂肪变性。2例患儿，女1例、男1例；就诊时年龄分别为5月龄及13月龄，均在婴儿期发现肝大伴转氨酶升高；基因检测发现磷酸甘油脱氢酶-1（GPD1）基因致病性复合杂合变异。患儿在低脂饮食并适量中链甘油三酯喂养后，血甘油三酯水平明显下降，其中例2血甘油三酯水平降至正常范围。文献检索到17例GPD1缺陷报道，无相关中文文献，英文文献5篇，包含16例HTGTI患儿和1例GPD1基因缺陷致其他临床表型患儿。高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝大为主要临床表现，部分患者表现为发育落后、脾大、低血糖、肥胖、胰岛素抵抗，c.361-1G>C变异为GPD1基因最常见变异位点。结论GPD1基因缺陷导致的HTGTI以肝大、高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝脏脂肪变性及肝纤维化为主要表现，c.361-1G>C变异为GPD1基因最常见变异位点。

简介：摘要本文摘译一篇前瞻性多中心队列研究，主要探讨新生儿期应用抗生素和早产与婴儿功能性胃肠病(functional gastrointestinal disorders，FGIDs)的关系，结果发现早产儿发生FGIDs比例明显高于足月儿；早产儿和足月儿生后1月内应用抗生素会增加FGIDs发生率，尤其是肠绞痛和反流。