简介：本文报道一家2例腹型肝豆状核变性病例,分别在4岁和6岁时发病,于发病后4周内死亡。例1,男性,4岁,因发热、乏力、纳差15天、尿黄5天、神志不清2天、肝功能异常于1992年6月8日住本院治疗,入院后查体神志恍惚,嗜睡状态,皮肤巩膜明显黄染,肝浊音界右侧锁骨中线第6肋间,肋下1.5cm,

简介：摘要视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一种遗传性视网膜病变。炎症、自噬和氧化应激等非遗传生物因素在其发病和进展中也发挥重要作用。氧化性DNA损伤是RP中小胶质细胞激活和光感受器变性的关键调节因子，也是一种内源性抗氧化途径的突变，这些途径包括DNA修复、氧化应激的保护和抗氧化防御相关基因(MUTYH、CERKL和GLO1)的激活。暴露于氧化应激改变了微小RNA和长链非编码RNA的表达。此外，P2X7受体的上调会引起巨噬细胞和小胶质细胞释放促炎细胞因子和活性氧，从而导致RP的神经炎症和神经退行性变。多途径分析表明氧化小胶质细胞激活可能引发神经炎症和变性的恶性循环，表明小胶质细胞可能是RP氧化应激的关键治疗靶点。(国际眼科纵览，2022, 46：341-346)

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简介：摘要肝豆状核变性，即Wilson病（Wilson disease，WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。目前妊娠合并WD的临床特点、管理及预后等方面具有特殊性且相关报道较少，是临床医师关注的重难点问题。无论是否接受驱铜治疗，妊娠合并WD患者可能出现病情进展甚至死亡，其胎儿也面临着遗传患病、畸形和死亡的风险。现国内外指南均建议妊娠期间应继续服用D青霉胺、锌剂等药物驱铜治疗，而不推荐母乳喂养。虽然对于WD治疗药物及母乳喂养的安全性亟待进一步评估，但恰当的驱铜治疗仍利大于弊。大部分WD育龄期女性在接受恰当驱铜治疗及孕前咨询后，可以成功妊娠并顺利分娩。

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简介：摘要我国罹患年龄相关性黄斑变性（AMD）的人数逐年增加，寻找一种切实可行的预防方法尤为必要。相关研究结果显示运动对AMD的预防作用可能与影响新生血管相关因子、抑制全身炎性反应、降低机体氧化应激、影响微血管内皮功能等因素有关，但现阶段尚缺乏进一步的基础研究证据。本文围绕运动对AMD的影响，针对上述预防作用机制进行总结和分析，以期更好理解运动与AMD的关联，为后续开展详细的基础和临床研究提供思路和参考。

简介：摘要表观遗传是指在核苷酸序列不变的情况下发生的基因表达可遗传的改变。表观遗传调控机制多样，其中DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控研究较深入。表观遗传调控与多种人类疾病相关，在视网膜变性疾病发生或发展过程中，DNA甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA调控等多种表观遗传调控方式发生改变。DNA甲基化是视网膜变性的重要调控方式之一，异常的DNA甲基化发生在视网膜色素变性(RP)、年龄相关性黄斑变性(AMD)、炎症及氧化应激等病变过程；组蛋白乙酰化与RP、糖尿病视网膜病变(DR)、青光眼、视网膜神经缺血性损伤等病变相关；非编码RNA与RP、AMD、病理性血管生成、DR等病变相关。本文就表观遗传调控在视网膜变性疾病中的应用做一综述。

简介：摘要目的讨论玻璃体液化、后脱离与变性患者的诊疗。方法根据患者的临床表现与辅助检查结果进行诊断并治疗。结论单纯玻璃体液化无须治疗，由于其他病因所致，应治疗原发病；单纯玻璃体后脱离无须治疗，一旦发现视网膜干孔，立即行光凝封闭，严重玻璃体积血应行B超检查，同时按玻璃体积血处理。

简介：摘要目的观察分析肾淀粉样变性病的肾脏临床病理特点。方法选取我院2009年2月～2014年5月收治的肾淀粉样变性病患者50例，观察分析患者的肾脏临床表现，对肾脏损害情况评分。结果患者在初期的临床表现为肾病综合征，后发展成肾功能不全及肾衰竭症状。100例肾淀粉样变性病患者中有免疫球蛋白轻链型肾淀粉变性病（AL）25（50.0%）例，其中伴多发性骨髓瘤（MM）患者5（10.0%）例，A型肾淀粉变性病（AA）患者有25（50.0%）例。AL-l患者21（42.0%）例，AL-k患者4（8.0%）例。免疫复合物沉积5（10.0%）例，其中IgA肾病3（6.0%）例，膜增生性肾小球肾炎2（4.0%）例，Ⅲ期膜性肾病1（2.0%）例。结论诊断肾脏淀粉样变性病的病因需要结合患者临床资料、组织化学及组织病理学研究。

简介：摘要老年性黄斑变性（AMD）病因和发病机制尚不清楚且治疗困难。近年部分遗传学研究证据表明，脂质相关基因多态性与AMD之间具有相关性；临床也发现血脂水平与AMD具有相关性，降脂药物可能具有延缓AMD发展作用。脂质代谢异常可能在AMD的发生与发展过程中起着重要作用。明确脂质代谢在疾病发生发展过程中的作用，有助于揭示疾病的发病机制，促进疾病的早期诊断、监测和预防，并为治疗提供切入点。

简介：成人退变性脊柱侧凸（adultdegenerativescoliosis,ADS）指成年后由于椎间盘与小关节等不对称性退变引起的椎体侧方滑移、旋转以及半脱位,形成冠状面Cobb’s角〉10°的脊柱畸形[1]。其好发于〉50岁的中老年人群[2],其多合并心脏病、高血压、糖尿病等内科疾患,围手术期风险增加。女性患病率高于男性[3],可能与停经后骨质疏松和女性腰背部肌肉力量薄弱有关。ADS的临床表现以腰背痛、下肢神经根性痛及间歇性跛行为主，患者常因疼痛、站立或行走困难等症状而就诊，这与青少年特发性脊柱侧凸（adolescentidiopathicscoliosis，AIS）不同，后者常为求改善畸形外观就诊。

简介：目的分析肝豆状核变性的临床表现与脑CT征象。方法回顾分析36例肝豆状核变性患者临床资料及CT检查资料。结果病变分布于豆状核13例（36.11%），丘脑内囊后肢7例（19.44%），苍白球6例（16.67%），尾状核头部6例（16.67%），豆状核尾状核联合病变2例（5.56%），丘脑内囊后肢苍白球联合病变2例（5.56%）。脑萎缩30例（83.33%），脑室扩大28例（77.78%）。脑基底节区见双侧对称性低密度影24例（66.67%）。脑白质脱髓鞘6例（16.67%），脑干低密度影3例（8.33%），小脑齿状核低密度影3例（8.33%）。结论CT诊断肝豆状核变性均有显著的阳性征象，有助于临床早期诊断。

简介：摘要目的探讨中药汤剂联合中医手法复位对损伤退变性脊柱疾病患者的疗效。方法随机选取在医院自2015年3月至2016年12月接受治疗的损伤退变性脊柱疾病患者共有100例，将全部患者划分成两组，包含对照组（50例）与研究组（50例）。对照组的患者服用中药汤剂，而研究组的患者在对照组的基础上增加中医手法复位，比较两组患者的疗效与骨折愈合用时。结果研究组患者的治疗总有效率比对照组的明显增加（P<0.05），研究组患者的骨折愈合用时比对照组的明显减少（P<0.05）。结论采用中药汤剂联合中医手法复位能够有效地降低损伤退变性脊柱疾病患者的骨折愈合用时，提高患者的康复速度。

简介：摘要肝移植是治疗终末期肝病最有效的手段。由于脂肪变性供肝对缺血再灌注损伤(IRI)的耐受较差，影响移植术后疗效，研究脂肪变性供肝的发病机制和脂肪变性供肝在肝移植中的损伤机制，如何修复脂肪变性供肝质量是现在研究的热点。本文主要综述了脂肪变性供肝在肝移植中的研究进展。

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简介：摘要目的研究与分析退变性脊柱侧凸后路手术治疗的中期效果。方法选取我院收治的退变性脊柱侧凸患者50例为研究对象，通过对其全部的临床资料进行回顾性分析，所有患者均实施后路减压固定融合术治疗。观察分析其治疗中期效果。结果术后12个月50例患者的Cobb角、腰椎前凸角、腿部VAS评分、ODI指数、腰部VAS评分等与术前相比改善显著，且P<0.05差异具有统计学意义；而术后24个月50例患者腿部VAS评分、ODI指数与术后12个月相比降低显著，P<0.05差异具有统计学意义，但其在腰部VAS评分比较上差异不显著，P>0.05无统计学意义。结论退变性脊柱侧凸后路手术治疗的中期效果非常显著，即能显著改善患者腰腿部疼痛，加速其腰部功能恢复，从而提升患者的生活质量，因此值得临床推广应用。

简介：木聚糖是一类广泛存在于植物体内的半纤维素,约占细胞干重的35%[1].木聚糖酶可将木聚糖降解成低聚糖和木糖.低聚糖的特点与功能是:具有难消化性,低卡而不会导致肥胖;有很高的双歧菌增殖活性,是肠内双歧菌的活化增殖因子;是难发酵性糖,不易造成龋齿.另外,低聚糖可代替葡萄糖作为糖尿病人的疗效食品[2].因此,木聚糖酶在食品行业的应用方面有着巨大的潜力.为了解其安全性,我们对木聚糖酶进行了急性毒性和致突变实验.

简介：摘要目的讨论30例脑型肝豆状核变性患者的整体护理。方法选取30例我院在2016年6月到2018年6月治疗的脑型肝豆状核变性患者，均实行整体护理。结果在护理后的焦虑评分以及抑郁评分小于护理前，比较差别较大（P<0.05）。护理后的日常生活能力评分高于护理前，比较差别较大（P<0.05）。护理后生活质量评分高于护理前，比较差别较大（P<0.05）。

简介：摘要黄斑变性引起视物变形，视力下降，影响生活质量，甚至变盲。目前对黄斑变性的病因尚不完全清楚，治疗方法还有待继续研究发展。葛健文主任医师从病机入手，认为劳思伤神,致肝郁不舒，以疏肝健脾为基本方法，以丹栀逍遥散为基本方，随症加减，收到满意的效果。