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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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简介：1性文化与生殖观不同的性文化孕育和产生不同的生殖观。远古时代的性崇拜，直接包含着生殖崇拜。生殖崇拜和生殖器官崇拜都是远古时代人类性崇拜的重要内容：生命是神圣的，所以创造生命的活动也是神圣的。红山文化出土的孕妇裸像反映原始人类对女性生殖功能的赞美和崇拜。

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简介：背景：t（14；18）（q32；q21）累及IGH和MALT1已在皮肤MALT淋巴瘤和1例原发皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中被描述。但是，IGH／MALT1转位在这些类型皮肤淋巴瘤的发生率还不清楚。方法：作者用MALT1和IGH分裂探针对16例皮肤MALT1淋巴瘤和16例原发皮肤DLBCL患者的石蜡切片进行分裂间期荧光原位杂交（FISH），以评价IGH／MALT1转位的频率，筛选其他有关IGH和MALT1位点的潜在转位。结果：16例皮肤MALT1淋巴瘤和16例原发皮肤DLBCL患者中，均未检测到累及MALT1的转位。能够进行IGH转位分析的12例MALT淋巴瘤患者均为阴性。相反，能够进行IGH转位分析的13例（31％）例原发皮肤DLBCL患者中有4例阳性。之后的FISH分析显示其中1例为IGH／BCL2转位，1例为CMYC／IGH转位，而剩余2例的转位配对目前还未发现。结论：该研究显示累及MALT1的转位，包括IGH／MALT1在皮肤MALT淋巴瘤和原发皮肤DLBCL中不常见。其他累及IGH的转位也不参与至少大多数皮肤MALT淋巴瘤的发病。相反，原发皮肤DLBCL在少数病例中可有几种IGH转位中的一种。

简介：在地铁建筑工人中暴发可疑的接触性皮炎被疑系一种新的以双酚A／F为基质的环氧树脂系（ERS）所致。建筑工人在向混凝土墙壁中插入铁栏时应用了ERSs。本研究旨在明确ERS的成分（如果有）是否可导致接触性皮炎。对22例接触过ERS的建筑工人中的20例进行斑贴试验，7例对组分A发生反应的患者中的5例接受该组分的不同亚成分的斑贴试验。有9例患者（9／22，40．9％）出现可疑接触性皮炎的临床症状及体征。这9例中有7例对组分A发生阳性反应，而11例无症状个体对组分A均未发生反应，所有个体对组分B均为阴性反应。5例接受进一步斑贴试验的个体中，全部对间一苯二甲基二氨发生反应，4例对1，6-己二醇二环氧甘油醚发生反应，3例对F型双酚及0．25％凡士林三羟甲基丙烷三甘油醚的环氧树脂发生反应，仅有1例对A型双酚的环氧树脂发生反应。ERSs引发的接触性变态反应可能涉及硬化剂、稀释剂及树脂，应对其所有成分进行斑贴试验。

简介：通过对130例不育男子的精液分析，1251标记的FSH、LH、T三种激素的测定，发现大量吸烟（〉20支／天）与不吸烟的不育男子，异常精子的百分率差异不明显（P〉0．05），精子密度、精子活动力差异显著（P〈0．05），血清FSH、LH明显升高，血清水平明显低（P〈0．05=，说明大量吸烟可引起不育。

简介：指出:"所以任物者谓之心,心有所忆谓之意,意之所存谓之志."这里所谓"任物"者,是指心神对人体自身的行为有支配作用.而这种支配作用,又是通过具体的"意念"去实现的.在中医性学范畴中,性行为由心神通过性意识去支配的.

简介：随着改革开放的不断深入,性健康已成为中国人民生活中日益增长的需求之一.如何对青年进行性健康教育,已成为当前性科学领域中的一个热点话题.

简介：目的:探讨早泄临床诊断的标准化.方法:从临床角度探寻总结早泄的诊断依据,使早泄诊断标准符合疾病临床发展规律,形成新的理论体系.结果:新理论比较严格地规范了早泄的定义,区分了生理性与病理性早泄的含义.结论:确立了早泄诊断的客观指标,并引发出射精形式的鉴别与分类.

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简介：男性性功能障碍是指男性性行为和性感觉障碍,是男子躯体性器官在性反应、性行为全过程所表现的功能和心理感受异常的总和.近代诸多资料显示,性功能障碍一般被分为三大类,即:阳痿、早泄、射精异常等;临床上又多将其分为器质性和功能性两大类.而在器质性和功能性之间其联系是密不可分的,强制性划分这种器质性原因和心理性原因又似乎显得牵强.这种概念上的问题与区别也一直困扰许多性医学家.因为在整个性反应和性感觉的全过程,精神心理因素是贯穿其中的,所以严格地讲,性功能障碍只能作为躯体性反应和性器官与性感受异常的总称.而这种异常又可分为性欲障碍、勃起障碍、性交障碍(疼痛)、射精障碍和感觉障碍.

简介：近年来性病的发病较前增多,临床上各种性病治疗方法发展迅速.在取得巨大成绩时,也存在着一些失误,其一是广泛存在的过度治疗,乱用或滥用药普遍存在,用药过多,疗程过长,出现了性病过治现象;其二是对性病的治疗忽视了心理治疗及社会教育、预防宣传,导致当前对性病患者的治疗存在很大的盲目性,有些患者出现了性病恐怖;其三是目前性病诊疗市场存在着机构复杂、管理混乱、无证开业、滥收费等问题,严重危害了患者的身心健康,也扰乱了医药市场.

简介：17例已达到所谓的神经毛囊性错构瘤诊断标准(明确的S100+除外)的孤立性鼻肿瘤,与7例来自类似医疗机构的典型毛盘状瘤进行组织病理学和免疫组化比较。S100-的神经毛囊性错构瘤样肿瘤和毛盘状瘤都表达同样的CD13+/CD34+纤维细胞性免疫表型,而不共同表达神经性/神经周围性的(S100、神经微丝、上皮膜抗原)、肌原性的(结合素、钙结合蛋白、肌肉特异性的肌动蛋白和α平滑肌肌动蛋白)或黑素细胞性的(S100、HMB45、NKI/C3、MelanA)表位。除外后者具有高度特征性的束状组织细胞性的纤维细胞基质外,组织病理学上,毛盘状瘤与S100-的神经毛囊性错构瘤样肿瘤在形态学上具有明显的相似之处。作者推论纤维毛囊瘤/毛盘状瘤和神经毛囊性错构瘤样肿瘤是一种单一的错构瘤实体在形态学上的异型,其中神经毛囊性错构瘤样肿瘤占据了这种形态学谱的一端。这种疾病既往被认为是神经毛囊性错构瘤,仅仅除了独特的伴有由CD34+的纤维细胞组成、明显组织基质的细胞性毛盘状瘤。作者因此提议以新的术语———梭形细胞主导的毛盘状瘤(SCPT)命名形态学上的纤维毛囊瘤/毛盘状瘤病谱中这一特殊的变异型。梭形细胞主导的毛盘状瘤:一种既往考虑为...

简介：尖锐湿疣发病率有逐年增加的趋势,依据临床表现、病理组织检查、聚合酶链反应技术、免疫组化法、甲苯胺蓝试验等可确诊.治疗原则是尽可能祛除可见的疣体,减少复发.方法有冷冻、激光、电灼多功能治疗机、外科手术等物理手术疗法和表面化学腐蚀剂、表面化疗剂、抗病毒制剂、免疫制剂以及中药等药物疗法.有效的治疗可使患者获得治愈,降低感染性,减少或预防今后的危险行为以及尽力确保性伴也获得诊疗.