简介：摘要随着分子生物学技术的快速发展，越来越多的软组织肿瘤新类型被发现。有些肿瘤具有相似的形态学特点但分子遗传学特征不同；有些肿瘤则是组织学起源相同但具有不同的分子遗传学特征；还有一些肿瘤表现为分子遗传学特征相同但组织学起源不同。作为病理医师，应该熟悉、了解这些新类型，但也要客观理性地看待其分子遗传学改变，对于那些没有相应靶向药物或者不影响治疗方案选择的基因改变，应该综合考虑患者的实际情况，尽量避免给患者造成经济上的损失和治疗上的延误。

简介：无

简介：摘要本文列举近几年对骨肿瘤诊断有价值的分子指标及相应的免疫标志物，并解读2020年第5版WHO骨肿瘤分类的一些主要变化，旨在更好地帮助完成临床诊断。

简介：摘要神经内分泌肿瘤是一组起源于神经内分泌细胞的高度异质性肿瘤，发病部位以胃肠胰最为常见。对于胃肠胰神经内分泌肿瘤，手术切除是首选的治疗方法，对于诊断时已有局部进展或远处转移而无法手术的患者，分子靶向治疗提供了一种新的治疗方法。临床上常见的分子靶向治疗药物包括生长抑素类似物、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂、酪氨酸激酶抑制剂、免疫治疗等，近年来多项基础及临床研究又为分子靶向治疗提供了新思路。

简介：摘要目的探讨不同分子亚型乳腺癌MRI影像表现特征。材料与方法回顾性分析潍坊市中医院经手术或穿刺病理证实的240例乳腺癌患者MRI影像表现，对比分析不同分子亚型乳腺癌患者肿瘤大小、形态、边界、强化方式、时间-信号强度曲线(time-signal intensity curve，TIC)类型、乳腺背景实质强化(background parenchymal enhancement，BPE)、瘤周水肿、是否伴有腋窝肿大淋巴结等MRI表现特征，通过交叉列联表卡方检验进行统计学处理，分析不同分子亚型乳腺癌MRI影像特征及其相关性。结果不同分子亚型乳腺癌病变的大小(C=0.197，P=0.021)、形态(C=0.247，P=0.015)、强化方式(C=0.251，P=0.012)、时间-信号强度曲线类型(C=0.253，P=0.011)及腋窝肿大淋巴结出现率(C=0.189，P=0.029)的差异具有统计学意义。Luminal A型乳腺癌常表现为≤2 cm(70%)的圆形或卵圆形肿块(66%)；Luminal B型乳腺癌TIC曲线多为Ⅲ型(81.3%)；HER-2过表达型乳腺癌非肿块型所占比例较高(41.7%)，且具有较高的腋窝肿大淋巴结出现率(50%)；三阴性乳腺癌多表现为圆形或卵圆形肿块(84%)及环状强化(64%)。瘤周水肿见于52%的三阴性乳腺癌及45.8%的HER-2过表达型乳腺癌，其比例明显高于Luminal A型(18%)及Luminal B型(25%)乳腺癌，差异具有显著统计学意义(P＜0.01)。肿瘤边界(C=0.195，P=0.141)、BPE(C=0.158，P=0.720)与其分子亚型无显著相关性。结论不同分子亚型乳腺癌MRI影像表现具有一定特征性，根据乳腺癌MRI表现特征可初步预测其分子亚型，有利于乳腺癌治疗方案的选择和预后评估。

简介：摘要儿童青光眼的发病及临床表现复杂多样，且儿童处于视觉发育期，即便是达到了控制眼压的目的，也常因伴有屈光不正和弱视而导致视力低下，预后较差，因此儿童青光眼的诊断和治疗受到世界青光眼研究者的关注。世界青光眼协会发布的有关儿童青光眼诊断的新分类系统中除青光眼合并获得性疾病和白内障手术后继发性青光眼两类以外，其他多种类型的儿童青光眼均存在眼前节结构的发育不良，遗传因素不同程度地参与相关眼病的发生和进展，因此积极开展遗传学评估对于儿童青光眼的病因诊断和发病机制的研究，乃至对儿童青光眼的精准干预和遗传咨询都十分重要。我们简述分子遗传学在儿童青光眼中的研究现状，旨在强调相关领域的研究者应充分利用我国丰富的临床资源积极开展儿童青光眼的分子遗传学研究，为我国儿童防盲治盲和优生优育提供有用的医学证据。

简介：摘要目的研究超重和肥胖对SD大鼠SUI模型的影响及可能的分子生物学机制。方法采用高脂饲养SD大鼠，建立SD大鼠超重和肥胖模型；采用模拟妊娠、难产产伤和卵巢去势建立SD大鼠正常体重SUI模型、超重SUI模型和肥胖SUI模型；采用体质量指数（BMI）检测模型鼠超重和肥胖临床特征；采用喷嚏实验、尿动力学实验和HE染色病理学检测模型鼠SUI临床特征；采用FCM检测尿道括约肌凋亡率；采用ELISA检测尿道括约肌SOD和CAT活力、GSH和MDA含量；采用qRT-PCR和western blotting检测尿道括约肌bcl-2、bax、caspase-3 mRNA和蛋白表达变化。结果高脂饲养法成功建立SD大鼠超重模型和肥胖模型，模拟妊娠和难产产伤、卵巢去势成功建立SD大鼠SUI模型。SD大鼠SUI模型尿道括约肌凋亡率与BMI呈正相关，与对照组比较差异有统计学意义（P<0.05），SOD活力、CAT活力和GSH含量与BMI呈正相关，MDA与BMI呈负相关，与对照组比较差异有统计学意义（P<0.05），伴随bcl-2下调，bax和caspase-3上调，与对照组比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论超重和肥胖能诱发SD大鼠SUI发生发展，其分子机制可能与超重和肥胖诱发尿道括约肌氧化应激反应，引起细胞膜损伤进而诱导凋亡相关。

简介：摘要近年来，随着深度基因测序技术和生物信息学分析手段的进步，对恶性肿瘤的分子遗传学机制和个体化差异的研究不断深入。本文将近年来对高危神经母细胞瘤的分子遗传学特征的研究进展进行文献综述，对其在染色体水平异常、基因突变、转录调控以及表观遗传修饰几个方面的进展进行了总结，并简要介绍随着分子遗传学机制研究的深入而带来的肿瘤分层诊断、靶向治疗、精准治疗的新思路和新策略。

简介：摘要肺癌发病率和病死率都居我国恶性肿瘤之首，而肺癌中发病率第一的是非小细胞肺癌(NSCLC)，约占肺癌的80%左右。NSCLC包括鳞状细胞癌、腺癌等，由于其细胞生长缓慢、扩散转移较晚，大多数患者就诊时已处于晚期，失去了手术治疗的最佳时期。近年来，针对特定基因的分子靶向治疗已经成为治疗NSCLC的重要策略，而目前已经发现多种靶点基因，如表皮生长因子受体(EGFR)、Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B1(BRAF)、棘皮动物微管相关蛋白样4-间变淋巴瘤激酶(EML4-ALK)等。本文就NSCLC的相关驱动基因及分子靶向治疗进行综述，希望对临床上晚期NSCLC患者的个体化治疗有所帮助。

简介：摘要目的探究薄瓣准分子激光原位角膜磨镶术(LASIK)和准分子激光角膜上皮瓣下磨镶术(LASEK)矫治薄角膜近视眼的远期效果。方法回顾性分析2005年8月至2009年12月收治于聊城市第二人民医院眼科准分子激光治疗中心行角膜屈光术的186例(337眼)薄角膜近视患者的临床资料，男92例，女94例，年龄(22.8±5.2)岁，年龄范围为18～44岁。根据手术方法不同分为薄瓣LASIK组(n＝158，283眼)和LASEK组(n＝28，54眼)。薄瓣LASIK组行薄瓣LASIK，LASEK组行LASEK，术后3、5、10年对患者进行随访，行裸眼视力、最佳矫正视力(BCVA)、裂隙灯、验光、眼压以及角膜地形图等检查。结果所有患者术中均未出现影响视力的并发症，术后视力稳定，无明显视力下降。术后10年，两组患者行角膜地形图检查均未见角膜扩张。术后3、5、10年薄瓣LASIK组裸眼视力的平均值(1.09±0.23、1.08±0.17、1.06±0.22)优于LASEK组裸眼视力的平均值(1.01±0.21、0.93±0.16、0.90±0.23)，差异均有统计学意义(P<0.05)。LASEK组裸眼视力术后10年与术后3年比较，差异有统计学意义(t＝2.60，P<0.05)。术后5、10年薄瓣LASIK组屈光度的平均值[(-0.16±0.49)DS，(-0.19±0.52)DS]优于LASEK组屈光度的平均值[(-0.49±0.61)DS，(-0.64±0.57)DS]，差异有统计学意义(t＝42.64、64.54，P<0.05)。LASEK组屈光度术后10年与术后3年比较，差异有统计学意义(t＝2.96，P<0.05)。结论在符合手术适应证，谨慎术前设计以及合理术式选择的基础上，准分子激光矫治薄角膜近视是安全有效的，在远期稳定性方面，薄瓣LASIK优于LASEK。

简介：摘要目的观察重复温热刺激对炎症状态下人脐静脉内皮细胞(HUVECs)状态及其功能的影响。方法将培养好的HUVECs分成空白组、模型组、温热刺激5次组(5次组)、温热刺激9次组(9次组)和温热刺激13次组(13次组)，分别接种至五个相同培养条件的培养皿中。空白组为正常HUVECs，不予任何刺激；模型组加入脂多糖(LPS)作为炎症状态模型对照；5次组、9次组和13次组均先进行重复温热刺激，将恒温箱调至43 ℃，将5次组、9次组和13次组放入其中，持续温热刺激4 min后取出，置于自然环境静置1 min后进行重复温热刺激，3组均接受对应次数的温热刺激。5组HUVECs9(空白组入组后即刻，模型组、5次组、9次组和13次组均于加入LPS后置于37 ℃、5% CO2的恒温细胞培养箱中培养1 h)均采用四甲基偶氮唑盐(MTT)法测定细胞活力，免疫荧光检测核因子-κB(NF-κB)的表达，酶联免疫吸附剂测定ELISA法检测5组HUVECs黏附分子ICAM-1、VCAM-1的水平。结果干预后，模型组、5次组和13次组细胞活力的OD值显著低于空白组，差异均有统计学意义(P<0.05)，9次组细胞活力的OD值明显高于模型组、5次组和13次组，差异均有统计学意义(P<0.05)。干预后，模型组、5次组、9次组和13次组的NF-κB表达量与空白组比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。干预后，9次组NF-κB表达与模型组比较，差异有统计学意义(P<0.05)。干预后，模型组ICAM-1和VCAM-1的OD值显著增加，5次组、9次组和13次组ICAM-1和VCAM-1的OD值却显著下降，与空白组比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；5次组、9次组、13次组的ICAM-1和VCAM-1的OD值与模型组比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。干预后，9次组ICAM-1的OD值为(43.00±12.96)，与5次组的(205.89±10.56)和13次组的(109.87±8.86)比较，差异亦均有统计学意义(P<0.05)。结论重复温热刺激既可以保护炎症状态下HUVECs，也可降低炎症状态下HUVECs的黏附分子的表达。

简介：摘要目的探讨MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用价值，了解两种筛查方法下新生儿希特林蛋白缺乏症的检出率、临床特征、基因突变特点及随访结果。方法单独通过串联质技术对181 459例新生儿进行瓜氨酸(citrulline，Cit)浓度检测；通过串联质技术对33 156例新生儿检测瓜氨酸浓度，把瓜氨酸浓度截断值大于90百分位(Cit>20 μmol/L)，且小于99.5百分位(Cit<43 μmol/L)2 506例进一步应用MassARRAY技术进行二阶段SLC25A13基因筛查，并对阳性患儿进行系统治疗随访。结果确诊的4例患儿均来自同一地区，单独串联质谱方法确诊2例，串联质谱方法结合MassARRAY技术确诊2例。4例患者中3例检出SLC25A13基因复合杂合突变，1例只检测出一个SLC25A13基因突变；2 506例检出36例携带者，携带率1/70。单独通过串联质技术筛查检出率1/90 729，二阶段分子筛查检出率1/1 253。结论淄博市希特林蛋白缺乏症总体发病率较高，MassARRAY技术可以提高串联质谱技术筛查产生假阴性聚集性地区的检出率，早诊断、早治疗，预后好。

简介：摘要大数据科技的发展极大推动了各个领域的发展。目前在生物领域，大数据已经成为研究必不可少的工具。随着测序技术的飞速发展，积累了越来越多的大数据，目前较缺乏的是对庞大数据进行分析挖掘。生物信息学中有许多工具及方法可以很好的分析生物大数据，其中聚类是现如今深入挖掘生物大数据的一种非常好的分析方法，目前生物大数据想要快速的发展需实现全球的开发与共享，这样利于资源的整合及快速发展。本文通过对生物大数据的可视化的分析及聚类方法的应用情况等，最后介绍了生物大数据的开放与共享的现状。期待生物大数据可以得到更好的挖掘和分析，以更好的促进生物学的快速发展。

简介：摘要内在光感受性视网膜神经节细胞(intrinsically photosensitive retinal ganglion cells，ipRGC)是非形觉功能的主要光感受器，负责调节睡眠觉醒以及激素分泌等生物节律活动。青光眼作为一类特征性损害视网膜神经节细胞的疾病，同样可导致ipRGC及其相关传导通路的损伤，影响光信号的接受及光导引作用。青光眼患者中由ipRGC调节的非形觉功能出现损害的比例显著增高，包括睡眠障碍、激素分泌异常以及瞳孔对光反射功能下降等。研究青光眼与生物节律的关系有助于丰富青光眼临床诊疗内涵。(国际眼科纵览，2020, 44: 145-149)

简介：摘要瘢痕是创面愈合的必然的病理过程，创面愈合受到多种因素影响。导致瘢痕形成的机理很多。作者认为真皮缺失、炎症、细胞生物行为是瘢痕形成主要原因。生物材料可以通过真皮替代，创面微环境炎症的调节，愈合细胞的行为学调控在创面修复期来抑制瘢痕的形成，达到改善创面愈合质量的目的。

简介：摘要近期研究发现角膜生物力学性能与部分角膜疾病的发生发展及诊疗、与角膜手术的效果等密切相关，其涉及许多专业概念。本文对角膜生物力学的基本概念、特性、测量方法、影响因素、在常见眼病诊疗中的应用及其干预性治疗进行简要概述，旨在促进眼科医师对角膜生物力学的理解和掌握，以提高临床诊疗水平。（中华眼科杂志，2021，57：156-160）

简介：摘要中华医学会检验医学分会临床微生物学学组就如何根据临床微生物检验工作流程和性质，选择必要的生物安全防护措施，评估可能存在的生物安全风险，以及采取降低风险的针对性措施和有效性评价制定本共识。希望临床微生物实验室能参照执行，切实降低生物安全风险。

简介：无

简介：摘要目的探讨卵巢癌中细胞黏附分子1（cell adhesion molecule 1，CADM1）基因启动子甲基化对基因转录和蛋白表达水平的影响，及miRNA-148a对CADM1甲基化水平的调控机制。方法选取2018年6月至2020年6月在杭州师范大学附属医院行手术治疗的86例卵巢癌患者，定量检测卵巢癌组织和癌旁组织CADM1基因CpG岛甲基化水平；使用定量实时聚合酶链反应检测CADM1基因mRNA和miRNA-148a表达量；采用western blot法检测CADM1基因和DNMT1蛋白水平。使用不同浓度甲基转移酶抑制剂（5-Azacytidine，5-Aza）处理人卵巢癌SKOV3细胞，72 h后检测其CADM1 mRNA表达量。将miR-335-5p类似物（analog）、抑制物（inhibitor）和各自阴性对照分别转染入卵巢癌细胞系SKOV3，然后检测转染后的miR-335-5p表达量和CADM1基因甲基化水平。结果卵巢癌组织的CADM1-1岛的甲基化水平为（2.89±0.82）%，显著高于癌旁正常组织的甲基化水平（1.86±0.68）%（t=4.936，P<0.001），卵巢癌组织的CADM1-2岛的甲基化水平为（3.12±0.93）%，显著高于癌旁正常组织的甲基化水平（2.27±0.69）%（t=5.114，P<0.001）；Pearson相关分析表明卵巢癌组织CADM1-1岛和CADM1-2岛的甲基化水平与mRNA相对表达量间均呈显著负相关（r分别为-0.615和-0.582，P均<0.001），且与CADM1蛋白表达量间也均呈显著负相关（r分别为-0.521和-0.612，P均<0.001）；卵巢癌组织中的miRNA-148a相对表达量为1.53±0.42，显著低于癌旁组织中的miRNA-148a相对表达量2.59±0.73（t=6.113，P<0.001）；不同浓度5-Aza处理后，SKOV3细胞CADM1基因在低浓度组和高浓度组的mRNA表达水平均显著高于对照组（P均<0.05），且高浓度组的mRNA表达水平显著高于低浓度组（P<0.05）；miRNA-148a对SKOV3细胞转染后，mimic组的miRNA-148a相对表达量显著升高，inhibitor组的表达量显著降低（P<0.001），而mimic组的DNMT1表达量和CADM1基因甲基化水平显著降低，inhibitor组的DNMT1表达量和CADM1基因甲基化水平显著升高（P<0.001）。结论在卵巢癌中，miRNA-148a可通过作用下游靶蛋白DNMT1，调控CADM1基因的DNA甲基化水平，从而影响CDM1基因的mRNA和蛋白表达水平，参与卵巢癌的发病机制。

简介：摘要男，68岁。于2020年10月9日以"心脏术后5年，间断胸闷1年，加重1周"为主诉入院，入院后完善检查，诊断为：(1)心脏瓣膜病：二尖瓣生物瓣置换术后；(2)二尖瓣重度关闭不全、三尖瓣中度关闭不全；(3)肺动脉高压重度；(4)心功能保留心衰；(5)心功能Ⅳ级；(6)重症肌无力；(7)消化道出血；(8)气管狭窄；(9)脑梗塞；(10)肺叶切除术后；(11)心房颤动；(12)2型糖尿病。考虑患者一般情况差、病情重、合并症多，于2020年10月21日全麻下行经心尖二尖瓣瓣中瓣置入术，术后患者恢复好，术后7天康复出院。