简介:肾性骨营养不良主要包括四种不同的组织类型:继发性甲状旁腺功能亢进,骨软化症,混合型肾性骨营养不良,无力型骨病。
简介:过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisomeproliferator-activatedreceptors,PPARs)属于核激素受体家族。PPARs包括3个亚型即α亚型δ亚型和γ亚型,PPARγ2亚型有两个常见多态:C1431T和Pro12Ala。研究证实在人类PPARγ基因多态性与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,可导致冠心病的发生发展,并与冠状动脉粥样硬化性心脏病多个危险因素,如2型糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常、代谢综合征有关。因此PPARγ基因多态性不仅直接参与了冠心病发生发展的多个环节,并可通过增加冠心病的危险因素来进一步促进冠心病的发生与发展。临床通过测定PPARγ基因多态性有可能分析出发生2型糖尿病、高血压、代谢综合征、血脂异常、肥胖和冠心病发病的可能性和风险,发现与诊断冠心病的高危人群。
简介:目的:探讨Galectin-3(lectin,galactoside-bindingsoluble,LGALS3)基因-191位基因多态性(rs4644)与中国女性乳腺癌发生的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(reaction-re-strictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法检测172例乳腺癌患者肿瘤组织和17例良性乳腺组织rs4644基因型,随机选取(随机数字由计算机生成)10例PCR样本测序,验证PCR-RFLP的实验结果。结果乳腺癌患者中CC、CA及AA基因型的频率分别是72.7%、25.0%及2.3%,良性对照组中则分别为52.9%、41.2%及5.9%;乳腺癌患者中C、A等位基因的频率分别为85.2%、14.8%,良性对照组中则分别为73.5%、26.5%;二者基因型及等位基因的频率差异无统计学意义(P>0.05);rs4644A等位基因更容易出现在肿物T>2cm(χ2=8.295,P=0.004)及Ki67<14%的乳腺癌人群(χ2=3.917,P=0.048)。结论Galectin-3基因191位基因多态性rs4644与乳腺癌的发生无明显相关性,其与肿瘤大小及Ki67密切相关。
简介:目的:探讨左心室电极植入左心室侧壁不同部位时是否影响心脏再同步化治疗(CRT)的临床疗效。方法:89例符合CRT植入指征的心力衰竭(心衰)患者,经药物优化治疗3个月以上无效而行CRT植入术,根据术中左前斜X线冠状静脉逆行造影结果将左心室侧壁电极位置分为前侧壁(n=20)、侧壁(n=45)、后侧壁(n=24)3组,分析术后1年纽约心脏病学会(NYHA)心功能分级,心脏超声参数改变量[左心室射血分数(△LVEF)、左心室收缩末内径(△LVESD)、左心室舒张末内径(△LVEDD)],以及心功能分级改善情况和心衰再入院率及全因病死率在各组中的差异。结果:术后1年侧壁与后侧壁组△LVEF、△LVESD、△LVEDD及NYHA心功能分级无统计学差异(均P〉0.05),但均优于前侧壁组(均P〈0.05);侧壁及后侧壁组心衰再入院率及全因病死率无统计学差异(均P〉0.05),但均明显低于前侧壁组(均P〈0.05)。结论:CRT左心室电极植入左心室侧壁及后侧壁临床疗效优于前侧壁,提示左心室电极位置影响CRT反应性。
简介:目的:观察硼替佐米联合脂质体多柔比星及地塞米松(PAD)方案治疗初治多发性骨髓瘤(MM)的疗效和不良反应。方法:初治MM患者19例,其中男11例,女8例,中位年龄66(43~77)岁。均给予PAD方案为一线治疗:硼替佐米1.3mg/m^2,静脉注射,第1、4、8、11天;脂质体多柔比星20mg,静脉滴注,第1、4、8天;地塞米松20mg/d,静脉滴注,第1、4、8、11天,每4周为一个周期。采用国际骨髓瘤工作组(IMWG)标准观察疗效,并按国际肿瘤组织毒副作用统一命名法的标准(NCICTCAE)(第3版)判断不良反应。结果:平均(3.9±1.1)(2~6)个疗程后的疗效观察,总有效率为89%,其中完全缓解(CR)8例(42%),非常好的部分缓解(VGPR)2例(11%),部分缓解(PR)6例(31%),轻微反应(MR)1例(5%),疾病稳定(SD)2例(11%)。可见初始疗效的中位时间为2.8(1~5)周,最佳疗效的中位时间为2.7(1~4)个月。骨髓瘤细胞、血清单克隆蛋白量、红细胞沉降率均较治疗前下降。中位随访期19(6~35)个月,所有患者目前均生存。最常见的不良反应为胃肠道症状,其中便秘7例(37%),腹泻1例(5%),恶心2例(11%),黏膜炎1例(5%)。其次为血液学改变,中性粒细胞减少6例(32%),贫血3例(16%),血小板减少5例(26%)。另外,周围神经病变(PN)较为多见,1~2级4例(21%),3级1例(5%)。3例(16%)患者出现手足综合征,3例(16%)患者出现乏力。结论:PAD方案治疗初治MM疗效明确,不良反应较少。