简介：目的:对1例遗传性血小板无力症(GT)先证者及其家系成员进行表型和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法:通过血小板计数、血涂片观察血小板、出血时间测定、凝血象检查和血小板聚集试验进行表型诊断;流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PCR法扩增先证者基因组DNAαⅡb和β3的所有外显子及其侧翼序列;PCR产物采用末端标记双脱氧法进行直接基因测序,对发现的突变位点采用AS-PCR法扩增先证者及其家系成员和正常人相对应的片段.结果:先证者血小板计数正常、血涂片血小板分散不聚集,出血时间明显延长,凝血象正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素的反应基本正常;先证者血小板表面未检测到αⅡb,β3阳性血小板仅占8%,平均荧光强度明显减弱;先证者在αⅡb基因外显子4存在C470A纯合突变,导致αⅡb氨基酸序列Pro126His(P126H)替换.父母为近亲婚配,均为该位点的杂合突变.AS-PCR排除了该突变为基因多态性的可能.结论:整合素αⅡb基因外显子4C470A(P126H)纯合错义突变是导致该患者GT的分子机制,是国际上首次报道的一种新的整合素αⅡb基因错义突变.

简介：2005年3月18日至3月21日，由全国高等学校教学研究中心委托，重庆医科大学承办的全国“21世纪中国高等学校医学检验专业课程体系与教学内容的创新与实践”立题工作会议在重庆召开。来自全国27所医学院校的院长、系主任、教务处等共40余名代表参加了会议。教育部高等教育出版社生命科学分社副社长栾钢、重庆医科大学校长雷寒教授、副校长董志教授、教务处长黄祖春教授等参加会议并讲话。栾副社长介绍了“全国高等学校教学研究中心”当前有关工作情况，和开展“21世纪中国高等学校应用型人才培养体系的创新与实践”课题立项研究的背景情况。

简介：

简介：第三军医大学医学检验系根据上级统一部署和要求，在教学科研工作中实施了整建制正规化管理，进行了一些有益的探索，取得了可喜的成绩，推动了教学科研工作。笔者就此作了一些回顾和总结，与大家商榷。

简介：目的：建立实时定量RT—PCR检测人转化生长因子β1(transforminggrowthfactorβ1，TGF-β1)的方法，对慢性肝炎肝纤维化患者外周血单个核细胞(peripheralbloodmononuclearcell，PBMC)中TGF-β1mRNA进行定量检测。方法：在TGF-β1基因的外显子1和2之间设计一对引物和一条TaqMan—MGB探针；构建TGF-β1质粒克隆，以T7RNA聚合酶体外转录合成带有目的片断的cRNA作为标准品，根据10倍系列稀释cRNA标准浓度对数和其循环域值(Cyclethreshold，Ct)制作标准曲线，检测PBMC中TGF—β1mRNA含量；并对本方法进行方法学评价。结果：重组质粒测序显示插入的片断为TGF—β1mRNA特异性片断，成功的建立了实时定量RT—PCR检测TGF-β1mRNA方法，灵敏度达6．81拷贝，线性范围为6．81～6．81×10^8拷贝，且重复性好，批内、批间变异系数分别为1．28％-2．27％和2．56％-2．61％，临床应用显示，27例肝纤维化病人PBMC中TGF-β1表达量为1．20×10^8(1．80×10^7～9．80×10^7)拷贝数／10^5细胞，显著高于正常对照组3．30×10^7(7．24×10^6～5．00×10^7)拷贝数／10^5细胞(P<0．05)。结论：实时定量RT-PCR检测TGF-β1mRNA具有敏感、特异、快速、高效等特点，为TGF—β1mRNA作为肝纤维化的诊断指标提供方法学依据。

简介：由上海市医学会普外科专业委员会疝和腹壁外科学组和上海华东医院共同主办的《腹壁外科未来发展研讨会暨2006腹壁外科手术规范化高级研修班》定于2006年11月20日一-11月24日举行。本次研讨会将紧密结合国际最新腹壁外科进展，并结合我国腹壁外科十年发展情况，组织外科同道和相关领域专业人士就我国腹壁外科的今后发展进行圆桌会议式的讨论。并采用一种全新的国际通用的专业研讨方式就国内外该领域的最新进展以及所存在的问题．为专业同道提供相互经验交流、评估和推广的平台。本次研讨会将特邀中华外科学会疝和腹壁外科学组顾问吴肇汉教授、名誉组长马颂章教授、组长唐健雄教授、副组长陈双教授，中华外科学会腹腔镜内镜外科学组组长郑民华张攫．解放军全国普外科专业委员会疝和腹壁外科学组组长王强教授，上海市医学会普外科学会委员、华东医院外科主任袁祖荣教授及上海医学会普外科专业委员会疝和腹壁外科学组全体委员共同参与研讨。