简介:摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现,全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(p.Met41Thr)的杂合突变,VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后,患者右耳肿痛迅速消退,听力恢复,结节红斑好转。
简介:摘要:暴露在自然雷电环境中的飞机有源频率选择表面结构面临电子器件的烧蚀毁伤和电磁性能可调节能力受损的风险,严重威胁飞机的正常飞行。基于磁流体动力学理论,本文建立了有源频率选择表面的雷电直接效应放电数值模型,分析了雷击电压波形下有源频率选择表面的雷电间隙击穿过程,结果表明雷电弧从激发到附着所用的时间为纳秒量级,有源电磁功能层在雷电大电流直接效应下会发生失效和损毁,无法耐受雷电直接效应的影响。
简介:摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1(ECHS1)基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症(ECHS1D)患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果,并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性,年龄6个月4 d,急性起病,临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓,竖头尚可,不能翻身、独坐,不能追视,不能逗笑出声,四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L,提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像(MRI)示双侧基底节区异常信号,左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变,分别为c.563C>T(p.A188V)和c.5C>T(p.A2V),患儿父亲携带c.563C>T突变,母亲携带c.5C>T突变,均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主,大部分为复合杂合突变,少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿,发病相对较早,临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等,头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例,应考虑基因检测明确诊断。
简介:摘要:目的:评估4R危机理论在肿瘤患者使用植入式静脉输液港治疗时可能出现的并发症及效果观察。方法:随机选择在2023年1月-2023年6月进行入院化疗且使用植入式静脉输液港的肿瘤患者102名,并分为两组:对照组和干预组。与对照组相比,干预组则通过应用4R危机理论来改善护理管理水平。结果:经过干预,患者的并发症发病率明显降低,而患者日常生活能力和护理满意度则明显提升,这些变化具有重要的统计学意义(P<0.05)。结论:经过4R危机理论的护理管理模式的应用,肿瘤化疗留置IVAP患者的并发症发生率得到了显著的降低,患者的日常生活能力也得到了改善,而且患者的满意度也得到了极大的提升。