简介:原发性高血压是一种由多种机制共同作用的多基因疾病。由肥胖导致的病理改变是与其相关的一个信号通路。我们主要研究高血压的一个亚型——肥胖相关的高血压,以寻找其致病基因。我们入选了55个有两个患病同胞或者更多患者的家系,他们均来自于地理位置偏远的加拿大法裔人群,其中15个家系的肥胖发病率较高(≥70%)。我们在所有的高血压家系和有高肥胖发病率的高血压家系中利用多位点连锁分析方法进行全基因组扫描(GeneHunter2.1;位点密度:10cm)。在所有55个家庭的扫描中,我们在1号染色体和11号染色体上分别发现了两个连锁值显著(LODscore=2.5)的位点D1S1597和D11S1999。我们对仅患有肥胖高血压的家系进行扫描,在1号染色体的同一区域内发现连锁值最显著(LODscore=3.1)的一个位点是D1S1597。然后我们又D1S1597周围的其他遗传标记进行基因分型,得到了一个连锁更加显著的位点D1S2672(LODscore=3.5)。与肥胖高血压相关的许多候选基因都位于这个区域,其中包括肿瘤坏死因子受体2(tumornecrosisfactorreceptor2)和心房利钠肽基因(atrialnatriureticpeptidegenes)。这些结果表明,研究临床定义明确的高血压亚型可能有助于寻找、鉴定复杂性疾病的致病基因,例如本研究中利用肥胖相关的高血压亚型。
简介:发生处:卢旺达目的:为了评价卢旺达的痰涂片阳性耐药性的结核病,在国家结核病规划开始时,在初次治疗及复治之前前赡性地收集了痰标本。为了获得2000年预期的耐药性结核病和多耐药结核病的估算病人数,采纳了Schulzér等人(1992年)对卢旺达的分析资料设计:从1991年1月至1993年6月共收集了298份标本(236例随机选择的新病人和62例复治病人),用1%的氯化16烷基吡啶处理后送到比利时,应用比例法测定耐药性。结果:在236例新病人中有3例(1.3%),在62例复治病人中有4例(6.5%)属多耐药,即至少对利福半和异肼耐药。在新病人中,单独耐H、R和E者,分别为3%,0.4%和4.2%,在复治病人中,分别为14.5%,1.6%和6.5%。根据Schulzer所估计的2000年亚撒哈拉非洲结核病的疫情,至本世纪末,估算这个地区所有复合类型的多耐药的病人数约为15,543~223,417(每10万人口2.3~32.7之间)。
简介:甲状腺机能减退症(以下称甲减)是由于血液循环中缺乏甲状腺激素,体内代谢过程减弱引起的疾病。甲减心脏损害最早由Zondez于1918年报道,在甲减患者中心脏损害十分常见,目前认为70%~80%甲减病人有心血管病变,有报道甲减患者心电图出现异常率占87.5%,曾有患者因甲减心率缓慢阿托品试验阳性而诊断病窦综合征,而得不到有效治疗。典型表现为甲减性冠心病、心包积液、心肌病或心包心肌病。不少病人常以心脏损害为首发表现就诊于心血管科,由于临床表现多样病程迁延,极易误诊为其他疾病,特别是老年病人易误诊为老年性心脏病而延误治疗。故加强对甲减性心脏损害的发生机制和鉴别诊断的认识,对于提高甲减病人的生存质量有重要意义。
简介:目的研究急性脑血管病以癫痫为首发症状的发生率、类型、有关因素及对预后的影响,防止误诊。方法除外引起癫痫的其他脑部和代谢障碍疾病、短暂性脑缺血发作和多发性脑梗塞后,每例均经头部CT、MRI或DSA证实的急性脑血管病住院患者,观察其癫痫发作的情况。结果:本研究包括急性脑血管病患者1054例,首发癫痫表现的发生率为3.04%(321054),各病种发生率分别为蛛网膜下腔出血8.06%(562),脑出血2.46%(11445),脑梗塞2.43%(16547)(其中脑栓塞1.05%,脑血栓形成1.38%,)。癫痫发作的类型蛛网膜下腔出血大部为全身性发作,脑出血和脑梗塞以部分性发作为主。除蛛网膜下腔出血外,癫痫发作与病变部位、病变大小有关。脑出血和脑梗塞合并癫痫一月内死亡率较未合并癫痫者死亡率可能较高。结论:首发癫痫的急性脑血管病发生率为3.04%,发生率以蛛网膜下腔出血为高。癫痫发作与病变部位和病变大小有关,累及皮层或邻近皮层者为多。合并癫痫的脑血管病患者急性期死亡率较高。