简介：一、多媒体技术在幼儿园教学中具有的优势（一）多媒体技术在教师教学中的优势1．丰富教学内容突破教学难点由于幼儿对事物的认知能力和思考问题的能力有限，教材中难免有些内容远离幼儿的现实生活，与幼儿已有的知识经验之间有较大的距离。为解决这一难题，教师就可以充分利用多媒体中的图、文、声、像等从多层次、多角度呈现教学内容，把幼儿需要认识的对象由抽象变为具体，

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：辅助生殖技术中胚胎发育潜能,即胚胎质量的评分将直接影响胚胎移植的选择和辅助生殖的临床结局。胚胎形态学评估方法由于其快速、无创、简单等特点而在临床得到广泛应用。目前,新的胚胎发育潜能评估方法成为研究热点,胚胎形态学评分系统与实时成像分析系统相结合对胚胎发育过程连续观察,便于选择优胚。胚胎代谢组学评估方法,如胚胎培养基中的代谢产物的变化（丙酮酸、葡萄糖、氨基酸等）、胚胎源性细胞因子、培养基或者囊胚腔中的游离DNA等。同时,针对遗传疾病而产生的移植前遗传学筛查法等方法可能为找到更有效地评估胚胎发育潜能标志物奠定基础。笔者拟就对胚胎发育潜能评估方法的研究进展进行综述。

简介：新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemicencephalopathy,HIE）是严重危及新生儿生命健康的常见病，HIE存活者常存在不同程度的神经系统后遗症。对HIE早诊断、及时干预至关重要^[1]。2004年4月至2008年6月，

简介：目的探讨年龄因素对高龄不孕患者接受辅助生殖技术（ART）后胚胎发育情况及妊娠结局的影响。方法选择2013年7月至2014年1月于内蒙古医科大学附属医院生殖中心行体外受精一胚胎移植（1VpET）及卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）的不孕患者155例为研究对象，共计184个周期。按照年龄，将纳入患者分为3组：Ⅰ组（n=67，周期数为63，35岁≤年龄〈37岁），Ⅱ组（n=60，周期数为55，37岁≤年龄〈40岁），Ⅲ组（n=57，周期数为37，年龄≥40岁）。各组患者身高、体质指数、不孕年限及受孕史等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象知情同意，并与之签署临床研究知情同意书。结果①Ⅲ组接受IVF—ET和ICSI者的新鲜胚胎妊娠率较I组显著降低，且差异有统计学意义（P〈0．05），但与Ⅱ组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。3组间接受IVF-ET和ICSI者的冷冻胚胎妊娠率及胚胎冷冻率比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。②Ⅲ组妊娠率与胚胎种植率均较I组及Ⅱ组显著降低，且差异均有统计学意义（P〈0．05）；Ⅱ组妊娠率较Ⅰ组显著降低，且差异有统计学意义（P〈0．05），但其胚胎种植率与Ⅰ组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；3组间受精率、卵裂率、优质胚胎率、优质胚胎移植率、自然流产率及活婴出生率比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。③相同ART下，3组间受精率、卵裂率及优质胚胎率比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论年龄因素可影响高龄不孕患者胚胎着床及妊娠成功。