简介：【摘要】目的：探索在雌激素受体阳性的乳腺癌患者中，影响他莫昔芬治疗效果的耐药基因。方法：从基因表达综合数据库（gene expression omnibus，GEO）下载GSE26459数据集，该数据集包含乳腺癌他莫昔芬敏感和耐药细胞系的mRNA 表达谱，样本数24个，其中敏感组与耐药组样本数分别12个。通过R语言Bioconductor生物信息学分析功能，利用limma包进行差异分析，筛选出两组样本的差异表达基因，并对基因进行功能注释。结果：通过差异分析发现上调基因有140个，下调基因有139个。通过对差异基因进行KEGG通路富集分析，发现他莫昔芬耐药基因参与了病毒性致癌作用，细胞粘附分子，PPAR信号通路等。结论：通过生物信息学分析方法可以为乳腺癌他莫昔芬耐药寻找相关基因和通路。

简介：【摘要】目的：对育龄女性脆性X智力低下1（FMR1）基因（CGG） n重复序列及等位基因在人群中的频率进行调查研究，为脆性X综合征（FXS）和脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)提供预警和参考依据。方法：选择在北京市房山区妇幼保健院进行婚前、孕前或产前检查的1662名女性，提取其外周血基因组DNA，应用脆性X-FMR1基因AmplideX检测试剂盒进行FMR1基因CGG重复序列检测，探究不同CGG重复数在人群中的分布。结果：FMR1基因重复次数在正常范围n=6-34的有1226例，占总数73.77%；正常范围高线n=35-44的有421例，占总数的25.33%；灰区n=45-54的有11例，占总数的0.66%；前突变n=55-200的有4例，占总数的0.24%。结论：育龄女性中FMR1基因灰区突变和前突变比例相当可观，FMR1基因检测可以降低FXS患儿的出生率，促进早期干预。所以要在育龄女性中广泛开展FMR1基因筛查，婚前孕前保健医师要积极宣教，提升婚育人群的健康素养和预防保健意识。

简介：摘要：目的：探讨分析药物基因组学检测为导向应用于高血压患者个性化用药指导中效果，评估其临床可应用价值。方法：将2020年8月-2021年12月作为研究时段录入该时段内我院中收入的高血压患者72名作为研究对象，对患者进行随机分为对照组与实验组，每组各36名患者，采用选择随机对照方法，对照组患者选择常规循证医学指南指导下的药物治疗方案，实验组内患者则选择以药物基因组学检测为导向的高血压个性化指导用药，在患者病情稳定后由医务人员评估两组患者的治疗效果。结果：相较于对照组来说，实验组患者的血压控制优于对照组，两组差异显著（P＜0.05）。结论：药物基因组学检测为导向应用于高血压患者的个体化用药指导时，能够使患者的治疗效果有更好保障，对于患者的用药指导来说有十分积极的作用，值得进行临床推广。

简介：【摘要】目的：探究喀什地区耐药结核病的流行特征与基因分型特点。方法：以2021年8月-2022年7月我院收治的80例耐药结核病患者为研究对象，分析其耐药菌株类型，以及菌株基因分型，并采用绝对浓度间接法药敏实验对结核分歧杆菌的耐药性进行检测。结果：耐药菌株类型主要包括有单耐药菌株、多耐药菌株与MDR菌株，分别占比50.00％、30.00％和20.00％；菌株基因分型主要包括单一基因型与成簇基因型，分别占比60.00％和40.00％；结核分歧杆菌的耐药顺序依次为H、S、R、E、Lfx、Pto、Cm、Am、Pas与Km，分别占比22.50％、16.25％、15.00％、12.50％、10.00％、7.50％、6.25％、5.00％、3.75％与1.25％。结论：通过分析喀什地区耐药结核病的流行特征、基因分型特点与耐药性，能够有效指导该地区对耐药结核病进行科学防控与合理用药。

简介：【摘要】目的：本研究旨在观察精神分裂症患者用药选用抗精神病药物基因检测指导和不选用抗精神病药物检测指导下用药两种方式的疗效性和安全性。方法：收集我院精神科自2019年6月-2021年12月收治的精神分裂症患者共120例。其中60例根据病情主治医生决策药物治疗作为对照组，期间可能根据病情和副反应调整用药。剩余60例采用核酸质谱方法对治疗药物的相关基因位点进行检测，根据检测结果和副反应及病情控制情况由主治医生调整抗精神病药物类型及计量，并作为观察组。比较两组患者经调整前和部分调整后第2周、4周、8周、12周的精神分裂症患者阳性和阴性症状量表（PANSS总分）、药物副作用量表总分（TESS）、社会功能缺陷选查量表(SDSS)、临床疗效总评量表（CGI）。结果：120例精神分裂症患者常用的精神疾病药物包括氯氮平、氨磺必利、奥氮平、利培酮、阿立哌唑以及喹硫平。其中观察组的60例患者CYP2D6异常共28例，突变率为46.66%。CYP1A2基因突变的异常11例，突变率为18.33%。CYP3A5

简介：摘要：目的 分析皮肤性病门诊患者HPV基因型分布特征研究,比较四价和九价HPV疫苗对HPV感染覆盖率的差异,为HPV感染防治提供临床依据。方法 采用导流杂交基因芯片技术对纳入研究者进行HPV21个常见型别检测并进行统计分析。结果 3303例入选患者中,男2101例(63.61%),女1202例(36.39%),检出HPV阳性1802例(54.56%)。1802例HPV阳性检出者仅高危型、仅低危型和高危型混合低危型感染分别占20.42%、47.39%和32.19%,且单基因亚型感染占58.44%(1053/1802);检出率居前5位亚型分别为:HPV6、11、16、52和58型。不同年龄组的HPV检出率差异有统计学意义(χ2=12.937,P=0.024);其中,>59岁就诊者检出率最高63.57%(82/129)。四价和九价疫苗有效覆盖例数分别为936例(51.94%)和1165例(64.65%),差异有统计学意义(χ2=59.851,P

简介：摘要：骨肉瘤是一种非常常见的骨原发性恶性肿瘤，在青少年人群中好发，并且恶性程度非常高。早期即可发生转移，并且预后较差。虽然对于骨肉瘤患者实施综合治疗之后，患者的五年生存率已从30%上升到50%-70%，但骨肉瘤的致残率和死亡率仍然很高。大量研究资料表明，骨肉瘤的发生不仅与环境因素密切相关，而且与遗传因素密存在直接关系。其中，基因多态性是遗传因素的重要组成部分，参与骨肉瘤的发生和发展。当前关于关于易感性相关基因多态性的研究已经得到了一定的进展，大多是关于骨肉瘤的预防、诊断、治疗和预后。而本文针对骨肉瘤易感性和基因多态性的进展进行分析。

简介：摘要：索拉非尼因其对B-Raf基因突变型肿瘤的靶向作用而备受关注，但其作用机制尚不明确。近年来，以 Ras为靶点的药物也相继进入了第二阶段。安卓奎诺尔是一种新型的蛋白脂肪酸转运酶抑制剂，可通过对 Ras的翻译后修饰来间接地抑制 Ras的转录。目前没有针对 ERK的抑制剂。索拉非尼因其对B-Raf基因突变型肿瘤的靶向作用而备受关注，但其作用机制尚不明确。近年来，以 Ras为靶点的药物也相继进入了第二阶段。安卓奎诺尔是一种新型的蛋白脂肪酸转运酶抑制剂，可通过对 Ras的翻译后修饰来间接地抑制 Ras的转录。目前没有针对 ERK的抑制剂。肿瘤的发生是一个多基因、多步骤的过程，伴随着一系列的遗传变化和表观遗传变化。

简介：目的：分析孕产妇中珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）基因类型和频率，为优生优育提供参考和指导。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应（GAP‐PCR）技术和反向斑点杂交（PCR‐RDB）技术对361例地贫初筛阳性的孕产妇进行α、β‐地贫基因检测。结果361例受检孕产妇中检出地贫165例，检出率45．71％。其中，检出α‐地贫76例（21．05％），检出3种缺失类型，分别为－SEA／αα（64．47％）、－α3，7／αα（32．89％）、－α4，2／αα（2．63％）；检出β‐地贫89例（24．65％），检出6种基因突变类型，依次为CD17（39．33％）、CD41‐42（30．34％）、IVS‐Ⅱ‐654（16．85％）、CD43（6．74％）、－28（4．49％）、－29（2．25％）。结论基因检测有利于地贫的检出，开展孕产妇人群地贫基因检测，对指导优生优育，有效防止重型地贫患儿的出生有重要意义。

简介：

简介：近年来对于增生性瘢痕形成机制的研究较多，TGF—β信号转导的中介分子Smad家族，位于TGF—β家族配体-受体信号转导系统的下游，通过调控核内靶基因的转录控制创面愈合和病理性瘢痕形成。本研究中，笔者利用小分子RNA干扰技术特异性抑制Smad3基因的表达，观察其对瘢痕增生和Ⅰ、Ⅲ型胶原合成等的影响，为进一步临床应用基因治疗瘢痕提供理论依据和实验基础。

简介：【摘要】目的：分析临床诊断前列腺癌患者过程中，予以外周血PCA3基因mRNA检测的应用价值研究。方法：本次研究共计纳入某院临床接诊80例患者参与分析，研究时间由2022年1月开始，拟定临床计划，收集研究数据，直至2022年12月截止，使用计算机表法依照患者疾病类型进行分组，研究组为前列腺癌患者40例，对照组为前列腺良性肿瘤患者40例，两组均进行荧光定量PCR检测，分析外周血PCA3基因mRNA水平表达情况。结果：研究组患者PCA3基因mRNA水平表达情况高于对照组PCA3基因mRNA水平表达，差异有统计学意义，P＜0.05。结论：临床使用外周血PCA3基因mRNA检测技术，诊断前列腺癌患者应用价值极高，通过分析相关基因水平表达情况，能够有效掌握患者疾病进展情况，便于选取对应措施进行干预，保障患者生命安全，值得临床广泛使用。

简介：摘要目的探讨PLCε１基因在食管癌发生、进展中的作用及机制.方法随机选取２０１０年１月~２０１５年１月收治的食管癌患者５２０例和健康对照个体５２０例,采集研究对象静脉抗凝血５ml,应用蛋白酶K消化－饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,并用PCR－LDP方法行基因分型,探讨其于食管癌遗传易感性间的关系.结果观察组UGIC家族史阳性比例明显高于对照组,差异明显(P＜０．０５);观察组患者,PLCε１基因分型分布符合Hardy－Weinberg平衡(P＞０．０５),携带AG/GG基因型家族史阴性个体、携带AG/GG基因型家族史阳性个体RSCC发病风险较高.结论食管癌为常见癌变,在发生与进展中,PLCε１基因发挥着重要作用,可作为人群ESCC发病风险标志物之一.关键词PLCε１基因;食管癌;进展;机制;研究中图分类号R７３５文献标识码B文章编号１００１－５３０２(２０１５)０９－０７１６－０２

简介：我们系统总结了有关CASP8AP2基因的表达调控、生物学功能及其临床预后价值的研究报告.现有研究显示,CASP8AP2基因的表达受到同源盒蛋白和DNA甲基化的调控,miRNA-210能够使其表达沉默.CASP8AP2的生物学功能包括：参与FAS和TNFα介导的细胞凋亡、TNFα介导的NF-KB活化、糖皮质激素和盐皮质激素受体介导的基因转录调控、组成Cajal体和组蛋白位点体、复制依赖性组蛋白的转录和前体mRNA的3＇端加工成熟、调控细胞周期S期进展,还能作为转录因子c-Myb、p73的辅助激活因子参与调控多种基因的转录.同时,CASP8AP2基因低表达与儿童ALL的复发相关;在儿童T-ALL和T淋巴母细胞淋巴瘤中,CASP8AP2基因的缺失较为常见,与患儿的较差预后相关.另外,在CASP8AP2基因序列中的3个单核苷酸多态性位点可能与弥漫性大B细胞淋巴瘤和白血病的发生有关.结论：CASP8AP2是一个多功能蛋白,具有调控细胞增殖、凋亡、基因表达等多种生物学功能,在儿童血液系统恶性肿瘤中,CASP8AP2基因还是一个有价值的预后标志物,部分单核苷酸多态性可能与白血病、淋巴瘤的发病相关.

简介：目的探索ING1在胃癌组织中的表达及其意义。方法采用免疫组化法检测51例胃癌组织及15例正常胃粘膜中p33^ING1b的表达情况。结果p33^ING1b在胃癌组织中的表达率为41．2％(21／51)。远低于在正常胃粘膜中的表达率100％(15／15)。结论ING1是抑癌基因，其蛋白产物p33^ING1b在胃癌组织中低表达，对胃癌的发生、发展可能起重要作用。

简介：目的观察Nbn基因神经特异性敲除小鼠海马齿状回发育的形态学变化，探讨Nbn基因在小鼠海马齿状回发育中的作用。方法采用成熟神经元标记物NeuN，应用免疫组织化学技术结合体视学方法对生后（P）7、14、21天的神经特畀性敲除小鼠海马齿状回的发育进行系统观察，并对齿状回各层截面积等参数进行测量，以非基因敲除小鼠为对照组。结果与对照组相比，P7—21天基因敲除小鼠海马齿状回发育明显延缓，分子层、颗粒细胞层及多形层的截面积均减小（P〈0．05）；颗粒细胞层阳性细胞面数密度也均明显减少（P〈0．05）；多形层阳性细胞面数密度P21天仍较高（P〈0．05）。结论Nbn基因神经特异性敲除小鼠海马齿状回发育明显延缓，提示Nbn基因可能是海马齿状回发育中的重要基因。

简介：目的构建RhoA—siRNA表达载体，研究其对肝癌HepG2细胞肿瘤生物学行为的影响。方法利用pGenesil-1质粒构建RhoA—siRNA表达载体，以脂质体法转染至肝癌HepG2细胞中建立稳定细胞系，并分为3组。转染pGenesil-1-RhoA—siRNA载体者为HepG2／RhoA—siRNA组，转染随机对照载体者为HepG2／control组，未转染的肝癌HepG2细胞作为HepG2组。Westernblot检测RhoA—siRNA对其蛋白表达的抑制情况。分别采用MTT法、细胞划痕损伤和平板克隆形成实验检测转染细胞的增殖、迁移和生长潜能，流式细胞仪检测细胞周期变化。采用单因素方差分析、）f2检验比较各组差异。结果3组细胞蛋白表达水平比较，HepG2／RhoA—siRNA组RhoA蛋白的表达明显下凋（F=178．19，P〈0．05）。HepG2／control组和HepG2组细胞划痕损伤在48h内愈合，而HepG2／RhoA—siRNA组则不能愈合。HepG2／RhoA—siRNA组克隆形成率低于HepG2组和HepG2／control组，分别为39％±3％、67％±5％、70％±6％，其差异有统计学意义（x^2=33．34，38．69，P〈0．05）。RhoA基因沉默显著抑制肝癌HepG2细胞的增殖，细胞周期中G0／G1期细胞数量增多而S期细胞数量减少（F=70．46，76．57，P〈0．05）。结论RhoA—siRNA表达载体能抑制肝癌HepG2细胞的增殖和迁移，可为肝癌的基因治疗提供新的方法。

简介：

简介：摘要目的检测人类染色体端粒酶基因(hTERC)在低度宫颈上皮内瘤样病变CINⅠ中的表达情况,并进一步探讨hTERC基因在预测CINⅠ向高级别宫颈上皮内瘤样病变进展的价值。方法前瞻性研究2010年1月至2010年12月在我院病理活检确诊为CINⅠ的病例110例，应用荧光原位杂交技术(FISH)检测110例患者宫颈脱落细胞中hTERC基因的扩增情况。根据FISH对hTERC基因检测结果将其分为研究组（hTERC基因扩增阳性）、对照组（hTERC基因扩增阴性），对所有病例随访2.5年-3年，每半年进行TCT细胞学复查，必要时行阴道镜检查和（或）宫颈活检，跟踪其临床转归。结果110例CINⅠ有10例hTERC基因表达阳性、100例hTERC基因表达阴性，阳性率为9.09%。随访至2.5-3年，研究组有6例（60%）进展为CINⅡ、1例（10%）进展为CINⅢ、2例仍为CINⅠ、1例（10%）转归为正常，对照组3例（3%）进展为CINⅡ、0例（0%）进展为CINⅢ、31例仍为CINⅠ、66例（66%）转归为正常。研究组与对照组相比较，进展为CINⅡ或CINⅢ的发生率显著高于对照组（P<0.05）,转归为正常及仍保持CINⅠ的机率显著低于对照组（P<0.05）。结论hTERC基因在CINⅠ的进展过程中可能起重要的作用，CINⅠ患者hTERC基因的表达情况有望可以用作预测其发展到更高级别上皮内瘤样病变的良好指标。

简介：